Screening del 1° trimestre, cos'è e quando va effettuato? È obbligatorio e con quale precisione vengono interpretati i risultati? Questo esame è una combinazione di due: un'ecografia e un esame del sangue, che devono aver luogo lo stesso giorno.
Lo screening prenatale del 1° trimestre è considerato affidabile se sono soddisfatte 2 condizioni.
1. È stato eseguito da uno specialista esperto in un periodo compreso tra 11 e 13,6 settimane. In questo caso il CTE del feto non deve essere inferiore a 45 mm, altrimenti la misurazione del TVP (spazio di traslucenza nucale) non può essere considerata affidabile per calcolare il rischio di avere un figlio con patologie cromosomiche.
2. È necessario considerare i rischi, non basandosi solo sui dati ecografici e non guardando solo allo screening biochimico del 1° trimestre. Questo lavoro deve essere eseguito da un programma speciale. E fornirà risultati sui rischi per varie malattie genetiche e cromosomiche. I rischi saranno descritti come medi (dove viene presa in considerazione solo l'età) e individuali. Pertanto, lo screening del 1° trimestre è negativo se i rischi individuali sono superiori a quelli di base (legati all’età). In questo caso, il medico può indirizzarti a un genetista per un consulto. E probabilmente prescriverà una ecografia ripetuta il prima possibile, solo una classe di esperti e (o) una diagnostica invasiva (cordocentesi, biopsia dei villi coriali o amniocentesi). Le raccomandazioni si baseranno in gran parte sui dati ecografici. A volte in questa fase il medico diagnostico ecografico rileva difetti di sviluppo molto gravi nel feto che sono incompatibili con la vita. In questo caso viene prescritta una ripetizione dell'ecografia e si consiglia l'interruzione. La diagnosi invasiva di solito non è necessaria.
Se lo screening ecografico del 1° trimestre è generalmente normale, ma il rischio individuale di avere un bambino malato è elevato, il medico può raccomandare di attendere il secondo screening o di condurre una diagnostica invasiva, il cui risultato può essere utilizzato per dire con certezza se il il bambino è geneticamente sano.
Nelle fasi iniziali, viene eseguita una biopsia dei villi coriali: questa è una procedura piuttosto rischiosa, in termini di alto rischio di aborto spontaneo dopo di essa. SU analisi genetica Il medico preleva le cellule dalla placenta, questa procedura è anche chiamata biopsia della placenta.
Dopo 16 settimane viene eseguita l'amniocentesi. Il liquido amniotico viene prelevato per l'analisi. Questa analisi è considerata molto istruttiva e più sicura rispetto al prelievo dei villi coriali e alla cordocentesi. Le donne di solito accettano la prima per evitare una gestazione prolungata di un feto non vitale. Dopotutto, dopo 12-13 settimane è necessario attendere che i medici possano indurre il travaglio artificiale. E questo è di circa 18 settimane.
Ma se non si soddisfano gli standard di screening ecografico del 1° trimestre e non si vuole aspettare il secondo screening, né tantomeno una diagnostica meno invasiva, c'è la possibilità di eseguire un test non invasivo. Non è ancora diffuso in Russia. E molto costoso. L'analisi costa circa 30.000 rubli. Ma la sua affidabilità è più o meno la stessa dell'amniocentesi. Non c’è rischio di aborto spontaneo.
Lo screening del primo trimestre prevede l'esame dei livelli di due ormoni nel sangue della futura mamma: hCG e PAPP-A. Un hCG elevato può indicare un alto rischio di sindrome di Down in un bambino, mentre un valore basso può indicare un alto rischio di sindrome di Edwards. Allo stesso tempo, anche il PAPP-A risulta essere basso. Ma l'interpretazione finale dei risultati dello screening del 1° trimestre viene eseguita solo insieme all'ecografia.
I risultati degli esami del sangue possono essere influenzati da una situazione in cui una donna ha una chiara minaccia di aborto spontaneo se sta assumendo farmaci a base di progesterone. Ma molte gravidanze sono a rischio. Inoltre, gioca un ruolo se una donna porta in grembo uno o più feti, se è sovrappeso o sottopeso e se il concepimento è avvenuto in modo naturale o tramite fecondazione in vitro. Pertanto, è completamente sbagliato cercare di interpretare e preoccuparsi separatamente degli esami del sangue.
Quando è meglio fare lo screening nel primo trimestre? Il ginecologo può e deve calcolarlo direttamente? Ecco perché è importante registrarsi per una gravidanza prima delle 12 settimane. Si consiglia di visitare un medico per la prima volta entro e non oltre 8-9 settimane, poiché in molte regioni russe mancano i tagliandi per lo screening gratuito. Potrebbe essere necessario attendere ancora un po' per ricevere il voucher. Avrai tempo extra solo per questa attesa.
Ma i tempi dello screening del 1° trimestre sono stati determinati. Non resta che donare il sangue ed eseguire un'ecografia nel giorno specificato. Molte donne credono che per rendere il risultato più affidabile sia necessario adottare alcune misure. È opportuno prepararsi al primo screening in gravidanza e di che tipo? Non è necessaria alcuna preparazione in quanto tale. Alcuni esperti consigliano di seguire una dieta qualche giorno prima dell'esame, ma non ce n'è grande necessità. Non c'è bisogno futura mamma limitarti nella nutrizione. E un'altra domanda importante: come viene eseguito lo screening del primo trimestre a stomaco vuoto o no, cosa è meglio? In generale è consigliabile effettuare tutti gli esami del sangue a stomaco vuoto. Incluso questo. Ma a volte capita che l'analisi sia prevista per la seconda metà della giornata. Poi, ovviamente, non dovreste soffrire la fame dalla sera del giorno precedente.
