In alcuni casi, una donna viene a conoscenza di anomalie nello sviluppo del feto durante la gravidanza. Le diagnosi dei medici sono una sorpresa, soprattutto se i parenti più stretti della donna incinta non hanno mai avuto malattie autoimmuni o altre malattie gravi.

Per escludere tali conclusioni mediche, gli esperti raccomandano di effettuare test speciali nella fase di pianificazione della gravidanza. test genetici.

Consultazione genetica

I test genetici sono una procedura di esame speciale che ti consente di farlo identificare in anticipo i fattori negativi nella salute della futura mamma, che può influenzare lo sviluppo del feto. La scienza conosce i tipi di geni che portano alle mutazioni, quindi identificarne la presenza non è difficile per gli operatori di laboratorio.

RIFERIMENTO! Una donna può sottoporsi a test genetici su sua richiesta. Se hai determinati fattori di salute, gli esperti potrebbero consigliarti vivamente di sottoporti al test.

Coppie che hanno sospetti rischio di sviluppare anomalie nel nascituro.

Il compito del medico è raccogliere quante più informazioni possibili non solo sulla salute dei potenziali genitori, ma anche sui loro parenti stretti. Lo specialista redige una sorta di pedigree, che include dati importanti necessari per lo studio situazione specifica.

Nel pedigree vengono inseriti i seguenti dati:

• informazioni su aborti e aborti;
• disponibile problemi con il concepimento(se disponibile);
• dati sulle malattie dei parenti;
• la presenza di fattori dannosi che devono essere incontrati Vita di ogni giorno futuri genitori;
• risultati della ricerca insieme cromosomico futuri genitori.

UNA NOTA! Nella maggior parte dei casi, la futura mamma non può fornire al genetista informazioni sulla salute dei parenti oltre diverse generazioni. Sulla base dello studio del suo set cromosomico, il medico è in grado di trarre le conclusioni più accurate e identificare possibili problemi.

Cosa controlla un genetista?

Test genetici includere diverse opzioni per le procedure. Gli esami sono necessari per compilare il quadro clinico più dettagliato dello stato di salute dei futuri genitori. Anche se non si sa che ci siano stati casi in famiglia disturbi autoimmuni, sulla base dei test, il medico può presumere questo fatto.


Il test genetico consiste nelle seguenti fasi:

• metodi di genetica molecolare(la ricerca permette di identificare le malattie ereditarie);
• esame del sangue clinico (permette di creare un quadro clinico generale del proprio stato di salute);
• esame del sangue per biochimica (esame del sangue - test di laboratorio della composizione del sangue di entrambi i potenziali genitori);
• consultazione con specialisti pertinenti (se necessario);
• coagulogramma(rileva deviazioni nella composizione del sangue, disturbi della sua coagulazione);
• analisi generale delle urine (mostra lo sviluppo di processi infiammatori nel corpo);
• esame del sangue per lo zucchero (esclude o conferma il diabete mellito);
• ricerca di base (prescritta se ci sono fattori che includono genitori a rischio);
• analisi del cariotipo(la procedura consente di studiare il set cromosomico).

Se una donna ha già un figlio con sviluppo anomalo , quindi quando pianifica una concezione, le vengono prescritte procedure aggiuntive. Ad esempio, se a un bambino viene diagnosticata la sindrome di Down, la causa di questa malattia viene determinata per determinare il grado di rischio che si verifichi. ripetere la gravidanza. In alcuni casi, la malattia non è ereditaria e il secondo figlio può nascere completamente sano.

RIFERIMENTO! I test genetici sono diversi quando si pianifica una gravidanza e nelle prime fasi della gravidanza. Queste due procedure non devono essere confuse.

Come fare il test?

Per sottoporsi ai test genetici, prima di tutto, è necessario contattare un genetista. Questi specialisti, di regola, effettuano consultazioni in centri speciali o cliniche private.

In alcune città sono state aperte consultazioni di genetica medica, fornendo servizi alla popolazione. gratuito. Sono finanziati dallo Stato. Si consiglia ad entrambi i potenziali genitori di visitare un genetista.

Preparatorio Azioni prima di visitare un genetista e programma dei test:

• è necessario chiedere a tutti i parenti malattie gravi;
• Quando visiti un medico, devi portare con te le tessere della clinica e i risultati di tutti i test disponibili;
• studio del cariotipo(il materiale biologico da analizzare è il sangue proveniente da una vena di entrambi i potenziali genitori);
• sottoposti a procedure aggiuntive (l'elenco può variare a seconda di fattori individuali).

