Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө яагаад генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай вэ? Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Ирээдүйн хүүхдийг төлөвлөх нь чухал юм гэр бүл бүрийн амьдралын чухал үе шат.Өнөөдөр улам олон хосууд энэ асуудалд нухацтай хандаж, нөхөн үржихүйн чадварыг үнэлэхийн тулд иж бүрэн үзлэгт хамрагдахыг илүүд үздэг.

Энэ үйл явцын нэг чухал алхам бол генетикийн зөвлөгөөболон холбогдох шинжилгээ. Энэ нь удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулахад зайлшгүй шаардлагатай.

Харамсалтай нь, анагаах ухааны генетикийн өргөн боломжуудын талаар хүн бүр мэддэггүй. урьдчилан тооцоолоогүй.

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ

Генетикийн шинжилгээ гэдэг нь удамшлын шинж чанарыг тодорхойлох, хүний ​​генийн шинж чанарыг судлах зорилгоор ажиглалт, тооцоолол, лабораторийн шинжилгээний явцад олж авсан мэдээллийн багц юм.

• халдвар, архаг өвчин, дааврын тасалдал гэх мэт. дотоод шүүрлийн системийг тасалдуулах, тэдгээрийн ихэнхийг урьдчилан эмчлэх, эсвэл төрөөгүй ургийн биед үзүүлэх нөлөөг засах;
• төрөөгүй хүүхдийн эрхтэн, тогтолцоог зөв бүрдүүлэхэд шаардлагатай витамин, микроэлементийн дутагдал;
• генетикийн эмгэг байгаа эсэх.

Ямар тохиолдолд шаардлагатай вэ?

Генетикийн зөвлөгөө шаардлагатай хэд хэдэн нөхцөл байдаг бөгөөд эдгээр нь:

• 18-аас доош насны эмэгтэй, 35-аас дээш настай, эрэгтэй 40-өөс дээш настай бол түншүүдийн нас. Эдгээр насны хязгаараас гадуур генийн мутаци, эмгэг үүсэх эрсдэл эрс нэмэгддэг;
• ойр дотны хүмүүсийн архаг эмгэг, төрөлхийн гажигтай өмнөх хүүхэд төрөх, өмнөх зулбалт, амьгүй төрсөн хүүхдүүдээр нотлогддог удамшлын өвчин;
• жирэмслэлт эсвэл жирэмсэн үед эмэгтэй хүн шилжүүлсэн вирусын халдвар;
• эхнэр, нөхөр хоёрын төрөл садан;
• эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь бие бялдрын хөгжлийн бага зэргийн бэрхшээлтэй, эсвэл тэдний аль нэгнийх нь ажил нь хортой нөхцөл байдлын түвшин нэмэгдсэнтэй холбоотой.

Генетикийн шинжилгээ эхнэр, нөхөр хоёулаа өнгөрөх ёстойхэний гэр бүлийг нөхөхөөр төлөвлөж байна, учир нь хүүхэд тус бүрээс ижил тооны хромосом хүлээн авдаг.

Генетикийн шинжилгээг хаанаас, хэнээс авах боломжтой

Ирээдүйн эцэг эхийн удамшлын хүчин зүйлд дүн шинжилгээ хийх генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.Өвчин эмгэггүй байх ёстой гэж үздэг хосууд зөвхөн харилцан яриагаар л өнгөрч болох бөгөөд энэ үеэр мэргэжилтэн эмнэлзүйн болон удамшлын аргыг ашиглан удамшлын талаархи мэдээллийг цуглуулж, удамшлын хам шинжийг илтгэх нөхцөл байдал байгаа эсэхийг олж мэдэхийг оролддог.

Удам угсааны шинж чанар нь үр хөндөлт, зулбалт, хүүхэдгүй гэрлэлтийн талаархи мэдээллийг агуулдаг. Үүний үр дүнд мэргэжилтэн график дүрсийг зурж, дараа нь дүн шинжилгээ хийдэг.

Энэхүү шинжилгээний нарийн төвөгтэй байдал нь ихэнх нь мэдээлэл дутмаг байгаатай холбоотой юм орчин үеийн хүмүүсөөрсдийн хамаатан садныхаа талаар цаашдаа 2-3 үе. Мөн алс холын хамаатан садан эсвэл дөнгөж төрсөн хүүхдийн үхлийн шалтгааныг тэр бүр мэддэггүй.