Viene eseguita un'ecografia. Inoltre, a volte il medico richiede non solo l'accesso addominale, ma anche l'accesso vaginale. Gli indicatori a cui il medico è particolarmente interessato sono lo spessore dello spazio del colletto, la visualizzazione e la dimensione dell'osso nasale e la velocità del flusso sanguigno venoso. Inoltre, il medico esamina tutti gli organi e sistemi del feto, le dimensioni degli arti e della testa. Misura la cervice di una donna Presto diagnosticare l'insufficienza istmo-cervicale, se presente.
I risultati dello screening biochimico del 1° trimestre sono solitamente pronti entro pochi giorni. E per tutto questo tempo la futura mamma è in sospeso. Soprattutto se hai letto o conosci personalmente brutte storie legate a questo esame. In genere, una donna visita un medico una volta ogni 2-3 settimane e, se arriva un risultato di screening ad alto rischio prima che lei debba presentarsi ad un appuntamento presso la clinica prenatale, il medico o l'ostetrica la chiama e la invita a venire. Se lo screening del primo trimestre è buono, non devi preoccuparti e non devi prendere nulla in più o visitare un genetista. Va notato che le giovani donne hanno un rischio molto più basso di anomalie cromosomiche.
Lo screening per il 2° trimestre consiste nel prelievo di tre parametri ematici. Ma di solito viene prescritto solo a quelle donne che non hanno superato il primo screening o i cui risultati sono stati insoddisfacenti.
E in conclusione è necessario dire quanto sia necessario il primo screening in generale. È possibile farne a meno? Certo che sì, tutto dipende solo dal desiderio della donna. Un'ecografia a 12 settimane può rivelare gravi malformazioni. Ebbene, un rischio alto o basso non garantisce la nascita di un bambino malato o sano.
Tuttavia, lo screening classico è raccomandato per le donne di età superiore ai 35 anni e per coloro che hanno già figli con anomalie genetiche, o casi di gravidanza con anomalie cromosomiche, se sono presenti anomalie nel codice genetico.
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Durante la gravidanza, il medico prescrive alla donna numerosi test e procedure diversi, compreso lo screening prenatale (PS).
In generale, lo screening prenatale è un insieme di test volti a identificare le malattie del feto. Grazie allo screening, un bambino, mentre è ancora nel grembo materno, può essere esaminato per una serie di malattie gravi, che non solo prepareranno la madre alla sua condizione futura, ma aiuteranno anche a prevenire una serie di problemi.
Cos’è lo screening prenatale
Gli studi eseguiti sono facili da eseguire e sicuri per madre e bambino, pertanto sono prescritti a tutte le donne incinte.
Il programma di screening prenatale comprende:
- Ultrasuoni (esame ecografico),
- screening biochimico (esame del sangue per la presenza di marcatori).
Lo screening prenatale non fornisce una diagnosi specifica.
Permette solo di determinare la probabilità di una particolare patologia e di identificare le donne con rischi specifici.
Per fare una diagnosi sono necessari ulteriori studi, come la consultazione con specialisti e la diagnostica invasiva.
Controllo del rischio di malattie
Lo screening può identificare marcatori di malattie come:
- Sindrome di Down,
- Sindrome di Edwards,
- Sindrome di Turner,
- Sindrome di Smith Lemli-Opitz,
- Sindrome di Patau,
- Sindrome di Cornelia de Lange,
- difetto del tubo neurale,
- triploidia.
Rischi fondamentali
Ogni donna incinta corre il rischio di anomalie cromosomiche. A questo proposito, lo screening biochimico può essere effettuato a volontà e raccomandato a qualsiasi donna in gravidanza, ma è obbligatorio se vi sono determinate indicazioni. Tra loro:
- età superiore ai 35 anni,
- gravidanza multipla,
- aborti spontanei,
- la nascita di un bambino con una patologia congenita,
- malattie ereditarie,
- minaccia di aborto spontaneo nelle fasi iniziali,
- infezioni virali nelle fasi iniziali,
- assumere farmaci nelle fasi iniziali,
- dipendenza da alcol o droghe nella madre,
- aumento del livello di nocività sul lavoro e a casa,
- concepimento da un parente stretto.
Prima dell'inizio dello screening, viene determinato il rischio di base, che dipende dalla durata della gravidanza e dall'età della futura mamma. È anche chiamato l'originale.
I risultati della ricerca (rischio individuale) sono presentati come rapporto di due numeri. Ad esempio, 1:1415. Questo rapporto significa che una donna incinte su 1415 con indicatori iniziali simili dà alla luce un bambino con la malattia per la quale è stata sottoposta al test.
Fattori che influenzano il risultato
Come accennato in precedenza, ci sono alcuni fattori che possono influenzare i risultati dello screening e dovrebbero quindi essere presi in considerazione durante lo svolgimento della procedura. Questi includono:
- razza (i negroidi hanno livelli di AFP e hCG più alti rispetto ai caucasici),
- peso corporeo (se una donna è troppo sovrappeso, gli indicatori aumentano e viceversa),
- uso della fecondazione in vitro,
- nascite multiple (gli indicatori saranno sopravvalutati, è inappropriato, poiché uno dei feti potrebbe avere malattie e il secondo sarà sano),
- possibilità di aborto spontaneo (consigliato posticipare),
- diabete,
- raffreddori e altre malattie simili,
- cattive abitudini
- fattore umano (ad esempio, il medico ha indicato la data sbagliata nella direzione).
