Il gatto piange. la storia di una ragazza rara con la sindrome di Lygeon. Sindrome del grido di gatto che cos'è: diagnosi della malattia La malattia genetica del grido di gatto

La prevenzione di una malattia così grave come la sindrome del "grido di gatto" consiste nell'effettuare test genetici nella fase di pianificazione della gravidanza.

Cos'è

La sindrome del "grido di gatto" (o sindrome di Lejeune) è malattia cromosomica, che si verifica in assenza di un frammento del braccio corto del 5° cromosoma. Per la prima volta questa patologia fu descritta nel 1963 dal pediatra francese J. Lejeune, e prese il nome dallo scopritore. Tuttavia, il pianto specifico dei neonati, che ricorda il miagolio di un gatto, ha assegnato alla malattia un nome figurativo: "sindrome del pianto del gatto".

La sindrome di Lejeune è una delle rare malattie cromosomiche con un'incidenza di 1:50 mila. Secondo osservazioni mediche, le ragazze predominano tra i neonati con questa patologia.

Sfortunatamente, non esiste un trattamento specifico per la sindrome del gatto che piange. In questa fase è possibile solo la correzione chirurgica e/o medica di disturbi e anomalie concomitanti.

I sintomi della sindrome "grido di gatto"

I neonati con la sindrome di Lejeune di solito nascono a termine, anche se con un po' di sottopeso. Il peso medio di questi bambini alla nascita è di 2300-2500 g Allo stesso tempo, la gravidanza della madre può procedere senza deviazioni.

Il primo e più caratteristico segno di questa malattia è il pianto di un bambino, che ricorda il miagolio di un gatto. Questo suono durante il pianto è dovuto alle caratteristiche anatomiche specifiche della laringe, che si notano nella sindrome del "grido del gatto". La laringe in questi bambini ha un lume molto stretto e la consistenza della cartilagine è troppo morbida. Inoltre, i bambini con la sindrome di Lejeune nascono con una piccola epiglottide e un ripiegamento anormale della mucosa. In circa il 30-35% dei casi, il "grido del gatto" scompare all'età di due anni, mentre nel resto dei pazienti rimane per sempre.

Le anomalie nei cromosomi svolgono un ruolo importante nello sviluppo dell'autismo

La scansione dell'intero genoma di famiglie con autismo come condizione ereditaria ha dimostrato che anomalie cromosomiche precedentemente sconosciute svolgono un ruolo importante nello sviluppo della malattia. Le varianti strutturali dei cromosomi forniscono

con la sindrome del "grido di gatto" hanno una serie di caratteristiche cliniche fenotipiche. Questi bambini hanno una faccia a forma di luna, in cui la parte anteriore del cranio prevale sul cervello. Questa patologia è caratterizzata da un'incisione anti-mongoloide degli occhi, deformità dei padiglioni auricolari, collo corto ed epicantoma. Nei bambini malati vengono rilevati microcefalia, depressione dei riflessi, ipotensione muscolare e atti alterati di suzione e deglutizione.

Con la sindrome del "grido del gatto", si notano anche una serie di altri disturbi. Tuttavia, altre deviazioni in questa malattia possono differire significativamente nei diversi pazienti, sia in combinazione che nel loro grado di gravità. Quindi, spesso con la sindrome del "grido di gatto", malattie congenite dell'occhio (cataratta, strabismo, atrofia del nervo ottico), malattie dell'apparato muscolo-scheletrico (lussazione congenita dell'anca, clinodattilia, sindattilia dei piedi, ernie ombelicali e inguinali), come così come le malattie dell'apparato cardiovascolare, urinario e digerente.

I bambini con la sindrome del "grido di gatto" sono caratterizzati da iperattività, aggressività e tendenza ai capricci. Tali bambini soffrono di grave ritardo mentale, sottosviluppo del linguaggio e un significativo ritardo nello sviluppo fisico.

La maggior parte dei bambini con la sindrome del "grido di gatto" non sopravvive fino a un anno a causa di gravi anomalie concomitanti. Circa il 10% dei pazienti sopravvive fino all'adolescenza. Ci sono anche casi molto rari in cui i pazienti vivono fino a 50 anni.

Diagnostica

La presenza di casi di malattie cromosomiche in famiglia è alla base dei test genetici nella fase di pianificazione della gravidanza.

Durante la gravidanza, la sindrome del gatto che piange può essere sospettata durante un esame ecografico. Per confermare la diagnosi viene eseguita la diagnosi prenatale invasiva (biopsia dei villi coriali, amniocentesi, cordocentresi).

Dopo la nascita, i bambini con la sindrome del gatto che piange dovrebbero essere esaminati da cardiologi, oftalmologi, urologi, ortopedici e altri medici.

