Perché è necessario sottoporsi ai test genetici quando si pianifica una gravidanza? Come vengono eseguiti i test genetici quando si pianifica una gravidanza?

Pianificare un futuro bambino lo è una tappa cruciale nella vita di ogni famiglia. Oggi sempre più coppie preferiscono affrontare questo problema molto seriamente e sottoporsi ad un esame approfondito per valutare le capacità riproduttive.

Uno dei passaggi importanti in questo processo è consulenza genetica e relative analisi. Ciò è necessario per ridurre al minimo il rischio di avere un bambino con patologie ereditarie.

Sfortunatamente, al momento non tutti sono consapevoli dell’ampia gamma di possibilità della genetica medica, tuttavia, sarebbe trascurare le analisi per identificare i fattori negativi e la probabilità di uno sviluppo fetale difettoso. non prudente.

Cos'è l'analisi genetica

L'analisi genetica è un complesso di dati ottenuti attraverso il processo di osservazione, calcoli e analisi di laboratorio al fine di determinare i tratti ereditari e studiare le proprietà dei geni umani.

• infezioni, malattie croniche, squilibri ormonali, incl. disturbi del sistema endocrino, molti dei quali possono essere trattati in anticipo, o il loro effetto sul corpo del futuro feto può essere corretto;
• mancanza di vitamine e microelementi necessari per la corretta formazione di organi e sistemi del nascituro;
• la presenza di patologie genetiche.

In quali casi è richiesto?

Ci sono una serie di condizioni in cui la consulenza genetica diventa necessaria, queste sono:

• l'età dei partner, quando la donna ha meno di 18 anni o più di 35 anni e l'uomo ha più di 40 anni. È oltre questi limiti di età che il rischio di mutazione genetica e lo sviluppo di patologie aumenta in modo significativo;
• malattie ereditarie, come evidenziato da patologie croniche di parenti stretti, nascita di un precedente figlio con difetti congeniti, precedenti aborti o bambini nati morti;
• infezioni virali subite da una donna durante il concepimento o durante la gravidanza;
• consanguineità dei coniugi;
• uno o entrambi i coniugi presentano lievi disabilità dello sviluppo fisico o il lavoro di uno di loro è associato a un aumento del livello di condizioni dannose.

Analisi genetica Entrambi i coniugi devono sottoporsi nella cui famiglia è prevista una nuova aggiunta, perché il bambino riceve lo stesso numero di cromosomi da ciascuno di essi.

Dove e da chi è possibile effettuare un test genetico?

Sottoporsi all'analisi dei fattori ereditari dei futuri genitori è necessaria la consultazione con un genetista. Una coppia che presumibilmente non dovrebbe avere patologie può cavarsela solo con una conversazione, durante la quale uno specialista, utilizzando il metodo clinico e genealogico, raccoglierà informazioni sul pedigree e cercherà di scoprire la presenza di condizioni indicanti sindromi ereditarie.

Le caratteristiche dell'albero genealogico includono dati su aborti, aborti spontanei e matrimoni senza figli. Di conseguenza, lo specialista elabora un'immagine grafica, su cui poi esegue l'analisi.

Le difficoltà nello svolgimento di questa analisi sono legate alla mancanza di informazioni da parte della maggioranza persone moderne sui propri parenti oltre le 2-3 generazioni. Inoltre, non sempre si conoscono le cause della morte di un lontano parente o di un neonato.

Il quadro più completo può essere fornito dall'esame clinico. Il suo Assicurati di prescrivere se c'è il minimo sospetto di patologia. In questo caso il medico chiederà ad entrambi i coniugi di sottoporsi ad esami citogenetici e biologici molecolari. Lo studio dei cromosomi viene effettuato utilizzando il cariotipo e, per l'incompatibilità genetica, la tipizzazione HLA.

Sulla base dei risultati dell'esame, il medico formula una conclusione scritta sulla possibilità dell'esistenza di rischi di gravidanza nelle condizioni studiate attraverso calcoli teorici e test clinici e fornisce raccomandazioni per la pianificazione del concepimento.

Nei casi un rischio troppo serio patologia genetica, Potrebbero essere raccomandati donatori di ovuli o sperma. Tuttavia, la responsabilità della decisione finale spetta ai coniugi stessi.

Quanto dovresti fidarti dei risultati del sondaggio?

