Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх нь генетикийн гажиг, гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойлоход тусалдаг бүлэг судалгаа юм. Шинжлэх ухааны хувьд генетикт хандах хандлага нь туйлын сөрөг байснаас бүрэн хүлээн зөвшөөрөгдөх болж өөрчлөгдсөн. Гэвч өнөөг хүртэл генетикийн судалгаа нь жирэмслэхэд бэлтгэхэд хамгийн түгээмэл биш юм. Ихэнх тохиолдолд жирэмсний үед эмэгтэй хүний ​​цусны генетикийн шинжилгээг заавал скринингийн судалгааны нэг хэсэг болгон хийдэг. Мөн хөгжлийн гажигтай тохиолдолд генетикийн шинж чанартай байж магадгүй юм.

Арга зүй генетикийн оношлогооинвазив бус (эмнэлзүйн генетик загварчлал, хэт авиан оношлогоо, биохимийн цусны шинжилгээ) болон инвазив (амнио-, плаценто-, кордоцентез ба хорион биопси) байж болно. Бүх инвазив аргууд нь урагт ямар нэгэн аюул занал учруулдаг бөгөөд цоолох (зүү цоолох) болон материал цуглуулах (амнион шингэн, ихэсийн эс эсвэл хүйн ​​цус) юм. Урьдчилан сэргийлэх зорилгоор судалгаанд инвазив бус аргуудыг ашигладаг. Инвазив - ноцтой хромосомын эмгэгийг илтгэж буй оношийг баталгаажуулах үед.

Заавал генетикийн зөвлөгөө өгөх

Генетикч дээр сайн дураараа очих нь ховор хэвээр байна. Ихэнх тохиолдолд эмэгтэйчүүд эсвэл хосууд заавал шалгалтын нэг хэсэг болгон генетикт ханддаг. Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөг дараахь тохиолдолд заавал авна.

• 35-аас дээш насны болон ирээдүйн аав 40 нас хүрсэн;
• хоёулаа эсвэл аль нэг түнш нь 18 нас хүрээгүй;
• ураг хортой хүчин зүйлд өртсөн (радиоизотопын цацраг, химийн хорт бодисын нөлөө, вирусын халдвар, ялангуяа улаануудаар өвчилсөн);
• гэр бүл нь төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдтэй;
• эмэгтэй хүн дутуу буюу дутуу төрөлттэй хоёр ба түүнээс дээш жирэмслэлтийн түүхтэй;
• гэр бүлд эцэг эхийн нэг буюу хоёулаа хромосомын эмгэгтэй хамаатан садантай бол;
• хүүхэд ойр дотно харилцаатай байсан;
• эмэгтэй цусны шинжилгээ өгөх эсвэл хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах эрсдэлтэй байсан.

Хэрэв хосууд эрүүл гэж таамаглаж байгаа бол ирээдүйн эцэг эх нь генетикчтэй ярилцаж, хамаатан садныхаа талаар асууж, болзошгүй эрсдлийн талаар ярилцах боломжтой. Шалгалтын үр дүнд гажигтай хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй бол генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

Генетикийн цусны шинжилгээ

Генетикийн цусны шинжилгээ нь бүхэл бүтэн бүлэг судалгаа юм. Харамсалтай нь маш бага эрсдэлтэй ч гэсэн эдгээр үзлэгүүд нь бүрэн эрүүл үр хүүхэд төрөхөд 100% баталгаа өгдөггүй. Гэхдээ тэд өвчтэй хүүхэд, гажигтай хүүхэд, амьдрах чадваргүй ураг төрөх эрсдэл маш өндөр байгаа тохиолдлыг тодорхойлох боломжийг бидэнд олгодог. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийг асрах, амьдралын 1-р жилийн хүүхдээ алдахтай холбоотой асуудлуудаас зайлсхийхийн тулд үүнийг аль болох эрт хийх нь дээр. Хамгийн мэдээлэл сайтай аргууд нь:

• Фенилкетонури зэрэг өвөрмөц өвчний ДНХ-ийн оношлогоо;
• кариотип хийх;
• HLA бичих.

Хэрэв гэр бүлд тодорхой өвчин (цистик фиброз, фенилкетонури болон бусад) тохиолдсон бол эхний аргыг хэрэглэнэ. Сүүлийнх нь үр удамд хромосомын гажиг үүсэх эрсдэлийг оношлоход зориулагдсан (Эдвардс, Даун, Ленеж, Патау болон бусад синдромууд). Хамгийн сүүлийн үеийн аргууд нь үргүйдэл, эхнэр, нөхөр хоёрын генетикийн хувьд үл нийцэх шалтгааныг тодорхойлох зорилготой бөгөөд эдгээр аргыг IVF-ээс өмнө ашигладаг.