Trattamento

Attualmente, la sindrome del "grido di gatto" è una malattia incurabile. Tutte le misure terapeutiche sono finalizzate esclusivamente al mantenimento delle funzioni vitali del paziente e all'eliminazione delle anomalie associate.

Per migliorare l'attività psicomotoria, il bambino dovrebbe essere sotto la supervisione di un neurologo e seguire corsi di farmaci e psicoterapia. Inoltre, i pazienti hanno bisogno dell'aiuto di fisioterapisti, logopedisti e defectologi.

La presenza di difetti cardiaci congeniti nel "grido del gatto" richiede spesso un intervento chirurgico.

In caso di patologie del sistema urinario, è necessario essere osservati da un nefrologo con il regolare passaggio di tutti gli esami necessari.

Le malattie genetiche non sono sempre diagnosticate nelle fasi iniziali. Alcune patologie iniziano ad apparire solo dopo la nascita del bambino. Quindi, la sindrome del pianto del gatto può essere determinata da cambiamenti caratteristici.

Sindrome del pianto del gatto: che cos'è?

La sindrome di Lejeune, la sindrome del pianto del gatto è una malattia genetica associata a una violazione della struttura del cromosoma. Il cromosoma 5 è il più frequentemente alterato. Lo sviluppo della sindrome è direttamente correlato a un cambiamento nella struttura del suo braccio corto. In patologia, c'è una perdita parziale di quest'area (1/2 o 1/3 della lunghezza) o una completa assenza.

Per la prima volta, la patologia è stata descritta nel 1963. Il pediatra francese, genetista J. Lejeune stava studiando il problema. Successivamente, la malattia iniziò a essere chiamata con il suo cognome: la sindrome di Lejeune. Nella letteratura medica, il nome della sindrome del pianto del gatto è più comune, in base al sintomo principale e specifico della patologia.

Sindrome del pianto di un gatto nei bambini

Questa malattia è classificata come una patologia genetica rara. La sindrome di Lejeune (di seguito è riportata una foto dei neonati) è facile da determinare dai cambiamenti caratteristici nell'aspetto del bambino, quindi i medici possono diagnosticare la patologia immediatamente dopo la nascita del bambino. Tuttavia, per fare una diagnosi, viene eseguito un esame completo.

Secondo gli esperti, l'aspetto di un caratteristico grido, che ricorda il miagolio di un gatto, è associato alle caratteristiche strutturali della laringe. Ha un evidente sottosviluppo, è stretto e le cartilagini che lo formano sono sottili. Nel 30% dei casi, i bambini con la sindrome di Lejeune perdono questa caratteristica dello sviluppo all'età di tre anni, ma per alcuni rimane fino alla morte.

Sindrome cremisi - sintomi

Puoi capire cos'è la sindrome del pianto del gatto semplicemente guardando un bambino con questa patologia. Nella maggior parte dei casi, questi bambini hanno un piccolo peso corporeo, anche quando sono nati a termine. La maggior parte dei bambini con questa patologia nasce prematuramente. Il peso corporeo medio di questi neonati non supera i 2,5 kg. Allo stesso tempo, la gravidanza può procedere senza complicazioni: molte future mamme vengono a conoscenza della malattia genetica del bambino solo dopo il parto.

Il principale sintomo caratteristico della malattia è il pianto, che ricorda il miagolio di un gatto. Ha una gamma alta, stridula. Ciò è dovuto al lume stretto della laringe, alle piccole dimensioni dell'epiglottide. Quando si esamina la gola, si trova un'insolita piegatura della mucosa, una consistenza morbida della cartilagine. Puoi anche determinare la malattia dai cambiamenti caratteristici nell'aspetto del bambino:

• la parte anteriore del cranio prevale sul cervello;
• viso a forma di luna;
• incisione antimongoloide degli occhi;
• deformazione dei padiglioni auricolari;
• ponte nasale piatto;
• collo corto.

Con un esame dettagliato del bambino, si osservano i seguenti segni della sindrome del pianto del gatto:

• diminuzione del tono muscolare;
• bassa attività riflessa (deglutizione e suzione alterate).

La sindrome di Lejeune - cause

La malattia ereditaria "sindrome del pianto del gatto" è una conseguenza di una mutazione del 5° cromosoma. Le cause dei cambiamenti nell'apparato genico sono così numerose e varie che spesso non è possibile stabilire un fattore specifico che abbia portato alla patologia. Gli studi hanno dimostrato che un effetto negativo su un uovo fecondato si verifica nella fase di divisione e formazione di uno zigote. In alcuni casi, il materiale genetico dei genitori è inizialmente danneggiato, causando patologie nel bambino. Tra i fattori che hanno provocato la violazione:

• eredità;
• nicotina;
• alcol;
• droghe;
• uso a lungo termine di alcuni farmaci (soprattutto nel primo trimestre di gravidanza);
• Radiazione ionizzante.