IMPORTANTE! Un bambino con anomalie cromosomiche può nascere anche da genitori completamente sani. Le analisi rivelano una minaccia nascosta che potrebbe apparire dopo diverse generazioni.

Quando è necessaria l'analisi?

I principali fattori che trasformano l'analisi genetica in una procedura obbligatoria sono le diagnosi consolidate di disturbi dello sviluppo nei parenti e l'età della futura mamma. L'analisi genetica è necessaria se sono presenti i seguenti fattori:




Se, dopo aver consultato un genetista o in base ai risultati dei test, fattori di rischio per il futuro feto, gli specialisti prescrivono un ciclo di trattamento per le anomalie esistenti.

IMPORTANTE! Molte malattie possono essere trasmesse non solo per via ereditaria, ma anche attraverso le generazioni. L'età del concepimento gioca un ruolo importante: la più anziana sposi, maggiore è il rischio di sviluppare anomalie nel feto.

In assenza di un andamento favorevole, alla coppia vengono offerti metodi alternativi di concepimento. Le analisi dovrebbero essere trattate con un alto grado di responsabilità. La salute del suo bambino non ancora nato dipende dalle azioni corrette di una donna.

Fai il test

Il tuo corpo ha abbastanza vitamina D?

La vitamina D è una delle più importanti e vitamine necessarie fin dalla prima infanzia. I livelli di vitamina D possono essere determinati in laboratorio utilizzando un test speciale. Nel frattempo, da solo, con l'aiuto di questo semplice test, puoi verificare come vanno le cose con questa vitamina.

Pianificazione della gravidanza. Dovrei andare da un genetista?

Pianificare una gravidanza- questa è la decisione giusta e una preparazione ragionevole per la nascita del bambino desiderato. I pensieri sulla salute del nascituro spesso arrivano quando la gravidanza è già avvenuta, il che porta molti dubbi e preoccupazioni sull'ulteriore corso della gravidanza. Tra una serie di visite mediche, una coppia che sta pianificando una gravidanza o sta per farlo fasi iniziali, gli specialisti possono indirizzarti per un esame genetico medico. Secondo le statistiche mediche, la nascita di un bambino con una patologia nelle persone sane è solo del 5% circa. Questo non basta, ma non voglio proprio finire in queste percentuali.

A proposito di genetica umana

Innanzitutto, qualcosa sulla genetica umana. Il feto riceve metà del suo materiale genetico dal padre e metà dalla madre. Una persona ha un totale di 46 cromosomi (i cromosomi sono portatori di informazioni genetiche di qualsiasi organismo vivente). Ogni cromosoma è costituito da un gran numero di geni, che determinano l'unicità di ciascuna specie biologica. Ogni gene è responsabile della formazione di un tratto specifico nel corpo umano. Pertanto, il nascituro riceverà 23 cromosomi dalla madre, 23 dal padre genetico. Le combinazioni e le combinazioni di geni possono essere estremamente diverse, quindi i fratelli non sono copie l'uno dell'altro, a differenza dei gemelli identici (questi ultimi si sviluppano da un uovo e uno spermatozoo dividendo l'embrione nelle prime fasi di sviluppo). Quando un ovulo femminile viene fecondato da uno spermatozoo, il materiale genetico dei genitori si combinerà e l'ovulo fecondato conterrà già un corredo cromosomico completo (46 cromosomi). Il futuro bambino che ne risulterà non è una copia esatta di mamma o papà, ma un organismo nuovo e unico. Naturalmente, il bambino sarà più simile a uno dei genitori, ma solo fino a un certo punto. La natura ha anche sviluppato meccanismi per la selezione naturale degli embrioni difettosi già in queste prime fasi della gravidanza. Secondo le statistiche, in queste situazioni il 15% degli ovuli fecondati non riesce a penetrare (impiantarsi) nel rivestimento dell’utero; OH possibile gravidanza non si viene nemmeno a sapere.

Inoltre, dopo l'impianto, l'embrione inizia a crescere, si sviluppa ulteriormente e la gravidanza progredisce. Se si verificano anomalie evidenti nelle prime fasi della gravidanza, l'embrione difettoso cessa di esistere e la gravidanza viene interrotta dopo un leggero ritardo nella mestruazione successiva. Le anomalie cromosomiche sono le più diffuse motivo comune aborti spontanei all'inizio della gravidanza. Ciò elimina oltre il 90% dei gravi disturbi cromosomici e dei guasti genetici.