Хэрэв хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байвал жирэмсний бүх хугацаанд эмэгтэй хүн генетикийн хяналтанд байх шаардлагатай. Зарим тохиолдолд, хэрэв гажигтай хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй жирэмслэлтийн үед заавал скринингийн судалгааны нэг хэсэг болгон цусны шинжилгээ хийлгэсэн бол оношийг батлахын тулд эмэгтэйд инвазив шинжилгээний аргыг санал болгож болно. Мөн онош нь батлагдсан бол жирэмслэлтийг зогсоох.

Өнөөдрийг хүртэл генетикийн эмгэгийн мөн чанарыг бүрэн ойлгоогүй байна. Тэдний олонх нь урьдчилан таамаглах боломжтой байдаг. Тиймээс удамшлын эмгэг, тархалтыг арилгахын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө хэнд генетикийн зөвлөгөө хэрэгтэй вэ?

Таны төлөө тайван байхын тулд ирээдүйн жирэмслэлтУргийн хэвийн хөгжил, төрөөгүй хүүхдийнхээ эрүүл мэндийг хангахын тулд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь хамгийн сайн арга юм, ялангуяа:

• эмэгтэй хүн жирэмсэлж, хүүхэд төрүүлж чадахгүй. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикчтэй зөвлөлдөж, шаардлагатай шинжилгээ хийлгэх нь энэ нөхцөл байдлын шалтгааныг ойлгоход тусална. Үүний тулд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсээс цусны шинжилгээ авч, хромосомын багцыг шалгадаг;
• хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн эмэгтэй 35-аас дээш настай, төрөөгүй хүүхдийн эцэг нь 40-өөс дээш настай (эцэг эх нь нас ахих тусам генийн мутаци үүсэх эрсдэл өндөр байдаг);
• хамаатан садантай байх;
• ирээдүйн эцэг эх нь ойрын хамаатан садан;
• анхны хүүхэд нь төрөлхийн эмгэгтэй байдаг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикч нь эхлээд гэр бүлийн удам угсаатай танилцаж, эцэг эхийнх нь өвчин, тэдний хэрэглэж буй эм, амьдралын нөхцөл, мэргэжлийн онцлогтой холбоотой төрөөгүй хүүхдэд аюул учруулж болзошгүй хүчин зүйлсийг олж тогтоодог.

Дараа нь шаардлагатай бол генетикч жирэмслэлтээс өмнө генетикийн нэмэлт шинжилгээг захиалж болно. Энэ нь ерөнхий эмнэлзүйн үзлэг байж болно, үүнд: биохимийн цусны шинжилгээ, мэдрэлийн эмч, эмчилгээний эмч, эндокринологичтой зөвлөлдөх. Эсвэл жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хромосомын чанар, тоо хэмжээг судлахтай холбоотой тусгай генетикийн шинжилгээг хийж болно. Хамаатан садангийн гэрлэлт, үргүйдэл, зулбах тохиолдолд HLA typing хийдэг.

Удам угсаа, бусад хүчин зүйлсийг үнэлэх, шинжилгээний үр дүнгийн дараа генетикч нь төрөөгүй хүүхдэд удамшлын өвчний эрсдэлийг тодорхойлдог. Эрсдлийн түвшин 10% -иас бага байвал төрөх магадлалыг илтгэнэ эрүүл хүүхэд. Эрсдлийн түвшин 10-20% - эрүүл, өвчтэй хүүхэд төрөх боломжтой. Энэ тохиолдолд дараа нь жирэмсэн эмэгтэйд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай болно. өндөр эрсдэлудамшлын гажиг нь хосууд жирэмслэхгүй байх, донорын эр бэлгийн эс, өндөг хэрэглэх шалтгаан болдог. Гэхдээ өндөр, дунд эрсдэлтэй байсан ч хүүхэд эрүүл саруул төрөх магадлал бий.

Зарим тохиолдолд эмэгтэй хүн ураг тээж байх явцад ургийн хөгжилд гажиг байгааг мэддэг. Эмч нарын оношЯлангуяа жирэмсэн эмэгтэйн ойр дотны хүмүүс аутоиммун болон бусад ноцтой өвчнөөр өвдөж байгаагүй бол гайхах болно.

