Genetikai tesztek terhesség tervezésekor. Hogyan történik a genetikai vizsgálat a terhesség tervezésekor?

A terhesség megtervezésekor a genetikai elemzés egy olyan tanulmánycsoport, amely segít meghatározni a genetikai rendellenességekkel és fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének valószínűségét. A genetikához mint tudományhoz való hozzáállás a rendkívül negatívtól a teljes elfogadásig változott. De a mai napig nem a genetikai vizsgálatok a leggyakoribbak a fogantatás előkészítése során. Gyakrabban a terhesség alatt a nők vérének genetikai vizsgálatát végzik egy kötelező szűrővizsgálat részeként. A folyamat során feltárt, feltehetően genetikai természetű fejlődési rendellenességek esetén pedig.

Mód genetikai diagnosztika lehet non-invazív (klinikai genetikai modellezés, ultrahang diagnosztika és biokémiai vérvizsgálat) és invazív (amnio-, placenta-, cordocentesis és chorionboholy biopszia). Minden invazív módszer bizonyos veszélyt jelent a magzatra, és magában foglalja az anyaggyűjtést szúrással (tűvel történő szúrás) és az anyaggyűjtést (magzatvíz, placentasejtek vagy köldökzsinórvér). A megelőző célú kutatásokhoz non-invazív módszereket alkalmaznak. Invazív - súlyos kromoszóma-rendellenességre utaló diagnózis ellenőrzésekor.

Kötelező genetikai konzultáció

A genetikai tanácsadóhoz való önkéntes látogatás még mindig ritka. Leggyakrabban nők vagy párok fordulnak genetikushoz egy kötelező vizsgálat keretében. Az orvosi genetikai tanácsadás kötelező, ha:

• 35 év felettiek, és leendő apa elérte a 40 éves határt;
• mindkét partner vagy az egyik partner 18 év alatti;
• a magzat káros tényezőknek volt kitéve (radioizotópos besugárzás, mérgező vegyszerek, vagy vírusfertőzésben, elsősorban rubeolában szenvedett);
• a családban vannak veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekek;
• a nőnek két vagy több olyan terhessége van, amely koraszülött vagy halvaszületett;
• ha a családban az egyik vagy mindkét szülő rokonai kromoszóma-rendellenességekben szenvednek;
• a gyermek rokonsági kapcsolatban fogant;
• egy nő került veszélybe a vérvétel vagy az ultrahangvizsgálat miatt.

Ha a pár állítólag egészséges, a leendő szülők egyszerűen beszélhetnek egy genetikussal, aki megkérdezi őket a rokonokról, és elmondja nekik. lehetséges kockázatokat. Ha a vizsgálat eredményei azt mutatják, hogy nagy az anomáliás gyermekvállalás kockázata, akkor kötelező a genetikussal való konzultáció.

Genetikai vérvizsgálat

A genetikai vérvizsgálat a vizsgálatok egész csoportja. Sajnos ezek a vizsgálatok még nagyon alacsony kockázatok kimutatása esetén sem adnak 100%-os garanciát a teljesen egészséges utódok születésére. De lehetővé teszik azoknak az eseteknek az azonosítását, amikor nagyon nagy a kockázata a beteg gyermekeknek, a deformitásokkal küzdő gyermekeknek és az életképtelen magzatoknak. Jobb ezt a lehető legkorábban megtenni, hogy elkerüljük a fogyatékkal élő gyermekek gondozásával kapcsolatos problémákat és az első életévben gyermek elvesztését. A leginkább informatív módszerek a következők:

• Specifikus betegségek, például fenilketonuria DNS-diagnosztikája;
• kariotipizálás;
• HLA gépelés.

Az első módszereket akkor alkalmazzák, ha a családban vannak bizonyos betegségek (cisztás fibrózis, fenilketonuria és mások). A második az utódok kromoszóma-rendellenességeinek (Edwards, Down, Lenöge, Patau és mások szindróma) kialakulásának kockázatának diagnosztizálására szolgál. A legújabb módszerek célja a meddőség és a házastársak genetikai összeférhetetlenségének okainak azonosítása, ezeket a módszereket az IVF előtt alkalmazzák.

