In alcuni casi, una donna viene a conoscenza di anomalie nello sviluppo del feto nel processo di sopportazione. Diagnosi dei mediciè una sorpresa, soprattutto se il parente più prossimo della donna incinta non ha mai avuto malattie autoimmuni o altre gravi malattie.

Per escludere tali conclusioni mediche, gli esperti raccomandano che anche nella fase di pianificazione della gravidanza, passino in modo speciale analisi genetiche.

consulenza genetica

I test genetici sono una procedura di esame speciale, grazie alla quale puoi predeterminare fattori negativi nella salute della futura mamma, che può influenzare lo sviluppo del feto. La scienza conosce le varietà di geni che portano alle mutazioni, quindi non è difficile per gli operatori di laboratorio rilevarne la presenza.

RIFERIMENTO! Una donna può fare i test genetici su sua richiesta. In presenza di determinati fattori di salute, gli specialisti possono consigliare vivamente un esame.

Coppie di cui si sospetta rischio di sviluppare deviazioni in un nascituro.

Il compito del medico è raccogliere quante più informazioni possibili non solo sulla salute dei potenziali genitori, ma anche sui loro parenti stretti. Lo specialista redige una sorta di pedigree, in cui vengono inseriti i dati importanti necessari per lo studio. situazione specifica.

Nel pedigree vengono inseriti i seguenti dati:

• informazioni su aborti spontanei e aborti;
• a disposizione problemi con il concepimento(se presente);
• dati sulle malattie dei parenti;
• la presenza di fattori dannosi che i genitori in attesa devono affrontare nella vita di tutti i giorni;
• risultati dello studio set cromosomico futuri genitori.

SU UNA NOTA! Nella maggior parte dei casi, la futura mamma non può fornire alla genetica informazioni sulla salute dei parenti oltre diverse generazioni. Il medico, sulla base di uno studio del suo set cromosomico, è in grado di trarre le conclusioni più accurate e identificare possibili problemi.

Cosa controlla un genetista?

Analisi genetiche comprende diverse procedure. Gli esami sono necessari per compilare il quadro clinico più dettagliato della salute dei futuri genitori. Anche se non è noto che ci siano stati casi in famiglia anomalie autoimmuni, sulla base delle analisi il medico può presumere questo fatto.


Il test genetico consiste nei seguenti passaggi:

• metodi genetici molecolari(la ricerca rivela malattie ereditarie);
• esame del sangue clinico (consente di fare un quadro clinico generale dello stato di salute);
• un esame del sangue per la biochimica (un esame del sangue è uno studio di laboratorio sulla composizione del sangue di entrambi i potenziali genitori);
• consultazione con specialisti specializzati (se necessario);
• coagulogramma(rivela deviazioni nella composizione del sangue, violazioni della sua coagulabilità);
• analisi generale delle urine (mostra lo sviluppo di processi infiammatori nel corpo);
• un esame del sangue per lo zucchero (esclude o conferma il diabete mellito);
• studi di base (nominati se ci sono fattori che includono genitori a rischio);
• analisi del cariotipo(la procedura consente di studiare il set cromosomico).

Se una donna ha già un figlio con sviluppo anomalo , quindi durante la pianificazione del concepimento, le vengono assegnate procedure aggiuntive. Ad esempio, se un bambino ha la sindrome di Down, viene scoperta la causa di questa malattia per determinare il grado di rischio che si verifichi quando gravidanza ripetuta. In alcuni casi, la malattia non viene ereditata e il secondo figlio può nascere completamente sano.

RIFERIMENTO! I test genetici quando si pianifica una gravidanza e nelle prime fasi della gravidanza sono diversi. Non confondere queste due procedure.

Come fare un'analisi?

Per superare i test genetici, prima di tutto, è necessario passa alla genetica. Questi specialisti, di regola, effettuano il ricevimento in centri speciali o cliniche private.

In alcune città sono aperte consulenze di genetica medica, che forniscono servizi alla popolazione è libero. Il loro finanziamento è fornito dallo Stato. Una visita alla genetica è consigliata per entrambi i potenziali genitori.

preparatorio Azioni prima di visitare lo schema di genetica e test:

• è necessario chiedere a tutti i parenti di malattie gravi;
• per un appuntamento con un medico è necessario portare con sé le schede dell'ambulatorio ei risultati di tutti i test disponibili;
• studio del cariotipo(il materiale biologico per l'analisi è il sangue di una vena di entrambi i potenziali genitori);
• procedure aggiuntive (l'elenco può variare a seconda di fattori individuali).