Эмнэлгийн ийм дүгнэлтийг хасахын тулд мэргэжилтнүүд жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд ч гэсэн тусгайлан нэвтрүүлэхийг зөвлөж байна генетикийн шинжилгээ.

генетикийн зөвлөгөө

Генетикийн шинжилгээ нь тусгай шалгалтын журам бөгөөд үүний ачаар та боломжтой сөрөг хүчин зүйлсийг урьдчилан тодорхойлохургийн хөгжилд нөлөөлж болзошгүй жирэмсэн эхийн эрүүл мэндэд. Шинжлэх ухаан нь мутацид хүргэдэг генийн сортуудыг мэддэг тул лабораторийн ажилчид тэдгээрийн байгааг илрүүлэхэд хэцүү биш юм.

ЛАВЛАГАА!Эмэгтэй хүн өөрийн хүсэлтээр генетикийн шинжилгээ өгч болно. Эрүүл мэндийн тодорхой хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд мэргэжилтнүүд үзлэг хийхийг зөвлөж болно.

Сэжигтэй байгаа хосууд хазайлт үүсэх эрсдэлтөрөөгүй хүүхдэд.

Эмчийн үүрэг бол боломжит эцэг эхийн эрүүл мэндийн талаар төдийгүй тэдний ойр дотны хүмүүсийн талаар аль болох их мэдээлэл цуглуулах явдал юм. Мэргэжилтэн нь судалгаанд шаардлагатай чухал мэдээллийг оруулсан удамшлын бичиг гаргадаг. тодорхой нөхцөл байдал.

Удам угсаатны бичигт дараахь өгөгдлийг оруулсан болно.

• зулбалт, үр хөндөлтийн талаархи мэдээлэл;
• боломжтой жирэмслэлттэй холбоотой асуудлууд(хэрэв байгаа бол);
• хамаатан садны өвчний талаархи мэдээлэл;
• ирээдүйн эцэг эхийн өдөр тутмын амьдралд тулгардаг хортой хүчин зүйлүүд байгаа эсэх;
• судалгааны үр дүн хромосомын багцирээдүйн эцэг эх.

ТАЙЛБАР ДЭЭР!Ихэнх тохиолдолд ирээдүйн ээжГенетик нь хэд хэдэн үе дамжсан хамаатан садныхаа эрүүл мэндийн талаархи мэдээллийг өгч чадахгүй. Эмч түүний хромосомын багцыг судалсны үндсэн дээр хамгийн зөв дүгнэлтийг гаргаж, болзошгүй асуудлуудыг тодорхойлох боломжтой.

Генетикч юу шалгадаг вэ?

Генетикийн шинжилгээхэд хэдэн процедурыг багтаасан болно. Ирээдүйн эцэг эхийн эрүүл мэндийн талаархи хамгийн нарийвчилсан эмнэлзүйн зургийг гаргахын тулд үзлэг хийх шаардлагатай. Гэр бүлд хэрэг гарсан нь мэдэгдэхгүй ч гэсэн аутоиммун эмгэг, шинжилгээний үндсэн дээр эмч энэ баримтыг таамаглаж болно.


Генетикийн шинжилгээ нь дараах үе шатуудаас бүрдэнэ.

• молекул генетикийн аргууд(судалгаа нь удамшлын өвчнийг илрүүлдэг);
• цусны эмнэлзүйн шинжилгээ (эрүүл мэндийн байдлын ерөнхий эмнэлзүйн дүр зургийг гаргах боломжийг танд олгоно);
• биохимийн цусны шинжилгээ (цусны шинжилгээ нь боломжит эцэг эхийн цусны найрлагын лабораторийн судалгаа юм);
• мэргэшсэн мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх (шаардлагатай бол);
• коагулограмм(цусны найрлага дахь хазайлт, түүний коагуляцийн зөрчлийг илрүүлдэг);
• шээсний ерөнхий шинжилгээ (бие махбод дахь үрэвсэлт үйл явцын хөгжлийг харуулдаг);
• цусан дахь сахарын шинжилгээ (чихрийн шижин өвчнийг оруулахгүй эсвэл батлах);
• суурь судалгаа (эрсдэлтэй эцэг эхчүүдийг багтаасан хүчин зүйлүүд байгаа бол томилно);
• кариотипийн шинжилгээ(процедур нь хромосомын багцыг судлах боломжийг олгодог).

