Муур уйлж байна. Лигеоны синдромтой ховор охины түүх. Муур уйлах синдром гэж юу вэ: өвчний оношлогоо Генетик өвчин муур уйлах

"Муурын уйлах" синдром гэх мэт ноцтой өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд генетикийн шинжилгээ хийх явдал юм.

Энэ юу вэ

"Муурын уйлах" хам шинж (эсвэл Лежений хам шинж) юм хромосомын өвчин, 5-р хромосомын богино гарны хэлтэрхий байхгүй үед үүсдэг. Энэ эмгэгийг анх удаа 1963 онд Францын хүүхдийн эмч Ж.Лежюн тайлбарлаж, нээлтийн нэрээр нэрлэжээ. Гэсэн хэдий ч шинэ төрсөн нярайн өвөрмөц уйлах нь муурны миауг санагдуулдаг бөгөөд энэ өвчинд "муурны уйлах хам шинж" гэсэн нэр өгсөн юм.

Лежеуний хам шинж нь 1:50 мянган тохиолдох хромосомын ховор өвчний нэг юм. Эмнэлгийн ажиглалтаас харахад ийм эмгэгтэй нярай хүүхдүүдийн дунд охид давамгайлж байна.

Харамсалтай нь уйлж буй муурны синдромыг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Энэ үе шатанд хавсарсан эмгэг, эмгэгийг зөвхөн мэс заслын болон / эсвэл эмнэлгийн аргаар засах боломжтой.

"Муурын уйлах" синдромын шинж тэмдэг

Lejeune-ийн хам шинжтэй нярай хүүхдүүд жин багатай ч гэсэн бүтэн насаар төрдөг. Ийм хүүхдүүдийн төрөх үеийн дундаж жин 2300-2500 гр. Үүний зэрэгцээ эхийн жирэмслэлт нь ямар ч хазайлтгүйгээр үргэлжилж болно.

Энэ өвчний хамгийн анхны бөгөөд хамгийн онцлог шинж тэмдэг нь муурны миауг санагдуулам хүүхэд уйлах явдал юм. Уйлах үед энэ дуу чимээ нь "муурны хашгирах" синдромд тэмдэглэгдсэн хоолойн анатомийн өвөрмөц онцлогтой холбоотой юм. Ийм хүүхдүүдийн мөгөөрсөн хоолой нь маш нарийн люментэй, мөгөөрсний тууштай байдал нь хэтэрхий зөөлөн байдаг. Үүнээс гадна Lejeune-ийн синдромтой хүүхдүүд жижиг эпиглоттис, салст бүрхэвч хэвийн бус нугалаастай төрдөг. Ойролцоогоор 30-35% -д "муурны уйлах" нь хоёр нас хүрэхэд алга болдог бол бусад өвчтөнүүдэд үүрд үлддэг.

Хромосомын хэвийн бус байдал нь аутизм үүсэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг

Аутизмтай гэр бүлүүдийн геномын шинжилгээг удамшлын эмгэг гэж үзэх нь урьд өмнө тодорхойгүй байсан хромосомын эмгэгүүд өвчний хөгжилд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулсан. Хромосомын бүтцийн хувилбарууд хангадаг

"муурны уйлах" хам шинж нь олон тооны фенотипийн эмнэлзүйн шинж чанартай байдаг. Ийм хүүхдүүд саран хэлбэртэй нүүртэй бөгөөд гавлын ясны урд хэсэг нь тархинд давамгайлдаг. Энэ эмгэг нь нүдний эсрэг монгол зүсэлт, чихний гажиг, богино хүзүү, эпикантомоор тодорхойлогддог. Өвчтэй хүүхдүүдэд микроцефали, рефлексийн дарангуйлал, булчингийн гипотензи, түүнчлэн хөхөх, залгих үйл ажиллагаа алдагддаг.

"Муурын хашгирах" синдромын үед бусад олон эмгэгүүд бас тэмдэглэгддэг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчний бусад хазайлт нь өөр өөр өвчтөнүүдэд хосолсон болон хүндийн зэрэгт ихээхэн ялгаатай байж болно. Тиймээс ихэвчлэн "муурны хашгирах" синдром, төрөлхийн нүдний өвчин (катаракт, strabismus, харааны мэдрэлийн хатингаршил), булчингийн тогтолцооны өвчин (хүнхний төрөлхийн мултрал, клинодактили, хөлийн синдактили, хүйн ​​болон ивэрхийн ивэрхий) гэх мэт. түүнчлэн зүрх судасны, шээс, хоол боловсруулах тогтолцооны өвчин.

"Муурын хашгирах" синдромтой хүүхдүүд хэт идэвхтэй, түрэмгий, уурлах хандлагатай байдаг. Ийм хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдол, хэл ярианы хомсдол, бие бялдрын хөгжилд ихээхэн хоцрогдолтой байдаг.

"Муурын уйлах" синдромтой ихэнх хүүхдүүд хавсарсан хүнд хэлбэрийн эмгэгийн улмаас нэг жил амьд үлддэг. Өвчтөнүүдийн 10 орчим хувь нь өсвөр насандаа амьд үлддэг. Өвчтөн 50 хүртэл наслах тохиолдол маш ховор байдаг.

Оношлогоо

Гэр бүлд хромосомын өвчний тохиолдол байгаа нь жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд генетикийн шинжилгээ хийх үндэс суурь болдог.

Жирэмсний үед уйлж буй муурны синдромыг хэт авиан шинжилгээгээр сэжиглэж болно. Оношийг батлахын тулд инвазив пренатал оношийг хийдэг (chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentresis).

Төрсний дараа уйлж буй муурны синдромтой хүүхдийг зүрх судасны эмч, нүдний эмч, урологич, ортопедист болон бусад эмч нар шалгаж үзэх хэрэгтэй.

Эмчилгээ

Одоогийн байдлаар "муурны хашгирах" синдром нь эдгэршгүй өвчин юм. Эмчилгээний бүх арга хэмжээ нь зөвхөн өвчтөний амин чухал үйл ажиллагааг хадгалах, түүнтэй холбоотой эмгэгийг арилгахад чиглэгддэг.