Хамгийн бүрэн гүйцэд зураг нь эмнэлзүйн үзлэг хийх боломжийг олгодог. Түүний эмгэг судлалын өчүүхэн сэжигтэй тохиолдолд томилохоо мартуузай.Энэ тохиолдолд эмч эхнэр, нөхөр хоёроос цитогенетик болон молекул биологийн шинжилгээ хийлгэхийг хүснэ. Хромосомын судалгааг кариотип, генетикийн үл нийцэх байдлын хувьд HLA хэлбэрийг ашиглан хийдэг.

Шалгалтын үр дүнд үндэслэн эмч онолын тооцоо, эмнэлзүйн шинжилгээгээр судлагдсан нөхцөлд жирэмсний эрсдэлийн талаар бичгээр дүгнэлт гаргаж, жирэмслэлтийг төлөвлөх талаар зөвлөмж өгдөг.

Тохиолдолд хэт их эрсдэл генетикийн эмгэг,донорын өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийг санал болгож болно. Гэсэн хэдий ч эцсийн шийдвэрийн хариуцлагыг эхнэр, нөхөр өөрсдөө хариуцна.

Судалгааны үр дүнд хэр итгэх бол

Генетикийн хүчин зүйлийг сайтар шалгаж үзсэний дараа боломжтой нэлээн бүрэн прогноз аваххромосомын бүтцээс шалтгаалан төрөөгүй хүүхдэд хазайх боломжийн талаар. Түүнчлэн шинжилгээ нь эхнэр, нөхөр хоёрын дунд мутаци хийх чадвартай генийн тээгчийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь өвчтэй хүүхэд төрөхөд хүргэдэг.

Мэргэжилтнүүдийн хийсэн хэмжилтүүд нь үр дүнг хувиар хэмжих боломжийг олгодог. 20% -иас дээш үзүүлэлтийн үндсэн дээр генетикийн дутагдлын илрэлийн магадлал өндөр байгаа талаар дүгнэлт хийх боломжтой.

10% -иас бага үзүүлэлт нь хамгийн таатай үзүүлэлт бөгөөд генетикийн асуудал байхгүй байгааг харуулж байна. Эрсдлийн дундаж зэрэг нь 10-20% -ийн үзүүлэлттэй байдаг. Ямар нэгэн үр дүнд хүрсэн хэдий ч, тэдгээрийг эцсийн шийдвэр гэж үзэх боломжгүй.

Бүх тохиолдолд удамшлын урьдчилан таамаглаагүй хэв маягийн дагуу ургийн хөгжил үүсэх боломжтой байдаг. Энэхүү судалгааны үр дүнгийн найдвартай байдал нь зөвхөн эрсдэлийг эерэг эсвэл таагүй хандлагад хүргэх хүчин зүйл болгон тодорхойлох боломж юм. ирээдүйн жирэмслэлтБоломжтой бол тэдний сөрөг үүргийг багасгах.

Видео

Доорх видео нь одоогийн байдлаар жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх ач холбогдлыг харуулж байна. Ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд бага, илүү ноцтой эмгэгийг өвлөн авсан гэр бүлд төрдөг.

Генетикийн шинжилгээг цаг тухайд нь хийх, мөн генетикчтэй зөвлөлдөх нь тэдгээрийн олонхыг хөгжүүлэх эрсдэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусална. Хүүхдэд аюултай эмгэгийн илрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой эсэх талаар хамгийн их асуудаг асуултын хариултууд?

Хүүхэд төрөхөд таатай нөхцлийг тодорхойлохын тулд жирэмсний өмнө болон жирэмсэн үед ямар шинжилгээ хийх ёстой вэ гэж Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн Анагаах Ухааны Генетикийн Төвийн орлогч дарга, Анагаах ухааны доктор В.Л. Ижевск.

Өнөөдөр та тохиолдлоор найдаж болохгүй, жирэмслэлтийг урьдчилан төлөвлөж болно. Төлөвлөлтийн мөн чанарыг ойлгодоггүй охидын хувьд энэ нь цуврал судалгаа гэдгийг тайлбарлах хэрэгтэй. Хүүхдийг төлөвлөх үйл явц бүр нь залуу эцэг эхчүүд хүүхэд төрүүлэхэд хэр бэлэн байгааг үнэлэхэд тусалдаг. Тиймээс жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикчтэй зөвлөлдөх нь удамшлын түвшинд нялх хүүхдэд хазайх магадлалыг багасгахад тусалдаг.