IMPORTANTE! Un bambino con anomalie cromosomiche può nascere anche da genitori assolutamente sani. Le analisi consentono di identificare una minaccia nascosta che può manifestarsi attraverso diverse generazioni.

Quando è necessaria l'analisi?

I principali fattori che rendono l'analisi genetica una procedura obbligatoria sono le diagnosi accertate di anomalie dello sviluppo nei parenti e l'età della futura mamma. L'analisi genetica è necessaria se sono presenti i seguenti fattori:




Se, dopo aver consultato un genetista o in base ai risultati delle analisi, fattori di rischio per il futuro feto, gli esperti prescrivono un ciclo di trattamento per le anomalie esistenti.

IMPORTANTE! Molte malattie possono essere trasmesse non solo per eredità, ma anche attraverso le generazioni. L'età del concepimento gioca un ruolo importante: più la coppia è anziana, maggiore è il rischio di sviluppare anomalie nel feto.

In assenza di un andamento favorevole, alla coppia vengono offerti metodi alternativi di concepimento. L'analisi dovrebbe essere trattata con un alto grado di responsabilità. La salute del suo bambino non ancora nato dipende dalle azioni corrette di una donna.

Fai il test

Il tuo corpo assume abbastanza vitamina D?

La vitamina D è una delle vitamine più importanti e necessarie della prima infanzia. È possibile determinare il livello di vitamina D in laboratorio utilizzando un'analisi speciale. Nel frattempo, da solo, con l'aiuto di questo semplice test, puoi determinare come stanno andando le cose con questa vitamina per te.

Pianificazione per la gravidanza. Dovrei andare alla genetica?

Pianificazione della gravidanzaè la decisione giusta e la ragionevole preparazione per la nascita del bambino desiderato. I pensieri sulla salute del nascituro spesso arrivano quando la gravidanza è già iniziata, il che porta molti dubbi e preoccupazioni sull'ulteriore corso della gravidanza. Tra una serie di visite mediche, una coppia che sta pianificando una gravidanza o sta pianificando una gravidanza prime date, gli specialisti possono inviare per un esame medico genetico. Secondo le statistiche mediche, la nascita di un bambino con una patologia in persone sane è solo del 5% circa. Questo non è abbastanza, ma non voglio proprio essere in queste percentuali.

Sulla genetica umana

Innanzitutto, un po' di genetica umana. Il nascituro riceve metà del materiale genetico dal padre, metà dalla madre. In totale, una persona ha 46 cromosomi (i cromosomi sono portatori dell'informazione genetica di qualsiasi organismo vivente). Ogni cromosoma è costituito da un gran numero di geni, che determinano l'unicità di ciascuna specie biologica. Ogni gene è responsabile della formazione di un determinato tratto nel corpo umano. Pertanto, il nascituro riceverà 23 cromosomi dalla madre, 23 dal padre genetico. In questo caso, le combinazioni e le combinazioni di geni possono essere molto diverse, quindi i fratelli non sono copie l'uno dell'altro, a differenza dei gemelli identici (questi ultimi si sviluppano da un uovo e da uno spermatozoo dividendo l'embrione nelle prime fasi dello sviluppo). Quando un ovulo femminile viene fecondato da uno spermatozoo, il materiale genetico dei genitori si unirà e l'ovulo fecondato conterrà già un set cromosomico completo (46 cromosomi). Il futuro bambino risultante non è una copia esatta di mamma o papà, ma un nuovo organismo unico. Naturalmente, il bambino sarà più simile a uno dei genitori, ma solo fino a un certo punto. La natura ha anche sviluppato meccanismi per la selezione naturale degli embrioni difettosi già in queste prime fasi della gravidanza. Secondo le statistiche, il 15% degli ovuli fecondati non può penetrare (impiantare) nella mucosa uterina, le mestruazioni di una donna arrivano puntualmente in queste situazioni. Oh, oh possibile gravidanza non si fa nemmeno conoscere.

Inoltre, dopo l'impianto, l'embrione inizia a crescere, ottiene un ulteriore sviluppo, la gravidanza progredisce. In presenza di anomalie evidenti nelle prime fasi della gravidanza, l'embrione difettoso cessa di esistere, la gravidanza viene interrotta dopo un leggero ritardo nelle mestruazioni successive. Le anomalie cromosomiche sono le più causa comune aborti spontanei all'inizio della gravidanza. Ciò elimina oltre il 90% dei disturbi cromosomici grossolani e del danno genetico.