Психомоторын үйл ажиллагааг сайжруулахын тулд хүүхэд мэдрэлийн эмчийн хяналтан дор байж, эм, сэтгэлзүйн эмчилгээний курст хамрагдах ёстой. Түүнчлэн өвчтөнүүдэд физик эмчилгээний эмч, ярианы эмч, дефектологичдын тусламж шаардлагатай байдаг.

"Муурын хашгирах" үед зүрхний төрөлхийн гажиг илрэх нь ихэвчлэн мэс заслын оролцоо шаарддаг.

Шээсний тогтолцооны эмгэгийн үед нефрологичдод шаардлагатай бүх үзлэгийг тогтмол хийж байх шаардлагатай.

Генетикийн өвчлөл нь эрт үе шатанд үргэлж оношлогддоггүй. Зарим эмгэг нь хүүхэд төрсний дараа л гарч эхэлдэг. Тиймээс муурны уйлах синдромыг шинж чанарын өөрчлөлтөөр тодорхойлж болно.

Муур уйлах синдром - энэ юу вэ?

Lejeune's syndrome, муурны уйлах хам шинж нь хромосомын бүтцийг зөрчсөнтэй холбоотой генетикийн өвчин юм. Хромосом 5 нь хамгийн их өөрчлөгддөг. Синдром үүсэх нь түүний богино гарны бүтцийн өөрчлөлттэй шууд холбоотой юм. Эмгэг судлалын хувьд энэ талбайн хэсэгчилсэн алдагдал (уртны 1/2 эсвэл 1/3) эсвэл бүрэн байхгүй байна.

Анх удаа 1963 онд эмгэг судлалыг тодорхойлсон бөгөөд энэ асуудлыг Францын хүүхдийн эмч, генетикч Ж.Лежен судалж байжээ. Дараа нь энэ өвчнийг түүний овог нэрээр нэрлэж эхэлсэн - Лежеуний синдром. Эмнэлгийн ном зохиолд муурны уйлах хам шинжийн нэр нь эмгэг судлалын үндсэн, өвөрмөц шинж тэмдгийн дагуу илүү түгээмэл байдаг.

Хүүхдэд муурны уйлах синдром

Энэ өвчнийг удамшлын ховор эмгэг гэж ангилдаг. Lejeune-ийн хам шинж (шинэ төрсөн нярайн зургийг доор өгөв) нь хүүхдийн гадаад төрх байдлын онцлог өөрчлөлтийг тодорхойлоход хялбар байдаг тул эмч нар хүүхэд төрсний дараа тэр даруй эмгэгийг оношлох боломжтой. Гэсэн хэдий ч оношийг тогтоохын тулд бүрэн шинжилгээ хийдэг.

Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар муурны мяавыг санагдуулам өвөрмөц уйлах нь хоолойны бүтцийн онцлогтой холбоотой байдаг. Энэ нь тодорхой сул хөгжсөн, нарийхан, түүнийг бүрдүүлдэг мөгөөрс нь нимгэн байдаг. Тохиолдлын 30% -д Lejeune-ийн хам шинжтэй хүүхдүүд гурван нас хүртлээ хөгжлийн энэ шинж чанараа алддаг ч зарим хүмүүсийн хувьд энэ нь нас барах хүртэл хэвээр үлддэг.

Crimson Syndrome - Шинж тэмдэг

Энэ эмгэгтэй хүүхдийг хараад л муурны уйлах синдром гэж юу болохыг ойлгож болно. Ихэнх тохиолдолд эдгээр хүүхдүүд хугацаанаасаа өмнө төрсөн ч бага жинтэй байдаг. Энэ эмгэгтэй ихэнх хүүхдүүд дутуу төрдөг. Ийм нярайн дундаж жин 2.5 кг-аас хэтрэхгүй байна. Үүний зэрэгцээ жирэмслэлт нь хүндрэлгүйгээр үргэлжлэх боломжтой - олон жирэмсэн эхчүүд хүүхдийн удамшлын өвчний талаар зөвхөн төрсний дараа л мэддэг.

Өвчний гол шинж тэмдэг нь муурны мяу дууг санагдуулам уйлах явдал юм. Энэ нь өндөр хүрээтэй, шуугиантай. Энэ нь хоолойн нарийн люмен, эпиглотитын жижиг хэмжээтэй холбоотой юм. Хоолойг шалгаж үзэхэд салст бүрхэвчийн ер бусын нугалах, мөгөөрсний зөөлөн тууштай байдал илэрдэг. Та мөн хүүхдийн гадаад төрх байдлын онцлог өөрчлөлтөөр өвчнийг тодорхойлж болно.

• гавлын ясны урд хэсэг нь тархины дээгүүр давамгайлдаг;
• сарны хэлбэртэй нүүр;
• нүдний antimongoloid зүсэлт;
• чихний ясны хэв гажилт;
• хамрын хавтгай гүүр;
• богино хүзүү.

Хүүхдийг нарийвчилсан үзлэг хийснээр муурны уйлах синдромын дараах шинж тэмдгүүд ажиглагдаж байна.

• булчингийн ая буурсан;
• бага рефлексийн идэвхжил (залгих, хөхөх чадвар буурах).

Lejeune-ийн хам шинж - шалтгаанууд

"Муурын уйлах хам шинж" удамшлын өвчин нь 5-р хромосомын мутацийн үр дагавар юм. Генийн аппаратын өөрчлөлтийн шалтгаан нь маш олон бөгөөд олон янз байдаг тул эмгэг үүсгэхэд хүргэсэн тодорхой хүчин зүйлийг тогтоох боломжгүй байдаг. Судалгаанаас харахад бордсон өндөгний сөрөг нөлөө нь хуваагдах, зигот үүсэх үе шатанд тохиолддог. Зарим тохиолдолд эцэг эхийн удамшлын материал эхэндээ гэмтдэг бөгөөд энэ нь хүүхдэд эмгэг үүсгэдэг. Зөрчлийг өдөөж буй хүчин зүйлүүдийн дунд:

• удамшил;
• никотин;
• согтууруулах ундаа;
• эм;
• тодорхой эмийг удаан хугацаагаар хэрэглэх (ялангуяа жирэмсний эхний гурван сард);
• ионжуулагч цацраг.