Sindrome del grido di gatto: diagnosi e trattamento

È possibile determinare la malattia dalle manifestazioni caratteristiche della patologia. Tuttavia, va tenuto presente che la sindrome del pianto del gatto è una patologia genetica, quindi, per fare una diagnosi, è necessario studiare il genoma del paziente. I primi segni di patologia possono essere rilevati già con l'ecografia durante screening prenatale. In questo caso, per confermare le ipotesi, vengono utilizzate ulteriori metodiche di diagnostica invasiva:

• (studio del liquido amniotico);
• biopsia dei villi coriali.

Quando si diagnostica la patologia dopo il parto, la diagnosi viene effettuata sulla base del pianto caratteristico, dei cambiamenti nell'aspetto del bambino. Tuttavia, le ipotesi dei medici dovrebbero sempre essere confermate dal risultato dell'analisi citogenetica. Questo studio aiuta a stabilire cambiamenti caratteristici nel materiale genico ed escludere altre patologie cromosomiche.

Sindrome del grido di un gatto - cariogramma

La sindrome del pianto del gatto può essere stabilita esaminando il cariotipo. Durante l'analisi, i medici esaminano attentamente un campione di materiale genetico. La presenza di patologia si può dire quando c'è un'aberrazione cromosomica sotto forma di perdita di 1/3 del cromosoma. Il quinto cromosoma subisce questi cambiamenti.

In questo caso, non è importante la dimensione della parte perduta del cromosoma, ma l'assenza stessa di questa sezione. La perdita di una piccola area nella regione 5p15.2 porta alla comparsa dei principali segni clinici, ad eccezione del grido del gatto. Critico per il verificarsi di un grido caratteristico è la perdita di una sezione nella regione 5p15.3.

Sindrome del grido di gatto - frequenza di insorgenza

La sindrome del grido di gatto negli esseri umani è estremamente rara. Secondo le statistiche, questa malattia genetica è registrata in 1 neonato su 45-50.000. Allo stesso tempo, c'è una differenza nella frequenza dello sviluppo della patologia nei ragazzi e nelle ragazze. Secondo le osservazioni, il rapporto tra il numero di ragazze malate e ragazzi con questa sindrome è 4:3.

Sindrome cremisi - aspettativa di vita

Quando a un bambino viene diagnosticata la sindrome del pianto del gatto, per quanto tempo vivono questi bambini e quali sono le previsioni, i genitori sono spesso interessati. Ogni caso è individuale. La durata e la qualità della vita dei bambini con patologia sono influenzate da difetti e patologie concomitanti degli organi interni. Spesso la prognosi è infausta. Il livello di sviluppo psicomotorio dei bambini non supera la scuola materna. Circa il 90% di tutti i bambini con patologia non vive fino a 10 anni, anche se ci sono casi in cui i pazienti con questa sindrome hanno vissuto fino a 50 anni.

Le mutazioni genetiche sono forse il tipo più grave di malattia che una persona può contrarre. Il fatto è che la medicina moderna non ha ancora trovato il modo di curare tali disturbi, quindi i genitori di bambini malati devono misurare le condizioni del loro bambino e fornirgli il tenore di vita più confortevole. Ecco perché si consiglia ai genetisti di fare un test per possibili mutazioni prima di concepire un bambino. Tuttavia, questo servizio non è gratuito e quindi pochi vi ricorrono. Pertanto, i bambini nascono periodicamente, con varie anomalie genetiche, la maggior parte delle quali può essere convissuta. Oggi vi parleremo della sindrome del pianto del gatto che piange.

Cos'è la sindrome del pianto felino

La sindrome dell'urlo felino è una terribile malattia genetica che compare quando il quinto cromosoma manca di un braccio corto. Una tale deviazione è estremamente rara. Tuttavia, a volte si fa sentire.

Secondo le statistiche, per 55mila neonati, solo uno è malato di sindrome del pianto di gatto. Allo stesso tempo, ci sono all'incirca lo stesso numero di ragazzi e ragazze con questa mutazione.

La sindrome di Lejeune è una malattia terribile. Nonostante il nome, paralizza la vita dei bambini. Le persone con la sindrome del gatto hanno molte patologie associate allo sviluppo mentale e agli organi interni.

La maggior parte dei bambini con l'ululato di un gatto vive solo fino a 5 anni. Solo il cinque per cento può vivere fino a 18 anni. Tuttavia, sono stati registrati diversi casi in cui i pazienti con Lejeune sono morti all'età di 60 anni. Ciò è dovuto a malattie degli organi interni che accompagnano una tale mutazione. La caratteristica principale dei pazienti con il grido di un gatto è un caratteristico grido miagolante. Vediamo cosa causa questi suoni.

Perché il grido di un gatto appare nei bambini con Lejeune?