Хэрэв эмэгтэй хүн аль хэдийн хүүхэдтэй бол хэвийн бус хөгжил , дараа нь үзэл баримтлалыг төлөвлөхдөө түүнд нэмэлт журмыг томилдог. Жишээлбэл, хэрэв хүүхэд Даун синдромтой бол түүний үүсэх эрсдлийн түвшинг тодорхойлохын тулд энэ өвчний шалтгааныг олж тогтоодог. давтан жирэмслэлт. Зарим тохиолдолд өвчин нь удамшдаггүй, хоёр дахь хүүхэд нь бүрэн эрүүл төрөх боломжтой.

ЛАВЛАГАА!Жирэмслэлтийг төлөвлөх, жирэмсний эхний үе шатанд генетикийн шинжилгээ хийх нь өөр өөр байдаг. Эдгээр хоёр журмыг андуурч болохгүй.

Хэрхэн шинжилгээ өгөх вэ?

Генетикийн шинжилгээнд хамрагдахын тулд юуны түрүүнд зайлшгүй шаардлагатай генетикт хандах.Эдгээр мэргэжилтнүүд дүрмээр бол тусгай төв эсвэл хувийн эмнэлгүүдэд хүлээн авалт хийдэг.

Зарим хотод эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнүүд нээлттэй бөгөөд хүн амд үйлчилгээ үзүүлдэг үнэ төлбөргүй байдаг.Тэдний санхүүжилтийг төрөөс олгодог. Боломжит эцэг эх хоёуланд нь генетикийн талаар очиж үзэхийг зөвлөж байна.

бэлтгэл үйлдлүүдгенетик болон туршилтын схемд зочлохын өмнө:

• бүх хамаатан саднаас ноцтой өвчний талаар асуух шаардлагатай;
• эмчтэй уулзахын тулд та эмнэлгээс авсан карт, боломжтой бүх шинжилгээний үр дүнг авч явах ёстой;
• кариотипийн судалгаа(шинжилгээнд зориулсан биологийн материал нь эцэг эхийн аль алиных нь венийн цус юм);
• нэмэлт журам (жагсаалт нь хувь хүний ​​хүчин зүйлээс хамаарч өөр өөр байж болно).

ЧУХАЛ!Хромосомын гажигтай хүүхэд бүрэн эрүүл эцэг эхээс ч төрөх боломжтой. Шинжилгээ нь хэд хэдэн үе дамжин илэрч болох далд аюулыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.

Шинжилгээ хэзээ шаардлагатай вэ?

Генетикийн шинжилгээг заавал хийх журам болгодог гол хүчин зүйлүүд нь хамаатан садан, жирэмсэн эхийн нас, хөгжлийн гажигтай холбоотой оношийг тогтоодог. Дараах хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.




Хэрэв генетикчтэй зөвлөлдсөний дараа эсвэл шинжилгээний үр дүнд эрсдэлт хүчин зүйлсирээдүйн ургийн хувьд, дараа нь мэргэжилтнүүд одоо байгаа эмгэгийн эмчилгээний курс зааж өгдөг.

ЧУХАЛ!Олон өвчин зөвхөн удамшлын замаар дамжихаас гадна үе дамждаг. Жирэмсний нас нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг - хосууд нас ахих тусам урагт гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

Тааламжтай хандлага байхгүй тохиолдолд хосуудад жирэмслэх өөр аргыг санал болгодог. Шинжилгээнд өндөр хариуцлагатай хандах хэрэгтэй. Төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэнд нь эмэгтэй хүний ​​зөв үйлдлээс хамаарна.

Ирээдүйг бага зэрэг харах нь генетикийн шинжилгээ хийх боломжийг олгодог. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө энэ шалгалт шаардлагатай эсэх, айх нь зүйтэй эсэх, шинжилгээнд юу харуулах вэ - энэ талаар манай материалд нарийвчлан авч үзэх болно.

генетикийн сугалаа

Жил бүр эрдэмтэд болон олон нийт хүний ​​генетикийн талаар илүү ихийг мэддэг. Энэ нь олон бэрхшээлээс зайлсхийх, урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч генетик нь хамгийн нууцлаг шинжлэх ухааны нэг хэвээр байна.

Генетик бол удамшлын болон хувьслын хэв шинжийн шинжлэх ухаан юм. Манай улсад гучин жилийн турш (20-р зууны 30-аад оны дунд үеэс) шинжлэх ухааны энэ чиглэлээр ажилладаг эрдэмтэд генетикийн судалгааг бүрэн хориглох хүртэл хавчигдаж байв. Эцэст нь ЗХУ-д генетикийн хорио цээрийг зөвхөн 1965 онд цуцалсан.