Dopo aver condotto un esame completo dei fattori genetici, è possibile ottenere una previsione abbastanza completa sulla possibilità di anomalie nel nascituro dovute alla struttura dei cromosomi. I test permettono inoltre di individuare tra i coniugi un portatore di geni capaci di mutazione, che può portare alla nascita di un bambino malato.

Le misurazioni effettuate da specialisti consentono di ottenere un risultato misurato in percentuale. È possibile trarre una conclusione su un'alta probabilità di malfunzionamenti genetici sulla base di un indicatore superiore al 20%.

Un indicatore inferiore al 10% è il più favorevole, indicando l'assenza di problemi genetici. Il grado medio di rischio si verifica quando il tasso è compreso tra il 10 e il 20%. Nonostante i risultati ottenuti, non possono essere considerati un verdetto definitivo.

In tutti i casi esiste la possibilità che il feto si sviluppi secondo un modello di prognosi genetica imprevista. L'affidabilità dei risultati di questa indagine risiede solo nella possibilità di identificare i rischi come fattori di probabilità di un andamento favorevole o sfavorevole. futura gravidanza e anche, se possibile, riducendone il ruolo negativo.

video

Il video qui sotto dimostra l'importanza dell'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza al momento attuale. Spesso i bambini nascono in famiglie che ereditano una serie di patologie sia minori che più gravi.

Un'analisi genetica tempestiva e la consultazione con un genetista aiuteranno a prevenire il rischio di svilupparne molti. Risposte alle domande più frequenti sulla possibilità di prevenire la manifestazione di patologie pericolose in un bambino?

E quali test dovrebbero essere eseguiti prima e durante la gravidanza per determinare molto probabilmente le condizioni favorevoli per la nascita di un bambino saranno forniti dal vicedirettore del Centro di genetica medica dell'Accademia russa delle scienze mediche, dottore in scienze mediche V.L. Izhevskaya.

Oggi non è più necessario affidarsi al caso; la gravidanza può essere pianificata in anticipo. Per quelle ragazze che non capiscono l'essenza della pianificazione, è necessario spiegare che si tratta di una serie di esami. Ogni procedura eseguita per pianificare un bambino aiuta a valutare quanto sono pronti i giovani genitori per la nascita di un bambino. Pertanto, la consultazione con un genetista quando si pianifica una gravidanza aiuta a ridurre al minimo la possibilità di anomalie nel bambino a livello genetico.

Se torniamo ad un argomento come la selezione naturale, è importante rendersi conto che la maggior parte degli embrioni che non si sviluppano correttamente muoiono proprio all’inizio della gravidanza. Se ciò non accadesse, le donne darebbero alla luce tutti i bambini malati. Lascia che una donna percepisca un aborto spontaneo o una gravidanza congelata come un evento triste, ma le permette di dare alla luce un bambino sano in futuro. Questi sono processi naturali che mirano al beneficio di noi stessi. corpo femminile. In generale, un genetista durante la gravidanza non è uno specialista obbligatorio a cui rivolgersi. Ma è proprio questo che ti permette di trattare la gravidanza in modo responsabile e ti dà la possibilità di escludere anomalie genetiche durante il periodo di pianificazione. Questo è un passo cruciale verso la nascita bambino sano. È particolarmente importante visitare uno specialista per quelle coppie che devono affrontare problemi di infertilità. Spesso si verificano problemi come l'aborto spontaneo cronico; questo può anche essere un motivo per visitare uno specialista.

Motivi per contattare un genetista quando si pianifica una gravidanza

È chiaro che se ci sono determinati problemi, come l'infertilità, l'aborto spontaneo, andare da uno specialista semplicemente non viene discusso. Ma ci sono altri motivi, la cui presenza dice ai coniugi che hanno bisogno di chiedere aiuto a un genetista:

• Come risultato di una precedente gravidanza, è nato un bambino nato morto.
• Il bambino è nato con gravi malattie e anomalie fisiche e mentali.
• I coniugi hanno una relazione di sangue.
• È noto che uno dei coniugi presenta deviazioni nello sviluppo fisico.
• Durante la gravidanza si verificano aborti spontanei, ci sono state gravidanze mancate, questo può anche essere un motivo per visitare uno specialista.
• Lavorare in condizioni dannose per il corpo.
• I futuri genitori o parenti stretti hanno malattie geneticamente trasmissibili.
• La donna ha meno di 35 anni e il partner ha più di 40 anni, questo può portare a una mutazione genetica, in questo caso l'attività della selezione naturale è leggermente inferiore.