Le violazioni nel genoma possono essere ereditarie, ovvero persone ricevute dai genitori o dalle generazioni precedenti. Ma molto spesso, i disturbi cromosomici si verificano direttamente nel processo di maturazione delle cellule germinali durante un ciclo mestruale di una donna e il periodo di spermatogenesi di un uomo. L'esposizione a fattori avversi (fumo, alcol, malattie infettive virali, assunzione di antibiotici e altri farmaci vietati durante la gravidanza) può causare le cosiddette mutazioni (alterazioni irreversibili del materiale genetico). Di grande importanza anche nella maturazione delle cellule germinali è l'età degli sposi. Se i futuri genitori sono più anziani dell'età ottimale per la gravidanza (per le donne sotto i 35 anni, per gli uomini i limiti di età sono meno rigidi), questi meccanismi di selezione naturale indeboliscono, quindi, con l'aumentare dell'età dei futuri genitori, il rischio di sviluppo anche le anomalie in un bambino sono più alte.

Chi dovrebbe visitare un genetista prima della gravidanza?

Tutte le coppie hanno bisogno di vedere un genetista prima di rimanere incinta? Razionalmente parlando, probabilmente no. Le donne con disturbi del genotipo hanno una probabilità 10 volte maggiore di sperimentare aborti spontanei e altri disturbi riproduttivi. Le anomalie non sono sempre nella natura di gravi violazioni. Sono possibili le cosiddette "varianti cromosomiche" (la presenza di caratteristiche strutturali di alcune parti dei cromosomi in questa particolare persona, che può ereditare). Un esame dettagliato delle persone con "varianti cromosomiche" ha mostrato che la frequenza di aborto spontaneo, natimortalità e nascita di bambini con anomalie dello sviluppo è molto più alta che nelle persone senza queste anomalie identificate. Tramandate da genitori apparentemente sani, queste varianti raramente ma inevitabilmente portano a uno squilibrio genetico nell'embrione, aumentando il rischio di prole anormale. Con la decifrazione finale del genoma umano, sarà possibile parlare di un significato più accurato per una persona con tali disturbi. I portatori di "varianti" sono persone esteriormente assolutamente normali, ma possono subire una diminuzione della funzione riproduttiva (la natura, per così dire, cerca di proteggere queste persone dal trasferimento di "materiale genetico difettoso"). Pertanto, quando si contattano specialisti sulle disfunzioni riproduttive, si consiglia a tali coppie di visitare un genetista per un consulto.

Pertanto, un viaggio da questo specialista dovrebbe diventare obbligatorio nelle seguenti situazioni:

Nascita in famiglie di coniugi di figli con difetti genetici,

nati morti in passato (nei coniugi stessi, casi di nati morti nei parenti più prossimi),

Aborto spontaneo in passato (qui si segnalano in particolare i cosiddetti anembrioni

- l'assenza dell'embrione vero e proprio in presenza dell'uovo fetale stesso),

Infertilità prolungata (con l'esclusione di altri fattori comuni per l'assenza di gravidanza),

La presenza di una patologia genetica negli stessi coniugi

Donne sopra i 35 anni, uomini sopra i 40 anni

Quali test vengono eseguiti in una consulenza genetica?

Un genetista, prima di tutto, parla attentamente con i futuri genitori, elabora un pedigree. Questa è la cosiddetta ricerca genealogica. Viene compilato un "albero genealogico" - chi sono i genitori, i nonni, i parenti stretti e lontani, quali malattie hanno sofferto, cause di morte, se hanno avuto disfunzioni riproduttive, ecc. Sulla base della totalità dei dati ottenuti, vengono analizzati e il gruppo a rischio per queste particolari coppie dell'apparizione in se stesse e nella loro futura progenie di determinate anomalie genetiche. Prestare attenzione alla presenza di nati morti, ritardo della crescita intrauterina, ritardo mentale, infertilità. Successivamente, è necessario condurre uno studio citogenetico (il sangue dei pazienti viene prelevato per lo studio) dai coniugi e dalla consulenza, i cui compiti sono:

1) Scoprire il set cromosomico. Questo studio è anche consueto in alcuni paesi come esame del sangue. Le persone sane possono essere portatrici di riarrangiamenti cromosomici bilanciati, ovviamente, senza saperlo. Sono sani. Ma se un bambino riceve una tale "parte non molto completa del cromosoma", è possibile una violazione, che avrà le sue manifestazioni. E se entrambi i genitori sono portatori di trame simili? Quindi il rischio della malattia sarà molto più alto. Ecco perché i matrimoni familiari o le unioni all'interno di comunità chiuse non sono i benvenuti. Ciò aumenta notevolmente la percentuale di nascite di bambini malati, aborti spontanei e nati morti. Se le anomalie nel set cromosomico dei coniugi vengono rilevate in tempo, esami speciali durante la gravidanza chiariranno la situazione e preverranno la comparsa di prole difettosa il prima possibile.