Тиймээс амьдралын хэв маяг, амьдралын хэв маяг, дадал зуршил, наснаас үл хамааран удамшлын гажигтай хүүхэд туйлын эрүүл эцэг эхээс төрж болохыг практик харуулж байна. Үүний зэрэгцээ ийм гэр бүлийн өмнөх болон дараагийн хүүхдүүд ямар ч шинж чанаргүй байж болно.

ОХУ-ын статистик мэдээллээс үзэхэд манай улсын хүүхдүүдийн 5 орчим хувь нь янз бүрийн хүндрэл, илрэлийн генетикийн гажигтай төрдөг. Тэдний оршихуй нь хүүхэд болон түүний ойр дотны хүмүүст үргэлж гамшиг учруулдаггүй гэдгийг анхаарна уу.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээний гол зорилго нь хүүхэд өвлөн авч болох генетикийн эмгэгийг тодорхойлох, улмаар эрүүл хүүхэд төрөхөд хувь нэмэр оруулах арга хэмжээ авах боломжийг нэмэгдүүлэх явдал юм.

Эрсдлийн бүлэг

Эрүүл эцэг эхээс төрсөн хүүхдэд тодорхой генетикийн гажиг илэрч болно. Гэхдээ эрсдэлийн бүлэгт багтдаг хүмүүс байдаг:

• хэрэв жирэмсэн эх нь 35-аас дээш настай, ирээдүйн эцэг нь 40-өөс дээш настай бол;
• хэрэв боломжит эцэг эх нь хоорондоо нягт холбоотой бол. Генетикч, үеэлүүд ойр дотно гэж тооцогддог тул ийм гэрлэлтийн үр удамд генетикийн хазайлтын хувьд аюултай гэдгийг санах нь зүйтэй. Генетикчдийн үзэж байгаагаар гурав дахь үеэлийн харилцаа нь аюул учруулахаа больсон;
• хэрэв гэр бүлд генетикийн гажигтай хүүхэд аль хэдийн төрсөн бол;
• эцэг эхийн дор хаяж нэг нь удамшлын эмгэгтэй эсвэл түүнийг сэжиглэж байгаа бол;
• хэрэв охин өмнө нь хүүхэд төрүүлсэн эсвэл нас барсан бол;
• эцэг эхийн аль нэг нь хортой хүчин зүйлд (жишээлбэл, цацраг туяа, химийн бодис) өртсөн бол;
• хэрэв жирэмслэх хугацаа нь жирэмслэлттэй нийцэхгүй эм уухтай давхцсан бол.

Ирээдүйн эцэг эхийн хэн нь ч жагсаалтад орсон эрсдэлт бүлэгт хамаарахгүй байсан ч эмч нар генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Та төрөөгүй хүүхдэд генетикийн эмгэгийг үүсгэж болзошгүй аюултай баримтуудыг мэддэг эсвэл мэдэхгүй байж болно, эсвэл хазайлт нь зөвхөн зохих шалгалтын үеэр илэрч, ямар ч байдлаар илэрдэггүй.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээнд юу багтдаг вэ

Эхний шатанд мэргэжилтэн ирээдүйн эцэг эхийн удам угсааг шинжилж, тэдний амьдралын хэв маяг, тэдэнд учирч буй хор хөнөөлтэй хүчин зүйлүүд гэх мэт хамгийн бүрэн мэдээллийг цуглуулна. Гэхдээ энэ шинжилгээг жишээлбэл, удамшлын өвчний талаар мэдэхгүй байж болох хосуудын үгэнд үндэслэн хийдэг тул дүгнэлт хийхэд хангалтгүй юм.

Эмч танаас асуух асуултын талаар хамгийн бүрэн дүүрэн, илэн далангүй мэдээллийг өгөхийг хичээ. Агуу авга эгчийнхээ ялимгүй галзуу байдал танд зөвхөн сайхан, инээдтэй мэт санагдаж болох ч генетикч үүнийг огт өөр байр сууринаас үнэлэх болно.

Генетикийн шинжилгээний хоёр дахь шатанд биохимийн цусны шинжилгээ, нарийн мэргэжлийн мэргэжилтнүүдийн үзлэг (жишээлбэл, мэдрэлийн эмч, эмчилгээний эмч гэх мэт) орно.

Гурав дахь шат бол ирээдүйн эцэг эх бүрийн хромосомын тусгай шинжилгээ юм.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээ хийх

Ирээдүйн эцэг эх нь жирэмслэхээс өмнө генетикчтэй зөвлөлдсөн эсэхээс үл хамааран охин генетикийн шинжилгээнд хамрагддаг.