Ha a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázata magas, akkor a nőt genetikusnak kell ellenőriznie a terhesség alatt. Egyes esetekben, ha a kötelező szűrővizsgálat részeként vérvételt végeztek már a terhesség alatt, nagy a kockázata annak, hogy anomáliás gyermeket vállaljanak, a nőnek invazív vizsgálati módszerek javasolhatók a diagnózis megerősítésére. És a terhesség megszakítása, ha a diagnózis megerősítést nyer.

A genetikai rendellenességek természetét a mai napig nem vizsgálták teljes mértékben. Sok közülük megjósolható. Ezért a genetikai patológiák és azok terjedésének kizárása érdekében genetikai vizsgálatokat végeznek.

Kinek van szüksége genetikai tanácsadásra a terhesség megtervezésekor?

Hogy nyugodt legyél a folyamatoddal kapcsolatban jövőbeli terhesség A magzat normális fejlődése és születendő gyermeke egészsége érdekében a legjobb, ha terhesség tervezésekor genetikai vizsgálaton vesznek részt, különösen, ha:

• egy nő nem foganhat és nem szülhet gyermeket. Ha konzultál a genetikussal, és elvégzi a szükséges vizsgálatokat a terhesség megtervezésekor, segít megérteni ennek a helyzetnek az okait. Ehhez egy férfitól és egy nőtől vérvételt vesznek, és megvizsgálják kromoszómakészleteiket;
• az a nő, aki úgy döntött, hogy gyermeket szül, 35 évesnél idősebb, a születendő gyermek apja pedig 40 évesnél idősebb (minél idősebbek a szülők, annál nagyobb a génmutációk kialakulásának kockázata);
• rokonoknak van;
• leendő szülők közeli rokonok;
• az első gyermeknek veleszületett patológiái vannak.

Genetikai elemzés a terhesség tervezésekor

A terhesség megtervezésekor a genetikus először megismerkedik a családi törzskönyvvel, feltárja a születendő gyermekre potenciálisan veszélyes tényezőket a szülők betegségeivel, az általuk szedett gyógyszerekkel, életkörülményekkel, szakmai jellemzőkkel.

Ezután szükség esetén a genetikus további genetikai vizsgálatot rendelhet el a terhesség előtt. Ez lehet egy általános klinikai vizsgálat, amely magában foglalja: biokémiai vérvizsgálatokat, neurológussal, terapeutával, endokrinológussal való konzultációt. Vagy speciális genetikai vizsgálatokat végezhetnek a kariotípus - a férfi és egy nő kromoszómáinak minősége és mennyisége - vizsgálatával a terhesség megtervezésekor. Vérrokonok közötti házasságok, meddőség vagy vetélés esetén HLA tipizálást végeznek.

A genetikus a törzskönyv elemzése, egyéb tényezők felmérése és a vizsgálati eredmények után meghatározza a születendő gyermek örökletes betegségeinek kockázatát. A 10%-nál kisebb kockázati szint a születés valószínűségét jelzi egészséges gyermek. A kockázati szint 10-20% - egészséges és beteg gyermek születése is lehetséges. Ebben az esetben ezt követően genetikai elemzést kell végeznie a terhes nőn. A genetikai rendellenességek magas kockázata okot ad arra, hogy egy házaspár tartózkodjon a terhességtől, vagy donor spermát vagy petesejteket használjon. De még magas és közepes kockázati szint mellett is megvan az esély arra, hogy a baba egészségesen születik.

Egyes esetekben a nő a magzat fejlődésében jelentkező rendellenességekről értesül a terhesség alatt. Az orvosok diagnózisai meglepő, különösen akkor, ha a terhes nő legközelebbi hozzátartozói soha nem szenvedtek autoimmun vagy más súlyos betegségben.

Az ilyen orvosi következtetések kizárása érdekében a szakértők speciális tesztek elvégzését javasolják a terhesség tervezési szakaszában. genetikai tesztek.

Genetikai konzultáció

A genetikai tesztek egy speciális vizsgálati eljárás, amely lehetővé teszi előre azonosítani a negatív tényezőket a kismama egészségében, ami kihathat a magzat fejlődésére. A tudomány ismeri a mutációhoz vezető gének típusait, így jelenlétük azonosítása nem nehéz a laboratóriumi dolgozók számára.

