Az olyan súlyos betegség megelőzése, mint a „sírj a macska” szindróma, magában foglalja a genetikai tesztek elvégzését a terhesség tervezésének szakaszában.
Ami
Cry-of-the-cat szindróma (vagy Lejeune-szindróma) az kromoszóma betegség amely az 5. kromoszóma rövid karjának fragmentumának hiányában fordul elő. Ezt a patológiát először 1963-ban írta le J. Lejeune francia gyermekorvos, és a felfedezőről nevezték el. Az újszülöttek sajátos, macska nyávogására emlékeztető sírása azonban átvitt nevet adott a betegségnek – „sírás-macska szindróma”.
A Lejeune-szindróma a ritka kromoszómális betegségek egyike, előfordulási gyakorisága 1:50 ezer. Az orvosi megfigyelések szerint a lányok túlsúlyban vannak az újszülöttek között ezzel a patológiával.
Sajnos a „sírj a macskát” szindrómára nincs specifikus kezelés. Ebben a szakaszban csak a kapcsolódó rendellenességek és anomáliák műtéti és/vagy gyógyszeres korrekciója lehetséges.
A "sírd a macskát" szindróma tünetei
A Lejeune-szindrómában szenvedő újszülöttek általában teljes korban születnek, bár némi súlycsökkenéssel. Az ilyen gyermekek átlagos súlya születéskor 2300-2500 g Ebben az esetben az anya terhessége rendellenességek nélkül folytatódhat.
Ennek a betegségnek a legkorábbi és legjellemzőbb jele a gyermek sírása, amely macska nyávogására emlékeztet. Ez a hang a sírás során a gége sajátos anatómiai jellemzőinek köszönhető, amelyek a „macska sírás” szindrómában jelentkeznek. Az ilyen gyermekek gége nagyon szűk nyílású, és a porc állaga túl puha. Ezenkívül a Lejeune-szindrómában szenvedő gyermekek kis epiglottisszal és a nyálkahártya rendellenes gyűrődésével születnek. Az esetek hozzávetőleg 30-35%-ában a „macskasírás” két évvel eltűnik, míg más betegeknél örökre megmarad.
A kromoszómák rendellenességei fontos szerepet játszanak az autizmus kialakulásában
Az autizmusnak nevezett örökletes rendellenességben szenvedő családok teljes genomfelvételei kimutatták, hogy a korábban ismeretlen kromoszóma-rendellenességek fontos szerepet játszanak a betegség kialakulásában. A kromoszómák szerkezeti változatai rendelkeznek
„Cry the Cat” szindrómában számos fenotípusos klinikai jellemző van. Az ilyen gyerekeknek hold alakú arca van, amelyben a koponya arcrésze dominál az agy felett. Ezt a patológiát az anti-mongoloid szemforma, a fülek deformációja, a rövid nyak és az epikantómus jellemzi. Beteg gyermekeknél mikrokefáliát, elnyomott reflexeket, izom hipotóniát, valamint károsodott szopást és nyelést észlelnek.
Számos más rendellenesség is megfigyelhető a „macska kiáltása” szindróma kapcsán. A betegség egyéb eltérései azonban betegenként jelentősen eltérhetnek, mind kombinációjukban, mind súlyosságuk mértékében. Így gyakran a „macska kiáltása” szindrómával, veleszületett szembetegségekkel (hályog, strabismus, látóideg atrófia), mozgásszervi betegségekkel (csípő veleszületett diszlokációja, clinodactyly, lábak syndactyliája, köldök- és inguinalis herniák) , valamint a szív- és érrendszeri betegségek , a húgyúti és az emésztőrendszer.
A „sírja a macskát” szindrómában szenvedő gyermekeket hiperaktivitás, agresszivitás és dührohamokra való hajlam jellemzi. Az ilyen gyermekek súlyos mentális retardációban, a beszéd fejletlenségében, valamint a fizikai fejlődés jelentős elmaradásában szenvednek.
A cry-the-macska-szindrómában szenvedő gyermekek többsége nem éli meg az egyéves kort a súlyos kapcsolódó rendellenességek miatt. A betegek körülbelül 10%-a éli túl a serdülőkort. Vannak nagyon ritka esetek is, amikor a betegek 50 évig élnek.
Diagnosztika
A családban előforduló kromoszómabetegségek jelenléte a genetikai vizsgálat alapja a terhesség tervezésének szakaszában.
Terhesség alatt a „sírd a macskát” szindróma gyanúja merülhet fel az ultrahangvizsgálat során. A diagnózis megerősítésére invazív prenatális diagnosztikát végeznek (kórionbolyhos biopszia, amniocentézis, kordocentrézis).
Születés után a „macska kiáltása” szindrómában szenvedő gyermekeket kardiológusoknak, szemészeknek, urológusoknak, ortopédeknek és más orvosoknak kell megvizsgálniuk.
Kezelés
Jelenleg a „sírd a macskát” szindróma gyógyíthatatlan betegség. Minden terápiás intézkedés csak a beteg létfontosságú funkcióinak fenntartására és a kapcsolódó anomáliák kiküszöbölésére irányul.