• L'epiglottide è ridotta;
• Le vie aeree sono ristrette;
• La cartilagine è ammorbidita.
• Membrana mucosa foderata della laringe in pieghe.

Il trattamento di una malattia come il pianto del gatto consiste nel mantenere il lavoro e compensare il lavoro degli organi interni. È anche molto importante che un bambino malato sia accompagnato da defectologi, logopedisti e psicologi. In trattamento di successo la vita del bambino aumenterà in modo significativo.

Tipi di sindrome di Lejeune

La sindrome di Lejeune ha diversi gradi. È dallo stadio della mutazione che dipendono il tenore di vita e il metodo di cura del bambino.

La malattia del gatto stridente prende il nome dal caratteristico grido miagolante di un bambino, che è indistinguibile dal miagolio di un gattino affamato.

Il tipo di malattia di Lejeune può essere determinato solo da un medico. Dipende dal grado di sottosviluppo del cromosoma. Vediamo quali tipi di sindrome del pianto del gatto esistono.

Tipi di mutazioni che portano alla sindrome del grido di gatto:

1. Un cambiamento in un cromosoma in un anello si verifica quando entrambe le parti del cromosoma si collegano insieme. Se i geni importanti non vengono persi, la malattia potrebbe non svilupparsi.
2. Il tipo a mosaico della malattia è considerato il più semplice. In questo caso, la perdita di una spalla si è verificata durante lo sviluppo del feto, quando una delle cellule è stata lasciata senza una spalla durante la divisione. In questo caso, la maggior parte delle cellule sarà sana. Questo tipo di malattia di solito si manifesta senza difetti negli organi interni, tuttavia, nella maggior parte dei casi, è ancora presente un ritardo nello sviluppo psico-emotivo e mentale.
3. Quando il quinto braccio viene accorciato, solo una piccola parte dell'informazione genetica viene persa. In questo caso, ovviamente, ci saranno deviazioni nello sviluppo degli organi interni, ma non in un numero così elevato come con una completa perdita della spalla.
4. La completa assenza della quinta spalla, purtroppo, è la più comune. In questo caso, si perde il 25% delle informazioni genetiche e di importanti sezioni di molecole. Ciò porta a una massa di gravi difetti degli organi interni. È questo tipo di sindrome del pianto di gatto che è considerata la più grave.

Tutti i tipi di malattie influiscono negativamente sul tenore di vita del bambino. Tuttavia, nei casi lievi, il paziente può vivere fino ad anni avanzati senza gravi malformazioni degli organi interni.

Grido di gatto e altri sintomi di questa malattia

I sintomi della mutazione genetica "Grido di gatto" sono evidenti dal primo giorno di vita. Pertanto, la madre sarà in grado di scoprire la malattia del bambino già nell'ospedale di maternità. Tuttavia, solo un medico dopo un esame completo sarà in grado di diagnosticare la gravità della malattia e indicare le previsioni esistenti.

Alcuni medici sostengono che il pianto simile a un miagolio può essere innescato da altre anomalie che non sono associate a una mutazione genetica.

I primi sintomi della malattia sono facili da notare. Sono pronunciati e possono essere visti ad occhio nudo.

I sintomi della sindrome del gatto urlante:

• Bambino che piange insolito. Un bambino con questa sindrome piangerà come miagola un gattino.
• Un altro sintomo è un cambiamento aspetto esteriore teste. Inoltre, l'intero cariotipo subirà dei cambiamenti.
• Il peso corporeo di questi bambini è sempre al di sotto del normale. Ciò è dovuto a difetti negli organi e nel sistema muscolo-scheletrico.
• I pazienti con un tale disturbo sempre piede torto. Ciò è dovuto a una violazione della struttura delle ossa.

Questi segni possono essere notati immediatamente dopo la nascita del bambino. Tuttavia, presto le modifiche appariranno in altri sistemi. Ciò è dovuto a patologie degli organi e ritardo nello sviluppo psico-emotivo. Vale la pena notare che la maggior parte delle caratteristiche da noi descritte sono caratteristiche anche di altre malattie genetiche. Tuttavia, il grido del gatto si distingue proprio per il suo caratteristico grido.

Segni esterni della sindrome del pianto di gatto

La sindrome del gatto urlante è facilmente distinguibile segni esteriori. Pertanto, un bambino con una tale sindrome è facile da identificare quando lo vede per la prima volta.

Potresti sentire la diagnosi "Eliminazione del braccio sul cromosoma cinque". Questa definizione significa sindrome da urlo di gatto.

Per determinare la presenza di una tale sindrome in un bambino, non è necessario avere un'educazione medica. Basta solo guardarlo e tutto diventerà chiaro.