I disturbi nel genoma possono essere ereditari, cioè ricevuti dai genitori o dalle generazioni precedenti. Ma molto spesso, le anomalie cromosomiche si verificano direttamente durante la maturazione delle cellule germinali durante il ciclo mestruale di una donna e il periodo di spermatogenesi di un uomo. L'esposizione a fattori sfavorevoli (fumo, alcol, malattie infettive virali, assunzione di antibiotici e altri farmaci vietati durante la gravidanza) può causare le cosiddette mutazioni (cambiamenti irreversibili nel materiale genetico). Anche l'età dei coniugi ha una grande importanza nella maturazione delle cellule germinali. Se i futuri genitori sono più anziani dell’età ottimale per avere figli (per le donne fino a 35 anni, per gli uomini i limiti di età sono meno rigidi), questi meccanismi di selezione naturale si indeboliscono, quindi, all’aumentare dell’età dei futuri genitori, il rischio anche le anomalie dello sviluppo nel bambino sono più elevate.

Chi dovrebbe visitare un genetista prima della gravidanza?

Tutte le coppie hanno bisogno di consultare un consulente genetico prima di rimanere incinte? Razionalmente parlando, probabilmente no. Le donne con disturbi genotipici hanno 10 volte più probabilità di sperimentare aborti spontanei e altre disfunzioni riproduttive. Le anomalie non sempre hanno il carattere di gravi violazioni. Sono possibili le cosiddette "varianti cromosomiche" (la presenza di caratteristiche strutturali di alcune sezioni dei cromosomi in una determinata persona, che può trasmettere per eredità). Un esame dettagliato delle persone con “varianti cromosomiche” ha mostrato che l’incidenza di aborti spontanei, nati morti e la nascita di bambini con anomalie dello sviluppo è molto più elevata rispetto alle persone senza queste anomalie identificate. Trasmesse da genitori apparentemente sani, queste varianti raramente ma inevitabilmente portano ad uno squilibrio genetico nell'embrione, aumentando il rischio di discendenza anormale. Con la decodificazione definitiva del genoma umano sarà possibile parlare di un significato più preciso di tali disturbi per l'uomo. I portatori delle "varianti" sono persone esteriormente assolutamente normali, ma possono sperimentare una diminuzione della funzione riproduttiva (la natura sembra sforzarsi di proteggere queste persone dalla trasmissione di "materiale genetico difettoso"). Pertanto, quando si contattano specialisti in materia di disturbi riproduttivi, si consiglia a tali coppie di visitare un genetista per un consulto.

Pertanto, una visita a questo specialista dovrebbe diventare obbligatoria nelle seguenti situazioni:

La nascita di figli con difetti genetici nelle famiglie dei coniugi,

Nati morti nel passato (tra i coniugi stessi, casi di nati morti tra parenti stretti),

Aborti spontanei nel passato (qui vanno segnalati soprattutto i cosiddetti anembrionici)

– l’assenza dell’embrione stesso in presenza dell’ovulo fecondato stesso),

Infertilità a lungo termine (ad eccezione di altri fattori comuni di mancato raggiungimento della gravidanza),

La presenza di patologia genetica negli stessi coniugi

L'età delle donne è superiore a 35 anni, l'età degli uomini è superiore a 40 anni

Quali ricerche vengono effettuate nella consulenza genetica?

Uno specialista genetico, prima di tutto, parla attentamente con i futuri genitori e redige un pedigree. Questa è la cosiddetta ricerca genealogica. Viene compilato un "albero genealogico": chi sono i genitori, i nonni, i parenti stretti e lontani, di quali malattie hanno sofferto, le cause di morte, se hanno avuto disfunzioni riproduttive, ecc. Sulla base della totalità dei dati ottenuti, sono analizzato e viene determinato il gruppo a rischio per queste coppie particolari della comparsa in se stessi e nella loro futura progenie di determinate anomalie genetiche. Prestare attenzione alla presenza di nati morti, ritardo della crescita intrauterina, ritardo mentale e infertilità. Successivamente, è necessario condurre uno studio citogenetico (il sangue dei pazienti viene prelevato per lo studio) dai coniugi e la consulenza, i cui obiettivi sono:

1) Determinazione del corredo cromosomico. Questo test è comune anche in alcuni paesi come esame del sangue. Le persone sane possono essere portatrici di riarrangiamenti cromosomici equilibrati, naturalmente senza saperlo. Sono sani. Ma se un bambino riceve una "sezione cromosomica non molto completa", potrebbe esserci un disturbo che avrà le sue manifestazioni. Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori di aree simili? Allora il rischio di malattia sarà molto più alto. Per questo motivo non sono incoraggiati i matrimoni tra consanguinei o le unioni all’interno di comunità chiuse. Ciò aumenta drasticamente il tasso di bambini non sani, aborti spontanei e nati morti. Se vengono rilevate in tempo anomalie nell'insieme cromosomico dei coniugi, esami speciali durante la gravidanza chiariranno la situazione e prevengono la comparsa di prole difettosa il prima possibile.