Хэрэв бид байгалийн шалгарал гэх мэт сэдэв рүү буцах юм бол буруу хөгжиж буй үр хөврөлийн ихэнх нь жирэмсний эхэн үед үхдэг гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Хэрэв ийм зүйл болоогүй бол эмэгтэйчүүд бүх өвчтэй хүүхдүүдийг төрүүлэх болно. Зулбах эсвэл алдсан жирэмслэлтийг эмэгтэй хүн гунигтай үйл явдал гэж хүлээн зөвшөөрөх боловч ирээдүйд эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжийг танд олгоно. Эдгээр нь эмэгтэй хүний ​​​​биеийн ашиг тусын тулд чиглэсэн байгалийн үйл явц юм. Ерөнхийдөө жирэмсэн үед генетикч нь заавал холбоо барих мэргэжилтэн биш юм. Гэхдээ тэр бол жирэмслэлтийг хариуцлагатай эмчлэх боломжийг олгодог бөгөөд төлөвлөлтийн хугацаанд генетикийн эмгэгийг арилгах боломжийг олгодог. Энэ бол төрөхөд хариуцлагатай алхам юм эрүүл хүүхэд. Үргүйдлийн асуудалтай тулгарсан хосуудад мэргэжлийн эмчид хандах нь онцгой чухал юм. Ихэнхдээ архаг зулбалт гэх мэт асуудал гардаг тул энэ нь мэргэжилтэн дээр очих шалтгаан болдог.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикт хандах шалтгаанууд

Хэрэв үргүйдэл, зулбах гэх мэт тодорхой асуудлууд байгаа бол мэргэжилтэн рүү очих нь зүгээр л яригддаггүй нь ойлгомжтой. Гэхдээ бусад шалтгаанууд байдаг бөгөөд эдгээр нь эхнэр, нөхөр хоёрт генетикийн тусламж авах шаардлагатай байгааг харуулж байна.

• Өмнөх жирэмслэлтийн үр дүнд нас барсан хүүхэд төрсөн.
• Хүүхэд хүнд өвчтэй төрсөн, бие махбодийн болон оюун санааны төлөвлөгөөний хазайлттай байдаг.
• Эхнэр, нөхөр хоёр цусан төрлийн холбоотой байдаг.
• Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь бие бялдрын хөгжилд хазайлттай байдаг.
• Жирэмсний үед зулбах тохиолдол гардаг, жирэмслэлт тасалдсан, энэ нь мэргэжилтэн дээр очих шалтгаан болдог.
• Бие махбодид хортой нөхцөлд ажиллах.
• Ирээдүйн эцэг эх эсвэл ойрын хамаатан садан нь удамшлын замаар дамждаг өвчинтэй байдаг.
• Эмэгтэй нь 35-аас доош насны, хамтрагч нь 40-өөс дээш настай, энэ нь генийн мутацид хүргэдэг, энэ тохиолдолд байгалийн шалгарлын үйл ажиллагаа арай бага байдаг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн талаар юу хэлэх ёстой вэ?

Генетик бол нарийн төвөгтэй асуудал гэдгийг ойлгох нь чухал бөгөөд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө зөвхөн мэргэжлийн генетикч танд зөвлөгөө өгөх болно. Сургуулийн хүүхэд бүр сургалтын явцад бидний биеийн аль ч эсэд генээс бүрдэх тодорхой тооны хромосом байдаг гэдгийг мэддэг. Өөрөөр хэлбэл, тэд эцэг эхчүүд бидэнд дамжуулдаг шаардлагатай бүх мэдээллийг агуулдаг. Хэрэв энгийн эсүүд 46 хромосом агуулдаг бол үр хөврөлийн эсүүдэд тэдгээрийн хоёр дахин их байдаг. Үр хөврөлийн эсийг нэгтгэхэд бэлтгэхийн тулд энэ нь зайлшгүй шаардлагатай.

Генетикийн төлөвлөгөөний өвчин үүсэхийн тулд стандарт бус хромосомын багц бүхий зөвхөн нэг эс байх нь хангалттай юм. Жирэмсэн үед генетикч яг үүнийг хэлж чадна. Ийм асуудалд төгс эрүүл хүмүүс ч өртдөг гэдгийг мартаж болохгүй. Үүний шалтгаан нь согтууруулах ундаа хэрэглэх, тамхи татах, жирэмслэлтийн үед өвчин шилжүүлэх, янз бүрийн эм хэрэглэх зэрэг байж болно. Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа энэ үед муу зуршлаас татгалзах нь маш чухал юм. Ийм сөрөг нөлөөллөөс гурван сарын турш татгалзах нь зүйтэй гэж мэргэжилтнүүд хэлж байна.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн зөвлөгөөнөөс юу авч болох вэ?