Segni esterni della sindrome del pianto di gatto:

1. La testa dell'85% dei bambini con questa sindrome è allungata e di dimensioni ridotte. Questo si rivela misurando le dimensioni del cranio.
2. Inoltre, nella maggior parte dei casi, c'è una faccia a forma di luna. Questo sintomo è associato a una diminuzione del cranio.
3. Il collo di questi bambini è accorciato. Inoltre, è meno mobile rispetto alle persone sane.
4. La forma degli occhi è anche associata allo sviluppo delle ossa craniche. Gli occhi di questi bambini sono simili a quelli di un gatto. Potrebbero esserci anche strabismo e una grande distanza tra di loro.
5. Anche le orecchie hanno una struttura caratteristica. Sono di dimensioni ridotte e il condotto uditivo è molto stretto.
6. La mascella inferiore in questi bambini è spesso ridotta. Per questo motivo, c'è un allungamento del viso verso la mascella. Questo spesso rende impossibile l'allattamento al seno.
7. Le dita delle persone con la sindrome del guaito possono crescere insieme. Se sono interconnessi solo dalla pelle, questo viene corretto dalla sua dissezione, quando il tessuto osseo cresce insieme, la correzione del difetto diventa più complicata.
8. Si può osservare piede torto.
9. I bambini con la sindrome del grido di gatto soffrono sempre di uno scarso sviluppo mentale. Con la pratica regolare, possono padroneggiare il vocabolario medio, ma il loro sviluppo raramente supera il livello dell'età prescolare.
10. Vale la pena notare che questi bambini cambiano spesso umore. Ciò è giustificato dai fallimenti nello sviluppo psico-emotivo.

Tutti questi fattori sono indicativi della sindrome del pianto miagolante. È vero, possono accompagnare altre anomalie genetiche.

Perché si verifica la malattia del pianto del gatto?

È impossibile spiegare con precisione le cause di una tale malattia. Tuttavia, è stato dimostrato che una serie di fattori influenza l'aspetto di tale sindrome.

Cause del pianto del gatto:

1. Spesso la sindrome appare come risultato dell'eredità. Ad esempio, se uno dei parenti è malato di un tale disturbo, è molto probabile che anche il bambino abbia la malattia del pianto di un gatto.
2. I virus presenti durante la gravidanza possono interferire con la divisione cellulare e causare la mancanza di un cromosoma indietro. Il virus dell'herpes è particolarmente pericoloso.
3. Un'altra causa della sindrome del gatto che piange è la madre che assume farmaci durante la gravidanza. Alcuni farmaci possono avere un effetto negativo sulla divisione dei cromosomi e sullo sviluppo del feto.
4. Il fumo, l'alcol e l'uso di droghe da parte della madre durante e poco prima della gravidanza possono causare lo sviluppo della malattia del pianto del gatto.
5. Inoltre, l'esposizione alle radiazioni o il vivere in condizioni ambientali avverse possono modificare la struttura delle molecole di DNA nei genitori.

Le immagini delle cause della mutazione che portano alla malattia del grido del gatto sono abbastanza chiare. Tuttavia, di solito un'intera formula di fattori porta a tale disgrazia. Non dimenticare il rischio di mutazione casuale, che aumenta nelle donne dopo 40 anni.

Prevenzione della sindrome del gatto

Vale la pena parlare di come prevenire la nascita di un bambino con una tale malattia. È possibile identificare il rischio di una tale disgrazia anche prima della nascita e persino del concepimento di un bambino. Vediamo come.

Come determinare la probabilità di avere un bambino con la sindrome del pianto di gatto:

• Esame da parte di un genetista;
• Collezione di cariotipi;
• Fare un'anamnesi da un pediatra;
• Analisi del sangue;
• Ricerca invasiva.

Si consiglia di condurre tali studi due volte: prima e dopo il concepimento di un bambino. Per la prima volta, il genetista ti dirà quanto è alto il rischio di avere un bambino con una malattia simile e se ce n'è affatto, e la seconda volta, si assicurerà che il bambino sia sano.

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un complesso congenito di malformazioni causato da una violazione della struttura di uno dei cromosomi del gruppo B. Descritto nel 1963 da Lejeune et al.

La frequenza della sindrome tra i neonati è di circa 1: 3000, ragazzi e ragazze sono ugualmente spesso colpiti. La dipendenza della frequenza di nascita dei bambini con HP. L'età dei genitori non è stata stabilita. a causa di cambiamenti nel braccio corto della 5a coppia ( Riso. uno ), che si manifesta più spesso a causa di un segmento del cromosoma, meno spesso - riarrangiamento strutturale del cromosoma o movimento di un segmento del cromosoma all'interno del set cromosomico. Sono state descritte anche altre varianti di traslocazioni bilanciate nelle cellule dei genitori, che hanno portato alla nascita di bambini con la sindrome di Lejeune. Una certa variabilità nelle manifestazioni cliniche della sindrome sembra dipendere dalle dimensioni della regione cromosomica mancante.