2) Valutare il grado di rischio per gravidanze successive in presenza di coppia in passato di aborti spontanei o nascita di un bambino con anomalie dello sviluppo.

3) Chiarimento della necessità di una diagnosi prenatale nelle gravidanze successive (una serie di studi durante la gravidanza, che verranno discussi di seguito)

4) Sono possibili raccomandazioni sulla donazione di ovuli da donatore (viene prelevato l'ovulo di un'altra donna, fecondato dallo sperma del marito e l'embrione risultante viene trasferito nell'utero della paziente) e sperma di donatore in presenza di una patologia genetica macroscopica in uno dei coniugi. Fino a poco tempo, i dermatoglifici (lo studio dei modelli e della struttura del modello della pelle del palmo) erano considerati uno dei metodi di ricerca informativi in ​​genetica. Nelle persone con disturbi riproduttivi e anomalie genetiche sono state identificate alcune caratteristiche del pattern palmare, ma con il miglioramento dei metodi citogenetici e l'emergere della possibilità di un'analisi più accurata dei problemi genetici, questo metodo è più di interesse storico.

Esami durante la gravidanza

E se la gravidanza (gravidanza desiderata!) è già arrivata? Una donna è inclusa nei gruppi a rischio sopra descritti, o ha più di 35 anni, o suo marito è semplicemente molto più vecchio di lei? Quali azioni dovrebbero essere intraprese, cosa dovrebbe essere seriamente temuto?

Prima di tutto, il prima possibile, è necessario registrarsi per la gravidanza in un istituto medico. Ciò ti consentirà di ottenere una consulenza genetica medica, che è stata menzionata sopra. Inoltre, se la gravidanza si sviluppa in modo sicuro, tutte le donne in gravidanza vengono sottoposte a una serie di screening (uno studio di massa per identificare i gruppi a rischio). Il primo screening viene eseguito a 11-12 settimane di gravidanza: il sangue viene prelevato da una vena, analizzato e, parallelamente a questo, viene eseguito un esame ecografico. Durante l'ecografia, possono essere rilevate alcune malformazioni e cambiamenti che possono indicare anomalie cromosomiche nel feto. L'ispessimento della zona del colletto sull'immagine ecografica indica la sindrome di Down nel 70% dei casi. Dopo aver ricevuto un tale risultato ecografico, tutte le donne sono soggette a rinvio per ulteriori studi. Tuttavia, se una donna è inizialmente a rischio (malformazioni nei figli precedenti, anomalie genetiche dei genitori o età dopo i 35 anni, e spesso una combinazione di questi fattori), una serie di metodi di ricerca invasivi (la necessità di un intervento all'interno del corpo) possono essere offerto a lei. Poiché questi metodi presentano un rischio di complicanze nel 2-3% dei casi, vengono eseguiti solo dopo il consenso scritto della donna incinta per la manipolazione.

In un secondo momento (16-20 settimane di gravidanza), tutte le donne in gravidanza si sottopongono anche a screening ecografico per malformazioni e screening biochimico (esame del sangue per alcune proteine ​​- marker di patologia cromosomica e anomalie dello sviluppo). Ci sono situazioni in cui durante il primo studio fino a 12 settimane la patologia non è stata notata o la donna è stata registrata per la gravidanza in un secondo momento, quindi le anomalie possono essere diagnosticate dopo 16 settimane. Anche la presenza di malformazioni o il sospetto di esse, situazioni che richiedono chiarimenti, sono un'indicazione per una diagnosi prenatale invasiva. Vediamo quali sono questi metodi.

Metodi invasivi

1) La biopsia corionica è la ricezione di cellule dal tessuto corionico del feto (futura placenta). Lo studio è condotto fino a 12 settimane di gravidanza sotto controllo ecografico. Il vantaggio del metodo è che viene eseguito nelle prime fasi e la possibilità di interruzione artificiale della gravidanza fino a 12 settimane.