REFERENCIA! Egy nő saját kérésére végezhet genetikai vizsgálatokat. Ha bizonyos egészségügyi tényezőkkel rendelkezik, a szakértők erősen javasolhatják a vizsgálat elvégzését.

Párok, akiknek gyanúja van rendellenességek kialakulásának kockázata a születendő gyermekben.

Az orvos feladata, hogy minél több információt gyűjtsön nem csak a potenciális szülők, hanem közvetlen hozzátartozóik egészségéről is. A szakember egyfajta törzskönyvet készít, amely a tanuláshoz szükséges fontos adatokat tartalmazza konkrét helyzet.

A törzskönyvbe a következő adatok kerülnek be:

• információ a vetélésekről és az abortuszokról;
• elérhető problémák a fogantatással(ha van);
• adatok a rokonok betegségeiről;
• káros tényezők jelenléte, amelyekkel szembe kell nézni Mindennapi élet jövőbeli szülők;
• kutatási eredmények kromoszómakészlet leendő szülők.

MEGJEGYZÉSRE! A legtöbb esetben várandós anya nem tud több generáción túlmenően információt adni a genetikusoknak a rokonok egészségi állapotáról. Az orvos kromoszómakészletének vizsgálata alapján a legpontosabb következtetéseket tudja levonni, és azonosítani tudja a lehetséges problémákat.

Mit ellenőriz a genetikus?

Genetikai tesztek számos eljárási lehetőséget tartalmaznak. Vizsgálatok szükségesek a leendő szülők egészségi állapotáról szóló legrészletesebb klinikai kép összeállításához. Még ha nem is tudni, hogy voltak esetek a családban autoimmun rendellenességek, a vizsgálatok alapján az orvos feltételezheti ezt a tényt.


A genetikai vizsgálat a következő szakaszokból áll:

• molekuláris genetikai módszerek(a kutatás lehetővé teszi az örökletes betegségek azonosítását);
• klinikai vérvizsgálat (lehetővé teszi, hogy általános klinikai képet készítsen egészségi állapotáról);
• biokémiai vérvizsgálat (vérvizsgálat - mindkét potenciális szülő vérösszetételének laboratóriumi vizsgálata);
• konzultáció az érintett szakemberekkel (ha szükséges);
• koagulogram(észleli a vér összetételének eltéréseit, véralvadási zavarait);
• általános vizeletelemzés (a gyulladásos folyamatok kialakulását mutatja a szervezetben);
• vércukorvizsgálat (kizárja vagy megerősíti a cukorbetegséget);
• háttérkutatás (előírják, ha vannak olyan tényezők, amelyek magukban foglalják a veszélyeztetett szülőket);
• kariotípus elemzés(az eljárás lehetővé teszi a kromoszómakészlet tanulmányozását).

Ha egy nőnek már van gyermeke kóros fejlődés , akkor a fogantatás megtervezésekor további eljárásokat írnak elő. Például, ha egy csecsemőnél Down-szindrómát diagnosztizálnak, akkor ennek a betegségnek az okát határozzák meg, hogy meghatározzák az előfordulásának kockázatát. ismételje meg a terhességet. Egyes esetekben a betegség nem öröklődik, és a második gyermek teljesen egészségesen születhet.

REFERENCIA! A genetikai tesztek eltérőek a terhesség tervezésekor és a terhesség korai szakaszában. Ezt a két eljárást nem szabad összekeverni.

Hogyan lehet tesztelni?

A genetikai vizsgálat elvégzéséhez először is szükséges forduljon genetikushoz. Ezek a szakemberek általában speciális központokban vagy magánklinikákban végeznek konzultációkat.

Néhány városban orvosi genetikai konzultációkat nyitottak, amelyek a lakosságot szolgálják. ingyen. Ezeket az állam finanszírozza. Mindkét potenciális szülőnek ajánlott felkeresni egy genetikust.

Előkészítő akciók mielőtt felkeres egy genetikust és a vizsgálati ütemtervet:

• minden hozzátartozót meg kell kérdezni a súlyos betegségekről;
• Ha orvoshoz látogat, magával kell vinnie a klinikáról származó kártyáit és az összes rendelkezésre álló vizsgálat eredményét;
• kariotípus vizsgálat(az elemzéshez szükséges biológiai anyag mindkét potenciális szülő vénájából származó vér);
• további eljárásokon esik át (a lista az egyéni tényezőktől függően változhat).