Efficacia dello screening prenatale
L'efficacia dello screening dipende direttamente dallo stato di salute della donna incinta e dai fattori appena discussi.
Qualsiasi malattia minore e persino lo stress ordinario possono portare a cambiamenti nella composizione del sangue, quindi i medici raccomandano di fare i test solo in sentirsi bene e stato rilassato.
Altrettanto importante è la qualità dei test eseguiti, nonché la loro natura metodica, ovvero il rigoroso rispetto dello schema di cui sopra nel rispetto dei tempi della gravidanza.
Quando ti sottoponi allo screening, dovresti ricordare che queste tecniche possono identificarne solo alcuni malattie genetiche.
Avendo superato con successo i test con risultati normali, una donna non può essere sicura al 100% che il suo bambino non avrà altre malattie congenite.
Allo stesso tempo, anche i risultati positivi non garantiscono che il bambino nascerà con patologie. Una donna deve valutare lei stessa i pro e i contro quando decide sul destino futuro del suo feto.
Risultato falso negativo
La situazione si inverte con risultati falsi negativi, quando la madre ha ricevuto il nascituro buoni risultati dopo aver superato le prove, ma il bambino è nato con patologie. Casi simili dimostrano ancora una volta il carattere esemplare della ricerca.
Risultato falso positivo
Una situazione in cui un bambino ha un'alta probabilità di difetti cromosomici, ma è nato senza di essi, significa che il risultato è stato un falso positivo. Questo scenario può portare a ulteriori esami del bambino dopo la nascita. Per la madre, una svolta del genere diventa la vera felicità.
Screening prenatale 1° trimestre
A 10-13 settimane, il medico dovrebbe prescrivere alla donna incinta di sottoporsi al primo screening. Comprende 2 procedure sicure: ecografia e donazione di sangue per un test speciale.
Prima ecografia di screening
La prima ecografia consente di identificare difetti grossolani che si sono verificati durante lo sviluppo del feto. Tra questi possono esserci anencefalia, igroma cervicale, onfalocele e altre anomalie specifiche. Durante l'esame, il medico controlla la vitalità degli embrioni, il loro numero e stabilisce anche un'età gestazionale più precisa.
L'indicatore principale delle malattie genetiche è lo spessore dello spazio del colletto (TN). Per determinarlo, viene misurata la larghezza dello strato di liquido sottocutaneo sulla parte posteriore del collo del bambino. Normalmente, questa cifra non supera i 2,7 mm. Se il valore TVP è più alto, i rischi aumentano in modo significativo.
Oltre alla TVP, il medico esamina l'osso nasale, che è presente e chiaramente visualizzato in un feto senza anomalie cromosomiche, ed esamina la presenza di malformazioni congenite. Quei dati che sono fuori dalla norma sono chiamati marcatori di malattia. Più ne vengono scoperti, maggiore è la probabilità di anomalie genetiche.
Tuttavia, la comparsa di uno solo di essi non costituisce motivo per formulare una diagnosi.
"Doppia prova"
Lo screening biochimico nel primo trimestre è limitato da tempi rigorosi. Se doni il sangue un po 'prima o dopo, la sua precisione diminuirà drasticamente, quindi devi conoscere esattamente l'età gestazionale.
Non sempre il calcolo del ciclo mestruale dà il risultato corretto, soprattutto se questo è stato irregolare o se la gravidanza è avvenuta subito dopo il parto. Tenendo conto di questo fattore, un doppio test viene prescritto da un medico dopo un'ecografia, dove verrà determinato il numero esatto di settimane di gravidanza.
Il “doppio test” è un’analisi per determinare il livello di speciali proteine placentari nel sangue. Nello specifico viene rilevato il contenuto di due proteine (da qui il nome del test):
- β - hCG - subunità beta libera della gonadotropina corionica umana,
- PAPP-A - proteina gravida (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).
Il sangue viene prelevato da una vena di una donna incinta al mattino a stomaco vuoto. Il valore normale di hCG dipende dall'attrezzatura utilizzata per analizzare il sangue. Essi vengono sempre indicati nei risultati delle analisi affinché possano essere adeguatamente valutati. Il livello medio di hCG tra le donne con lo stesso ciclo mestruale è indicato come mediano. E il rapporto tra il livello di hCG e la mediana è indicato come MoM (multiplo della mediana). Le fluttuazioni consentite di questo indicatore sono 0,5-2.
Per ulteriori informazioni su cosa sia MoM, leggi
Se il livello di queste proteine si discosta dalla norma, esiste un alto rischio che il feto presenti difetti cromosomici e alcuni non cromosomici. Se le deviazioni sono gravi, la donna incinta viene indirizzata a un genetista. In altri casi (con lievi deviazioni), i medici consigliano di non farsi prendere dal panico, ma di attendere il secondo screening, che chiarirà la situazione.
Maggiori informazioni sui livelli di hCG normali e anormali
Viene effettuata anche l'analisi dei livelli proteici nelle donne in gravidanza indicando i valori normali e il valore effettivo della futura mamma.
Un aumento della concentrazione di PAPP-A non è pericoloso quanto una diminuzione. Il livello di questa proteina può essere elevato a causa di gravidanze multiple, placenta bassa o addirittura tossicosi grave. Una diminuzione indica patologie congenite nel feto o malattie nella madre. Le deviazioni dalla norma richiedono la consultazione con un medico, poiché ogni caso è individuale.
Maggiori informazioni sui livelli normali e anormali di PAPP-A.