Bambini con HP di solito nascono con basso peso corporeo (sotto i 2500 G) anche in gravidanza a termine. Il sintomo più costante è un grido specifico, che ricorda il miagolio di un gatto. Ciò è dovuto alla particolarità della struttura della laringe, determinata durante la laringoscopia: una piccola epiglottide flaccida, che può scendere con la glottide. Le corde vocali non vengono modificate. Radiograficamente, c'è una diminuzione dello spazio aereo sopra le corde vocali.

All'inizio infanzia caratterizzato da un occhio obliquo a forma di luna con angoli esterni abbassati, (una piega nell'angolo interno dell'occhio), (occhi ampiamente distanziati), padiglioni auricolari leggermente appiattiti ( Riso. 2 ), davanti al quale spesso ci sono piccoli (taglia 1-3 mm) noduli fibrosi rotondi. Cervello di dimensioni relativamente piccole (), forma dolicocefalica (significativa predominanza delle dimensioni longitudinali su quelle trasversali) o con tubercoli frontali sporgenti. La mascella inferiore è piccola e corta con pelle in eccesso che forma pieghe pterigoidee. In alcuni casi, c'è un palato superiore o palato o un palato gotico alto e un'ugola spaccata. Possibile strabismo transitorio o permanente , astigmatismo (vedi rifrazione oculare) . In alcuni casi vengono rilevati cambiamenti nel fondo oculare, in particolare focolai di depigmentazione retinica e atrofia del nervo ottico. Tra le anomalie nello sviluppo degli organi interni, le più comuni sono il cuore, i vasi sanguigni e i reni. I ragazzi hanno spesso l'ipospadia . Può essere a quattro dita o corto, forma triangolare falange media del quinto dito. La muscolatura generale, caratteristica dei neonati con HP, di solito persiste per 1 anno o più. Tutti i bambini con HP c'è un ritardo mentale, la maggior parte è in ritardo nello sviluppo fisico. Disturbi biochimici in HP aspecifico: conservazione a lungo termine dell'emoglobina fetale, una certa diminuzione dell'albumina sierica, moderata e aminoaciduria.

Frequenza e gravità dei singoli segni HP. sono legati all'età. Segni come pianto, che ricorda il miagolio di un gatto, ipotensione muscolare, un viso a forma di luna nella maggior parte dei casi scompaiono completamente con l'età e microcefalia, un'incisione obliqua degli occhi diventa più pronunciata; ritardo nello sviluppo psicomotorio progredisce. Forse stridore; i pazienti sono suscettibili alle malattie del tratto respiratorio superiore.

La sindrome si differenzia da altre malformazioni congenite di eziologia cromosomica e non cromosomica. confermato da uno studio cariologico utilizzando uno dei metodi di identificazione del cromosoma.

Il trattamento è sintomatico. Vengono mostrati i mezzi che stimolano lo sviluppo psicomotorio, la medicina e la ginnastica.

L'aspettativa di vita media dei pazienti è ridotta. Muoiono a causa di insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca) o insufficienza renale (insufficienza renale) , da malattie infettive intercorrenti.

La prevenzione consiste nello svolgimento tempestivo della consulenza genetica medica (Counseling genetico medico) nelle famiglie in cui erano presenti pazienti con la sindrome di Lejeune e si basa sulla determinazione del cariotipo dei genitori che hanno avuto un figlio. La presenza di alterazioni nel braccio corto della 5a coppia di cromosomi è un'indicazione assoluta per la determinazione prenatale del cariotipo fetale nelle gravidanze successive mediante amniocentesi ed esame delle cellule amniotiche. Equilibrato in uno dei genitori richiede anche uno studio del cariotipo nei suoi consanguinei al fine di identificare gli individui con una traslocazione.

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Riso. 1. Set cromosomico di un paziente con sindrome di Lejeune: gruppo (da A a G) e identificazione individuale dei cromosomi (la freccia indica un difetto nel braccio corto del cromosoma della 5a coppia, il secondo cromosoma non viene modificato).

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Sindrome del "grido di gatto"- una malattia cromosomica causata da una delezione (assenza) di un frammento del braccio corto del 5° cromosoma. Il pianto dei neonati con la sindrome del "grido di gatto" ricorda il suono del miagolio di un gatto, che fungeva da nome della patologia. Inoltre, i bambini hanno microcefalia, viso a forma di luna, strabismo, malocclusione, varie malformazioni congenite, grave sottosviluppo intellettuale, ecc. La sindrome del "grido di gatto" viene diagnosticata sulla base di una combinazione di caratteristiche e studi citogenetici. Non esiste un trattamento specifico per la sindrome del gatto che piange; i bambini possono aver bisogno della correzione chirurgica di gravi anomalie congenite.