A pszichomotoros aktivitás javítása érdekében a gyermeknek neurológus felügyelete alatt kell lennie, és gyógyszeres és pszichoterápiás tanfolyamokon kell részt vennie. Gyógytornász, logopédus és logopédus segítségére is szükségük van a betegeknek.
A „macskasírással” járó veleszületett szívhibák jelenléte gyakran sebészeti beavatkozást igényel.
A húgyúti rendszer patológiái esetén nefrológusnak kell megfigyelnie, és rendszeresen el kell végeznie az összes szükséges vizsgálatot.
A genetikai betegségeket nem mindig lehet korai szakaszban diagnosztizálni. Egyes patológiák csak a baba születése után kezdenek megjelenni. Így a cry-the-cat szindróma jellegzetes elváltozásokkal azonosítható.
Cry-macska szindróma – mi ez?
A Lejeune-szindróma, a macska kiáltása egy genetikai betegség, amely a kromoszóma szerkezetének megsértésével jár. Az ötödik kromoszóma gyakrabban változik meg. A szindróma kialakulása közvetlenül összefügg a rövid kar szerkezetében bekövetkezett változásokkal. Patológiával ennek a területnek a részleges elvesztése (1/2 vagy 1/3 hossz) vagy teljes hiánya figyelhető meg.
A patológiát először 1963-ban írták le. A problémát J. Lejeune francia gyermekorvos és genetikus vizsgálta. Ezt követően a betegséget a vezetéknevén kezdték nevezni - Lejeune-szindróma. Az orvosi szakirodalomban a cry-macska szindróma elnevezés gyakoribb - a patológia fő, specifikus jele szerint.
Cry-macska szindróma gyermekeknél
Ezt a betegséget a ritka genetikai patológiák közé sorolják. A Lejeune-szindróma (az újszülöttek fényképei alább látható) könnyen azonosítható a baba megjelenésének jellegzetes változásai alapján, így az orvosok a baba születése után azonnal képesek diagnosztizálni a patológiát. A diagnózis felállításához azonban teljes vizsgálatot végeznek.
A szakértők szerint a jellegzetes, macska nyávogására emlékeztető kiáltás megjelenése a gége szerkezeti jellemzőihez kapcsolódik. Egyértelműen fejletlen, keskeny, az őt alkotó porcok vékonyak. Az esetek 30%-ában a Lejeune-szindrómás gyermekek hároméves korukra elveszítik ezt a fejlődési jellemzőt, de van, aki haláláig megmarad.
A macska szindróma sírása – tünetek
Megértheti, mi a macska sírás szindróma, ha egyszerűen ránéz egy csecsemőre ezzel a patológiával. A legtöbb esetben az ilyen gyermekek alacsony testsúlyúak, még akkor is, ha koraszülöttek. A legtöbb ilyen patológiában szenvedő csecsemő a tervezett időpont előtt születik. Az ilyen újszülöttek átlagos testtömege nem haladja meg a 2,5 kg-ot. Ugyanakkor a terhesség komplikációk nélkül folytatódhat - sok várandós anya csak a szülés után tudja meg a gyermek genetikai betegségét.
A betegség fő jellemző tünete a sírás, amely macska nyávogására emlékeztet. Magas hatótávolságú, piercing. Ez a gége szűk lumenének és az epiglottis kis méretének köszönhető. A torok vizsgálatakor a nyálkahártya szokatlan gyűrődése és lágy porc állagú derül ki. A betegséget a gyermek megjelenésének jellegzetes változásai is meghatározhatják:
- a koponya arc része túlsúlyban van az agy felett;
- hold alakú arc;
- anti-mongoloid szemforma;
- a fül deformációja;
- lapos orrnyereg;
- rövid nyak.
A gyermek részletes vizsgálatakor a cry-the-macska szindróma következő jelei figyelhetők meg:
- csökkent izomtónus;
- alacsony reflexaktivitás (nyelési és szopási zavar).
Lejeune-szindróma - okai
Az örökletes betegség, a „kiáltómacska-szindróma” az 5. kromoszóma mutációjának következménye. A génapparátusban bekövetkezett változások okai olyan sokrétűek és változatosak, hogy gyakran nem lehet megállapítani azt a konkrét tényezőt, amely a patológiához vezetett. Amint azt a vizsgálatok kimutatták, a megtermékenyített petesejtre gyakorolt negatív hatás a zigóta osztódásának és képződésének szakaszában jelentkezik. Egyes esetekben a szülők genetikai anyaga kezdetben megsérül, ami patológiát okoz a gyermekben. A jogsértést kiváltó tényezők közül:
- átöröklés;
- nikotin;
- alkohol;
- drogok;
- bizonyos gyógyszerek hosszú távú alkalmazása (különösen a terhesség első trimeszterében);
- ionizáló sugárzás.