Cosa bisogna dire sulla genetica quando si pianifica una gravidanza?

È importante capire che la genetica è una questione complessa e solo un genetista professionista può darti consigli quando pianifichi una gravidanza. Ogni scolaretto, quando studia, apprende che in ogni cellula del nostro corpo c'è un certo numero di cromosomi, che consistono in geni. Cioè contengono tutte le informazioni necessarie che i genitori ci danno. E se le cellule ordinarie contengono 46 cromosomi, nelle cellule germinali ce ne sono la metà. Ciò è necessario affinché le cellule sessuali si preparino alla fusione.

Perché si verifichi una malattia genetica, è sufficiente avere una sola cellula con un set di cromosomi non standard. Questo è esattamente ciò di cui un genetista può dirti durante la gravidanza. Non dobbiamo dimenticare che le persone completamente sane sono soggette a tali problemi. La ragione di ciò potrebbe essere il consumo di alcol, il fumo, le malattie durante il periodo del concepimento e l'uso di vari farmaci. È estremamente importante abbandonare le cattive abitudini nel momento in cui stai pianificando di concepire un bambino. Gli esperti dicono che dovresti astenervi da tali influenze negative per tre mesi.

Cosa puoi ottenere da una consulenza genetica quando pianifichi una gravidanza?

Vale la pena ricordare che l'esame da parte di uno specialista avviene in più fasi. Quindi, la genetica prima della gravidanza implica la raccolta di dati sui genitori del futuro bambino, la raccolta di dati sui parenti. È importante chiarire le informazioni sull'eventuale presenza di malattie congenite nei parenti stretti. Lo specialista potrà anche capire se in famiglia sono presenti malattie ereditarie che si trasmettono di generazione in generazione. Se sì, allora bisognerà valutare la possibilità di contrarre questa malattia. Per questo motivo non dovresti nascondere allo specialista alcun fatto sui parenti che conosci. Per avere un quadro completo, il medico ha bisogno di raccogliere quanti più dati possibili sulla tua famiglia, quindi parlaci di tutte le patologie e malattie. Poiché questo riguarda il tuo bambino non ancora nato, dovrai raccontare tutti i dettagli della nascita e della morte dei parenti. Se i tuoi parenti hanno avuto una gravidanza congelata, la genetica aiuterà anche a determinare la probabilità che tu abbia un problema simile.

Cosa ti verrà richiesto?

Durante la gravidanza ti verrà richiesto di sottoporsi a un test genetico e di sottoporti a una serie di esami. Questo può essere studi citogenetici e biologici molecolari. Spesso viene prescritto il cariotipo, che aiuta a determinare lo stato dei cromosomi di entrambi i partner. Esiste anche la tipizzazione HLA, che consente di determinare quanto sono compatibili la futura madre e il futuro padre. Pertanto, preparati al fatto che dovrai non solo donare il sangue per i test genetici durante la gravidanza, ma anche sottoporti ad altre procedure. Sulla base dei risultati dell'esame, lo specialista formula una conclusione ufficiale sulla compatibilità della coppia e sulla presenza o assenza di rischi di dare alla luce un bambino malato. Questo risultato sarà ottenuto sulla base dei calcoli effettuati dal medico, nonché sulla base delle ricerche effettuate. È da questo specialista che puoi ottenere consigli sulla pianificazione della gravidanza.

Ci sono situazioni in cui il rischio di dare alla luce un bambino malsano è elevato a causa della presenza di patologie in una determinata famiglia. In questi casi, gli esperti raccomandano vivamente di ricorrere all'uso di cellule donatrici. In ogni caso, la decisione dipenderà solo dai coniugi, quindi è necessario essere preparati a risultati diversi degli esami. I test genetici sono necessari per garantire che il tuo bambino nasca sano.

Consultare un genetista quando si pianifica una gravidanza è tutt'altro che raro oggi. L'elenco delle indicazioni è ampio. È necessario per le coppie che hanno gravi malattie ereditarie in famiglia. Inoltre, l'aiuto dei genetisti è necessario in caso di precedenti gravidanze infruttuose. L'analisi del materiale ereditario di una coppia sposata determinerà la probabilità di avere figli sani.

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È necessaria la consulenza genetica durante la pianificazione?