Screening prenatale 2° trimestre
A differenza del primo trimestre, lo screening per il secondo periodo di gravidanza inizia con un esame del sangue, seguito da un esame ecografico.
"Triplice prova"
A 16-18 settimane, il sangue della donna incinta viene nuovamente prelevato da una vena e analizzato, ma in questo caso gli indicatori saranno diversi rispetto al primo screening. Il “triplo test” permette di identificare con maggiore probabilità malformazioni del tubo neurale fetale. Il test per identificare la sindrome di Down e la sindrome di Edwards (70%) dà risultati meno accurati.
Il secondo screening biochimico determina la concentrazione dei seguenti componenti del sangue della donna incinta:
- AFP- alfa fetoproteina(una proteina del feto che viene escreta dai suoi reni ed entra nel sangue della madre),
- E3 - estriolo libero (sintetizzato nella placenta).
Se si verificano anomalie nello sviluppo del feto o nella sua corrispondenza cromosomica, i livelli di queste proteine differiranno dalla norma.
In alcuni casi, il “triplo test” può essere integrato identificando un altro indicatore dell’inibina A (un ormone prodotto dalla placenta), allora verrà chiamato “quadruplo test”. La determinazione della concentrazione di inibina può essere necessaria quando è necessario chiarire i risultati del primo screening se rivelano grandi deviazioni dalla norma. Tuttavia, questo test non è disponibile in tutte le cliniche.
Per ulteriori informazioni sui livelli di AFP normali e anomali, leggere
Maggiori informazioni sui livelli normali e anormali di estriolo libero - EZ, chiate
Per ulteriori informazioni sui livelli normali e anormali di inibina A, leggere
Come nel caso del primo screening, i livelli ottenuti vengono confrontati con valori normali, il che rende possibile identificare anomalie. Il calcolo del rischio viene effettuato in un programma informatico appositamente sviluppato, i cui risultati vengono analizzati da un medico.
I risultati ottenuti sono correlati con gli indicatori del primo screening e solo dal complesso di tutti gli indicatori si trae una conclusione.
Seconda ecografia di screening
La seconda ecografia obbligatoria viene prescritta dal medico a 20-24 settimane. Questo screening ci permette di identificare con sufficiente precisione le anomalie anatomiche del feto, come difetti del midollo spinale, del cervello, del cuore, gastrointestinale tratto, difetti di sviluppo degli arti, schisi facciali e altre anomalie.
Se vengono rilevate queste anomalie, i medici non sono in grado di eseguire un trattamento chirurgico dopo il parto, quindi indicano l'interruzione della gravidanza o mettono la madre di fronte al fatto che suo figlio sarà diverso dagli altri bambini.
Inoltre, in questa fase vengono valutati i marcatori delle patologie cromosomiche, che possono includere ritardo della crescita, accorciamento delle ossa tubolari, pielectasia, cisti nel cervello e molto altro.
Screening prenatale 3° trimestre
Il periodo più vicino al parto è accompagnato dal terzo screening obbligatorio. A 30-32 settimane, la donna deve sottoporsi a un'altra ecografia.
Durante un esame ecografico il medico potrà valutare quelle caratteristiche anatomiche che prima non potevano essere viste. Questi includono il restringimento delle vie urinarie, alcuni difetti cardiaci e l’idrocefalo. Se vengono identificati, sono soggetti a correzione chirurgica dopo il parto.
Oltre all'ecografia con esame delle caratteristiche strutturali del bambino, alla donna incinta viene prescritta anche l'ecografia Doppler, durante la quale il medico esamina il flusso sanguigno nei vasi del bambino, nell'utero della donna e nel cordone ombelicale che li collega. Se vengono rilevati problemi con il flusso sanguigno, viene prescritto un ciclo di trattamento, che il medico di solito consiglia di assumere nell'ospedale di maternità nei reparti prima del parto, cioè di "sdraiarsi".
Come calcolare i rischi
Nel nostro Paese il calcolo del rischio viene effettuato principalmente utilizzando uno dei seguenti sistemi informatici:
- DELFIA-Ciclo di Vita
Il sistema consente di calcolare la probabilità di patologie come la trisomia sul cromosoma 21 (sindrome di Down), sul cromosoma 18 (sindrome di Edwards), sul cromosoma 13 (sindrome di Patau), sul cromosoma X (sindrome). Shereshevskij-Turner), triploidia, difetti della centrale sistema nervoso. Il programma tiene conto dei dati individuali della donna incinta e dei fattori che influenzano l'individuazione delle anomalie. Gli indicatori individuali includono i risultati degli ultrasuoni nel primo trimestre.
- PRISCA - Valutazione del rischio prenatale
Utilizzando il programma vengono identificati i rischi della trimosomia sul cromosoma 21 (sindrome di Down), sul cromosoma 18 (sindrome di Edwards) e sui difetti del tubo neurale. Vengono presi in considerazione anche i parametri di base del paziente e i fattori che possono influenzare il risultato finale.
- "Iside"
Il complesso Isis calcola anche rischi simili a PRISCA. In questo caso, vengono presi in considerazione quasi tutti i fattori che possono dare un risultato falso positivo: gruppo etnico, presenza di anomalie cromosomiche in un bambino nato prima e altri. Il vantaggio del prodotto è la compatibilità con l'automatico Analizzatore ELISA Alisei, da dove prende alcuni dati.
La differenza tra un sistema e l’altro sta nella gamma dei rischi valutati. L'efficacia di ciascun metodo è quasi la stessa. Oltre a questi programmi, ci sono altri sviluppi meno comuni.