2) Valutazione del grado di rischio per gravidanze successive qualora la coppia abbia avuto in passato aborti spontanei o nascita di un figlio con anomalie dello sviluppo.

3) Spiegazione della necessità della diagnosi prenatale nelle gravidanze successive (una serie di studi durante la gravidanza, che saranno discussi di seguito)

4) Sono possibili raccomandazioni per la donazione di ovuli di donatrice (viene prelevato un ovulo da un'altra donna, fecondato con lo sperma del marito e l'embrione risultante viene trasferito nell'utero della paziente) e di sperma di donatrice in presenza di grave patologia genetica in uno dei gli sposi. Fino a poco tempo fa, i dermatoglifi (lo studio dei modelli e della struttura della pelle del palmo) erano considerati uno dei metodi di ricerca informativi in ​​genetica. Nelle persone con disturbi riproduttivi e anomalie genetiche, sono state identificate alcune caratteristiche del modello palmare, ma con il miglioramento dei metodi citogenetici e l'emergere della possibilità di un'analisi più accurata dei problemi genetici, questo metodo è di interesse piuttosto storico.

Esami durante la gravidanza

Cosa succede se la gravidanza (gravidanza desiderata!) si è già verificata? La donna rientra nei gruppi a rischio sopra descritti oppure ha più di 35 anni oppure suo marito è semplicemente molto più vecchio di lei? Quali azioni dovrebbero essere intraprese, di cosa dovremmo seriamente diffidare?

Prima di tutto, devi registrarti per una gravidanza presso un istituto medico il prima possibile. Ciò ti consentirà di ricevere la consulenza medica e genetica, di cui abbiamo parlato sopra. Inoltre, se la gravidanza si sviluppa in modo sicuro, tutte le donne incinte vengono sottoposte a una serie di screening (ricerca di massa per identificare i gruppi a rischio). Il primo screening viene effettuato all'11-12 settimana di gravidanza: viene prelevato il sangue da una vena, analizzato e contemporaneamente viene eseguito un esame ecografico. Durante un'ecografia è possibile identificare alcune malformazioni e cambiamenti che possono indicare anomalie cromosomiche nel feto. L'ispessimento della zona del colletto sull'immagine ecografica indica la sindrome di Down nel 70% dei casi. Al ricevimento di tale risultato ecografico, tutte le donne sono soggette a rinvio per ulteriori studi. Tuttavia, se una donna è inizialmente inclusa in un gruppo a rischio (difetti dello sviluppo dei figli precedenti, anomalie genetiche dei genitori o età superiore ai 35 anni e spesso una combinazione di questi fattori), le possono essere proposti una serie di interventi invasivi (la necessità di intervenire all'interno del corpo) metodi di ricerca. Poiché questi metodi comportano il rischio di complicanze nel 2-3% dei casi, vengono eseguiti solo dopo il consenso scritto della donna incinta ad effettuare la manipolazione.

In una fase successiva (16-20 settimane di gravidanza), tutte le donne incinte vengono sottoposte anche a screening ecografico per la presenza di malformazioni e screening biochimico (esame del sangue per una serie di proteine ​​- marcatori di patologia cromosomica e anomalie dello sviluppo). Ci sono situazioni in cui durante il primo esame prima delle 12 settimane la patologia non è stata notata o la donna è stata registrata per la gravidanza in un secondo momento, quindi le anomalie possono essere diagnosticate dopo 16 settimane. Anche la presenza di malformazioni o il sospetto di esse, situazioni che richiedono chiarimenti, sono indicazioni per la diagnosi prenatale invasiva. Consideriamo quali sono questi metodi?

Metodi invasivi

1) La biopsia dei villi coriali è la raccolta di cellule dal tessuto corionico del feto (futura placenta). L'esame viene effettuato prima della 12a settimana di gravidanza sotto guida ecografica. Il vantaggio del metodo è che può essere eseguito nelle fasi iniziali e c'è la possibilità di interruzione artificiale della gravidanza fino a 12 settimane.