Una visita da un medico specializzato in questa specialità è consigliabile per tutte le persone che pianificano una gravidanza. La consultazione con un genetista aiuta i futuri genitori a liberarsi da molte preoccupazioni e ansie legate alla salute del bambino. Anche per una coppia praticamente sana senza storia di anomalie genetiche, c'è sempre il rischio di avere un figlio con patologie, la differenza è solo una frazione della probabilità;

• I genitori stessi o i loro parenti stretti hanno una diagnosi associata a malattie genetiche. Potrebbero essere malattie come la schizofrenia o altre patologie mentali, il morbo di Alzheimer, la sindrome di Down e molte altre. Un'indicazione obbligatoria per l'analisi genetica è la presenza di un figlio già nato dalla coppia o di uno dei coniugi con un'anomalia genetica.
• Quando si raccoglie l'anamnesi, si scopre che una donna e un uomo hanno tentato senza successo di concepire un bambino per molto tempo (più di 1 anno) e nessuna patologia viene rilevata dal ginecologo e dall'andrologo.
• I precedenti tentativi di dare alla luce un bambino si sono conclusi in fasi diverse, o la gravidanza si è estinta o il feto è nato non vitale.
• Un fattore di rischio è la gravidanza che si verifica in una donna di età inferiore ai 18 anni, nonché se entrambi o uno dei genitori hanno superato la soglia dei 40 anni.
• La consultazione con un genetista è necessaria se i coniugi sono imparentati con il sangue.
• Molto spesso le deviazioni possono essere legate all'attività lavorativa di uno o entrambi i coniugi. Ad esempio, se la natura del lavoro comporta frequenti interazioni con sostanze nocive o tossiche.
• Le patologie genetiche possono essere causate dalla necessità, da parte di uno dei coniugi, di assumere determinati farmaci. Di solito si tratta di farmaci potenti, ad esempio per le malattie sistema nervoso, disturbi mentali, cancro.

Il motivo della consultazione con un genetista è il sospetto di trombofilia genetica. Questa malattia è caratterizzata dalla formazione di un gran numero di coaguli di sangue per un lungo periodo di tempo, che durante la gravidanza possono provocare sanguinamento, aborto spontaneo e morte del feto.

L'analisi genetica per la trombofilia congenita è prescritta se esistono le seguenti indicazioni:

• ictus o infarto miocardico prima dei 45 anni in parenti o storia di una donna;
• Vene varicose;
• problemi con la gravidanza o lo sviluppo intrauterino del feto;
• storia di distacco della placenta.

La necessità di determinati test è determinata esclusivamente individualmente e dipende dal quadro clinico.

Tipi di test per le malattie genetiche in una coppia

Le patologie possono essere identificate utilizzando vari metodi diagnostica Per ottenere un quadro affidabile, può essere necessaria una combinazione di diversi tipi di analisi.

Analisi del cariotipo o studio citogenetico

Il cariotipo viene effettuato per determinare il genoma dei coniugi, ad es. Composizione quantitativa e qualitativa dei cromosomi. Il cariotipo di una persona non cambia nel corso della vita, quindi questa analisi viene eseguita solo una volta.

Una deviazione del numero di cromosomi dalla norma verso un aumento o una diminuzione può confermare, ad esempio, la sindrome di Down e altre malattie ereditarie nei genitori. Compresi quelli asintomatici, ad esempio la sindrome di Klinefelter e Shereshevsky-Turner.

L'analisi del cariotipo consente non solo di determinare la composizione quantitativa dei cromosomi, ma anche di identificare difetti nella loro forma e dimensione, nonché di diagnosticare rotture e altre anomalie, ecc. Tali patologie del genoma anche di uno dei coniugi portano all'incapacità di avere un feto vitale o alla completa infertilità. Inoltre, i geni danneggiati causano lo sviluppo di varie malattie gravi nel nascituro.

Il cariotipo è prescritto nei seguenti casi:

• ritardo nello sviluppo sessuale di uno dei futuri genitori;
• amenorrea nelle ragazze di età superiore ai 15 anni;
• inizio precoce della menopausa;
• una storia di aborti spontanei durante la gravidanza fasi iniziali;
• ripetuto tentativi infruttuosi ECOLOGICO;
• presenza di consanguineità tra i coniugi;
• diagnosi di infertilità in uno dei coniugi;
• oligozoospermia o azoospermia negli uomini.