A macska sírása szindróma - diagnózis és kezelés
A betegség a patológia jellegzetes megnyilvánulásai alapján azonosítható. Figyelembe kell azonban venni, hogy a cry-cat szindróma genetikai patológia, ezért a diagnózis felállításához a beteg genomjának vizsgálata szükséges. A patológia első jelei már ultrahanggal is kimutathatók prenatális szűrés. Ebben az esetben további invazív diagnosztikai módszereket alkalmaznak a feltételezések megerősítésére:
- (magzatvíz vizsgálata);
- chorionboholy biopszia.
A szülés utáni patológia diagnosztizálása során a diagnózist a jellegzetes sírás és a baba megjelenésében bekövetkezett változások alapján állítják fel. Az orvosok feltételezéseit azonban mindig meg kell erősíteni a citogenetikai elemzés eredményével. Ez a vizsgálat segít a génanyag jellegzetes változásainak megállapításában és más kromoszómapatológiák kizárásában.
A macska kiáltása szindróma - kariogram
A Cri de Cat-szindróma betegség kariotípus-vizsgálattal állapítható meg. Az elemzés során az orvosok gondosan megvizsgálják a genetikai anyag mintáját. Patológia jelenlétéről akkor beszélhetünk, ha kromoszóma aberrációt észlelünk a kromoszóma 1/3-ának elvesztése formájában. Az ötödik kromoszóma ezeken a változásokon megy keresztül.
Ebben az esetben nem a kromoszóma elveszett részének mérete a fontos, hanem éppen ennek a régiónak a hiánya. Egy kis régió elvesztése az 5p15.2 régióban a macskakiáltáson kívül a fő klinikai tünetek megjelenését eredményezi. A jellegzetes kiáltás megjelenése szempontjából kritikus az 5p15.3 régióban lévő régió elvesztése.
A macska kiáltása szindróma - előfordulási gyakoriság
A macska-szindróma sírása rendkívül ritka az emberekben. A statisztikák azt mutatják, hogy ezt a genetikai betegséget 45-50 000 újszülöttből 1-nél regisztrálják. Ugyanakkor különbség van a patológia kialakulásának gyakoriságában a fiúkban és a lányokban. A megfigyelések szerint a beteg lányok és fiúk számának aránya ebben a szindrómában 4:3.
Cri-cat szindróma - várható élettartam
Amikor egy gyermeknél diagnosztizálják a cry-the-macska szindrómát, a szülők gyakran megkérdezik, meddig élnek az ilyen babák, és mi a prognózis. Minden eset egyedi. A patológiás gyermekek életének időtartamát és életminőségét befolyásolják a belső szervek egyidejű hibái és patológiái. A prognózis gyakran kedvezőtlen. A gyermekek pszichomotoros fejlettségi szintje nem haladja meg az óvodai szintet. A patológiában szenvedő gyermekek körülbelül 90% -a nem él 10 éves korig, bár vannak olyan esetek, amikor az ilyen szindrómában szenvedő betegek 50 évig éltek.
A genetikai mutációk talán a legsúlyosabb betegségtípus, amelyet egy személy elkaphat. A tény az, hogy a modern orvostudomány még nem találta meg az ilyen betegségek gyógyításának módját, ezért a beteg gyermekek szüleinek meg kell felelniük gyermekük állapotának, és biztosítaniuk kell számára a legkényelmesebb életszínvonalat. Éppen ezért a genetikusok azt tanácsolják, hogy a gyermek fogantatása előtt végezzenek tesztet az esetleges mutációkra. Egy ilyen szolgáltatás azonban nem ingyenes, ezért kevesen veszik igénybe. Ezért a gyermekek időszakonként különféle genetikai rendellenességekkel születnek, amelyek többségével együtt lehet élni. Ma a cry cat szindrómáról fogunk beszélni.
Mi az a Cry Cat szindróma?
A cry macska szindróma egy szörnyű genetikai betegség, amely akkor jelenik meg, ha az ötödik kromoszómából hiányzik a rövid kar. Ez az eltérés rendkívül ritka. Néha azonban érezhető.
A statisztikák szerint 55 ezer újszülött gyermek közül csak egy beteg a cry-the-macska szindrómában. Ugyanakkor megközelítőleg ugyanannyi fiú és lány van ezzel a mutációval.
A Lejeune-szindróma szörnyű betegség. Neve ellenére megbénítja a gyerekek életét. A macska-szindrómában szenvedőknek sok patológiája van a mentális fejlődéshez, valamint a belső szervekhez.
A legtöbb macskaüvöltésben szenvedő gyermek csak 5 éves koráig éli túl. Mindössze öt százalékuk élhet 18 éves kort. Azonban több olyan esetet is feljegyeztek, amikor a Lejeune-betegek 60 éves korukban meghaltak. Ennek oka a belső szervek betegségei, amelyek az ilyen mutációt kísérik. A macska szenvedők fő jellemzője a jellegzetes nyávogás. Nézzük meg, mi okozza ezeket a hangokat.
Miért szenvednek a Lejeune-s gyerekek egy macskasírástól?
- Az epiglottis csökken;
- A légutak beszűkültek;
- A porcszövet meglágyul.
- A gége bélés nyálkahártyája redőkben van.