2) Amniocentesi - aspirazione ("prelievo") del liquido amniotico (il feto si trova nel sacco amniotico e sembra fluttuare nel liquido che lo circonda). Le cellule vengono sottoposte a coltivazione speciale, la risposta si può ottenere solo dopo 2-3 settimane. Ma questo è il massimo metodo sicuro da invasivo (circa 1% di complicanze).

3) Cordocentesi - puntura del cordone ombelicale fetale (effettuata a 22-25 settimane di gravidanza), il metodo più altamente informativo di cui sopra. Tutti i metodi invasivi vengono eseguiti da medici in un ospedale sotto controllo ecografico. Dopo l'intervento, la donna incinta deve rimanere in ospedale per diverse ore per evitare complicazioni e interruzione della gravidanza.

Come ridurre il rischio di sviluppare patologie genetiche?

Le raccomandazioni di non bere alcolici, smettere di fumare e assumere vitamine diversi mesi prima della gravidanza sono note a tutti, ma tuttavia non hanno perso la loro rilevanza. Le prime 12 settimane di gravidanza sono particolarmente importanti, il momento in cui si formano tutti gli organi e sistemi. Evitare anche l'assunzione di farmaci vari (antibiotici, sonniferi e tanti altri).

Più aria fresca, possibilmente nessun contatto con infezioni virali, anche prendere il sole è molto benefico. Quando si fa carriera nel mondo di oggi, non bisogna dimenticare l'età biologica data a una donna dalla natura per la gravidanza. L'età più favorevole a questo riguardo è 20-35 anni. Le età superiori a questo intervallo (soprattutto per la prima gravidanza) sono motivo di un esame genetico approfondito.

Quando si assumono vitamine, in particolare acido folico. Assunto tre mesi prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza riduce significativamente la probabilità di malformazioni fetali sistema nervoso e parete addominale anteriore.

Diagnosi prenatale prima della fecondazione in vitro

Negli ultimi anni, le tecnologie di riproduzione assistita (programmi di fecondazione in vitro) hanno svolto un ruolo importante nel trattamento dell’infertilità. La fecondazione dell'ovulo da parte dello sperma avviene all'esterno del corpo femminile (in una “provetta”). Un embrione o anche due o più vengono poi trasferiti nell'utero della donna. Il successivo corso della gravidanza non è diverso dal normale. Nelle cliniche che implementano questi metodi di trattamento, ci sono sempre genetisti che consigliano i coniugi sui problemi dell'infertilità e sulle ragioni della mancata gravidanza in ciascun caso specifico. Se viene rilevata una patologia genetica, alla coppia può essere offerto:

Donazione di ovociti in caso di patologia genetica di una donna (l'ovulo viene prelevato da un'altra donna, eventualmente parente, la fecondazione avviene in condizioni di laboratorio, l'embrione risultante viene trasferito nell'utero della paziente),

Donatore di sperma per infertilità maschile e patologia genetica del marito,

Diagnostica prenatale prima del trasferimento dell'embrione nell'utero (la capacità di condurre ricerche sulla qualità degli embrioni umani risultanti nelle prime fasi di sviluppo, selezionarne uno sano e trasferirlo nell'utero). Questo metodo viene utilizzato non solo in presenza di anomalie genetiche nei coniugi, ma anche in loro assenza. Le coppie che utilizzano questo programma sono spesso in età matura e hanno lungo raggio nel trattamento dell'infertilità.

Anche in Tempi sovietici, dagli anni '30 fino alla seconda metà degli anni '60, la genetica come scienza fu bandita e i genetisti furono perseguitati. In un paese socialista si sosteneva che i suoi cittadini non potevano avere malattie ereditarie e parlare di geni umani era considerato la base del razzismo e del fascismo.

Più di mezzo secolo dopo, le idee sulla genetica come scienza medica e sul suo ruolo nella vita umana sono cambiate in modo significativo, ma l’analisi genetica, il cariotipo (che determina l’insieme cromosomico dei futuri genitori), le malattie ereditarie e cromosomiche e altri concetti sono ancora un “ foresta oscura” per l’uomo comune. E processi come la pianificazione della gravidanza e la consultazione con un genetista fanno paura a molte coppie che vogliono avere un figlio o sono già in fase di gravidanza.

Infatti, l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza può aiutare a evitare molti problemi associati all'inferiorità del nascituro.

Cos'è l'analisi genetica?

L'analisi genetica è un'analisi mediante la quale è possibile vedere e comprendere quanto sia grande la predisposizione del feto alle malattie genetiche e di altro tipo, nonché come fattori esterni (ecologia, nutrizione, ecc.) influenzano lo sviluppo del feto nel grembo materno. .