Муурны уйлах синдром - оношлогоо, эмчилгээ

Та эмгэг судлалын онцлог шинж тэмдгээр өвчнийг тодорхойлж болно. Гэсэн хэдий ч муурны уйлах синдром нь удамшлын эмгэг тул онош тавихын тулд өвчтөний геномыг судлах шаардлагатай гэдгийг санах нь зүйтэй. Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүдийг хэт авиан шинжилгээгээр аль хэдийн илрүүлж болно пренатал скрининг. Энэ тохиолдолд таамаглалыг батлахын тулд инвазив оношлогооны нэмэлт аргуудыг ашигладаг.

• (амнион шингэний судалгаа);
• chorionic villus биопси.

Төрсний дараа эмгэгийг оношлохдоо уйлах шинж чанар, хүүхдийн гадаад төрх байдлын өөрчлөлтийг үндэслэн оношийг тавьдаг. Гэсэн хэдий ч эмч нарын таамаглалыг цитогенетик шинжилгээний үр дүнд үргэлж батлах ёстой. Энэхүү судалгаа нь генийн материалын онцлог өөрчлөлтийг тогтоох, бусад хромосомын эмгэгийг арилгахад тусалдаг.

Муурны уйлах синдром - кариограмм

Муурны уйлах синдромыг кариотипийг судлах замаар тодорхойлж болно. Шинжилгээний явцад эмч нар генетикийн материалын дээжийг сайтар судалж үздэг. Хромосомын 1/3-ийн алдагдал хэлбэрээр хромосомын гажиг үүсэх үед эмгэг байгаа эсэхийг хэлж болно. Тав дахь хромосом эдгээр өөрчлөлтөд ордог.

Энэ тохиолдолд хромосомын алдагдсан хэсгийн хэмжээ биш, харин энэ хэсэг байхгүй байх нь чухал юм. 5p15.2 бүсэд жижиг талбайг алдах нь муурны хашгирах дуунаас бусад эмнэлзүйн гол шинж тэмдгүүдийн харагдах байдалд хүргэдэг. Өвөрмөц хашгиралт үүсэхэд нэн чухал зүйл бол 5p15.3 бүс дэх хэсгийг алдах явдал юм.

Cat Cry syndrome - тохиолдох давтамж

Хүмүүст муур уйлах синдром маш ховор тохиолддог. Статистикийн мэдээгээр энэ удамшлын өвчин 45-50,000 нярайн 1-д бүртгэгддэг. Үүний зэрэгцээ охид, хөвгүүдийн эмгэг судлалын хөгжлийн давтамжийн ялгаа байдаг. Ажиглалтаар энэ синдромтой өвчтэй охид, хөвгүүдийн харьцаа 4:3 байна.

Crimson Syndrome - дундаж наслалт

Хүүхэд муурны уйлах синдромтой гэж оношлогдвол ийм нялх хүүхэд хэр удаан амьдардаг, ямар урьдчилсан мэдээ байдаг - эцэг эхчүүд ихэвчлэн сонирхдог. Тохиолдол бүр хувь хүн байдаг. Өвчин эмгэгтэй хүүхдүүдийн амьдралын үргэлжлэх хугацаа, чанар нь дотоод эрхтнүүдийн дагалдах согог, эмгэгүүдээр нөлөөлдөг. Ихэнхдээ таамаглал муу байдаг. Хүүхдүүдийн сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн түвшин сургуулийн өмнөх насныхаас хэтрэхгүй. Эмгэг судлалтай бүх хүүхдийн 90 орчим хувь нь 10 нас хүрдэггүй, гэхдээ энэ синдромтой өвчтөнүүд 50 хүртэл насалдаг тохиолдол байдаг.

Генетикийн мутаци нь магадгүй хүнд тохиолдож болох хамгийн хүнд өвчин юм. Орчин үеийн анагаах ухаан ийм өвчнийг эмчлэх арга замыг хараахан олоогүй байгаа тул өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ нөхцөл байдлыг хэмжиж, хамгийн тохь тухтай амьдралын түвшинг хангах ёстой. Тийм ч учраас генетикчид хүүхэдтэй болохоосоо өмнө мутацийн шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч энэ үйлчилгээ үнэ төлбөргүй байдаггүй тул цөөхөн хүн үүнийг ашигладаг. Тиймээс хүүхдүүд үе үе төрөл бүрийн генетикийн гажигтай төрдөг бөгөөд ихэнх нь амьдрах боломжтой байдаг. Өнөөдөр бид муур уйлах синдромын талаар танд хэлэх болно.

Муурны уйлах синдром гэж юу вэ

Муурны хашгирах синдром нь тав дахь хромосомын богино гар дутагдалтай үед илэрдэг удамшлын аймшигт өвчин юм. Ийм хазайлт нь маш ховор тохиолддог. Гэсэн хэдий ч заримдаа энэ нь өөрийгөө мэдэрдэг.

Статистикийн мэдээгээр 55 мянган нярайн хувьд зөвхөн нэг нь муурны уйлах синдромтой байдаг. Үүний зэрэгцээ энэ мутацитай ойролцоогоор ижил тооны охид, хөвгүүд байдаг.

Lejeune-ийн хам шинж бол аймшигтай өвчин юм. Энэ нь хэдийгээр нэрлэгдсэн ч хүүхдүүдийн амьдралыг тахир дутуу болгодог. Муурны синдромтой хүмүүст сэтгэцийн хөгжил, дотоод эрхтнүүдтэй холбоотой олон эмгэг байдаг.

Муур гаслан гашилдаг ихэнх хүүхдүүд ердөө 5 жил амьдардаг. Зөвхөн таван хувь нь 18 наслах боломжтой. Гэсэн хэдий ч Лежүнтэй өвчтөнүүд 60 насандаа нас барсан хэд хэдэн тохиолдол бүртгэгдсэн. Энэ нь ийм мутаци дагалддаг дотоод эрхтний өвчинтэй холбоотой юм. Муурны уйлж буй өвчтөнүүдийн гол шинж чанар нь меовинг хашгирах шинж чанартай байдаг. Эдгээр дуу чимээ юунаас болж гарч байгааг харцгаая.

Лежүнтэй хүүхдүүдэд муурны уйлах яагаад гарч ирдэг вэ?

• Эпиглотит багассан;
• Амьсгалын зам нарийссан;
• Мөгөөрсний эдийг зөөлрүүлнэ.
• Мөгөөрсөн хоолойн салст бүрхэвч атираа хэлбэрээр бүрхэгдсэн.