Шинжээчдийн дүгнэлт:

Белокурова Мария,Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, нөхөн үржихүйн эмч, хэт авиан оношлогооны эмч, докторант. Нөхөн үржихүйн эрүүл мэндийн төв "SM-Clinic" in per. Расковой, 14:"Генетикийн шинжилгээ" гэсэн нэр томъёо нь хэд хэдэн төрлийн шинжилгээг хэлдэг. Нэгдүгээрт, энэ нь ирээдүйн эцэг эхийн кариотипийг (өөрөөр хэлбэл хромосомын бүтэц, тоо) тодорхойлох явдал юм. Энэ шинжилгээг жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө хийхийг зөвлөж байна. Хоёрдугаарт, энэ бол аль хэдийн жирэмсэн охидод хийгддэг генетикийн шинжилгээ юм. Одоогийн байдлаар бүх жирэмсэн эхчүүд нас, амьдралын хэв маягаас үл хамааран 11-13 долоо хоногийн хугацаанд эхний гурван сард ("давхар тест" гэж нэрлэгддэг) генетикийн шинжилгээнд хамрагддаг бөгөөд үүнд хэт авиан шинжилгээ, hCG, PAPP уургийн түвшинг тодорхойлох зэрэг орно. цус. Энэхүү скринингийн үр дүнд үндэслэн дауны синдром болон бусад ургийн удамшлын гажигтай өвчтөнүүдийн эрсдэлт бүлгийг тодорхойлдог. Хэрэв эрсдэл өндөр байгаа нь тогтоогдвол асуудлыг илүү нарийвчлалтай оношлохын тулд нэмэлт үзлэг хийх хэрэгцээ, цаг хугацаа, аргуудыг (амнион шингэний шинжилгээ, chorionic villi гэх мэт) шийдвэрлэхийн тулд генетикчтэй зөвлөлдөхийг зөвлөж байна. 16-18 долоо хоногийн хугацаанд хоёр дахь генетикийн шинжилгээг ("гурвалсан шинжилгээ") хийдэг бөгөөд үүнд хэт авиан шинжилгээ, альфа-фетопротейн, hCG, эстриолын цусны шинжилгээ орно. Жирэмсний 20-21 дэх долоо хоногт ургийн заавал III хэт авиан шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ нь ургийн гажиг үүсэхээс сэргийлдэг, учир нь энэ үед төрөөгүй хүүхдийн бүх эрхтэн бүрэлдэж, дараа нь зөвхөн тэдний өсөлт үүсдэг. Нэмж дурдахад одоогийн байдлаар цусыг урагт генетикийн шинжилгээ хийх хамгийн шинэ арга байдаг ирээдүйн ээжургийн цусны эсийг тусгаарлаж, тэдгээрийн кариотипийг тодорхойлно.

Генетикчид юу гэж хэлдэг вэ?

Генетик бол математик биш. Шинжилгээ хийх хамгийн орчин үеийн, үнэн зөв тоног төхөөрөмжтэй, энэ чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн ч эерэг эсвэл сөрөг аль ч тохиолдолд хэзээ ч 100% таамаглал гаргахгүй. Баримт нь нэгдүгээрт, хэдэн мянган удамшлын өвчин аль хэдийн илэрсэн бөгөөд жил бүр олон зуун удамшлын өвчин үүсдэг, хоёрдугаарт, эцэг эхийн генүүд хүүхдэд яг хэрхэн нийлдэг болохыг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм. Тиймээс генетикчид шинжилгээний хариуг гаргахдаа "бага эрсдэлтэй", "дунд эрсдэлтэй", "өндөр эрсдэлтэй" гэсэн үг хэллэгийг ашигладаг.

Эрсдэл бага байгаа нь маш сайн үзүүлэлт юм. Илүү үнэн зөв таамаглалыг генетикчээс бүү асуу.

Генетикчийн дүгнэлтээс та генетикийн эрсдлийн хувийг олох болно. Тэдгээрийн шифрийг хэрхэн тайлах вэ:

• 10% хүртэл - эрсдэл багатай. Энэ бол хамгийн боломжит хувилбар юм.
• 10-20% - дунд зэргийн эрсдэлтэй. Эдгээр өгөгдөл нь жирэмсний туршид эмчийн хяналтанд байх шаардлагатай.
• 20% -иас дээш бол өндөр эрсдэлтэй.