Una persona ha diverse decine di migliaia di geni e ognuno di essi gioca un ruolo importante nella sua vita. Non tutti i geni sono conosciuti oggi dalla scienza. È stato anche stabilito esattamente quali di essi portano a mutazioni.

Ognuno di noi è portatore di un insieme unico di geni che determinano le nostre caratteristiche future. Le caratteristiche ereditarie comprendono un insieme di 46 cromosomi. Un bambino riceve metà dei suoi cromosomi dalla madre e metà dal padre. Se qualcuno di essi è danneggiato, ciò si riflette sulle condizioni generali del bambino.

Per essere calmi riguardo al normale corso della gravidanza e allo sviluppo fetale, ha senso contattare specialisti per studiare il set cromosomico ed eseguire un'analisi genetica. Gli studi genetici molecolari aiuteranno a determinare le caratteristiche genetiche individuali del feto. Studiando l'individualità dei geni, puoi determinare il rischio di malattie ereditarie e di altro tipo nella tua prole.

I medici consigliano di effettuare analisi genetiche durante la pianificazione della gravidanza, da allora le possibilità di evitare problemi sono molto maggiori. Ma, di regola, una donna si rivolge ai genetisti con una richiesta di consultazione già durante la gravidanza su indicazione di un medico o (meno spesso) di sua spontanea volontà.

Quando è necessaria l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza?

La visita medica genetica è obbligatoria se:

• l’età della donna è superiore a 35 anni e l’età dell’uomo è superiore a 40 anni (questa è l’età in cui aumenta il rischio di sviluppare mutazioni e patologie);
• ci sono malattie ereditarie in famiglia;
• i genitori del nascituro sono parenti stretti;
• il primo figlio è nato con sviluppo;
• la donna incinta aveva avuto in precedenza aborti spontanei e nati morti;
• durante il concepimento o durante la gravidanza il feto è stato esposto a fattori dannosi;
• durante la gravidanza, la donna ha sofferto di un'infezione virale acuta (ARVI, rosolia, influenza);
• una donna incinta è a rischio in base ai risultati di un esame biochimico o ecografico.

Consultazione con un genetista

Un passo importante per i futuri genitori è contattare un genetista. Una coppia apparentemente sana può semplicemente parlare con un genetista, ma spesso ci sono ragioni serie per tale consultazione.

Nel primo caso, il genetista utilizza il metodo clinico-genealogico, raccogliendo informazioni sull'albero genealogico e cercando il più possibile di determinare se esistessero condizioni causate da sindromi ereditarie. L'albero genealogico include informazioni su aborti spontanei, aborti, matrimoni senza figli, ecc. Dopo aver raccolto tutti i dati, viene realizzata una rappresentazione grafica dell'albero genealogico, quindi il genetista conduce l'analisi.

Il problema con l'efficacia di tale ricerca è che, di regola, non conosciamo i nostri parenti oltre la seconda o la terza generazione. A volte le persone non hanno idea del motivo per cui è morto un lontano parente o un neonato nella loro famiglia. Le ulteriori tattiche del medico dipendono dalla completezza dell’analisi clinica e genealogica. In un caso, solo tale analisi sarà sufficiente per fare una prognosi sulla prole, in un altro saranno necessari studi sul corredo cromosomico dei futuri genitori e altri studi genetici.

Metodi per condurre la ricerca genetica:

- metodo di ricerca non invasivo

Metodi di esame non invasivi (tradizionali): esame ecografico e analisi del sangue biochimica.

L'esame ecografico viene effettuato a 10-14 settimane. Durante l'esame, un'ecografia può mostrare una patologia congenita nel bambino. Nelle prime fasi della gravidanza viene effettuato anche un esame del sangue biochimico. Utilizzando questa analisi è possibile ipotizzare una patologia ereditaria o cromosomica. Si dovrebbe ripetere l'ecografia a 20-24 settimane se, dopo gli esami, si sospettano anomalie nello sviluppo del feto. In questo modo è possibile rilevare piccoli difetti di sviluppo.

- metodi di ricerca invasivi

Metodi di esame invasivi: amniocentesi, biopsia dei villi coriali, placentocentesi, cordocentesi.

I metodi invasivi sono prescritti se si sospettano patologie fetali. Tali esami permettono di identificare 300-400 su 5.000 patologie genetiche.

Amniocentesi- studio . Una donna incinta viene perforata nell'utero con un sottile ago speciale per raccogliere il liquido amniotico. L'amniocentesi viene prescritta tra la 15a e la 18a settimana.