Per eseguire il cariotipo, viene prelevato il sangue da una vena e l'analisi viene eseguita a stomaco pieno.

Queste analisi ci permettono di identificare vasta gamma malattie ereditarie. Durante la diagnostica genetica molecolare vengono studiate le peculiarità della struttura del DNA.

Questo è un gruppo ampio e diversificato di metodi progettati per identificare patologie nella struttura di una sezione separata di materiale ereditario sotto forma di una sequenza di aminoacidi. Grazie a tali test, un genetista può diagnosticare malattie pericolose come l'emofilia, la fibrosi cistica, la perdita dell'udito e molte altre.

Il più popolare tra tutti i metodi di genetica molecolare è la diagnostica PCR (reazione a catena polidimensionata). Ciò è dovuto all'elevata precisione dei risultati dell'analisi e ai brevi tempi di esecuzione. Durante il processo di ricerca viene selezionata una sezione specifica del DNA, che viene duplicata più volte con l'ausilio di preparati speciali.

I metodi diagnostici genetici molecolari sono i più accurati nella determinazione malattie genetiche e i loro risultati sono considerati quanto più informativi possibile.

Il metodo si basa sul fatto che la struttura del DNA di qualsiasi persona non cambia nel corso della vita, mentre ogni cellula del corpo contiene la stessa molecola. Ciò consente di utilizzare cellule ottenute da qualsiasi parte del corpo per l'analisi: sangue, epitelio buccale, capelli, particelle epidermiche, ecc. Possono essere prelevati per la ricerca.

Il vantaggio dell'analisi del DNA è che il gene difettoso può essere rilevato prima che compaiano i sintomi clinici della malattia, così come nelle persone sane portatrici della mutazione genetica.

Lo svantaggio dello studio è il suo costo relativamente elevato.

Guarda il video sulla consulenza genetica prima di pianificare una gravidanza:

Analisi citogenetica

Questo tipo di ricerca si basa sull'analisi della struttura dei cromosomi mediante speciali microarray applicati a chip di DNA di linfociti isolati dal sangue. L'analisi citogenetica viene utilizzata abbastanza raramente, poiché richiede molto tempo: il risultato diventa noto solo entro un mese.

Ma se una donna ha una storia di ripetuti episodi di aborto spontaneo o le è stata diagnosticata l’infertilità, questo tipo di studio può essere il più informativo. Inoltre, aiuta a chiarire la diagnosi nei bambini in caso di sospetta malattia genetica.

La ricerca citogenetica aiuta a identificare i seguenti disturbi:

• Traslocazione dei cromosomi, ad es. cambiamenti nella loro struttura. A volte si tratta di una patologia ereditaria, ma può verificarsi durante la fecondazione o durante la maturazione delle cellule germinali sia nell'uomo che nella donna.
• Mosaicismo dei cromosomi sessuali, ad es. combinazione patologica di diversi materiali genetici. Questa anomalia è un sintomo della sindrome di Klinefelter, della sindrome di Turner e di altre malattie.

Metodo FISH (ibridazione a fluorescenza)

Questo metodo è usato abbastanza raramente nella pratica russa, sebbene abbia un'elevata sensibilità e precisione. Per l'analisi viene utilizzato un cromosoma separato o un suo segmento, che sono contrassegnati con speciali marcatori luminosi per identificare le aree con geni difettosi.

I test genetici sono raccomandati a tutte le coppie sposate che intendono avere un figlio, poiché le mutazioni genetiche possono verificarsi anche in persone praticamente sane.

Molto spesso una persona non presenta segni e sintomi di patologie genetiche, ma allo stesso tempo può essere portatrice di un gene difettoso.

Se nella famiglia di almeno uno dei coniugi sono presenti casi di patologie ereditarie, è obbligatorio contattare un genetista e sottoporsi ad uno studio approfondito. Tali patologie includono principalmente:

• trombofilia;
• fibrosi cistica;
• perdita dell'udito;
• emofilia e molti altri.

I moderni metodi di studi genetici molecolari delle coppie sposate consentono di determinare non solo le mutazioni genetiche e la presenza di malattie ereditarie, ma anche la predisposizione a molte patologie gravi a livello genetico.

Queste sono malattie come:

• e altri disturbi endocrini;
• aterosclerosi cerebrale;
• asma bronchiale;
• malattie oncologiche;
• osteoporosi e molti altri.

È particolarmente importante passare attraverso test genetici coppie che decidono di concepire un figlio in età adulta.