2) Amniocentesi - aspirazione ("presa") del liquido amniotico (il feto si trova nella vescica fetale e, per così dire, galleggia nel liquido che lo circonda). Le cellule sono sottoposte a una coltivazione speciale, la risposta può essere ottenuta solo dopo 2-3 settimane. Ma questo è il massimo metodo sicuro da invasivo (circa 1% delle complicanze).

3) Cordocentesi - puntura del cordone ombelicale del feto (eseguita a 22-25 settimane di gravidanza), il metodo più altamente informativo di quanto sopra. Tutti i metodi invasivi sono eseguiti da medici in un ospedale sotto controllo ecografico. Dopo la procedura, anche la donna incinta dovrebbe essere ricoverata in ospedale per diverse ore per prevenire complicazioni e interrompere la gravidanza.

Come ridurre il rischio di sviluppare una patologia genetica?

Le raccomandazioni di non bere alcolici, smettere di fumare e assumere vitamine alcuni mesi prima della gravidanza sono note a tutti, ma tuttavia non hanno perso la loro rilevanza. Particolarmente importanti sono le prime 12 settimane di gravidanza, il momento della deposizione di tutti gli organi e sistemi. Escludere anche l'uso di vari farmaci (antibiotici, sonniferi e una miriade di altri).

Più aria fresca, nessun contatto con infezioni virali se possibile, anche prendere il sole è molto favorevole. Facendo carriera nel mondo di oggi, non bisogna dimenticare l'età biologica data dalla natura a una donna per la gravidanza. L'età più favorevole a questo proposito è di 20-35 anni. L'età oltre questo intervallo (soprattutto per la prima gravidanza) è motivo di test genetici approfonditi.

Va notato l'assunzione di vitamine, in particolare l'acido folico. L'assunzione di tre mesi prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza riduce significativamente la probabilità di malformazioni fetali sistema nervoso e parete addominale anteriore.

Diagnosi prenatale prima della fecondazione in vitro

Negli ultimi anni, le tecnologie di riproduzione assistita (programmi di fecondazione in vitro) hanno svolto un ruolo importante nel trattamento dell'infertilità. La fecondazione dell'ovulo da parte dello sperma avviene all'esterno del corpo femminile (nella "provetta"). Quindi un embrione o anche due o più vengono trasferiti nell'utero della donna. In futuro, il corso della gravidanza non è diverso dal solito. Nelle cliniche che implementano questi metodi di trattamento, ci sono sempre genetisti che consigliano i coniugi sull'infertilità e sulle cause della mancata gravidanza in ogni caso. Se viene rilevata una patologia genetica, alla coppia può essere offerto:

Donazione di ovuli in caso di patologia genetica di una donna (l'ovulo è prelevato da un'altra donna, possibilmente una parente, la fecondazione avviene in condizioni di laboratorio, l'embrione risultante viene trasferito nell'utero del paziente),

Sperma del donatore in caso di infertilità maschile e patologia genetica del marito,

Diagnosi prenatale prima del trasferimento dell'embrione nell'utero (la capacità di condurre ricerche e la qualità degli embrioni umani risultanti nelle prime fasi dello sviluppo, sceglierne uno sano e trasferirlo nell'utero). Questo metodo viene utilizzato non solo in presenza di anomalie genetiche nei coniugi, ma anche in loro assenza. Le coppie che utilizzano questo programma sono spesso in età matura e sono passate lungo raggio nel trattamento dell'infertilità.

Anche in epoca sovietica Dagli anni '30 fino alla seconda metà degli anni '60, la genetica come scienza fu bandita e la genetica fu perseguitata. In un paese socialista, si sosteneva che i suoi cittadini non potessero avere malattie ereditarie e parlare di geni umani era considerato la base del razzismo e del fascismo.

Più di mezzo secolo dopo, le idee sulla genetica come scienza medica e sul suo ruolo nella vita umana sono cambiate in modo significativo, ma l'analisi genetica, il cariotipo (scoprire l'insieme cromosomico dei futuri genitori), le malattie ereditarie e cromosomiche e altri concetti sono ancora un "foresta oscura" per l'uomo comune. E processi come la pianificazione della gravidanza e la consultazione con un genetista terrorizzano molte coppie che vogliono avere un bambino o sono già nella fase della gravidanza.

In effetti, l'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza può aiutare a evitare molti problemi legati all'inferiorità del nascituro.

Che cos'è l'analisi genetica?

L'analisi genetica è un'analisi mediante la quale è possibile vedere e comprendere quanto sia grande la predisposizione del nascituro a malattie genetiche e di altro tipo, nonché come fattori esterni (ecologia, alimentazione, ecc.) Influenzino lo sviluppo del feto nell'utero.