Муур уйлах гэх мэт өвчнийг эмчлэх нь дотоод эрхтний ажлыг хэвийн болгох, ажлыг нөхөх явдал юм. Мөн өвчтэй хүүхдийг дефектологич, хэл засалч, сэтгэл зүйч дагалдаж байх нь маш чухал юм. At амжилттай эмчилгээхүүхдийн амьдрал мэдэгдэхүйц нэмэгдэх болно.

Lejeune-ийн хам шинжийн төрлүүд

Lejeune-ийн хам шинж нь хэд хэдэн зэрэгтэй байдаг. Мутацийн үе шатнаас эхлэн амьдралын түвшин, хүүхдийг эмчлэх арга нь хамаардаг.

Муурны хашгирах өвчин нь өлссөн зулзагын миаунаас ялгагдахааргүй хүүхдийн мяавах дуунаас болж нэрээ авсан.

Lejeune-ийн өвчний төрлийг зөвхөн эмч тодорхойлж болно. Энэ нь хромосомын дутуу хөгжлөөс хамаарна. Ямар төрлийн муурны уйлах синдром байдгийг харцгаая.

Муурны хашгирах синдромд хүргэдэг мутацийн төрлүүд:

1. Хромосомын хоёр хэсэг нь хоорондоо холбогдож цагираг болгон хувиргадаг. Хэрэв чухал генүүд алга болоогүй бол өвчин үүсэхгүй байж магадгүй юм.
2. Өвчний мозайк хэлбэрийг хамгийн хялбар гэж үздэг. Энэ тохиолдолд мөрний алдагдал нь ургийн хөгжилд, хуваагдах явцад нэг эс нь мөргүй үлдэх үед тохиолддог. Энэ тохиолдолд ихэнх эсүүд эрүүл байх болно. Энэ төрлийн өвчин нь ихэвчлэн дотоод эрхтний гэмтэлгүй тохиолддог боловч ихэнх тохиолдолд сэтгэц-сэтгэл хөдлөл, сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол хэвээр байна.
3. Тав дахь гарыг богиносгоход генетикийн мэдээллийн багахан хэсэг л алдагддаг. Энэ тохиолдолд мэдээжийн хэрэг, дотоод эрхтнүүдийн хөгжилд хазайлт байх болно, гэхдээ мөрний бүрэн алдагдалтай адил олон тооны биш.
4. Харамсалтай нь тав дахь мөрөнд бүрэн байхгүй байх нь хамгийн түгээмэл зүйл юм. Энэ тохиолдолд удамшлын мэдээлэл, молекулын чухал хэсгүүдийн 25% нь алга болдог. Энэ нь дотоод эрхтнүүдийн ноцтой гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Энэ төрлийн муурны уйлах синдром нь хамгийн хүнд гэж тооцогддог.

Бүх төрлийн өвчин нь хүүхдийн амьдралын түвшинд сөргөөр нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч хөнгөн тохиолдолд өвчтөн дотоод эрхтний ноцтой гажиггүйгээр ахисан жил хүртэл амьдрах боломжтой.

Муурны хашгирах болон энэ өвчний бусад шинж тэмдэг

"Муурын хашгирах" генетикийн мутацийн шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний өдрөөс мэдэгдэхүйц юм. Тиймээс эх нь жирэмсний эмнэлэгт аль хэдийн хүүхдийн өвчний талаар олж мэдэх боломжтой болно. Гэсэн хэдий ч бүрэн үзлэг хийсний дараа зөвхөн эмч өвчний хүндрэлийг тодорхойлж, одоо байгаа урьдчилсан таамаглалыг зааж өгөх боломжтой болно.

Зарим эмч нар миау шиг уйлах нь генетикийн мутацитай холбоогүй бусад эмгэгээс үүдэлтэй гэж маргаж байна.

Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь анзаарахад хялбар байдаг. Тэдгээр нь тод илэрхийлэгддэг бөгөөд нүцгэн нүдээр харж болно.

Муурны хашгирах синдромын шинж тэмдэг:

• Ер бусын уйлж буй хүүхэд. Ийм синдромтой хүүхэд зулзага шиг уйлах болно.
• Өөр нэг шинж тэмдэг бол өөрчлөлт юм Гадаад төрхтолгойнууд. Мөн кариотип бүхэлдээ өөрчлөгдөнө.
• Ийм хүүхдийн биеийн жин үргэлж хэвийн хэмжээнээс доогуур байдаг. Энэ нь эрхтэн, булчингийн тогтолцооны гажигтай холбоотой юм.
• Ийм өвчтэй өвчтөнүүд үргэлж хөлтэй байдаг. Энэ нь ясны бүтцийг зөрчсөнтэй холбоотой юм.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд төрсний дараа шууд ажиглагдаж болно. Гэсэн хэдий ч удахгүй бусад системүүдэд өөрчлөлтүүд гарч ирнэ. Энэ нь эрхтнүүдийн эмгэг, сэтгэц-сэтгэл хөдлөлийн хөгжлийн хоцрогдолтой холбоотой юм. Бидний тодорхойлсон ихэнх шинж чанарууд нь бусад удамшлын өвчний шинж чанартай байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэсэн хэдий ч муурны хашгирах нь түүний онцлог шинж чанараараа ялгагдана.

Муурны уйлах хам шинжийн гадаад шинж тэмдэг

Муурны хашгирах синдром нь амархан ялгардаг гадаад шинж тэмдэг. Тиймээс ийм синдромтой хүүхдийг анх харахад амархан таньдаг.

Та "Хромосом тав дахь гарыг устгах" оношийг сонсож магадгүй юм. Энэ тодорхойлолт нь муур хашгирах синдром гэсэн үг юм.

Хүүхдэд ийм синдром байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд эрүүл мэндийн боловсрол эзэмших шаардлагагүй. Үүнийг харахад л хангалттай бөгөөд бүх зүйл тодорхой болно.