Se i risultati sono positivi
Se dall'analisi risulta un livello di rischio superiore a 1:380, allora è considerato elevato e potrebbe richiedere un esame più approfondito.
La cosa principale da evitare in una situazione del genere è il panico.
Solo un atteggiamento calmo aiuterà a evitare guasti e darà risultati reali in ulteriori ricerche.
Ulteriori ricerche potrebbero includere i seguenti punti:
- consulenza genetica,
- ripetere l'ecografia (consigliata da un altro specialista e con apparecchiature più moderne),
- esame invasivo (analisi del liquido amniotico, biopsia dei villi coriali, cordocentesi).
Si sconsiglia di ripetere il “doppio” o il “triplo test”.
Studio ripetuto
Un'ecografia ripetuta può essere prescritta se gli indicatori di screening biochimico erano normali, ma l'ecografia ha rivelato alcune anomalie esterne. La ragione di questo fenomeno potrebbe essere l'uso di attrezzature obsolete e il fattore umano. Ricerche ripetute aiuteranno a confermare o confutare la presenza di tali deviazioni.
Consultazione genetica
Un genetista non è un ginecologo. È esperto di disturbi cromosomici e può scoprire da una semplice conversazione con una donna incinta se è incline a malattie genetiche. Per fare questo, il medico interroga il paziente per la presenza di eventuali malattie gravi tra i parenti, studia attentamente gli esami e i marcatori riscontrati.
Non tutti i marcatori sono indicatori di anomalie genetiche.
Esistono indicatori di base e indiretti in base ai quali viene determinato il rischio.
Ad esempio, se si trovano depositi di sale nel cuore di un bambino, questo non è un segno di patologia. In futuro si trasformeranno semplicemente in accordi o scompariranno. Ma questo marcatore conferma l'alto rischio di sindrome di Down se viene rilevato insieme alla patologia dell'osso nasale e allo spessore anormale dello spazio del colletto.
In ogni caso, una consultazione con un genetista ti consentirà di ottenere una risposta qualificata alla situazione con i test.
Ricerca invasiva
Se il rischio di una malattia genetica risulta essere elevato, è possibile ricorrere a ricerche meno delicate. I metodi invasivi comprendono 3 tipi di ricerca:
Biopsia corionica,
Amniocentesi,
Cordocentesi.
- Il più sicuro è amniocentesi(analisi del liquido amniotico).
Può essere eseguito alla 16-20a settimana di gravidanza. Durante la procedura, il medico fora la membrana amniotica e rimuove una piccola quantità di liquido amniotico per gli esami di laboratorio. Le azioni vengono eseguite sotto guida ecografica, bypassando la placenta. Una tasca libera viene utilizzata per inserire l'ago. Se non c'è spazio libero, utilizzare la sezione più sottile della placenta. Dopo la procedura, sono possibili complicazioni sotto forma di perdita o rottura prematura dell'acqua, distacco delle membrane e sviluppo di citopenia alloimmune nel feto.
- Parallelamente all'amniocentesi, è possibile eseguire non prima di 18 settimane cordocentesi.
La cordocentesi è la raccolta e l'esame del sangue dal cordone ombelicale fetale. L'analisi richiede almeno 5 ml di sangue. Oltre alle malattie genetiche, consente di determinare la gravità dell'eventuale conflitto Rh e, se necessario, di eseguire una trasfusione di sangue.
- Biopsia dei villi coriali consiste nell'analizzare i villi coriali, che si ottengono prelevando tessuto coriale attraverso la parete dell'utero.
Una biopsia dei villi coriali viene eseguita a 10-12 settimane. Per testare le malattie genetiche saranno necessari almeno 5 mg di tessuto. Se il medico non è riuscito a ottenerne una quantità sufficiente durante il primo tentativo, può essere prelevato un secondo campione. Un terzo tentativo può influenzare negativamente il corso della gravidanza, aumentando significativamente il rischio di aborto spontaneo.
La ricerca invasiva è un'operazione a tutti gli effetti, quindi è prescritta solo in casi ad alto rischio di patologie congenite, poiché può causare aborto spontaneo, infezione del feto, sviluppo del conflitto Rh e altre complicazioni.
Conclusione
Le procedure di screening prenatale sono raccomandate a tutte le donne incinte senza eccezioni, ma i medici non hanno il diritto di imporre la loro opinione, quindi è la donna stessa a decidere di sottoporsi agli esami e all'esame ecografico. Le donne che per qualsiasi motivo rientrano in un gruppo a rischio speciale sono tenute a sottoporsi allo screening.
Sulla base dei risultati dello screening, i medici non possono fare una diagnosi. Possono identificare solo alcuni rischi in una donna incinta.
Ma un risultato positivo della presenza di marcatori non è sempre accurato e quelle donne in cui sono stati rilevati potrebbero avere un bambino sano. Al contrario, la sindrome di Down e altri disturbi cromosomici potrebbero non essere rilevati durante lo screening. Ma sebbene questi studi siano approssimativi, consentono a una donna di prepararsi mentalmente possibili problemi con la salute di tuo figlio.
- il periodo di sviluppo fetale dal primo giorno di gravidanza fino al momento della nascita.
- Vagliare=selezionare=vagliare
– esame di massa dei pazienti per identificare la malattia prima che compaiano i sintomi utilizzando test (ricerca, procedure) che forniscono una risposta rapida.
A che ora viene effettuato il primo screening prenatale?In modo ottimale - dall'11a alla 13a settimana di gravidanza.