Una persona ha diverse decine di migliaia di geni e ognuno di essi svolge un ruolo importante nella sua vita. Non tutti i geni sono noti alla scienza oggi. È stato persino stabilito esattamente quale di loro porta a mutazioni.

Ognuno di noi è portatore di un insieme unico di geni che determinano le nostre caratteristiche in futuro. Le caratteristiche ereditarie costituiscono un insieme di 46 cromosomi. Un bambino riceve metà dei suoi cromosomi dalla madre e metà dal padre. Se qualcuno di essi è danneggiato, questo viene quindi visualizzato sulle condizioni generali delle briciole.

Per essere calmi per il normale corso della gravidanza e lo sviluppo del feto, ha senso contattare specialisti per studiare il set cromosomico, per fare un'analisi genetica. Gli studi di genetica molecolare aiuteranno a determinare le caratteristiche genetiche individuali del feto. Esaminando l'individualità dei geni, puoi determinare il rischio di malattie ereditarie e di altro tipo nella tua prole.

I medici consigliano di eseguire analisi genetiche anche durante la pianificazione della gravidanza, perché le possibilità di evitare problemi sono molto maggiori. Ma, di regola, una donna si rivolge ai genetisti con una richiesta di consiglio già durante la gravidanza sulla direzione di un medico o (meno spesso) di sua spontanea volontà.

Quando è necessaria l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza?

La consulenza genetica medica è necessaria se:

• l'età di una donna è superiore a 35 anni e gli uomini - più di 40 (questa è l'età in cui aumenta il rischio di sviluppare mutazioni e patologie);
• ci sono malattie ereditarie in famiglia;
• i genitori del nascituro sono parenti stretti;
• il primo figlio è nato con lo sviluppo;
• prima che la donna incinta avesse aborti spontanei, bambini nati morti;
• al momento del concepimento o durante la gravidanza, il feto era affetto da fattori dannosi;
• durante la gravidanza, una donna ha avuto un'infezione virale acuta (ARVI, rosolia, influenza);
• una donna incinta è a rischio in base ai risultati di un esame biochimico o ecografico.

Consultazione con un genetista

Un passo importante per i futuri genitori è contattare un genetista. Una coppia apparentemente sana può semplicemente parlare con un genetista, ma spesso ci sono buone ragioni per una tale consultazione.

Nel primo caso, il genetista utilizza il metodo genealogico clinico, quando raccoglie informazioni sul pedigree e cerca di determinare il più possibile se vi fossero condizioni causate da sindromi ereditarie. Le informazioni su aborti spontanei, aborti, matrimoni senza figli, ecc. sono inserite nel pedigree. Dopo aver raccolto tutti i dati, viene eseguita una rappresentazione grafica del pedigree, quindi il genetista effettua un'analisi.

Il problema con l'efficacia di tale ricerca è che, di regola, non conosciamo i nostri parenti oltre la seconda o la terza generazione. A volte le persone non sospettano cosa abbia causato la morte del loro lontano parente o di un neonato in famiglia. Ulteriori tattiche del medico dipendono da quanto sarà completa l'analisi clinica e genealogica. In un caso, solo una tale analisi sarà sufficiente per fare una previsione sulla prole, nell'altro saranno necessari studi sul set cromosomico dei futuri genitori e altri studi genetici.

Metodi per condurre la ricerca genetica:

- metodo di ricerca non invasivo

Metodi di esame non invasivi (tradizionali): esame ecografico e esame del sangue biochimico.

L'esame ecografico viene eseguito per un periodo di 10-14 settimane. Durante l'esame, un'ecografia può mostrare una patologia congenita in un bambino. Nelle prime fasi della gravidanza, viene anche eseguito un esame del sangue biochimico. Con l'aiuto di tale analisi, è possibile assumere una patologia ereditaria o cromosomica. L'ecografia ripetuta per un periodo di 20-24 settimane dovrebbe essere eseguita se, dopo i test, si sospettano deviazioni nello sviluppo del feto. In questo modo si possono rilevare lievi malformazioni.

- metodi di ricerca invasivi

Metodi di esame invasivi: amniocentesi, biopsia corionica, placentocentesi, cordocentesi.

Assegnare metodi invasivi in ​​caso di sospetto di patologie fetali. Tali indagini possono identificare 300-400 su 5.000 patologie genetiche.

Amniocentesi- studia . Una donna incinta viene trafitta nell'utero con un ago speciale sottile per raccogliere il liquido amniotico. Assegnare l'amniocentesi per un periodo da 15 a 18 settimane.