Una persona non ha sempre un'idea dello stato di salute dei suoi parenti e potrebbe anche non sospettare di essere portatore di un gene danneggiato. Consultare un genetista durante la gravidanza e condurre ricerche genetiche nelle fasi iniziali aiuterà a evitare molti rischi per la madre e il nascituro e consentirà di pianificare correttamente la gravidanza.

Ad oggi, la natura delle anomalie genetiche non è stata ancora completamente studiata. Molti di loro possono essere previsti. Pertanto, al fine di escludere patologie genetiche e la loro diffusione, test genetici.

Chi ha bisogno della consulenza genetica quando pianifica una gravidanza?

Per essere tranquilla sull'andamento della tua futura gravidanza, sul normale sviluppo del feto e sulla salute del tuo bambino non ancora nato, è meglio sottoporsi a un test genetico quando si pianifica una gravidanza, soprattutto se:

• una donna non può concepire o avere figli. Consultare un genetista ed eseguire i test necessari quando si pianifica una gravidanza ti aiuterà a capire le ragioni di questa situazione. Per fare ciò, viene prelevato un esame del sangue da un uomo e una donna e vengono esaminati i loro corredi cromosomici;
• la donna che ha deciso di dare alla luce un bambino ha più di 35 anni e il padre del nascituro ha più di 40 anni (più anziani sono i genitori, maggiore è il rischio di sviluppare mutazioni genetiche);
• i parenti hanno;
• i futuri genitori sono parenti stretti;
• il primo figlio ha patologie congenite.

Analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza

Quando pianifica una gravidanza, il genetista conosce prima il pedigree della famiglia, scopre i fattori potenzialmente pericolosi per il nascituro associati alle malattie dei suoi genitori, i farmaci che assumono, le condizioni di vita e le caratteristiche professionali.

Quindi, se necessario, il genetista può ordinare ulteriori test genetici prima della gravidanza. Questo può essere un esame clinico generale, tra cui: esami del sangue per la biochimica, consultazione con un neurologo, terapista, endocrinologo. Oppure possono essere eseguiti test genetici speciali relativi allo studio del cariotipo, la qualità e la quantità dei cromosomi di un uomo e di una donna quando si pianifica una gravidanza. In caso di matrimoni tra consanguinei, infertilità o aborto spontaneo viene eseguita la tipizzazione HLA.

Dopo aver analizzato il pedigree, valutato altri fattori e risultati dei test, il genetista determina il rischio di malattie ereditarie nel nascituro. Un livello di rischio inferiore al 10% indica la probabilità di avere un figlio sano. Il livello di rischio è del 10-20%: è possibile la nascita sia di un bambino sano che di uno malato. In questo caso sarà successivamente necessario effettuare un'analisi genetica sulla donna incinta. Alto rischio le anomalie genetiche sono un motivo per cui una coppia si astiene dalla gravidanza o utilizza sperma o ovuli di donatori. Ma anche con livelli di rischio alti e medi, esiste la possibilità che il bambino nasca sano.

In alcuni casi, una donna viene a conoscenza di anomalie nello sviluppo del feto durante la gravidanza. Le diagnosi dei medici sono una sorpresa, soprattutto se i parenti più stretti della donna incinta non hanno mai avuto malattie autoimmuni o altre malattie gravi.

Per escludere tali conclusioni mediche, gli esperti raccomandano di effettuare test speciali nella fase di pianificazione della gravidanza. test genetici.

Consultazione genetica

I test genetici sono una procedura di esame speciale che ti consente di farlo identificare in anticipo i fattori negativi nella salute della futura mamma, che può influenzare lo sviluppo del feto. La scienza conosce i tipi di geni che portano alle mutazioni, quindi identificarne la presenza non è difficile per gli operatori di laboratorio.

RIFERIMENTO! Una donna può sottoporsi a test genetici su sua richiesta. Se hai determinati fattori di salute, gli esperti potrebbero consigliarti vivamente di sottoporti al test.

Coppie che hanno sospetti rischio di sviluppare anomalie nel nascituro.

Il compito del medico è raccogliere quante più informazioni possibili non solo sulla salute dei potenziali genitori, ma anche sui loro parenti stretti. Lo specialista redige una sorta di pedigree, che include dati importanti necessari per lo studio situazione specifica.