Мөн дотор Зөвлөлтийн үе 1930-аад оноос 1960-аад оны хоёрдугаар хагас хүртэл генетикийг шинжлэх ухааны хувьд хориглож, генетикийг хавчиж байв. Социалист оронд иргэд нь удамшлын өвчтэй байж болохгүй гэж маргаж, хүний ​​генийн тухай ярихыг арьс өнгөөр ​​ялгаварлан гадуурхах, фашизмын үндэс гэж үздэг байсан.

Хагас зуу гаруй жилийн дараа генетикийг анагаах ухааны шинжлэх ухаан, хүний ​​​​амьдралд гүйцэтгэх үүргийн талаархи санаанууд ихээхэн өөрчлөгдсөн боловч генетикийн шинжилгээ, кариотип (ирээдүйн эцэг эхийн хромосомын багцыг олж мэдэх), удамшлын болон хромосомын өвчин болон бусад ойлголтууд хэвээр байна. энгийн хүний ​​хувьд "харанхуй ой". Жирэмслэлтийг төлөвлөх, генетикчтэй зөвлөлдөх зэрэг үйл явц нь хүүхэдтэй болохыг хүсч буй эсвэл жирэмсний шатандаа байгаа олон хосыг айлгадаг.

Үнэндээ жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх нь төрөөгүй хүүхдийн сул дорой байдалтай холбоотой олон асуудлаас зайлсхийхэд тусална.

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

Генетикийн шинжилгээ гэдэг нь төрөөгүй хүүхдийн удамшлын болон бусад өвчинд ямар их өртөмтгий байдаг, мөн гадны хүчин зүйлс (экологи, хоол тэжээл гэх мэт) эхийн хэвлий дэх ургийн хөгжилд хэрхэн нөлөөлж байгааг харж, ойлгох шинжилгээ юм.

Хүн хэдэн арван мянган гентэй бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь түүний амьдралд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Өнөөдөр бүх генийг шинжлэх ухаан мэддэггүй. Тэдний яг аль нь мутаци үүсгэдэг болохыг ч тогтоосон.

Бидний хүн нэг бүр ирээдүйд бидний онцлог шинж чанарыг тодорхойлдог өвөрмөц генийн тээвэрлэгч юм. Удамшлын шинж чанар нь 46 хромосомын багцыг бүрдүүлдэг. Хүүхэд хромосомынхоо талыг эхээс, хагасыг эцгээсээ авдаг. Хэрэв тэдгээрийн аль нэг нь гэмтсэн бол энэ нь үйрмэгийн ерөнхий нөхцөл байдалд харагдана.

Жирэмсний хэвийн явц, ургийн хөгжилд тайван байхын тулд хромосомын багцыг судлах, генетикийн шинжилгээ хийх мэргэжилтэнтэй холбоо барих нь зүйтэй. Молекул генетикийн судалгаа нь ургийн бие даасан генетикийн шинж чанарыг тодорхойлоход тусална. Генүүдийн бие даасан шинж чанарыг судалснаар та үр удамдаа удамшлын болон бусад өвчний эрсдэлийг тодорхойлж чадна.

Эмч нар жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна, учир нь энэ тохиолдолд хүндрэлээс зайлсхийх магадлал илүү өндөр байдаг. Гэхдээ дүрмээр бол эмэгтэй хүн жирэмсэн байхдаа эмчийн заавраар эсвэл өөрийн хүслээр (багахан) зөвлөгөө авах хүсэлтээр генетикчдэд ханддаг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө хэзээ генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай вэ?

Дараах тохиолдолд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө шаардлагатай.

• эмэгтэй хүний ​​нас 35-аас дээш, эрэгтэйчүүд 40-өөс дээш настай (энэ нь мутаци, эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг нас);
• гэр бүлд удамшлын өвчин байдаг;
• төрөөгүй хүүхдийн эцэг эх нь ойрын хамаатан садан;
• анхны хүүхэд нь хөгжилтэй төрсөн;
• жирэмсэн эмэгтэй зулбалт, амьгүй хүүхэд төрөхөөс өмнө;
• жирэмслэлт эсвэл жирэмслэлтийн үед урагт хортой хүчин зүйл нөлөөлсөн;
• жирэмсэн үед эмэгтэй хүн цочмог вируст халдвар (ARVI, rubella, томуу) байсан;
• жирэмсэн эмэгтэй биохимийн болон хэт авиан шинжилгээний үр дүнгийн дагуу эрсдэлд ордог.

Генетикчтэй зөвлөлдөх

Ирээдүйн эцэг эхчүүдэд зориулсан чухал алхам бол генетикчтэй холбоо тогтоох явдал юм. Эрүүл гэж тооцогддог хосууд генетикчтэй зүгээр л ярилцаж болно, гэхдээ ийм зөвлөгөө өгөх хангалттай шалтгаан байдаг.