FONTOS! Kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermek születhet teljesen egészséges szülőknek is. Az elemzések feltárnak egy rejtett fenyegetést, amely több generáció után is megjelenhet.

Mikor van szükség elemzésre?

A genetikai elemzést kötelező eljárássá alakító fő tényezők a rokonok fejlődési rendellenességeinek megállapított diagnózisa és a várandós anya életkora. Genetikai elemzésre van szükség, ha a következő tényezők jelen vannak:




Ha genetikussal folytatott konzultációt követően vagy vizsgálati eredmények alapján, kockázati tényezők a leendő magzat számára, akkor a szakemberek a meglévő rendellenességek kezelését írják elő.

FONTOS! Sok betegség nem csak öröklődés útján terjedhet, hanem generációkon keresztül is. A fogantatás kora fontos szerepet játszik - minél idősebb a pár, annál nagyobb a magzati rendellenességek kialakulásának kockázata.

Kedvező tendencia hiányában a párnak alternatív fogantatási módszereket ajánlanak fel. Az elemzéseket nagy felelősséggel kell kezelni. A születendő gyermek egészsége a nő helyes cselekedeteitől függ.

A genetikai elemzés lehetővé teszi, hogy egy kicsit a jövőbe tekintsünk. Szükséges-e ez a vizsgálat a terhesség megtervezésekor, érdemes-e félni, és mit fognak mutatni a vizsgálatok - erről anyagunkban részletesen szólunk.

Genetikai lottó

A tudósok és a közvélemény évről évre egyre többet tud meg az emberi genetikáról. Ez lehetővé teszi számos probléma elkerülését és megelőzését. De a genetika továbbra is az egyik legtitokzatosabb tudomány.

A genetika az öröklődés és változékonyság mintáinak tudománya. Hazánkban három évtizeden át (a XX. század 30-as éveinek közepe óta) üldözték az ezen a tudományterületen részt vevő tudósokat, egészen a genetikai kutatás teljes tilalmáig. A genetika tabut végül csak 1965-ben oldották fel a Szovjetunióban.

A gyakorlat tehát azt mutatja, hogy életvitelüktől és élethelyüktől, szokásaitól, életkoruktól függetlenül abszolút egészséges szülőknek születhet genetikai rendellenességekkel küzdő gyermek. Sőt, az ilyen család korábbi és későbbi gyermekei nem feltétlenül rendelkeznek különleges tulajdonságokkal.

Az orosz statisztikák szerint hazánkban a gyermekek mintegy 5% -a különböző súlyosságú és megnyilvánulású genetikai rendellenességekkel születik. Felhívjuk figyelmét, hogy jelenlétük nem mindig jelent katasztrófát a gyermek és szerettei számára.

A terhesség megtervezésekor a genetikai elemzés fő célja az esetleges genetikai rendellenességek azonosítása, amelyeket a gyermek örökölhet, és ezáltal növeli az egészséges baba születését elősegítő intézkedések meghozatalának esélyét.

Veszélyezett csoportok

Egészséges szülőktől született gyermekben is megjelenhetnek bizonyos genetikai rendellenességek. Vannak azonban olyan emberek, akik fokozottan veszélyeztetettek:

• ha a várandós anya 35 évesnél idősebb, a leendő apa pedig 40 évesnél idősebb;
• ha a potenciális szülők közeli rokonok. Emlékeznünk kell arra, hogy a genetikusok az unokatestvéreket közelinek tartják, és ezért veszélyesek a genetikai rendellenességek szempontjából az ilyen házasságok leszármazottaiban. A másodunokatestvérek a genetikusok szerint már nem jelentenek veszélyt;
• ha a családban már született genetikai hibás gyermek;
• ha legalább az egyik szülőben megállapított genetikai patológia vagy annak gyanúja áll fenn;
• ha a lány korábban gyermeke született vagy halva született;
• ha bármelyik szülő ki volt téve káros tényezőknek (például sugárzás vagy vegyszerek);
• ha a fogantatás ideje egybeesett a terhességgel össze nem egyeztethető gyógyszerek szedésével.