Nel pedigree vengono inseriti i seguenti dati:

• informazioni su aborti e aborti;
• disponibile problemi con il concepimento(se disponibile);
• dati sulle malattie dei parenti;
• la presenza di fattori dannosi che devono essere incontrati Vita di ogni giorno futuri genitori;
• risultati della ricerca insieme cromosomico futuri genitori.

UNA NOTA! Nella maggior parte dei casi futura mamma non può fornire ai genetisti informazioni sulla salute dei parenti oltre diverse generazioni. Sulla base dello studio del suo set cromosomico, il medico è in grado di trarre le conclusioni più accurate e identificare possibili problemi.

Cosa controlla un genetista?

I test genetici includono diverse varianti di procedure. Gli esami sono necessari per compilare il quadro clinico più dettagliato dello stato di salute dei futuri genitori. Anche se non si sa che ci siano stati casi in famiglia disturbi autoimmuni, sulla base dei test, il medico può presumere questo fatto.


Il test genetico consiste nelle seguenti fasi:

• metodi di genetica molecolare(la ricerca permette di identificare le malattie ereditarie);
• esame del sangue clinico (permette di creare un quadro clinico generale del proprio stato di salute);
• esame del sangue per biochimica (esame del sangue - test di laboratorio della composizione del sangue di entrambi i potenziali genitori);
• consultazione con specialisti pertinenti (se necessario);
• coagulogramma(rileva deviazioni nella composizione del sangue, disturbi della sua coagulazione);
• analisi generale delle urine (mostra lo sviluppo di processi infiammatori nel corpo);
• esame del sangue per lo zucchero (esclude o conferma il diabete mellito);
• ricerca di base (prescritta se ci sono fattori che includono genitori a rischio);
• analisi del cariotipo(la procedura consente di studiare il set cromosomico).

Se una donna ha già un figlio con sviluppo anomalo , quindi quando pianifica una concezione, le vengono prescritte procedure aggiuntive. Ad esempio, se a un bambino viene diagnosticata la sindrome di Down, la causa di questa malattia viene determinata per determinare il grado di rischio che si verifichi. ripetere la gravidanza. In alcuni casi, la malattia non è ereditaria e il secondo figlio può nascere completamente sano.

RIFERIMENTO! I test genetici sono diversi quando si pianifica una gravidanza e nelle prime fasi della gravidanza. Queste due procedure non devono essere confuse.

Come fare il test?

Per sottoporsi ai test genetici, prima di tutto, è necessario contattare un genetista. Questi specialisti, di regola, effettuano consultazioni in centri speciali o cliniche private.

In alcune città sono state aperte consultazioni di genetica medica, fornendo servizi alla popolazione. gratuito. Sono finanziati dallo Stato. Si consiglia ad entrambi i potenziali genitori di visitare un genetista.

Preparatorio Azioni prima di visitare un genetista e programma dei test:

• è necessario chiedere a tutti i parenti malattie gravi;
• Quando visiti un medico, devi portare con te le tessere della clinica e i risultati di tutti i test disponibili;
• studio del cariotipo(il materiale biologico da analizzare è il sangue proveniente da una vena di entrambi i potenziali genitori);
• sottoposti a procedure aggiuntive (l'elenco può variare a seconda di fattori individuali).

IMPORTANTE! Un bambino con anomalie cromosomiche può nascere anche da genitori completamente sani. Le analisi rivelano una minaccia nascosta che potrebbe apparire dopo diverse generazioni.

Quando è necessaria l'analisi?

I principali fattori che trasformano l'analisi genetica in una procedura obbligatoria sono le diagnosi consolidate di disturbi dello sviluppo nei parenti e l'età della futura mamma. L'analisi genetica è necessaria se sono presenti i seguenti fattori:




Se, dopo aver consultato un genetista o in base ai risultati dei test, fattori di rischio per il futuro feto, gli specialisti prescrivono un ciclo di trattamento per le anomalie esistenti.

IMPORTANTE! Molte malattie possono essere trasmesse non solo per via ereditaria, ma anche attraverso le generazioni. L'età del concepimento gioca un ruolo importante: la più anziana sposi, maggiore è il rischio di sviluppare anomalie nel feto.

In assenza di un andamento favorevole, alla coppia vengono offerti metodi alternativi di concepimento. Le analisi dovrebbero essere trattate con un alto grado di responsabilità. La salute del suo bambino non ancora nato dipende dalle azioni corrette di una donna.