Az olyan betegség kezelése, mint a macskasírás, a belső szervek működésének fenntartása és kompenzálása. Az is nagyon fontos, hogy a beteg gyermeket defektológusok, logopédusok és pszichológusok kísérjék. Nál nél sikeres kezelés A baba élettartama jelentősen megnő.
A Lejeune-szindróma típusai
A Lejeune-szindróma több fokozatú. A mutáció stádiuma meghatározza a gyermek életszínvonalát és kezelési módját.
A visító macskabetegség a gyermek jellegzetes nyávogásáról kapta a nevét, amely megkülönböztethetetlen egy éhes cica nyávogásától.
A Lejeune-kór típusát csak orvos állapíthatja meg. Ez a kromoszómák fejletlenségének mértékétől függ. Nézzük meg, milyen típusú cry-macska szindróma létezik.
A síró macska szindrómához vezető mutációk típusai:
- Egy kromoszóma gyűrűvé alakul, ha a kromoszóma mindkét szakasza összekapcsolódik egymással. Ha nem vesznek el fontos gének, előfordulhat, hogy a betegség nem fejlődik ki.
- A betegség mozaik típusát tekintik a legenyhébbnek. Ebben az esetben a kar elvesztése a magzati fejlődés során következett be, amikor az osztódás során az egyik sejt kar nélkül maradt. Ebben az esetben a sejtek többsége egészséges lesz. Ez a fajta betegség általában a belső szervek hibái nélkül jelentkezik, de a legtöbb esetben még mindig elmarad a pszicho-érzelmi és mentális fejlődés.
- Amikor az ötödik kar lerövidül, a genetikai információnak csak egy kis része vész el. Ebben az esetben természetesen lesznek eltérések a belső szervek fejlődésében, de nem olyan nagy számban, mint a váll teljes elvesztése esetén.
- Sajnos az ötödik váll teljes hiánya a leggyakoribb. Ebben az esetben a genetikai információ 25%-a és a molekulák fontos részei elvesznek. Ez a belső szervek súlyos hibáihoz vezet. Ez a fajta macskasírás szindróma a legsúlyosabb.
Minden típusú betegség negatívan befolyásolja a gyermek életszínvonalát. Enyhe esetekben azonban a beteg megélheti az idős kort a belső szervek súlyos hibái nélkül.
Macska sírása és a betegség egyéb tünetei
A „Cry of the Cat” genetikai mutáció tünetei az élet első napjától kezdve észrevehetők. Ezért az anya már a szülészeti kórházban tájékozódhat a gyermek betegségéről. Azonban csak az orvos tudja diagnosztizálni a betegség súlyosságát és jelezni a meglévő prognózist teljes vizsgálat után.
Egyes orvosok azzal érvelnek, hogy a nyávogáshoz hasonló sírást más rendellenességek is okozhatják, amelyek nem kapcsolódnak genetikai mutációhoz.
A betegség első tünetei könnyen észrevehetők. Jól láthatóak és szabad szemmel is láthatóak.
A síró macska szindróma tünetei:
- Szokatlan gyereksírás. Egy ilyen szindrómában szenvedő baba úgy sír, mintha egy cica nyávogna.
- Egy másik tünet a változás kinézet fejek. Ezenkívül a teljes kariotípus változáson megy keresztül.
- Az ilyen gyermekek testtömege mindig a normál alatt van. Ennek oka a szervek és az izom-csontrendszer hibái.
- Az ilyen betegségben szenvedő betegeknek mindig lúdtalpuk van. Ennek oka a csontok szerkezetének megsértése.
Ezek a jelek a baba születése után azonnal észrevehetők. A változások azonban hamarosan más rendszerekben is megjelennek. Ez a szervi patológiákkal és a pszicho-érzelmi fejlődés késleltetésével jár. Érdemes megjegyezni, hogy az általunk leírt tünetek többsége más genetikai betegségekre is jellemző. A macska sírását azonban a jellegzetes sírás különbözteti meg.
A síró macska szindróma külső jelei
A síró macska szindróma könnyen megkülönböztethető külső jelek. Ezért könnyű azonosítani egy ilyen szindrómában szenvedő gyermeket, amikor először látja.
Hallhatja a „Kar törlése az ötödik kromoszómán” diagnózist. Ez a meghatározás Cry Cat szindrómát jelent.
Annak megállapításához, hogy egy gyermeknek van-e ilyen szindrómája, nem kell orvosi végzettséggel rendelkeznie. Csak nézd meg, és minden világossá válik.
A síró macska szindróma külső jelei:
- Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek 85% -ának a feje megnyúlt és csökkent. Ezt a koponya méretének mérésével határozzák meg.
- Ezenkívül a legtöbb esetben hold alakú arc figyelhető meg. Ez a jel a koponya csökkenésével jár.
- Az ilyen gyerekek nyaka lerövidül. Ráadásul kevésbé mozgékony, mint egészséges embereknél.
- A szemek formája a koponyacsontok fejlődésével is összefügg. Az ilyen gyerekek szeme olyan, mint a macskáé. Strabismus is jelen lehet, és nagy távolság lehet közöttük.
- A fülek is jellegzetes szerkezettel rendelkeznek. Méretük csökken, a hallójárat nagyon beszűkült.