Il periodo di gravidanza deve essere conteggiato a partire dal primo giorno dell'ultima mestruazione.
Il primo screening prenatale è una serie di studi sicuri per tutte le donne incinte, il cui obiettivo è l'identificazione precoce delle donne a rischio che hanno probabilità l'insorgenza di patologie cromosomiche o genetiche del feto più di altre.
Primo screening = screening prenatale del 1° trimestre.
Lo screening prenatale è un programma di screening regolato dal Ministero della Salute della Federazione Russa (ordinanza n. 457, del 2000): si tratta principalmente della raccolta di informazioni. La sola setacciatura non dà il risultato finale., ma identifica solo presumibilmente le donne incinte (a rischio), che dovrebbero essere sotto speciale controllo e sottoporsi a ripetuti o ulteriori esami per confermare/escludere possibili patologie del nascituro.
Primo screening in gravidanza – norme/tempi/marcatori
Secondo gli standard internazionali, è riconosciuto come il migliore per il primo trimestre di gravidanza screening prenatale combinato.
- Ultrasuoni + “doppio” test biochimico =
Screening prenatale combinato 1° trimestre
Mamma - che cos'è?
Indicatori normali i marcatori biochimici della β-hCG libera e della PAPP-A variano molto a seconda dei tempi della gravidanza, dello stato di salute della madre, del suo stile di vita, dell'eventuale utilizzo di farmaci, dei metodi di ricerca stessi, ecc.
Per valutare correttamente i dati, viene utilizzato MoM: la molteplicità del risultato del marcatore rispetto alla mediana (il valore medio di un dato marcatore per dato periodo gravidanza).
Il rischio di ciascuna patologia viene calcolato in modo diverso Profilo mamma, che tiene conto combinazioni di tutti gli indicatori. È impossibile trarre conclusioni sulla presenza/assenza di una malattia basandosi sul valore di un singolo marcatore.
Lo screening prenatale combinato del 1° trimestre consente di individuare fino al 93-95% dei casi di anomalie cromosomiche fetali ed è obbligatorio per tutte le donne in gravidanza.
Il rischio di quali patologie si rivela.
Il “doppio” test biochimico del primo trimestre rileva in modo affidabile solo la sindrome di Down e la sindrome di Edwards non è sufficientemente specifico per le altre patologie cromosomiche;
Tuttavia, la combinazione di marcatori biochimici ed ecografici può ampliare significativamente la gamma di anomalie sospettabili già al primo screening prenatale.
Dove e come fare il primo screening prenatale.
Si raccomanda di condurre la ricerca nella fase ottimale della gravidanza per lo screening in una clinica specializzata, in un centro perinatale o in un consulto medico genetico, che abbia una licenza del Dipartimento della Salute e un certificato per l'esecuzione di questo screening.
1. Qualificato uno specialista esegue un'ecografia del feto utilizzando una macchina classe di esperti, esclude (conferma) ectopico o gravidanza multipla, determina l'esatta durata della gravidanza, i marcatori ecografici delle patologie cromosomiche e altri indicatori.
2. Con i risultati degli ultrasuoni la paziente (a stomaco vuoto!) si reca alla donazione del sangue, dove compila prima il primo questionario di screening.
È importante compilare accuratamente tutti i punti del modulo, compreso indicare il tuo altezza e peso il giorno della donazione di sangue. Tutti questi dati verranno presi in considerazione dal programma informatico nel calcolo dei rischi.
Un consulente medico aiuta la donna a compilare il questionario.
Quindi al paziente viene prelevato il sangue da una vena per determinare i marcatori biochimici delle patologie cromosomiche.
4. Il programma informatico di screening elabora i dati forniti, calcola il livello di rischio di patologie fetali e visualizza i calcoli su un modulo speciale.
5. Gli esiti del primo screening - apposito modulo - dovranno essere rilasciati nel più breve tempo possibile. Con questo modulo la donna si rivolge a un genetista.
Interpretazione dei risultati dello screening.
- Test di screening “negativo” – basso rischio.
La probabilità di sviluppare patologie nel feto è trascurabile. Si raccomanda di monitorare la gravidanza come di consueto.
- Test di screening “positivo” – alto rischio.
“Soglia di interruzione”, dopo la quale il rischio di patologia nel feto viene valutato come elevato:
Valore di sogliaper la valutazione del rischio come "alto" = 1:250.
Alto rischio non significa che il bambino è decisamente malato. Questa è un’indicazione per la consultazione obbligatoria di una donna con un genetista, che condurrà un’analisi più obiettiva dei dati e identificherà i risultati dello screening falsi positivi/falsi negativi.
Per chiarire i dati, il medico può prescrivere esami ripetuti alla donna incinta o rinviare la decisione fino allo screening prenatale nel 2o trimestre.
Se il medico conferma davvero un'alta probabilità di patologia nel feto, suggerirà:
Metodi diagnostici invasivi primo trimestre di gravidanza, che confermerà/escluderà la patologia fetale quasi al 100%.
- È sufficiente l'amniocentesi precoce alla 12-14a settimana di gravidanza metodo sicuro in termini di possibili complicazioni nel corso della gravidanza.
- La biopsia dei villi coriali è attualmente considerata il metodo di scelta per la diagnosi prenatale invasiva.
L'uso del metodo per isolare il DNA fetale direttamente dal sangue della madre è limitato a causa del suo costo elevato e della mancanza di capacità tecniche nella maggior parte delle cliniche territoriali.