Még ha a jövőbeli szülők egyike sem esik a felsorolt ​​kockázati csoportokba, az orvosok azt javasolják, hogy végezzenek genetikai vizsgálatot. Előfordulhat, hogy Ön nem tud olyan veszélyes tényekről, amelyek egy születendő gyermekben genetikai patológiákhoz vezethetnek, vagy az eltérések csak megfelelő vizsgálatok során derülnek ki, és nem nyilvánulnak meg semmilyen módon.

Mit tartalmaz a genetikai elemzés a terhesség tervezésekor?

Az első szakaszban a szakember elemzi a jövőbeli szülők törzskönyvét, és a lehető legtöbbet összegyűjti teljes körű tájékoztatástéletmódjukról, az általuk tapasztalt káros tényezőkről stb. De mivel ezt az elemzést maguk a párok szavai alapján végzik el, akik esetleg nem tudnak például örökletes betegségekről, ez nem elég a következtetés levonásához.

Próbáljon meg a legteljesebb és legőszintébb tájékoztatást adni az orvosnak azokról a kérdésekről, amelyeket fel fog tenni Önnek. Az unokatestvéred enyhe őrültsége csak neked tűnik édesnek és viccesnek, de egy genetikus teljesen más szemszögből fogja értékelni.

A genetikai elemzés második szakasza magában foglalhatja a biokémiai vérvizsgálatokat, a speciális szakemberek (például neurológus, terapeuta stb.) által végzett vizsgálatokat.

A harmadik szakasz az egyes jövőbeli szülők speciális kromoszómaelemzése.

Genetikai tesztek terhesség alatt

Függetlenül attól, hogy a jövőbeli szülők konzultáltak-e genetikussal a fogantatás előtt vagy sem, a lány genetikai vizsgálaton esik át.

Szakértői vélemény:

Belokurova Mária,szülész-nőgyógyász, reproduktív szakorvos, ultrahang diagnosztikus orvos, Ph.D. "SM-Clinic" reproduktív egészségügyi központ a sávban. Raskova, 14 éves:„A „genetikai elemzés” kifejezés többféle tesztre utal. Először is, ez a jövőbeli szülők kariotípusának (vagyis a kromoszómák szerkezetének és számának) meghatározása. Ezt a tesztet a terhesség megtervezése előtt javasolt elvégezni. Másodszor, ez egy genetikai szűrés, amelyet már terhes lányokon végeznek. Jelenleg minden kismama életkortól és életmódtól függetlenül az első trimeszterben 11-13 hetesen genetikai szűrésen esik át (ún. „kettős teszt”), amely ultrahang- és vérvizsgálatot is tartalmaz. hCG szintés PAPP fehérje. A szűrés eredményei alapján azonosítják a magzat esetleges genetikai rendellenességeivel, például Down-szindrómával és másokkal rendelkező betegek kockázati csoportját. Magas kockázat megállapítása esetén javasolt genetikussal konzultálni, hogy a probléma pontosabb diagnosztizálása érdekében döntsenek a további vizsgálatok (magzatvíz, chorionbolyhok elemzése stb.) szükségességéről, időpontjáról és módszereiről. A 16-18. héten egy második genetikai szűrésre („hármas teszt”) kerül sor, amely ultrahangvizsgálatot és alfa-fetoprotein, hCG és ösztriol vérvizsgálatát is magában foglalja. A terhesség 20-21 hetében elvégzik a magzat harmadik kötelező ultrahangját, amely kizárja a magzati fejlődési rendellenességeket, mivel ekkorra a születendő baba összes szerve kialakul, és csak a növekedés következik be. Ezen kívül jelenleg a legújabb módszer a magzat genetikai elemzésére, amikor a vérből várandós anya magzati vérsejteket izolálnak és belőlük határozzák meg kariotípusát."

Miről beszélnek a genetikusok?