Biopsia dei villi coriali- studio delle cellule da cui si formerà la placenta. Quando effettua tale analisi, il medico pratica una foratura nella cavità addominale o preleva materiale attraverso la cervice.

Placentocentesi— campioni di cellule della placenta che contengono cellule fetali. Per la placentocenesi è prescritta Dopo gravidanza (nel secondo trimestre) se una donna ha una malattia infettiva durante la gravidanza. Durante la procedura viene somministrata l'anestesia generale.

Cordocentesi- puntura del sangue cordonale fetale, che viene raccolto attraverso la cavità uterina. La cordocentesi viene prescritta dopo la 18a settimana di gravidanza.

A causa di questo tipo di esame, è probabile che una donna possa avere complicazioni. Pertanto, l'analisi genetica della donna incinta e del feto viene effettuata in day Hospital sotto controllo ecografico e sotto la supervisione di specialisti. Per prevenire possibili complicazioni, il medico può prescrivere farmaci.

Specialmente per L'amore é semplice

Letteralmente all'istante, nei primissimi minuti dopo che una donna ha scoperto la sua gravidanza, inizia a vivere in un modo nuovo, usando la fiducia che se si sente bene, anche il suo bambino si sentirà bene. Ora si prenderà cura di se stessa, verrà dal medico ogni due settimane (e se la gravidanza è difficile, ogni settimana) e raccoglierà tutti i test necessari. Se una donna è responsabile della pianificazione familiare, penserà a tutto questo anche prima di rimanere incinta. E farà in anticipo i test necessari in questa situazione. Uno di questi è l’analisi genetica quando si pianifica una gravidanza. Proviamo a capire di cosa si tratta e perché è necessario.

Cos'è genetico analisi: genetista quando si pianifica una gravidanza

I genetisti studiano i geni responsabili del modo in cui le informazioni ereditarie verranno trasferite e incorporate nel DNA umano.

Possono dire in anticipo quale sarà il risultato dopo la fecondazione dell'ovulo e dello sperma, quali caratteristiche saranno dominanti nella futura persona. E, soprattutto, puoi scoprire quali anomalie e malattie possono comparire dopo tale fecondazione. Ecco perché, se possibile, è meglio fare questa analisi prima di rimanere incinta, in modo che non ci siano conseguenze inutili. E se necessario, i futuri genitori dovranno sottoporsi a cure per infezioni nascoste.

Perché è necessario quando si pianifica una gravidanza?

Una donna vuole essere sicura che lei futura gravidanza andrà bene. Vuole capire e sapere in anticipo che con lo sviluppo del feto, così come la salute del bambino dopo la sua nascita, tutto andrà bene. Pertanto, le sarà molto utile consultare un genetista quando pianifica una gravidanza. E non sarà uno spreco di fatica, tempo e denaro.

Il test genetico è una procedura di esame speciale che può determinare in anticipo i fattori negativi nella salute di una donna che cerca di diventare madre e che possono influenzare lo sviluppo del nascituro. La scienza conosce molti tipi di geni che portano a mutazioni, quindi gli operatori di laboratorio possono facilmente identificarne la presenza.

A proposito, una donna può sottoporsi a test genetici esclusivamente a sua discrezione. Se sono presenti determinati fattori di salute, gli esperti consiglieranno vivamente di sottoporsi a tale analisi e, in base ai risultati degli esami, assicurarsi che tutto sia in ordine. Di norma, le coppie si rivolgono a un genetista perché sospettano che il loro bambino non ancora nato possa essere a rischio di sviluppare complicazioni.

La donna deve tenere presente che, come durante la pianificazione, anche durante la gravidanza è necessario l'intervento di un genetista. Dopotutto, quando una piccola vita è già iniziata, non è troppo tardi per fare gli esami necessari per sapere, se i risultati non sono quelli che vorresti ottenere, cosa dovrai affrontare dopo la nascita del bambino. .

Quando è necessario il test genetico?

L'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza è particolarmente necessaria se:

• una donna che ha deciso di dare alla luce un bambino ha già festeggiato il suo 35esimo compleanno, e il futuro papà ha più di 40 anni (qui si presume che più anziani sono i genitori, maggiore è il rischio di una possibile mutazione genetica);
• se i potenziali mamma e papà sono parenti prossimi;
• se una donna non è in grado di concepire o portare un bambino. Consultare un genetista quando si pianifica una gravidanza sarà molto utile, aiutando a comprendere la situazione attuale. Per capire tutto è necessario fare un esame del sangue ad entrambi i potenziali genitori ed esaminare i loro corredi cromosomici;
• se il primo figlio nato da una coppia presenta patologie congenite.