Эхний тохиолдолд генетикч нь удамшлын талаар мэдээлэл цуглуулж, удамшлын хам шинжийн улмаас үүссэн нөхцөл байдал байгаа эсэхийг аль болох тодорхойлохыг оролдохдоо эмнэлзүйн удамшлын аргыг ашигладаг. Зулбах, үр хөндүүлэх, хүүхэдгүй гэрлэх гэх мэт мэдээллийг удамшлын бичигт оруулдаг. Бүх өгөгдлийг цуглуулсны дараа удамшлын график дүрслэлийг хийж, дараа нь генетикч дүн шинжилгээ хийдэг.

Ийм судалгааны үр дүнтэй холбоотой асуудал бол дүрмээр бол бид хоёр, гурав дахь үеийнхээс гадна хамаатан садангаа мэддэггүй явдал юм. Заримдаа хүмүүс холын хамаатан садан эсвэл гэр бүл дэх нярай хүүхдийн үхэлд юу нөлөөлсөнийг сэжиглэдэггүй. Эмнэлзүйн болон удамшлын шинжилгээ хэр гүйцэд байхаас эмчийн цаашдын тактикууд хамаарна. Нэг тохиолдолд зөвхөн ийм дүн шинжилгээ хийх нь үр удамын талаар таамаглахад хангалттай байх болно, нөгөө тохиолдолд ирээдүйн эцэг эхийн хромосомын багц судалгаа болон бусад генетикийн судалгаа шаардлагатай болно.

Генетикийн судалгаа хийх аргууд:

- инвазив бус судалгааны арга

Инвазив бус (уламжлалт) шинжилгээний аргууд - хэт авиан шинжилгээ, биохимийн цусны шинжилгээ.

Хэт авианы шинжилгээг 10-14 долоо хоногийн хугацаанд хийдэг. Шалгалтын явцад хэт авиан шинжилгээ нь нялх хүүхдэд төрөлхийн эмгэгийг харуулж чадна. Дээр эрт огнооЖирэмсний үед биохимийн цусны шинжилгээ өгдөг. Ийм шинжилгээний тусламжтайгаар удамшлын болон хромосомын эмгэгийг таамаглах боломжтой. Туршилтын дараа ургийн хөгжилд хазайлт үүссэн гэж сэжиглэж байгаа тохиолдолд 20-24 долоо хоногийн турш давтан хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай. Ийм байдлаар бага зэргийн гажигийг илрүүлж болно.

- инвазив судалгааны аргууд

Инвазив шинжилгээний аргууд - амниоцентез, chorionic biopsy, placentocentesis, cordocentesis.

Ургийн эмгэгийг сэжиглэж байгаа тохиолдолд инвазив аргыг томилно. Ийм судалгаагаар 5000 генетикийн эмгэгийн 300-400-ийг тодорхойлох боломжтой.

Амниоцентез- суралцах. Жирэмсэн эмэгтэй амнион шингэнийг цуглуулахын тулд умайд нимгэн тусгай зүүгээр цоолдог. Амниоцентезийг 15-18 долоо хоногоор томилно.

Chorionic биопси- ихэс үүсэх эсийг судлах. Ийм шинжилгээ хийхдээ эмч хэвлийн хөндийгөөр хатгаж эсвэл умайн хүзүүгээр дамжуулан материалыг авдаг.

Плацентоцентез- ургийн эс агуулсан ихэсийн эсийн дээж. Плацентогенезийг томилох хожуу огноожирэмслэлт (хоёр дахь гурван сард) хэрэв эмэгтэй хүн жирэмсний үед халдварт өвчнөөр өвчилсөн бол. Процедурын явцад ерөнхий мэдээ алдуулалт хийдэг.

Кордоцентез- умайн хөндийгөөр ургийн хүйн ​​цусыг цоолох. Кордоцентезийг жирэмсний 18 дахь долоо хоногоос хойшхи хугацаанд тогтооно.

Энэ төрлийн үзлэгийн үр дүнд эмэгтэй хүнд хүндрэл гарах магадлалтай. Тиймээс жирэмсэн эмэгтэй болон ургийн генетикийн шинжилгээг хэт авианы хяналтан дор, мэргэжлийн эмч нарын хяналтан дор өдрийн эмнэлэгт хийдэг. Боломжит хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмч эмийг зааж өгч болно.

Тусгайлан зориулсанХайр бол энгийн зүйл