Муурны уйлах хам шинжийн гадаад шинж тэмдэг:

1. Энэ синдромтой хүүхдүүдийн 85% -ийн толгой сунаж, хэмжээ нь багасдаг. Энэ нь гавлын ясны хэмжээг хэмжих замаар илэрдэг.
2. Мөн ихэнх тохиолдолд сарны хэлбэртэй нүүр царай байдаг. Энэ шинж тэмдэг нь гавлын ясны бууралттай холбоотой байдаг.
3. Ийм хүүхдүүдийн хүзүү богиносдог. Үүнээс гадна эрүүл хүмүүстэй харьцуулахад хөдөлгөөн багатай байдаг.
4. Нүдний хэлбэр нь гавлын ясны хөгжилтэй холбоотой байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн нүд нь муурны нүдтэй төстэй. Мөн strabismus, тэдгээрийн хооронд их зайтай байж болно.
5. Чих нь мөн өвөрмөц бүтэцтэй байдаг. Тэдний хэмжээ багасч, чихний суваг нь маш нарийн байдаг.
6. Эдгээр хүүхдүүдийн доод эрүү ихэвчлэн багасдаг. Үүнээс болж нүүр нь эрүү рүү сунадаг. Энэ нь ихэвчлэн хөхөөр хооллох боломжгүй болгодог.
7. Ялп синдромтой хүмүүсийн хуруу хамтдаа ургаж болно. Хэрэв тэдгээр нь зөвхөн арьсаар холбогддог бол үүнийг задлах замаар засч, ясны эд хамтдаа ургах үед согогийг засах нь илүү төвөгтэй болдог.
8. Хөлийн хөл ажиглагдаж болно.
9. Муур уйлах синдромтой хүүхдүүд үргэлж сэтгэцийн хөгжил муутай байдаг. Тогтмол дасгал хийснээр тэд дундаж үгсийн санг эзэмшиж чаддаг боловч тэдний хөгжил нь сургуулийн өмнөх насны түвшингээс хэтрэх нь ховор байдаг.
10. Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн сэтгэл санаагаа өөрчилдөг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь сэтгэц-сэтгэл хөдлөлийн хөгжлийн бүтэлгүйтэлээр зөвтгөгддөг.

Эдгээр бүх хүчин зүйлүүд нь миовинг уйлах хам шинжийн шинж тэмдэг юм. Үнэн бол тэд бусад генетикийн эмгэгийг дагалдаж болно.

Яагаад муурны уйлах өвчин үүсдэг вэ?

Ийм өвчний шалтгааныг үнэн зөв тайлбарлах боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч ийм синдром үүсэхэд хэд хэдэн хүчин зүйл нөлөөлдөг нь батлагдсан.

Муурны уйлах шалтгаанууд:

1. Ихэнхдээ синдром нь удамшлын үр дүнд илэрдэг. Жишээлбэл, хамаатан садныхаа нэг нь ийм өвчтэй бол хүүхэд муурны уйлах өвчинтэй байх магадлал өндөр байдаг.
2. Жирэмсэн үед байдаг вирусууд нь эсийн хуваагдалд саад учруулж, хромосомын хомсдол үүсгэдэг. Герпес вирус нь ялангуяа аюултай.
3. Уйлах муурны синдромын өөр нэг шалтгаан нь эхийн жирэмслэлтийн үед эм уух явдал юм. Зарим эм нь хромосомын хуваагдал, ургийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг.
4. Жирэмсний үед болон жирэмсний өмнөхөн ээжийн тамхи татах, архи, мансууруулах бодис хэрэглэх нь муурны уйлах өвчний хөгжилд хүргэдэг.
5. Түүнчлэн цацраг туяанд өртөх эсвэл хүрээлэн буй орчны таагүй нөхцөлд амьдрах нь эцэг эхийн ДНХ-ийн молекулын бүтцийг өөрчилдөг.

Муурны уйлах өвчинд хүргэдэг мутацийн шалтгааныг харуулсан зургууд нэлээд тодорхой байна. Гэсэн хэдий ч ихэвчлэн хүчин зүйлийн бүхэл бүтэн томъёо нь ийм золгүй явдалд хүргэдэг. 40 жилийн дараа эмэгтэйчүүдэд нэмэгддэг санамсаргүй мутацийн эрсдлийн талаар бүү мартаарай.

Муурны синдромоос урьдчилан сэргийлэх

Ийм өвчтэй хүүхэд төрөхөөс хэрхэн сэргийлэх талаар ярих нь зүйтэй. Төрөхөөс өмнө, тэр ч байтугай хүүхэд төрөхөөс өмнө ийм азгүйтлийн эрсдэлийг тодорхойлох боломжтой. Хэрхэн гэдгийг харцгаая.

Муурны уйлах синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалыг хэрхэн тодорхойлох вэ:

• Генетикчийн үзлэг;
• Кариотипийн цуглуулга;
• Хүүхдийн эмчээс анамнез авах;
• Цусны шинжилгээ;
• Инвазив судалгаа.

Ийм судалгааг хоёр удаа хийхийг зөвлөж байна: хүүхэд төрөхөөс өмнө болон дараа. Эхний удаад удамшлын эмч танд ижил төстэй өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэл хэр өндөр, огт байгаа эсэхийг хэлж өгөх бөгөөд хоёр дахь удаагаа хүүхэд эрүүл байгаа эсэхийг шалгах болно.

)

В бүлгийн хромосомын аль нэгний бүтцийг зөрчсөний улмаас үүссэн төрөлхийн гажиг 1963 онд Lejeune et al.

Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн синдромын давтамж 1: 3000 орчим байдаг бөгөөд охид, хөвгүүд адилхан өртдөг. HP-тэй хүүхдүүдийн төрөлт давтамжаас хамаарал. Эцэг эхийн нас тогтоогдоогүй байна. 5-р хосын богино гарны өөрчлөлтөөс болж ( будаа. нэг ), хромосомын сегментийн үр дүнд ихэвчлэн үүсдэг, бага тохиолддог - хромосомын бүтцийн өөрчлөлт эсвэл хромосомын багц доторх хромосомын сегментийн хөдөлгөөн. Lejeune-ийн синдромтой хүүхэд төрөхөд хүргэсэн эцэг эхийн эсэд тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгах бусад хувилбаруудыг мөн тайлбарласан болно. Синдромын эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн зарим хэлбэлзэл нь хромосомын дутагдалтай хэсгийн хэмжээнээс хамаардаг бололтой.