Мэргэжилтнүүдийн үзлэг хэд хэдэн үе шаттайгаар явагддаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Тиймээс жирэмсний өмнөх генетик нь ирээдүйн үйрмэгийн эцэг эхийн талаархи мэдээлэл цуглуулах, хамаатан садны талаархи мэдээллийг цуглуулах явдал юм. Ойрын гэр бүлд төрөлхийн өвчин байсан эсэх талаархи мэдээллийг тодруулах нь чухал юм. Түүнчлэн мэргэжилтэн нь гэр бүлд үеэс үед дамждаг удамшлын өвчин байсан эсэхийг ойлгох боломжтой болно. Хэрэв тийм бол та энэ өвчин тусах магадлалыг үнэлэх хэрэгтэй болно. Энэ шалтгааны улмаас та мэргэжилтэнээс мэддэг хамаатан садныхаа талаар ямар ч баримтыг нууж болохгүй. Бүрэн зураг авахын тулд эмч таны гэр бүлийн талаар аль болох их мэдээлэл авах шаардлагатай тул бүх эмгэг, өвчний талаар ярих хэрэгтэй. Энэ асуудал таны төрөөгүй хүүхдэд хамаатай тул та хамаатан садныхаа төрөлт, үхлийн талаархи бүх нарийн ширийн зүйлийг хэлэх хэрэгтэй болно. Хэрэв хамаатан садан нь зулбасан бол генетик нь танд ижил төстэй асуудалтай байх магадлалыг тодорхойлоход тусална.

Танаас юу шаардах вэ?

Жирэмсний үед та генетикийн шинжилгээ өгөх, түүнчлэн хэд хэдэн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно. Эдгээр нь цитогенетик, молекул биологийн судалгаа байж болно. Кариотипийг ихэвчлэн тогтоодог бөгөөд энэ нь хоёр түншийн хромосомын төлөв байдлыг тодорхойлоход тусалдаг. HLA бичвэр бас байдаг бөгөөд энэ нь ирээдүйн ээж, аавдаа хэр нийцтэй болохыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Тиймээс жирэмсэн үед генетикийн хувьд цусаа хандивлахаас гадна бусад процедурт хамрагдах ёстой гэдэгт бэлэн байгаарай. Шалгалтын үр дүнд үндэслэн мэргэжилтэн хосуудын нийцтэй байдал, өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл байгаа эсэх, байхгүй эсэх талаар албан ёсны дүгнэлт гаргадаг. Ийм үр дүн нь эмчийн хийх тооцоо, түүнчлэн хийсэн судалгааны үндсэн дээр гарна. Энэ мэргэжилтнээс та жирэмслэлтийг төлөвлөх талаар зөвлөгөө авах боломжтой.

Тодорхой гэр бүлд эмгэг байгаа тул эрүүл бус хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй нөхцөл байдал байдаг. Ийм тохиолдолд мэргэжилтнүүд донор эсийг ашиглахыг зөвлөж байна. Ямар ч тохиолдолд шийдвэр нь зөвхөн эхнэр, нөхөр хоёроос хамаарна, тиймээс та янз бүрийн судалгааны үр дүнд бэлэн байх хэрэгтэй. Генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай, таны хүүхэд эрүүл саруул төрөхөд зайлшгүй шаардлагатай.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикчтэй зөвлөлдөх нь өнөөдөр тийм ч ховор биш юм. Үзүүлэлтийн жагсаалт өргөн байна. Энэ нь ноцтой удамшлын өвчтэй гэр бүлийн хосуудад зайлшгүй шаардлагатай. Мөн өмнөх жирэмслэлт амжилтгүй болсон тохиолдолд генетикийн мэргэжилтнүүдийн тусламж шаардлагатай байдаг. Гэрлэсэн хосын удамшлын материалын шинжилгээ нь эрүүл хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойлно.

Энэ нийтлэлээс уншина уу

Төлөвлөхдөө би генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай юу?

Жирэмслэхээр төлөвлөж буй бүх хүмүүст энэ мэргэжлээр эмчтэй уулзах нь зүйтэй.Генетикийн зөвлөгөө нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд хүүхдийн эрүүл мэндтэй холбоотой олон санаа зовнил, түгшүүрээс ангижрахад тусалдаг. Генетикийн эмгэггүй бараг эрүүл хосуудад ч гэсэн эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл үргэлж байдаг, ялгаа нь магадлалын багахан хэсэг юм.