Biopsia corionica- studio delle cellule da cui si formerà la placenta. Durante l'esecuzione di tale analisi, il medico esegue una puntura nella cavità addominale o preleva il materiale attraverso la cervice.

Placentocentesi- campioni cellulari della placenta, che contengono cellule fetali. Prescrivere la placentogenesi per date successive gravidanza (nel secondo trimestre) se una donna ha avuto una malattia infettiva durante la gravidanza. Durante la procedura, viene somministrata l'anestesia generale.

Cordocentesi- puntura del sangue del cordone ombelicale del feto, che viene prelevato attraverso la cavità uterina. La cordocentesi è prescritta per un periodo dopo la 18a settimana di gravidanza.

Come risultato di questo tipo di esame, è probabile che la donna possa avere complicazioni. Pertanto, l'analisi genetica della gestante e del feto viene effettuata in regime di day hospital sotto controllo ecografico e sotto la supervisione di specialisti. Per prevenire possibili complicazioni, il medico può prescrivere farmaci.

Appositamente per L'amore é semplice

Letteralmente istantaneamente, nei primissimi minuti dopo che una donna scopre la sua gravidanza, inizia a vivere in un modo nuovo, usando la sicurezza che se sta bene, anche il suo bambino starà bene. Ora si prenderà cura di se stessa, verrà dal medico ogni due settimane (e se la gravidanza è difficile, allora ogni settimana), raccoglierà tutti i test necessari. Se una donna è responsabile della pianificazione familiare, penserà a tutto questo anche prima di rimanere incinta. E in anticipo eseguirà i test necessari in questa situazione. Uno di questi è l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza. Proviamo a capire di cosa si tratta, a cosa serve.

Che cosa è genetico analisi: genetista durante la pianificazione della gravidanza

I genetisti studiano i geni responsabili di come le informazioni ereditarie verranno trasferite e incorporate nel DNA umano.

Possono dire in anticipo quale sarà il risultato dopo la fecondazione dell'uovo e dello sperma, quali caratteristiche saranno dominanti nella persona futura. E, soprattutto, puoi scoprire quali anomalie e malattie possono apparire dopo tale fecondazione. Ecco perché, se possibile, è meglio fare questa analisi anche prima di riuscire a rimanere incinta, in modo che non ci siano conseguenze inutili. E se necessario, i futuri genitori dovranno sottoporsi a cure per infezioni latenti.

Perché è necessario quando si pianifica una gravidanza?

Una donna vuole essere sicura che lei futura gravidanza andrà bene. Vuole capire e sapere in anticipo che con lo sviluppo del feto, così come la salute del bambino dopo la sua nascita, anche tutto sarà in ordine. Pertanto, sarà molto utile per lei consultare un genetista durante la pianificazione di una gravidanza. E non sarà uno spreco di fatica, tempo e denaro.

I test genetici sono una speciale procedura di esame che può determinare in anticipo i fattori negativi nella salute di una donna che vuole diventare madre e che possono influenzare lo sviluppo di un nascituro. La scienza conosce molte varietà di geni che portano a mutazioni, quindi gli operatori di laboratorio possono facilmente rilevarne la presenza.

A proposito, una donna può fare i test genetici solo se lo desidera. Se ci sono determinati fattori di salute, gli esperti consiglieranno vivamente di sottoporsi a tale analisi e, in base ai risultati degli esami, assicurarsi che tutto sia in ordine. Di norma, le coppie arrivano alla genetica che sospettano che il loro bambino non ancora nato possa essere a rischio di sviluppare complicazioni.

Una donna dovrebbe tenere conto del fatto che, come nella pianificazione, è necessario anche un genetista durante l'inizio della gravidanza. Del resto, quando è già nata una piccola vita, non è troppo tardi per superare le prove necessarie per sapere, nel caso i risultati non siano quelli che vorremmo ricevere, cosa dovremo affrontare dopo la nascita di il bambino.

Quando è necessario il test genetico?

L'analisi genetica durante la pianificazione di una gravidanza è particolarmente necessaria se:

• la donna che ha deciso di dare alla luce un bambino ha già compiuto 35 anni, e il futuro papà ha più di 40 anni (qui si presume che più i genitori sono anziani, maggiore è il rischio di una possibile mutazione genetica);
• se potenziali mamma e papà sono parenti prossimi;
• se una donna non è in grado di concepire o portare un bambino. Una consulenza con un genetista durante la pianificazione di una gravidanza sarà molto utile, aiutando a capire la situazione attuale. Per capire tutto, devi fare un esame del sangue da entrambi i potenziali genitori ed esaminare i loro set di cromosomi;
• se il primo figlio nato da una coppia ha patologie congenite.