HP өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн бага жинтэй (2500-аас доош) төрдөг Г) бүрэн жирэмслэлтийн үед ч гэсэн. Хамгийн байнгын шинж тэмдэг бол муурны мяавыг санагдуулам өвөрмөц уйлах явдал юм. Энэ нь ларингоскопи хийх явцад тодорхойлогддог мөгөөрсөн хоолойн бүтцийн онцлогтой холбоотой юм - жижиг сул эпиглоттис нь глоттистой хамт доошилж болно. Дууны атираа өөрчлөгдөөгүй. Радиографийн хувьд дууны атираа дээрх агаарын зай багасч байна.

Эрт үед бага нассар хэлбэртэй, ташуу нүдтэй, гадна булангуудыг доошлуулсан, (нүдний дотоод буланд нугалах), (өргөн зайтай нүд), бага зэрэг хавтгайрсан, намхан чихний сүв ( будаа. 2 ), урд нь ихэвчлэн жижиг байдаг (хэмжээ 1-3 мм) дугуй фиброз зангилаа. Тархи харьцангуй жижиг хэмжээтэй (), долихоцефалик хэлбэр (хөндлөн дээр уртын хэмжээ ихээхэн давамгайлдаг) эсвэл урд талын булцуутай. Доод эрүү нь жижиг, богино, илүүдэл арьс нь pterygoid атираа үүсгэдэг. Зарим тохиолдолд дээд буюу тагнай эсвэл өндөр готик тагнай, сэтэрхий ховдол байдаг. Түр зуурын эсвэл байнгын strabismus боломжтой , астигматизм (нүдний хугарлыг үзнэ үү) . Зарим тохиолдолд нүдний ёроолын өөрчлөлт, ялангуяа торлог бүрхэвчийн пигментацийн голомт, түүнчлэн оптик мэдрэлийн хатингаршил илэрдэг. Дотоод эрхтнүүдийн хөгжлийн гажиг дотроос хамгийн түгээмэл нь зүрх, судас, бөөр юм. Хөвгүүд ихэвчлэн гипоспадиастай байдаг . Дөрвөн хуруутай эсвэл богино байж болно гурвалжин хэлбэртэйтав дахь хурууны дунд фаланкс. НР-тэй нярай хүүхдийн ерөнхий булчин нь ихэвчлэн 1 жил ба түүнээс дээш хугацаанд үргэлжилдэг. HP бүхий бүх хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдол байдаг, ихэнх нь бие бялдрын хөгжлөөс хоцордог. HP-ийн биохимийн эмгэгүүд өвөрмөц бус: ургийн гемоглобины удаан хугацааны хадгалалт, цусны сийвэнгийн альбумин буурах, дунд зэргийн болон аминоацидури.

Хувь хүний ​​шинж тэмдгүүдийн давтамж ба ноцтой байдал HP. наснаас хамааралтай байдаг. Уйлах, муурны миауг санагдуулам, булчингийн гипотензи, сар хэлбэртэй царай зэрэг шинж тэмдгүүд нь нас ахих тусам бүрэн алга болж, микроцефали, нүдний ташуу зүсэлт илүү тод болдог; сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд хоцрогдол үүсдэг. Байж магадгүй стридор;өвчтөнүүд амьсгалын дээд замын өвчинд өртөмтгий байдаг.

Хам шинж нь хромосомын болон хромосомын бус этиологийн бусад төрөлхийн гажигтай ялгаатай байдаг. хромосомыг тодорхойлох аргуудын аль нэгийг ашиглан кариологийн судалгаагаар батлагдсан.

Эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанартай байдаг. Психомоторын хөгжлийг өдөөх, анагаах ухаан, гимнастикийг үзүүлэв.

Өвчтөнүүдийн дундаж наслалт буурч байна. Тэд зүрхний дутагдал (зүрхний дутагдал) эсвэл бөөрний дутагдал (бөөрний дутагдал) зэргээс болж нас бардаг. , хоорондын халдварт өвчнөөс.

Урьдчилан сэргийлэх нь Lejeune-ийн синдромтой өвчтөнүүдтэй гэр бүлүүдэд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөг цаг тухайд нь хийх явдал бөгөөд хүүхэд төрүүлсэн эцэг эхийн кариотипийг тодорхойлоход суурилдаг. 5-р хос хромосомын богино гарт өөрчлөлт орсон байгаа нь дараагийн жирэмслэлтийн үед ургийн кариотипийг амниоцентез, амнион эсийн шинжилгээгээр тодорхойлох үнэмлэхүй үзүүлэлт юм. Эцэг эхийн аль нэгэнд нь тэнцвэртэй байгаа нь шилжүүлэн суулгах өвчтэй хүмүүсийг тодорхойлохын тулд түүний цусан төрлийн хамаатан садны кариотипийг судлах шаардлагатай.

Ном зүй:Козлова С.И. ба бусад.Удамшлын хам шинж ба анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө, х. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. болон Гаврилов В.И. Удамшлын өвчний үеийн сэтгэцийн хомсдол, х. 180, М., 1988; хүн, ред. Г.И. Лазюк, х. 314, М., 1979.

Цагаан будаа. 1. Lejeune-ийн синдромтой өвчтөний хромосомын багц: бүлэг (А-аас G хүртэл) ба хромосомын хувь хүний ​​тодорхойлолт (сум нь 5-р хосын хромосомын богино гарны согогийг харуулж байна, хоёр дахь хромосом өөрчлөгдөөгүй).

1. Анагаах ухааны жижиг нэвтэрхий толь бичиг. - М .: Анагаах ухааны нэвтэрхий толь бичиг. 1991-96 2. Эхлээд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ. - М .: Оросын агуу нэвтэрхий толь бичиг. 1994 3. Эмнэлгийн нэр томьёоны нэвтэрхий толь бичиг. - М .: Зөвлөлтийн нэвтэрхий толь бичиг. - 1982-1984 он.

"Муурын уйлах" синдром- 5-р хромосомын богино гарны хэлтэрхий устаж (байхгүй) үүссэн хромосомын эмгэг. "Муурын уйлах" синдромтой нярай хүүхдийн уйлах нь эмгэг судлалын нэрээр үйлчилдэг муурны мяу дууг санагдуулдаг. Үүнээс гадна хүүхдүүд микроцефали, сар хэлбэртэй царай, strabismus, гажиг, төрөлхийн төрөлхийн гажиг, оюуны хомсдол гэх мэт шинж тэмдгүүдтэй байдаг. "Муурын уйлах" хам шинжийг шинж чанар, цитогенетикийн судалгаанд үндэслэн оношлодог. Уйлж буй муурны синдромыг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй; хүүхдэд хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажигтай мэс заслын залруулга шаардлагатай байж болно.