La diagnosi invasiva di malattie congenite ed ereditarie comporta alcuni rischi per il buon andamento della gravidanza, pertanto non è inclusa nel programma di screening prenatale del 1° trimestre, che è obbligatorio per tutti. Queste procedure sono prescritte individualmente, in caso di evidenti segni di patologia, per il cariotipo (studio del corredo cromosomico) del feto.
Non cercare di trarre conclusioni da solo dai dati del tuo primo screening prenatale. Spesso il programma informatico sovrastima i rischi, ad esempio, a causa dell'età della madre. Tuttavia, l’importanza della diagnosi precoce delle patologie gravi nel feto non può essere sottovalutata. Chiedi consiglio a professionisti qualificati.
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VKontakte Google+ Twitter Facebook Fantastico! Ai segnalibriLo screening prenatale è un esame completo che un medico può prescrivere alla futura mamma in ogni trimestre di gravidanza.
Il primo screening prenatale, così come i due successivi, possono prevenire l’insorgenza di malattie congenite ed ereditarie nel feto.
Un test di screening si basa sull'ecografia e su un esame biochimico complementare del sangue. I risultati ottenuti permettono di giudicare lo sviluppo del feto e la salute degli organi materni;
Il momento ottimale per il primo screening prenatale è considerato tra le 10 e le 13 settimane di gravidanza. Lo scopo di questo esame completo e sicuro (ecografia + doppio test) è identificare possibili anomalie e sintomi indiretti della presenza di difetti nel feto in una fase iniziale.
L'interpretazione dei risultati dello screening completato viene effettuata utilizzando tabelle speciali che contengono standard stabiliti da specialisti, tenendo conto della durata della gravidanza.
Il test prenatale del primo trimestre inizia con un esame ecografico del feto. Sulla base dei dati ottenuti e tenendo conto degli standard riportati in tabella, il medico può confermare o smentire la presenza di patologie.
Interpretazione degli indicatori ecografici CTE e TVP
La prima cosa a cui il medico presta attenzione durante un'ecografia di un embrione è il suo CTR (dimensione coccigeo-parietale). Le norme CTE per il primo trimestre vengono confrontate con i valori riportati nella tabella seguente:
Gli indicatori CTE in combinazione con il peso fetale vengono spesso utilizzati per determinare l'età gestazionale.
Piccole deviazioni dalla norma indicano che il bambino può nascere grande o piccolo.
Se lo screening prenatale rivela che gli indicatori CTE sono troppo alti, ulteriori studi confermano la presenza di difetti anatomici nel feto.
Il CTE può essere significativamente inferiore al normale in due casi:
- età gestazionale determinata in modo errato (l'ecografia ripetuta viene eseguita dopo 7-10 giorni);
- l'embrione ha smesso di svilupparsi, il che lo minaccia di morte.
È possibile escludere la morte dell'embrione se viene rilevato un battito cardiaco con frequenza normale. Altrimenti, viene eseguito il curettage della cavità uterina.
Durante l'ecografia, viene prestata molta attenzione allo studio del TVP (spessore dello spazio del colletto), gli indicatori non si discostano dalla norma se hanno i seguenti valori:
Gli standard indicati potrebbero essere leggermente inferiori, ma il loro aumento indicherà chiaramente lo sviluppo della patologia nel nascituro.
Più alto è il numero, maggiore è la probabilità che il feto sviluppi la sindrome di Down o un'altra anomalia cromosomica e che successivamente possano verificarsi problemi cardiaci.
Ma in medicina non è accettato confermare la presenza di qualche malattia cromosomica nel feto solo sulla base delle letture ecografiche dello spessore dello spazio di traslucenza nucale, senza ulteriori studi.
Pertanto, il medico può prescrivere un ulteriore esame sotto forma di misurazioni Doppler, nonché la donazione di sangue da una vena per l'analisi biochimica.
BDP e biochimica del sangue
Lo screening prenatale nel primo trimestre di gravidanza comprende la determinazione del BPD della testa del feto, che misura il divario tra i contorni interno ed esterno di una e della seconda osso parietale.
In questo caso, la linea che unisce i contorni esterni di entrambe le ossa parietali dovrebbe trovarsi sopra il talamo visivo del cervello.
Misurazioni eseguite in modo errato distorcono i risultati dello screening prenatale nel primo trimestre, il che non consente una determinazione accurata dell'età gestazionale.
Allo stesso tempo, per le settimane del primo trimestre, gli esperti hanno stabilito un valore normativo specifico per il BDP dell'embrione, che può essere visto nella tabella seguente:
Se un test di screening prenatale nel primo trimestre mostra che il BDP della testa embrionale si discosta significativamente dai valori accettabili, il medico prescriverà ulteriori test.
Un aumento della BPD può essere un sintomo della presenza di un tumore al cervello o di un'ernia o dello sviluppo di idrocefalo.
Nel primo caso, la gravidanza viene interrotta e per l'idrocefalo viene prescritto un trattamento con antibiotici.
Anche un BPD della testa embrionale fortemente sottovalutato non è di buon auspicio, poiché è un sintomo di sottosviluppo del cervello. Di norma, tale gravidanza viene interrotta.
Lo screening del primo trimestre include un altro indicatore importante: la dimensione dell'osso nasale. Questo marcatore, come il TVP, può essere un segno dello sviluppo della sindrome di Down nell'embrione.
Nonostante l'esame prenatale nelle fasi iniziali (10-11 settimane) non consenta di valutare la dimensione dell'osso nasale, durante questo periodo viene ancora visualizzato sullo schermo.