A genetika nem matematika. Még a legképzettebb szakember sem ezen a területen, aki a legmodernebb és legpontosabb elemző berendezéssel rendelkezik, soha nem fog 100%-os előrejelzést adni, legyen az pozitív vagy negatív. Tény, hogy egyrészt már több ezer örökletes betegséget fedeztek fel, és évente több százat azonosítanak, másrészt pedig nem lehet biztosan megjósolni, hogy a szülők génjei pontosan hogyan kombinálódnak a gyermekben. Ezért a teszteredmények bemutatásakor a genetikusok az „alacsony kockázat”, „közepes kockázat” és „magas kockázat” kifejezéseket használják.

Az alacsony kockázat nagyon jó mutató. Ne kérjen genetikustól pontosabb prognózist.

A genetikus jelentésben megtalálja a genetikai kockázatok százalékos kifejeződését. Hogyan lehet visszafejteni őket:

• Akár 10% - alacsony kockázat. Ez a lehető legjobb lehetőség.
• 10-20% átlagos kockázat. Ezek a leletek szoros orvosi ellenőrzést igényelnek a terhesség alatt.
• 20% felett - magas kockázat.

Benne is szovjet idők, az 1930-as évektől a hatvanas évek második feléig a genetikát mint tudományt betiltották, a genetikusokat pedig üldözték. Egy szocialista országban azzal érveltek, hogy állampolgáraiban nem lehetnek örökletes betegségek, és az emberi génekről szóló beszédet a rasszizmus és a fasizmus alapjának tekintették.

Több mint fél évszázaddal később a genetikáról mint orvostudományról és az emberi életben betöltött szerepéről alkotott elképzelések jelentősen megváltoztak, de a genetikai elemzés, a kariotipizálás (a leendő szülők kromoszómakészletének meghatározása), az örökletes és kromoszómabetegségek és egyéb fogalmak még mindig sötét erdő” az egyszerű ember számára. Az olyan folyamatok pedig, mint a terhesség megtervezése és a genetikussal való konzultáció, sokak számára ijesztőek. házaspárok akik gyermeket szeretnének, vagy már a terhesség stádiumában vannak.

Valójában a terhesség megtervezésekor végzett genetikai elemzés segíthet elkerülni számos, a születendő gyermek alsóbbrendűségével kapcsolatos problémát.

Mi a genetikai elemzés?

A genetikai elemzés egy olyan elemzés, amelynek segítségével láthatja és megértheti, hogy a születendő gyermek milyen nagy a genetikai és egyéb betegségekre való hajlama, valamint hogy a külső tényezők (ökológia, táplálkozás stb.) hogyan befolyásolják a magzat méhen belüli fejlődését. .

Egy embernek több tízezer génje van, és mindegyik fontos szerepet játszik az életében. Nem minden gént ismer ma a tudomány. Még azt is megállapították, hogy melyikük vezet mutációhoz.

Mindannyian egy egyedi génkészlet hordozója vagyunk, amelyek meghatározzák tulajdonságainkat a jövőben. Az örökletes jellemzők 46 kromoszómából állnak. A gyermek kromoszómáinak felét az anyjától, felét az apjától kapja. Ha bármelyik megsérül, ez tükröződik a baba általános állapotában.

A terhesség és a magzati fejlődés normális lefolyásának megnyugtatása érdekében érdemes szakemberrel felvenni a kapcsolatot a kromoszómakészlet tanulmányozása és a genetikai elemzés elvégzése érdekében. A molekuláris genetikai vizsgálatok segítenek meghatározni a magzat egyedi genetikai jellemzőit. A gének egyéniségének tanulmányozásával meghatározhatja az örökletes és egyéb betegségek kockázatát utódaiban.

Az orvosok azt tanácsolják, hogy a terhesség tervezése során végezzen genetikai elemzést, mivel akkor sokkal nagyobb az esély a problémák elkerülésére. Általában azonban egy nő már terhesség alatt fordul a genetikusokhoz konzultációs kéréssel orvos utasítására vagy (ritkábban) saját akaratából.

Mikor van szükség genetikai elemzésre a terhesség tervezésekor?