"Муурын хашгирах" синдром (Лежеуний хам шинж) - 5-р хромосомын богино гарны бүтцийг зөрчсөнтэй холбоотой хэсэгчилсэн моносоми (уртынхаа 1/3-аас 1/2 хүртэл алдагдах, бага тохиолддог - богино гарыг бүрэн алдах. ). "Муурын уйлах" хам шинж нь 1:45-50 мянган хүн амын давтамжтай хромосомын ховор өвчний нэг бөгөөд "муурын уйлах" синдромтой нярай хүүхдүүдийн дунд 4:3 харьцаатай охид хөвгүүд давамгайлж байна. . Энэ өвчнийг 1963 онд Францын генетикч, хүүхдийн эмч Ж.Лежюн тайлбарласан бөгөөд зохиолч үүнийг "Лежеуний хам шинж" гэж нэрлэжээ. Гэсэн хэдий ч уран зохиолд энэ эмгэг нь тодорхой шинж тэмдэгтэй холбоотой дүрслэлийн нэртэй байдаг - шинэ төрсөн хүүхдүүдийн уйлах нь муурны хашгиралтыг санагдуулдаг.

"Муурын уйлах" хам шинжийн шалтгаанууд

"Муурын хашгирах" синдромын хөгжил нь 5-р хромосомын хэлтэрхий, улмаар энэ хэсэгт хадгалагдсан генетикийн мэдээлэл алдагдахтай холбоотой юм. Тохиолдлын 85-90% -д богино гар нь санамсаргүй мутацийн үр дүнд үүсдэг бол 10-15% -д тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгах тээгч эцэг эхээс өвлөгддөг.

Хромосомын аберрацийн хамгийн түгээмэл цитогенетик хувилбарууд нь 5-р хромосомын богино гарны уртын гуравны нэг буюу хагасыг алдах явдал юм. Жижиг талбай эсвэл бүхэл мөрөнд алдах нь маш ховор тохиолддог. Үүний зэрэгцээ, "муурны хашгирах" синдромын эмнэлзүйн зураглалын ноцтой байдлын хувьд алдагдсан фрагментийн хэмжээ биш, харин хромосомын тодорхой хэсэг байхгүй байх нь чухал юм. Тиймээс 5p15.2 бүсэд хромосомын багахан хэсэг алдагдсанаар муурны хашгирах дуунаас бусад хам шинжийн бүх эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд үүсдэг; Өвөрмөц хашгирах шинж тэмдэг нь 5p15.3 бүсэд хромосомын бүсийг алдах явдал юм.

Энгийн устгалын зэрэгцээ "муурны хашгирах" синдромын бусад цитогенетик өөрчлөлтүүд тохиолдож болно: мозайкизм, 5-р цагираган хромосомын богино гар сегментийг устгах, 5-р хромосомын богино гарыг өөр хромосом руу шилжүүлэн суулгах.

Мутацийн шууд шалтгаан нь эцэг эхийн үр хөврөлийн эсүүд эсвэл зиготад (архи, тамхи татах, эм, ионжуулагч цацраг, эм, химийн бодис гэх мэт) нөлөөлдөг янз бүрийн гэмтлийн хүчин зүйлүүд байж болно. "Муурын хашгирах" синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал нь ижил төстэй өвчтэй хүүхдүүд аль хэдийн төрсөн гэр бүлд өндөр байдаг.

"Муурын уйлах" синдромын шинж тэмдэг

"Муурын хашгирах" синдромтой нярай хүүхдүүд дүрмээр бол бүрэн бүтэн төрсөн боловч төрөхийн өмнөх бага зэргийн хоол тэжээлийн дутагдалтай (дундаж жин 2500 гр орчим) төрдөг. Эхийн жирэмслэлт нь туйлын хэвийн үргэлжилж эсвэл хүн амынхаас илүү олон удаа аяндаа тасрах аюул дагалддаг. Хамгийн эмгэг төрүүлэгч эрт тэмдэгСиндром гэдэг нь муурны мяулахтай төстэй хүүхдийн уйлах явдал юм. Хүүхдийн хашгирах өндөр, цоолсон дуу нь энэ синдромын хоолойн бүтцийн анатомийн шинж чанараас шалтгаална - түүний хөндийн нарийсал, жижиг эпиглотит, салст бүрхэвч нь ер бусын нугалж, мөгөөрсний зөөлөн бүтэцтэй байдаг. Зарим зохиогчид өвөрмөц хашгирах нь төв гарал үүсэлтэй бөгөөд мөгөөрсөн хоолойн дутуу хөгжсөнтэй холбоогүй гэж үздэг. Хүүхдүүдийн гуравны нэг орчимд "муурын уйлах" нь 2 нас хүртлээ алга болж, үлдсэн хэсэгт нь насан туршдаа үлддэг.

"Муурын хашгирах" синдромтой хүүхдүүдийн фенотип нь гавлын ясны нүүрний хэсэг тархины дээгүүр давамгайлж, сар хэлбэртэй нүүр, гипертелоризм, нүдний монголоидын эсрэг зүсэлт, эпикантус, чихний гажиг, хавтгай зэргээр ялгагдана. хамрын ар тал, pterygoid атираатай богино хүзүү. Хүүхдийн үзлэгээр микроцефали, булчингийн гипотензи, рефлекс буурч, хөхөх, залгих чадвар алдагддаг. Нярайн үед амьсгалын замын стридор, хөхрөлт үүсч болно.

"Муурын хашгирах" синдромын бусад эмнэлзүйн илрэлүүд нь бие даасан өвчтөнүүдэд тэдгээрийн хослолд ихээхэн ялгаатай байж болно. Харааны системийн талаас төрөлхийн катаракт, миопи, strabismus, нүдний мэдрэлийн хатингиршил ихэвчлэн илэрдэг. Яс-булчингийн тогтолцооны өөрчлөлтүүд нь хөлний синдактили, төрөлхийн түнх мултрал, хөл, хавтгай хөл, 5-р хурууны клинодактили, сколиоз, хэвлийн шулуун гэдэсний булчингийн диастаз, гэдэсний болон хүйн ​​ивэрхий зэргээр илэрдэг. "Муурын хашгирах" синдромын байнгын хамтрагч нь гажиг, "готик" тагнай, микроген, сэтэрхий тагнай болон дээд уруул, uvula хуваагдал.