- Az ilyen gyermekek alsó állkapcsa gyakran csökken. Emiatt az arc megnyúlik az állkapocs felé. Ez gyakran lehetetlenné teszi a szoptatást.
- Az üvöltő macska szindrómában szenvedők lábujjai összeolvadhatnak. Ha csak a bőr köti össze őket, akkor ezt a boncolással korrigálják, amikor a csontszövet összenő, a hiba korrekciója bonyolultabbá válik.
- Klublábak megfigyelhetők.
- A Cri Cat szindrómában szenvedő gyermekek mindig gyenge szellemi fejlődésben szenvednek. Rendszeres gyakorlással átlagos szókincset tudnak elsajátítani, de fejlettségük ritkán haladja meg az óvodás kort.
- Azt is érdemes megjegyezni, hogy az ilyen gyerekek gyakran megváltoztatják a hangulatukat. Ezt a pszicho-érzelmi fejlődés zavarai indokolják.
Mindezek a tényezők nyávogó sírás szindrómát jeleznek. Igaz, más genetikai rendellenességeket is kísérhetnek.
Miért fordul elő macskasírási betegség?
Lehetetlen pontosan megmagyarázni ennek a betegségnek az okait. Azonban bebizonyosodott, hogy számos tényező befolyásolja egy ilyen szindróma megjelenését.
A macska sírásának okai:
- A szindróma gyakran az öröklődés eredményeként jelenik meg. Például, ha az egyik rokonod ilyen betegségben szenved, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy a gyermek is macskasírásos betegségben szenved.
- A terhesség alatt jelenlévő vírusok befolyásolhatják a sejtosztódást, és hiányzó kromoszómákat okozhatnak. A herpeszvírus különösen veszélyes.
- A síró macska-szindróma másik oka az, hogy az anya terhesség alatt gyógyszert szed. Egyes gyógyszerek negatív hatással lehetnek a kromoszómaosztódás folyamatára és a magzati fejlődésre.
- Az anya dohányzása, alkohol- és kábítószer-fogyasztása a terhesség alatt és röviddel azt megelőzően macskasírási betegség kialakulását okozhatja.
- A sugárzásnak való kitettség vagy a kedvezőtlen környezeti feltételek melletti élet a szülők DNS-molekuláinak szerkezetét is megváltoztathatja.
A macskasírás-betegséghez vezető mutáció okairól készült képek meglehetősen világosak. Általában azonban a tényezők egész képlete vezet ilyen szerencsétlenséghez. Nem szabad megfeledkeznünk a véletlenszerű mutáció kockázatáról, amely 40 év után nő a nőknél.
A macska szindróma megelőzése
Arról is érdemes beszélni, hogyan lehet megelőzni egy ilyen betegségben szenvedő gyermek születését. Az ilyen szerencsétlenség kockázata a születés előtt, és még a gyermek fogantatása előtt is azonosítható. Lássuk hogyan.
Hogyan határozható meg a Cri Cat-szindrómás gyermekvállalás valószínűsége:
- Genetikus vizsgálat;
- Kariotípus gyűjtemény;
- Anamnézis felvétele gyermekorvos által;
- Vérvétel;
- Invazív kutatás.
Az ilyen vizsgálatokat célszerű kétszer elvégezni: a gyermek fogantatása előtt és után. Az első alkalommal a genetikus elmondja, mekkora a kockázata annak, hogy egy hasonló betegségben szenvedő gyermek születik, és létezik-e egyáltalán, a második alkalommal pedig megbizonyosodik arról, hogy a baba egészséges.
)
a fejlődési rendellenességek veleszületett komplexe, amelyet a B csoport egyik kromoszómája szerkezetének megsértése okoz. Lejeune és munkatársai 1963-ban írták le. A szindróma gyakorisága az újszülötteknél körülbelül 1:3000, a fiúk és a lányok egyaránt gyakran érintettek. A HP-s gyermekek születési gyakoriságának függősége. A szülők életkorát nem állapították meg. az 5. pár rövid karjában bekövetkezett változások miatt ( rizs. 1
), gyakrabban egy kromoszóma szakasza, ritkábban egy kromoszóma szerkezeti átrendeződése vagy egy kromoszómaszegmens kromoszómakészleten belüli elmozdulása következtében keletkezik. A szülők sejtjeiben a kiegyensúlyozott transzlokációk más változatait is leírták, amelyek Lejeune-szindrómás gyermekek születéséhez vezettek. Úgy tűnik, hogy a szindróma klinikai megnyilvánulásaiban bizonyos eltérések a kromoszóma hiányzó részének méretétől függenek. Gyermekek L.s. általában alacsony testsúllyal születnek (legfeljebb 2500 G) még teljes terhesség alatt is. A legkövetkezetesebb jel egy konkrét kiáltás, amely egy macska nyávogására emlékeztet. Ennek oka a gége szerkezeti sajátossága, amelyet gégetükrözéssel határoznak meg - egy kicsi, petyhüdt epiglottis, amelyet a glottis leengedhet. A hangredők nem változnak. A röntgenfelvételen a hangredők feletti légtér csökkenése látható. A korai gyermekkor jellegzetes hold alakú, ferde szemek lelógó külső sarkokkal, (a belső szemzugnál redő), (szélesen elhelyezkedő szemek), kissé lapított, mélyen ülő fülek ( rizs. 2
), amelyek előtt gyakran apró (1-3 mm) kerek rostos csomók. Az agy viszonylag kis méretű (), dolichocephalic alakú (a hosszanti méretek jelentős túlsúlya a keresztirányú méretekkel szemben) vagy kiálló elülső gumókkal. Az alsó állkapocs kicsi és rövid, a bőrfeleslegben pterigoid redők alakulnak ki. Egyes esetekben a felső vagy a szájpadlás vagy a magas gótikus szájpadlás és az uvula hasadása figyelhető meg. Lehetséges átmeneti vagy tartós sztrabizmus ,
asztigmatizmus (lásd: A szem fénytörése) .