Se esiste almeno una di queste opzioni, l'analisi è semplicemente necessaria.

Come vengono condotti gli studi genetici?

Quindi, da questo articolo diventa chiaro che la ricerca genetica può e deve essere fatta. Questi includono:

1. Raccolta dell'anamnesi Il medico è obbligato a raccogliere nel modo più accurato possibile tutte le informazioni possibili non solo sulla salute delle donne e degli uomini che si preparano a diventare genitori, ma anche sui loro parenti stretti. Compilerà una sorta di pedigree che conterrà dati per studiare questa situazione. Il medico includerà i problemi di concepimento (se presenti) in questo albero genealogico; dati sugli aborti e sugli aborti spontanei; sulle malattie dei parenti; risultati del set cromosomico di donne e uomini; fattori dannosi che i potenziali genitori potrebbero incontrare nella loro vita quotidiana;
2. Analisi cromosomica. Spesso futura mamma incapace di fornire ai genetisti tutti i dati sulla salute dei parenti oltre diverse generazioni. Ecco perché è necessario condurre uno studio genetico, perché prelevando il sangue ed esaminando il suo corredo cromosomico, è possibile trarre le conclusioni più accurate e identificare possibile problema. Naturalmente è meglio che l'analisi cromosomica venga effettuata su entrambi i genitori;
3. Analisi dell'incompatibilità genetica Uno dei motivi principali per cui si verifica l'aborto spontaneo è l'incompatibilità genetica dei coniugi. E questo accade se l'antigene leucocitario umano - HLA - nel marito coincide in gran parte con tale antigene nella moglie. Quando si verifica questa combinazione, allora corpo femminile percepisce l'embrione come una sorta di corpo estraneo e lo rifiuta con tutte le sue forze. Pertanto, quando sorge la domanda se è necessario un genetista quando si pianifica una gravidanza e perché farlo, dobbiamo ricordare che un compito importante in uno studio genetico è l'embrione. La compatibilità dei potenziali genitori consiste nell'identificare la discrepanza nei loro cromosomi. Inoltre, quanto più tali incongruenze sono presenti, tanto maggiore è la possibilità che una donna abbia di portare in grembo e dare alla luce un bambino sano;
4. La diagnostica del DNA della presenza di alcune malattie. L'acido desossiribonucleico o il DNA è un insieme complesso di nucleotidi che formano catene, cioè geni. È in loro che si trovano le informazioni ereditarie, che vengono ricevute dai genitori e trasmesse al futuro bambino. Quando si forma un embrione, avviene una divisione cellulare molto rapida. E qui possono verificarsi alcuni fallimenti: mutazioni genetiche che determinano l'individualità di una persona. Perché hai bisogno di saperlo? E poi, tali mutazioni possono essere sia positive che negative. Pertanto, è necessario eseguire un esame del sangue genetico quando si pianifica una gravidanza, perché mostrerà ai medici come trattare il paziente, tenendo conto di tutte le sue predisposizioni.

Informazioni importanti! Molte malattie possono essere ereditate e anche attraverso le generazioni. Anche l’età del concepimento gioca un ruolo importante: più la coppia è anziana, maggiore è il rischio di sviluppare anomalie nel feto.

Metodi di test genetici

Quindi, abbiamo già capito che è necessario donare il sangue per i test genetici quando si pianifica una gravidanza. L'esame stesso comprende diverse fasi:

• i metodi di genetica molecolare consentiranno di individuare malattie ereditarie;
• durante l'analisi del sangue per la biochimica, verrà studiata la composizione del sangue di una donna e di un uomo che si prepara a diventare genitori;
• un esame generale delle urine determinerà se si stanno sviluppando processi infiammatori nel corpo;
• un esame del sangue clinico formerà un quadro clinico generale del tuo stato di salute;
• durante l'analisi del sangue per la biochimica, verrà studiata la composizione del sangue di una donna e di un uomo;
• Quando si analizza il sangue per lo zucchero, il diabete può essere escluso o confermato;
• un coagulogramma mostrerà se c'è una deviazione nella composizione del sangue, se la sua coagulazione è compromessa;
• nell'analisi del cariotipo verrà studiato il corredo cromosomico;
• in caso di necessità, è necessario consultare gli specialisti pertinenti;
• Se vengono scoperti determinati fattori a causa dei quali i genitori sono inclusi nel gruppo a rischio, sarà necessario sottoporsi a un test ormonale.