Sindrome "grido di gatto" (sindrome di Lejeune) - monosomia parziale associata a una violazione della struttura del braccio corto del 5o cromosoma (perdita da 1/3 a 1/2 della sua lunghezza, meno spesso - perdita completa del braccio corto ). La sindrome del "pianto del gatto" è una delle rare malattie cromosomiche con una frequenza di popolazione di 1:45-50 mila.Tra i neonati con la sindrome del "pianto del gatto", vi è una predominanza di ragazze sui ragazzi in un rapporto di 4:3 . La malattia è stata descritta nel 1963 dal genetista e pediatra francese J. Lejeune ed è stata chiamata "sindrome di Lejeune" dall'autore. Tuttavia, in letteratura, questa patologia ha un nome figurativo associato a un sintomo specifico: il pianto dei neonati, che ricorda il pianto di un gatto.

Cause della sindrome del "grido di gatto".

Lo sviluppo della sindrome del "grido di gatto" è associato alla perdita di un frammento del 5° cromosoma e, di conseguenza, alle informazioni genetiche immagazzinate in quest'area. Nell'85-90% dei casi si forma una delezione del braccio corto a seguito di una mutazione casuale, nel 10-15% viene ereditata da genitori portatori di una traslocazione bilanciata.

Le varianti citogenetiche più comuni dell'aberrazione cromosomica sono la perdita di un terzo o metà della lunghezza del braccio corto del 5° cromosoma. La perdita di un'area più piccola o dell'intera spalla è estremamente rara. Allo stesso tempo, per il grado di gravità del quadro clinico della sindrome del "grido di gatto", non è importante la dimensione del frammento perduto, ma l'assenza di una regione specifica del cromosoma. Quindi, con la perdita di una piccola porzione del cromosoma nella regione 5p15.2, si sviluppano tutti i segni clinici della sindrome, ad eccezione del pianto del gatto; Critico per il verificarsi di un pianto caratteristico è la perdita di una regione cromosomica nella regione 5p15.3.

Insieme a una semplice delezione, possono verificarsi altre variazioni citogenetiche della sindrome del "grido di gatto": mosaicismo, anello del 5° cromosoma con delezione di un segmento del braccio corto, traslocazione reciproca del braccio corto del 5° cromosoma in un altro cromosoma.

La causa diretta della mutazione possono essere vari fattori dannosi che colpiscono le cellule germinali dei genitori o dello zigote (alcol, fumo, droghe, radiazioni ionizzanti, farmaci, sostanze chimiche, ecc.). La probabilità di avere un figlio con la sindrome del "grido di gatto" è maggiore nelle famiglie in cui sono già nati bambini con una malattia simile.

I sintomi della sindrome "grido di gatto"

I neonati con la sindrome del "grido di gatto", di norma, nascono a termine, ma con una leggera malnutrizione prenatale (il peso medio alla nascita è di circa 2500 g). La gravidanza nella madre può procedere in modo assolutamente normale o essere accompagnata dalla minaccia di un'interruzione spontanea non più spesso che nella popolazione. Il più patognomonico segno precoce La sindrome è il pianto di un bambino, che ricorda il miagolio di un gatto. Il suono acuto e penetrante del pianto di un bambino è dovuto alle caratteristiche anatomiche della struttura della laringe in questa sindrome: la ristrettezza del suo lume, una piccola epiglottide, un'insolita piegatura della membrana mucosa e una morbida consistenza della cartilagine. Alcuni autori ritengono che il pianto specifico sia di origine centrale e non sia associato al sottosviluppo della laringe. In circa un terzo dei bambini, il "grido del gatto" scompare all'età di 2 anni, nel resto rimane per tutta la vita.

Il fenotipo dei bambini con la sindrome del "grido di gatto" si distingue per la predominanza della parte facciale del cranio sul viso cerebrale, a forma di luna, ipertelorismo, incisione antimongoloide degli occhi, epicanto, deformità dei padiglioni auricolari, piatto dorso del naso, collo corto con pieghe pterigoidee. L'esame dei bambini rivela microcefalia, ipotensione muscolare, diminuzione dei riflessi, suzione e deglutizione alterate. Nel periodo neonatale possono svilupparsi stridore inspiratorio e cianosi.

Altre manifestazioni cliniche della sindrome del "grido di gatto" possono variare in modo significativo nella loro combinazione nei singoli pazienti. Da parte del sistema visivo si riscontrano spesso cataratta congenita, miopia, strabismo e atrofia del nervo ottico. Le alterazioni dell'apparato muscolo-scheletrico si manifestano con sindattilia dei piedi, lussazione congenita dell'anca, piede torto, piedi piatti, clinodattilia del quinto dito, scoliosi, diastasi del muscolo retto dell'addome, ernie inguinali e ombelicali. Compagni frequenti della sindrome del "grido di gatto" sono malocclusione, palato "gotico", microgenia, palatoschisi e labbro superiore, scissione dell'ugola.