Già a 12-13 settimane, un'ecografia prenatale dovrebbe mostrare che l'osso nasale è normale, una dimensione di almeno 3 mm è considerata normale;
Il primo screening biochimico prenatale prevede l’esame dei livelli di due ormoni, motivo per cui viene anche chiamato “doppio test”.
Lo screening biochimico aiuta a identificare e determinare livello di hCG nel sangue della futura mamma, nonché esaminare il plasma sanguigno per la presenza e la quantità di proteine (PAPP).
Entrambe queste sostanze sono presenti nel sangue solo nelle donne incinte.
Non appena è stato effettuato il primo screening biochimico prenatale, la decodificazione dei risultati finali viene effettuata tenendo conto degli standard stabiliti:
- il livello di hCG nel primo trimestre dovrebbe essere compreso tra 0,5 e 2 MoM;
- il livello PAP del primo trimestre dovrebbe essere compreso tra le settimane 9 e 13 – 0,17 – 6,01 mIU/ml.
Una forte deviazione dagli standard stabiliti per un test prenatale può essere un sintomo dello sviluppo delle sindromi di Down o di Edwards, ma solo un medico può giudicare la presenza di tali patologie, tenendo conto di ulteriori esami.
Test biochimico prenatale del secondo trimestre
Se un test prenatale nel 1o trimestre può rilevare fino al 95% dei casi di anomalie cromosomiche, un test di screening prenatale tempestivo nel secondo trimestre non è meno informativo a questo riguardo.
Ma lo scopo principale del secondo esame prenatale è quello di individuare difetti del tubo neurale e altre malformazioni fetali, nonché di effettuare calcoli che successivamente permettano di identificare il rischio di malattie ereditarie o cromosomiche congenite, tra cui:
- Sindrome di Patau;
- malattie ereditarie sindrome di Shershevsky-Turner e sindrome di Smith-Opitz;
- poliploidia.
Di norma, dopo che la madre si è sottoposta al primo esame completo, viene prescritto lo screening del secondo trimestre su richiesta dei futuri genitori o su prescrizione del medico in casi specifici.
Lo screening del 2o trimestre viene effettuato alla 16a-20a settimana. La valutazione dei parametri biochimici del sangue della futura mamma viene effettuata a 16-18 settimane ostetriche.
Prima di donare il sangue per le analisi, una donna incinta deve avere con sé un'ecografia del primo trimestre che indichi l'esatto stadio della gravidanza.
Prima di donare il sangue per un'analisi biochimica, il medico che invia la donna incinta all'esame compila con lei il 2° questionario di screening, dove indica i risultati dell'ecografia, la data di scadenza, i parametri di TVP e CRT.
Tutti questi sono dati di un esame ecografico del primo trimestre, poiché è troppo presto per eseguire la seconda ecografia a 16-18 settimane, viene eseguita a 20-21 settimane.
La donna incinta porta il questionario compilato secondo tutte le regole al laboratorio, dove viene prelevato il sangue per hCG, AFP e NEZ.
La cosa principale è fare i test a stomaco vuoto e alla vigilia della procedura non mangiare cibi troppo salati, piccanti o grassi, che potrebbero distorcere i risultati.
Quando i risultati dello screening biochimico del secondo trimestre sono pronti, il medico studia le informazioni ricevute e, confrontandole con gli standard stabiliti del triplo test, fornisce raccomandazioni alla futura mamma o prescrive procedure aggiuntive.
AFP, hCG ed estriolo libero
È dalla 16a settimana di gravidanza che un aumento o una diminuzione del livello di a-fetoproteina nel sangue consente di identificare con precisione un difetto del tubo neurale e altri difetti indicati nella tabella seguente.
L'HCG (gonadotropina corionica umana) viene prodotto prima dalla membrana dell'embrione, poi dalla placenta.
Se l'ormone è normale, la gravidanza procede in modo sicuro, ma se il test biochimico prenatale rivela anomalie, ci sono diverse ragioni per ciò, riportate di seguito nella tabella.
NEZ (estriolo non coniugato, libero) - l'ormone viene prodotto prima dalla membrana placentare, quindi dal feto stesso. Con il progredire della gravidanza, si verifica un aumento dei NEZ nel sangue della futura mamma.
Una diminuzione o un aumento significativo dell'ormone è un sintomo di un disturbo della gravidanza o di una patologia dello sviluppo fetale.
Le deviazioni dalla norma possono essere causate dai seguenti motivi:
| EZ – estriolo libero | |
| Promossa | Retrocesso |
| Frutto grande | Rischio di aborto spontaneo |
| Gravidanza multipla | Postmaturità del feto |
| Rischio di parto prematuro (con un forte aumento dell'EZ) | Infezione intrauterina |
| Sindrome di Down | |
| Disturbo dello sviluppo del tubo neurale | |
| Violazione dello sviluppo degli organi interni del feto | |
| La donna incinta ha assunto farmaci vietati nella sua situazione | |
| Insufficienza feto-placentare | |
La corretta interpretazione dei risultati è molto importante. Se il secondo screening conferma che i dati ottenuti non rientrano nei limiti normali, è necessario consultare assolutamente un medico.
Il secondo screening prenatale non esclude la possibilità di ottenere risultati falsi negativi o falsi positivi.
Pertanto, le future mamme non dovrebbero interpretare in modo indipendente i rischi, che alla fine possono influenzare notevolmente il loro sistema nervoso.
Se i risultati del secondo screening prenatale si discostano fortemente dalla norma, questo fatto non dovrebbe essere considerato una condanna a morte, almeno fino a quando non verranno effettuate ulteriori ricerche.