Egyes esetekben a szemfenék változásait észlelik, különösen a retina depigmentációjának gócait, valamint a látóideg atrófiáját. A belső szervek fejlődési rendellenességei közül a szív és az erek, valamint a vesék a leggyakoribbak. A fiúknak gyakran van hypospadiájuk .
Lehet négyujjú vagy rövid, háromszög alakú az ötödik ujj középső falanxa. A HP-s újszülöttekre jellemző általános izomvesztés általában 1 évig vagy tovább tart. Minden HP-s gyerek. mentális retardáció figyelhető meg, többségük lemaradt a testi fejlődésben. Biokémiai rendellenességek a HP-ban nem specifikus: a magzati hemoglobin hosszú távú megőrzése, a vérszérum albumintartalmának enyhe csökkenése, mérsékelt és aminoaciduria. A HP egyedi jeleinek gyakorisága és súlyossága. korfüggősége van. Az olyan jelek, mint a macska nyávogására emlékeztető sírás, izom hipotónia, hold alakú arc a legtöbb esetben teljesen eltűnnek az életkorral, a mikrokefália és a ferde szemek pedig kifejezettebbé válnak; a pszichomotoros fejlődés elmaradása előrehalad. Lehet stridor; a betegek fogékonyak a felső légúti betegségekre. A szindróma különbözik más kromoszómális és nem kromoszómális etiológiájú veleszületett rendellenességektől. a kromoszóma azonosítási módszerek egyikével végzett kariológiai kutatások igazolták. A kezelés tüneti. A pszichomotoros fejlődést, a terápiát és a gimnasztikát serkentő eszközöket jeleznek. A betegek átlagos várható élettartama csökken. Szívelégtelenség (szívelégtelenség) vagy veseelégtelenség (veseelégtelenség) miatt halnak meg. ,
egyidejű fertőző betegségektől. A megelőzés az időben történő orvosi genetikai tanácsadásból (Orvosi genetikai tanácsadás) áll azokban a családokban, ahol Lejeune-szindrómás betegek voltak, és a gyermeket szülők kariotípusának meghatározásán alapul. Az 5. kromoszómapár rövid karjában bekövetkezett változások abszolút indikációt jelentenek a magzati kariotípus születés előtti meghatározásához a későbbi terhességekben magzatvíz vizsgálattal és a magzatvíz vizsgálatával. Az egyik szülőben kiegyensúlyozott állapothoz vérrokonai kariotípusának tanulmányozása is szükséges, hogy azonosítani lehessen a transzlokációban szenvedő egyéneket. Bibliográfia: Kozlova S.I. és mások örökletes szindrómák és orvosi genetikai tanácsadás, p. 337, M., 1987; Marincheva G.S. és Gavrilov V.I. Mentális retardáció örökletes betegségekben, p. 180, M., 1988; férfi, szerk. GI. Lazyuka, s. 314, M., 1979. Rizs. 1. Lejeune-szindrómás beteg kromoszómakészlete: csoportos (A-tól G-ig) és egyedi kromoszómák azonosítása (a nyíl az 5. kromoszóma rövid karjának hibáját jelzi, a második kromoszóma nem változik). 
1. Kis orvosi lexikon. - M.: Orvosi enciklopédia. 1991-96 2. Először is egészségügyi ellátás. - M.: Nagy Orosz Enciklopédia. 1994 3. Orvosi szakkifejezések enciklopédikus szótára. - M.: Szovjet enciklopédia. - 1982-1984.
A macska kiáltása szindróma– kromoszóma-rendellenesség, amelyet az 5. kromoszóma rövid karjának töredékének deléciója (hiánya) okoz. A „sírd a macskát” szindrómában szenvedő újszülöttek sírása úgy hangzik, mint egy macska nyávogása, így kapta a patológia a nevét. Ezenkívül a gyermekek mikrokefáliával, hold alakú arccal, strabismussal, elzáródással, különféle veleszületett rendellenességekkel, súlyos intellektuális fejletlenséggel stb. szenvednek. A „macska kiáltása” szindrómát jellegzetes jelek és citogenetikai vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A cry-the-cat szindrómára nincs specifikus kezelés; gyermekeknél súlyos veleszületett rendellenességek műtéti korrekciójára lehet szükség.