Molti pazienti hanno difetti cardiaci congeniti (VSD, ASD, flusso arterioso aperto, tetralogia di Fallot), malformazioni dei reni (idronefrosi, rene a ferro di cavallo), criptorchidismo, ipospadia. Megacolon, costipazione, ostruzione intestinale raramente osservati. I segni dermatoglifici della sindrome del "grido di gatto" possono essere una piega palmare, pieghe di flessione trasversali, ecc.

Il comportamento dei bambini è caratterizzato da iperattività, movimenti monotoni, tendenza all'aggressività e capricci. I bambini con la sindrome del "grido di gatto" sono caratterizzati da un profondo ritardo mentale nel grado di imbecillità e idiozia, grave sottosviluppo sistemico del linguaggio, ritardo pronunciato nello sviluppo motorio e fisico.

Le funzioni sessuali e riproduttive negli individui con la sindrome del "grido di gatto" di solito non sono interessate. A volte un utero bicornuto viene rilevato nelle donne, negli uomini - una diminuzione delle dimensioni dei testicoli, ma la spermatogenesi non è significativamente compromessa, come, ad esempio, nella sindrome di Klinefelter.

L'aspettativa di vita dei pazienti con la sindrome del "grido di gatto" è significativamente ridotta; la maggior parte dei bambini muore nel primo anno di vita a causa di difetti concomitanti e delle loro complicanze (più spesso per insufficienza cardiaca e renale). Solo il 10% circa sopravvive all'adolescenza, sebbene ci siano segnalazioni isolate di pazienti che hanno raggiunto i 50 anni di età.

Diagnosi della sindrome del "grido di gatto".

Se la famiglia ha già avuto casi di malattie cromosomiche, anche nella fase di pianificazione della gravidanza, si consiglia ai futuri genitori di visitare un genetista e sottoporsi a test genetici. Durante la gravidanza, la presenza della sindrome del "grido di gatto" nel feto può essere sospettata sulla base dei risultati dello screening prenatale ecografico. In questo caso si raccomanda la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, biopsia dei villi coriali o cordocentesi) e l'analisi diretta del materiale genetico fetale per la conferma finale dell'anomalia cromosomica.

Dopo la nascita, un neonatologo stabilisce una diagnosi preliminare della sindrome del "grido di gatto" sulla base delle caratteristiche diagnostiche tipiche (pianto caratteristico, caratteristiche fenotipiche, stigmi multipli della disembriogenesi). Per confermare la patologia cromosomica, viene eseguito uno studio citogenetico.

Data la presenza di molteplici anomalie dello sviluppo nei bambini con sindrome del "grido di gatto", è necessario che nei primi giorni di vita i neonati siano visitati da un cardiologo pediatrico, un oculista pediatrico, un urologo pediatrico, un ortopedico pediatrico e altri specialisti.

Trattamento della sindrome del "grido di gatto".

Attualmente non esiste un trattamento specifico per questo disturbo cromosomico. Per stimolare lo sviluppo psicomotorio, sotto la supervisione di un neurologo pediatrico, vengono effettuati corsi di terapia farmacologica, massaggi, fisioterapia, terapia fisica. I bambini con la sindrome del "grido di gatto" hanno bisogno dell'aiuto di psicologi, defectologi, logopedisti.

I difetti cardiaci congeniti nella sindrome del "grido di gatto" richiedono spesso una correzione chirurgica, quindi i bambini devono consultare un cardiochirurgo, condurre un'ecocardiografia e altro ricerca necessaria. I bambini con patologia dell'apparato urinario devono essere sotto la supervisione di un nefrologo pediatrico e sottoporsi periodicamente a una serie di esami necessari (ecografia dei reni, analisi generale urine, analisi biochimiche del sangue e delle urine, ecc.).

Previsione e prevenzione della sindrome del "grido di gatto".

La durata e la qualità della vita dei pazienti è influenzata dalla gravità della sindrome stessa e dalle concomitanti malformazioni congenite, dal livello di assistenza medica e psicologica e pedagogica. In generale, la prognosi a lungo termine è sfavorevole. Con l'educazione speciale, i bambini hanno un vocabolario sufficiente per la comunicazione quotidiana, tuttavia, in termini di livello di sviluppo psicomotorio, di solito non superano i bambini in età prescolare.

La prevenzione della sindrome del "grido di gatto" consiste in un'attenta preparazione alla gravidanza e nell'esclusione di possibili effetti avversi sul corpo dei genitori molto prima del concepimento. Alla nascita di un bambino con la sindrome del "grido di gatto" in famiglia, i genitori devono sottoporsi ad un esame citogenetico obbligatorio per escludere il portatore di una reciproca traslocazione equilibrata.