Олон өвчтөн зүрхний төрөлхийн гажиг (VSD, ASD, нээлттэй артерийн урсгал, Фаллотын тетралоги), бөөрний гажиг (гидронефроз, тах бөөр), крипторхидизм, гипоспадиастай байдаг. Ховор ажиглагддаг мегаколон, өтгөн хатах, гэдэсний түгжрэл. "Муурын хашгирах" синдромын дерматоглифийн шинж тэмдэг нь нэг далдуу нугалаа, хөндлөн гулзайлтын атираа гэх мэт байж болно.

Хүүхдүүдийн зан байдал нь хэт идэвхжил, нэгэн хэвийн хөдөлгөөн, түрэмгийлэл, уур уцаартай байдаг. "Муурын хашгирах" синдромтой хүүхдүүд оюуны хомсдол, тэнэглэл, хэл ярианы системийн дутагдал, хөдөлгөөний болон бие бялдрын хөгжилд тодорхой хоцрогдолтой байдаг.

"Муурны хашгирах" синдромтой хүмүүсийн бэлгийн болон нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа ихэвчлэн нөлөөлдөггүй. Заримдаа хоёр эвэрлэг умай нь эмэгтэйчүүдэд, эрэгтэйчүүдэд - төмсөгний хэмжээ багасдаг боловч эр бэлгийн эс нь жишээлбэл, Клайнфелтерийн хам шинжийн үед мэдэгдэхүйц буурдаггүй.

"Муурны хашгирах" синдромтой өвчтөнүүдийн дундаж наслалт мэдэгдэхүйц богиноссон; ихэнх хүүхдүүд амьдралын эхний жилдээ хавсарсан гажиг, түүний хүндрэлийн улмаас нас бардаг (ихэнхдээ зүрх, бөөрний дутагдлын улмаас). Зөвхөн 10 орчим хувь нь өсвөр насандаа амьд үлддэг ч 50 нас хүрсэн өвчтөнүүдийн талаар тусгаарлагдсан мэдээлэл байдаг.

"Муурын уйлах" синдромын оношлогоо

Хэрэв гэр бүл нь жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд хромосомын өвчнөөр өвчилсөн бол ирээдүйн эцэг эхчүүд генетикч дээр очиж, генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Жирэмсний үед урагт "муурны хашгирах" синдром байгаа эсэхийг хэт авиан пренатал скринингийн үр дүнд үндэслэн сэжиглэж болно. Энэ тохиолдолд хромосомын эмгэгийг эцэслэн батлахын тулд инвазив пренатал оношлогоо (амниоцентез, chorionic villus biopsy or cordocentesis) болон ургийн генетикийн материалын шууд шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна.

Төрсний дараа "муурны хашгирах" хам шинжийн урьдчилсан оношийг нярайн эмч оношилгооны ердийн шинж чанар (онцлог уйлах, фенотип шинж чанар, дисембриогенезийн олон гутаан доромжлол) дээр үндэслэн тогтоодог. Хромосомын эмгэгийг батлахын тулд цитогенетик судалгаа хийдэг.

"Муурны хашгирах" синдромтой хүүхдүүдийн хөгжлийн олон гажиг байгаа тул амьдралын эхний өдрүүдэд нярайн зүрх судасны эмч, хүүхдийн нүдний эмч, хүүхдийн урологич, хүүхдийн ортопедист болон бусад мэргэжилтнүүдийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.

"Муурын уйлах" синдромын эмчилгээ

Энэ хромосомын эмгэгийг эмчлэх тусгай эмчилгээ одоогоор байхгүй байна. Сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийг өдөөх зорилгоор хүүхдийн мэдрэлийн эмчийн хяналтан дор эмийн эмчилгээ, массаж, физик эмчилгээ, дасгалын эмчилгээ хийдэг. "Муурын уйлах" синдромтой хүүхдүүдэд сэтгэл зүйч, дефектологич, хэл ярианы эмч нарын тусламж шаардлагатай байдаг.

"Муурын уйлах" хам шинжийн төрөлхийн зүрхний гажиг нь ихэвчлэн мэс заслын залруулга шаарддаг тул хүүхдүүд зүрхний мэс засалчтай зөвлөлдөх, эхокардиографи хийх, бусад шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байдаг. шаардлагатай судалгаа. Шээсний тогтолцооны эмгэг бүхий хүүхдүүд хүүхдийн нефрологчийн хяналтан дор байх ёстой бөгөөд үе үе шаардлагатай үзлэгт хамрагдах ёстой (бөөрний хэт авиан шинжилгээ, ерөнхий шинжилгээшээс, цус, шээсний биохимийн шинжилгээ гэх мэт).

"Муурын уйлах" синдромын урьдчилсан мэдээ, урьдчилан сэргийлэх

Өвчтөнүүдийн амьдралын үргэлжлэх хугацаа, чанарт хам шинжийн хүнд байдал, дагалдах төрөлхийн гажиг, эмнэлгийн болон сэтгэлзүйн болон сурган хүмүүжүүлэх тусламжийн түвшин нөлөөлдөг. Ерөнхийдөө урт хугацааны прогноз муу байна. Тусгай боловсрол эзэмшсэн хүүхдүүд өдөр тутмын харилцаанд хангалттай үгсийн сантай байдаг боловч сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн түвшингээс харахад сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүд ихэвчлэн дээшилдэггүй.

"Муурын хашгирах" синдромоос урьдчилан сэргийлэх нь жирэмслэлтийг сайтар бэлтгэх, жирэмслэхээс өмнө эцэг эхийн биед үзүүлэх сөрөг нөлөөллөөс зайлсхийх явдал юм. Гэр бүлд "муурны хашгирах" синдромтой хүүхэд төрөх үед эцэг эх нь харилцан тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгахаас зайлсхийхийн тулд заавал цитогенетик шинжилгээ хийлгэх ёстой.