A „macska kiáltása” szindróma (Lejeune-szindróma) egy részleges monoszómia, amely az 5. kromoszóma rövid karjának szerkezetének megsértésével jár (hosszának 1/3-1/2-ének elvesztése, ritkábban - teljes elvesztése). a rövid kar). A macskakiáltás szindróma a ritka kromoszóma-betegségek közé tartozik, 1:45-50 ezres gyakorisággal a Cry of the Cat szindrómában szenvedő újszülöttek között 4:3 arányban vannak túlsúlyban a lányok a fiúkkal szemben. A betegséget 1963-ban írta le J. Lejeune francia genetikus és gyermekorvos, és a szerző „Lejeune-szindrómának” nevezte el. Az irodalomban azonban ennek a patológiának van egy átvitt neve, amely egy adott tünethez kapcsolódik - az újszülöttek sírásához, amely egy macska sírására emlékeztet.
A „sírj a macska” szindróma okai
A „sírd a macskát” szindróma kialakulása az 5. kromoszóma egy töredékének, következésképpen az ezen a területen tárolt genetikai információ elvesztésével jár. Az esetek 85-90%-ában véletlenszerű mutáció következtében alakul ki a rövid kar deléciója, 10-15%-ban a kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó szülőktől öröklődik.
A kromoszóma-rendellenesség leggyakoribb citogenetikai változata az 5. kromoszóma rövid karjának hosszának egyharmadának vagy felének elvesztése. Egy kisebb rész vagy az egész váll elvesztése rendkívül ritka. Ugyanakkor a „macska kiáltása” szindróma klinikai képének súlyossága szempontjából nem az elveszett töredék mérete, hanem a kromoszóma egy meghatározott részének hiánya a fontos. Így a kromoszóma egy kis szakaszának elvesztésével az 5p15.2 régióban a szindróma összes klinikai tünete kialakul, kivéve a macska sírását; A jellegzetes kiáltás megjelenése szempontjából kritikus az 5p15.3 régió kromoszómarégiójának elvesztése.
Egy egyszerű deléció mellett a „macska kiáltása” szindróma más citogenetikai variációi is előfordulhatnak: mozaik, 5-ös gyűrűs kromoszóma a rövid kar egy részének törlésével, az 5. kromoszóma rövid karjának reciprok transzlokációja egy másik kromoszómára.
A mutáció közvetlen oka lehet a szülők csírasejtjeit vagy a zigótát érintő különböző károsító tényezők (alkohol, dohányzás, drogok, ionizáló sugárzás, gyógyszerek, vegyszerek stb.). Azokban a családokban, ahol már születtek hasonló betegségben szenvedő gyermekek, nagyobb a valószínűsége annak, hogy gyermekük „sírja a macskát” szindrómában szenved.
A "sírd a macskát" szindróma tünetei
A „macska kiáltása” szindrómában szenvedő újszülöttek általában teljes korban születnek, de enyhe prenatális alultápláltsággal (az átlagos születési súly körülbelül 2500 g). Egy anya terhessége teljesen normálisan lezajlik, vagy a spontán vetélés veszélye kísérheti nem gyakrabban, mint a lakosság körében. Legpatognómikusabb korai jel A szindróma a baba sírása, amely egy macska nyávogásához hasonlít. A gyermek kiáltásának magas és éles hangja a gége szerkezetének anatómiai jellemzőinek köszönhető ebben a szindrómában - a lumen szűkülete, egy kis epiglottis, a nyálkahártya szokatlan gyűrődése és a porc lágy konzisztenciája. Egyes szerzők úgy vélik, hogy a konkrét kiáltás központi eredetű, és nem kapcsolódik a gége fejletlenségéhez. A gyerekek körülbelül egyharmadánál a „macskasírás” 2 éves korára eltűnik, míg a többieknél egy életre megmarad.
A „macska kiáltása” szindrómában szenvedő gyermekek fenotípusát a koponya arcrészének agy feletti túlsúlya, a hold alakú arc, a hipertelorizmus, az anti-mongoloid szemforma, az epicanthus, a fül deformációja, a lapos orrhát, és rövid nyak pterygoid redőkkel. Gyermekeknél mikrokefáliát, izom hipotóniát, csökkent reflexeket, valamint a szívás és nyelés károsodását mutatják ki. Az újszülöttkori időszakban belégzési stridor és cianózis alakulhat ki.
A „sírd a macskát” szindróma egyéb klinikai megnyilvánulásai az egyes betegek kombinációjában jelentősen eltérhetnek. A látórendszer részéről gyakran észlelnek veleszületett szürkehályogot, rövidlátást, strabismust és látóideg atrófiát. Az izom-csontrendszerben végbemenő változások a lábak syndactyliájában, a csípő veleszületett diszlokációjában, lúdtalpban, lapos lábfejekben, az ötödik ujj klinodaktiliájában, gerincferdülésben, a rectus abdominis izmok diasztázisában, inguinalis és köldöksérvekben nyilvánulnak meg. A „macska kiáltása” szindróma gyakori kísérői a helytelen elzáródások, a „gótikus” szájpadlás, a mikrogén, szájpadhasadék és felső ajak, a nyelv hasadása.