In presenza di almeno una di queste opzioni, l'analisi è semplicemente necessaria.

Come vengono condotti gli studi genetici?

Quindi, da questo articolo diventa chiaro che la ricerca genetica può e deve essere fatta. Questi includono:

1. Raccolta di anamnesi Il medico è obbligato a raccogliere nel modo più accurato possibile tutte le informazioni possibili non solo sulla salute di una donna e di un uomo che si prepara a diventare genitori, ma anche sui loro parenti più prossimi. Farà una specie di genealogia, che conterrà dati per studiare questa situazione. In questo pedigree, il medico includerà problemi con il concepimento (se presenti); dati su aborti e aborti spontanei; sulle malattie dei parenti; i risultati del set cromosomico di donne e uomini; fattori dannosi che i potenziali genitori potrebbero incontrare nella loro vita ordinaria;
2. Analisi cromosomica Spesso futura mamma incapace di fornire alla genetica tutti i dati sulla salute dei parenti oltre le diverse generazioni. Ecco perché è necessario condurre uno studio genetico, perché prelevando il sangue ed esaminando il suo set cromosomico, puoi trarre le conclusioni più accurate e identificare possibile problema. È meglio, ovviamente, eseguire un'analisi cromosomica in entrambi i genitori;
3. Analisi dell'incompatibilità genetica Uno dei motivi principali per cui si verifica un aborto spontaneo è l'incompatibilità genetica dei coniugi. E questo accade se l'antigene leucocitario umano - HLA - nel marito coincide in gran parte con un tale antigene nella moglie. Quando si verifica questa combinazione, il corpo femminile percepisce l'embrione come una specie di corpo estraneo e lo respinge con tutte le sue forze, quindi quando sorge la domanda se sia necessario un genetista per pianificare una gravidanza, perché farlo, dobbiamo ricordare che un compito importante nei test genetici per la compatibilità dei potenziali genitori è quello di rivelare una discrepanza nei loro cromosomi. Inoltre, più si riscontrano tali incongruenze, maggiore è la possibilità per una donna di sopportare e dare alla luce un bambino sano;
4. Diagnosi del DNA della presenza di alcune malattie L'acido desossiribonucleico o DNA è un insieme complesso di nucleotidi che formano catene, cioè geni. È in loro che si trovano le informazioni ereditarie, che vengono ricevute dai genitori e trasmesse al nascituro. Quando si forma un embrione, si verifica una divisione cellulare molto rapida. E qui possono verificarsi alcuni fallimenti: mutazioni genetiche che determinano l'individualità di una persona. Perché hai bisogno di sapere? E poi, che tali mutazioni possono essere sia positive che negative. Pertanto, è necessario eseguire un esame del sangue per la genetica quando si pianifica una gravidanza, perché è lui che mostrerà ai medici come trattare il paziente, tenendo conto di tutte le sue predisposizioni.

Informazioni importanti! Molte malattie possono essere ereditate e persino attraverso le generazioni. Anche l'età del concepimento gioca un ruolo importante: più la coppia è anziana, maggiore è il rischio di sviluppare anomalie nel feto.

Metodi di esame genetico

Quindi, abbiamo già capito che è necessario donare il sangue per la genetica quando si pianifica una gravidanza. L'esame stesso prevede diverse fasi:

• i metodi di carattere genetico molecolare permetteranno di trovare malattie ereditarie;
• quando si esamina il sangue per la biochimica, verrà studiata la composizione del sangue di una donna e di un uomo che si prepara a diventare genitori;
• un test delle urine generale determinerà se si sviluppano processi infiammatori nel corpo;
• un esame del sangue clinico formerà un quadro clinico complessivo dello stato di salute;
• quando si esamina il sangue per la biochimica, verrà studiata la composizione del sangue di una donna e di un uomo;
• un esame del sangue per lo zucchero può escludere o confermare il diabete mellito;
• un coagulogramma mostrerà se c'è una deviazione nella composizione del sangue, se la sua coagulazione è disturbata;
• quando si analizza il cariotipo, si studierà il set cromosomico;
• se necessario, dovresti consultare specialisti specializzati;
• se vengono rilevati determinati fattori a causa dei quali i genitori sono inclusi nel gruppo di rischio, sarà necessario sottoporsi a uno studio del background ormonale.