Az orvosi genetikai konzultáció kötelező, ha:

• a nők életkora meghaladja a 35 évet, a férfiaké pedig meghaladja a 40 évet (ez az az életkor, amikor nő a mutációk és patológiák kialakulásának kockázata);
• vannak örökletes betegségek a családban;
• a születendő gyermek szülei közeli rokonok;
• az első gyermek fejlődéssel született;
• a terhes nőnek korábban vetélése és halvaszületése volt;
• a fogantatás vagy a terhesség alatt a magzat káros tényezőknek volt kitéve;
• terhesség alatt a nő akut vírusfertőzésben (ARVI, rubeola, influenza) szenvedett;
• egy kismama veszélyeztetett a biokémiai vagy ultrahangos vizsgálat eredménye alapján.

Konzultáció genetikussal

A jövőbeli szülők számára fontos lépés a genetikussal való kapcsolatfelvétel. Egy állítólag egészséges pár egyszerűen beszélhet egy genetikussal, de gyakran komoly okai vannak az ilyen konzultációnak.

Az első esetben a genetikus a klinikai-genealógiai módszert alkalmazza, amikor a törzskönyvről információkat gyűjt, és lehetőség szerint igyekszik megállapítani, hogy voltak-e örökletes szindrómák okozta állapotok. A törzskönyv tartalmaz információkat a vetélésekről, abortuszokról, gyermektelen házasságokról stb. Az összes adat összegyűjtése után a törzskönyv grafikus ábrázolása készül, majd a genetikus elvégzi az elemzést.

Az ilyen kutatások hatékonyságával az a probléma, hogy általában nem ismerjük rokonainkat a második vagy harmadik generáción túl. Néha az embereknek fogalmuk sincs, miért halt meg távoli rokonuk vagy családjukban egy újszülött. Az orvos további taktikája a klinikai és genealógiai elemzés teljességétől függ. Az egyik esetben csak egy ilyen elemzés elegendő az utódok prognózisához, a másikban a jövőbeli szülők kromoszómakészletének vizsgálatára és egyéb genetikai vizsgálatokra lesz szükség.

A genetikai kutatások elvégzésének módszerei:

- non-invazív kutatási módszer

Non-invazív (hagyományos) vizsgálati módszerek - ultrahang vizsgálat és biokémiai vérvizsgálat.

Az ultrahangos vizsgálatot 10-14 hetesen végezzük. A vizsgálat során az ultrahang veleszületett patológiát mutathat a babában. Tovább korai szakaszaiban Terhesség alatt biokémiai vérvizsgálatot is végeznek. Ezzel az elemzéssel örökletes vagy kromoszómális patológiát feltételezhetünk. A 20-24. héten megismételt ultrahangvizsgálatot kell végezni, ha a vizsgálatok után a magzat fejlődésében rendellenességek gyanúja merül fel. Így kimutathatók a kisebb fejlődési hibák.

- invazív kutatási módszerek

Invazív vizsgálati módszerek - amniocentesis, chorionboholy biopszia, placentocentesis, cordocentesis.

Magzati patológiák gyanúja esetén invazív módszereket írnak elő. Az ilyen vizsgálatok 5000 genetikai patológiából 300-400 azonosítását teszik lehetővé.

Amniocentézis- tanulni. Egy terhes nőt vékony speciális tűvel szúrnak a méhbe, hogy összegyűjtse a magzatvizet. Az amniocentézist 15-18 hetesen írják elő.

Korionboholy biopszia- azoknak a sejteknek a tanulmányozása, amelyekből a placenta képződik. Az ilyen elemzés során az orvos szúrást végez a hasüregbe, vagy anyagot vesz át a méhnyakon.

Placentocentézis— magzati sejteket tartalmazó placentából származó sejtminták. A placentocenesist írják elő a későbbiekben terhesség (a második trimeszterben), ha egy nő terhesség alatt fertőző betegségben szenved. Az eljárás során általános érzéstelenítést adnak.

Kordocentézis- magzati köldökzsinórvér szúrása, amelyet a méh üregén keresztül gyűjtenek össze. A kordocentézist a terhesség 18. hete után írják fel.

Az ilyen típusú vizsgálat miatt valószínű, hogy egy nőnél szövődmények léphetnek fel. Ezért a terhes nő és a magzat genetikai elemzését nappali kórházban végzik ultrahangos felügyelet mellett, szakemberek felügyelete mellett. A lehetséges szövődmények megelőzése érdekében az orvos gyógyszereket írhat fel.

Különösen a A szerelem egyszerű