Sok betegnek veleszületett szívhibái (VSD, ASD, nyitott ductus arteriosus, Fallot tetralógiája), vesefejlődési rendellenességek (hidronephrosis, patkóvese), cryptorchidizmus, hypospadiák vannak. Ritkábban fordul elő a megacolon, a székrekedés és a bélelzáródás. A „macska kiáltása” szindróma dermatoglif jelei lehetnek egy tenyérredő, keresztirányú hajlítási ráncok stb.
A gyermekek viselkedését hiperaktivitás, monoton mozgások, agresszióra és hisztériára való hajlam jellemzi. A „macska kiáltása” szindrómában szenvedő gyermekeket az imbecilitás és az idiotizmus mértékéig tartó mély mentális retardáció, a beszéd súlyos szisztémás fejletlensége, valamint a motoros és fizikai fejlődés jelentős elmaradása jellemzi.
A cry-the-macska szindrómában szenvedő egyének szexuális és reproduktív funkciói általában nem érintettek. Néha kétszarvú méhet észlelnek nőknél, és férfiaknál a herék méretének csökkenését, de a spermatogenezis nem károsodik jelentősen, mint például a Klinefelter-szindróma esetében.
A „sírj a macskát” szindrómában szenvedő betegek várható élettartama jelentősen lerövidül; A legtöbb gyermek az első életévben meghal a kísérő rendellenességek és azok szövődményei miatt (általában szív- és veseelégtelenségben). Csak körülbelül 10%-uk éli túl a serdülőkort, bár vannak elszigetelt jelentések 50 év feletti betegekről.
A „sírd a macskát” szindróma diagnózisa
Ha a családban már előfordultak kromoszómabetegségek, még a terhesség tervezésének szakaszában is, a leendő szülőknek ajánlott felkeresni egy genetikust és genetikai vizsgálatot végezni. Terhesség alatt a „sírj a macskát” szindróma jelenléte a magzatban gyanítható a prenatális ultrahangos szűrés eredményei alapján. Ebben az esetben a kromoszóma-rendellenesség végleges igazolására invazív prenatális diagnózis (amniocentézis, chorionboholy-mintavétel vagy cordocentesis) és a magzati genetikai anyag közvetlen elemzése javasolt.
Születés után a neonatológus a tipikus diagnosztikai tünetek (jellegzetes sírás, fenotípusos jellemzők, dysembryogenesis többszörös stigmája) alapján állítja fel a „macska kiáltása” szindróma előzetes diagnózisát. A kromoszómális patológia megerősítésére citogenetikai vizsgálatot végeznek.
Figyelembe véve a „sírd ki a macskát” szindrómában szenvedő gyermekek többszörös fejlődési rendellenességeit, szükséges, hogy az újszülötteket életük első napjaiban gyermekkardiológus, gyermekszemész, gyermekurológus, gyermekortopéd és más szakemberek vizsgálják meg.
A „sírj a macska” szindróma kezelése
Jelenleg nincs specifikus kezelés erre a kromoszómabetegségre. A pszichomotoros fejlődés serkentése érdekében a gyógyszeres terápia, a masszázs, a fizioterápia és a tornaterápia tanfolyamait gyermekneurológus felügyelete mellett végzik. A „macska kiáltása” szindrómában szenvedő gyermekeknek pszichológusok, defektológusok és logopédusok segítségére van szükségük.
A „sírj a macskát” szindrómával járó veleszületett szívhibák gyakran sebészi korrekciót igényelnek, ezért a gyermekeknek szívsebész konzultációra, echokardiográfiára és egyéb szükséges kutatásokat. A húgyúti rendszer patológiáiban szenvedő gyermekeknek gyermeknefrológus felügyelete alatt kell lenniük, és rendszeresen át kell venniük a szükséges vizsgálatokat (vese ultrahangja, általános elemzés vizelet, vér és vizelet biokémiai vizsgálata stb.).
A „sírj a macska” szindróma előrejelzése és megelőzése
A betegek életének időtartamát és életminőségét maga a szindróma és a veleszületett rendellenességek súlyossága, valamint az orvosi, pszichológiai és pedagógiai ellátás színvonala befolyásolja. Összességében a hosszú távú prognózis rossz. A gyógypedagógiailag a gyerekek szókinccsel rendelkeznek a mindennapi kommunikációhoz, de pszichomotoros fejlődés szempontjából általában nem emelkednek az óvodások fölé.
A „macska kiáltása” szindróma megelőzése a terhességre való gondos felkészülésből és a szülők szervezetére gyakorolt lehetséges káros hatások kiküszöböléséből áll, jóval a fogantatás előtt. Amikor egy gyermek „macskakiáltás” szindrómában szenvedő családba születik, a szülőknek citogenetikai vizsgálatot kell végezniük, hogy kizárják a kölcsönösen kiegyensúlyozott transzlokáció hordozását.