• Эцэг эх нь өөрсдөө эсвэл ойрын хамаатан садан нь генетикийн гажигтай холбоотой оноштой байдаг. Эдгээр нь шизофрени эсвэл бусад сэтгэцийн эмгэг, Альцгеймерийн өвчин, Даун синдром болон бусад олон өвчин байж болно. Генетикийн шинжилгээнд заавал хамрагдах ёстой шинж тэмдэг бол удамшлын гажигтай хос эсвэл эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгэнд төрсөн хүүхэд байх явдал юм.
• Анамнез цуглуулахдаа эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүс удаан хугацаанд (1 жилээс дээш) хүүхэдтэй болох гэж оролдсон боловч эмэгтэйчүүдийн эмч, андрологич ямар ч эмгэг илрээгүй байна.
• Өмнө нь хүүхэд төрүүлэх оролдлого өөр өөр цаг үед дууссан, эсвэл жирэмслэлт нь хөлдсөн, эсвэл ураг амьдрах чадваргүй болсон.
• Эрсдлийн хүчин зүйл нь 18 нас хүрээгүй эмэгтэйд тохиолддог жирэмслэлт, түүнчлэн эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл 40-өөс дээш насны босгыг давсан тохиолдолд тохиолддог.
• Хэрэв эхнэр, нөхөр нь цусан төрлийн холбоотой бол генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагатай.
• Ихэнхдээ хазайлт нь эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгнийх нь ажлын үйл ажиллагаатай холбоотой байж болно. Жишээлбэл, ажлын шинж чанар нь хортой эсвэл хортой бодисуудтай байнга харьцдаг бол.
• Эхнэр нөхрийн аль нэг нь тодорхой эм уух хэрэгцээ шаардлагаас болж генетикийн эмгэг үүсч болно. Ихэвчлэн эдгээр нь хүчтэй эмүүд, жишээлбэл, өвчний үед байдаг мэдрэлийн систем, сэтгэцийн эмгэг, онкологийн өвчин.

Генетикчтэй зөвлөлдөх шалтгаан нь удамшлын тромбофилийн сэжиг юм. Энэ өвчин нь удаан хугацааны туршид олон тооны цусны өтгөрөлт үүсэх замаар тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь жирэмсэн үед цус алдах, зулбах, ургийн бүдгэрэлтийг өдөөдөг.

Төрөлхийн тромбофилийн генетикийн шинжилгээг дараахь шинж тэмдгүүд байгаа тохиолдолд тогтооно.

• хамаатан садан эсвэл эмэгтэй хүний ​​түүхэнд 45 нас хүрэхээс өмнө цус харвалт, миокардийн шигдээс;
• Хелийн судлууд;
• жирэмслэлт эсвэл ургийн дотоод хөгжилд асуудал үүсэх;
• түүхэн дэх ихэсийн тасалдал.

Тодорхой шинжилгээний хэрэгцээг дангаар нь тодорхойлж, эмнэлзүйн зураглалаас хамаарна.

Хосуудын генетикийн өвчний шинжилгээний төрлүүд

Ашиглах замаар эмгэгийг илрүүлж болно янз бүрийн аргаоношлогоо. Найдвартай зураг авахын тулд хэд хэдэн төрлийн шинжилгээг хослуулах шаардлагатай байж болно.

Кариотипийн шинжилгээ эсвэл цитогенетик судалгаа

Кариотипинг нь эхнэр, нөхөр хоёрын геномыг тодорхойлох зорилгоор хийгддэг. хромосомын тоон болон чанарын найрлага.Амьдралын туршид хүний ​​кариотип өөрчлөгддөггүй тул энэ шинжилгээг зөвхөн нэг удаа хийдэг.

Хромосомын тоо нормоос ихсэх, буурах чиглэлд хазайх нь жишээлбэл, эцэг эхийн Даун синдром болон бусад удамшлын өвчнийг баталж чадна. Үүний дотор шинж тэмдэггүй байдаг, жишээлбэл, Клайнфелтерийн хам шинж, Шерешевский-Тернер.

Кариотипийн шинжилгээ нь зөвхөн хромосомын тоон найрлагыг тодорхойлохоос гадна тэдгээрийн хэлбэр, хэмжээн дэх согогийг тодорхойлохоос гадна завсарлага болон бусад эмгэгийг оношлох боломжийг олгодог. Эхнэр нөхрийн аль нэгнийх нь геномын ийм эмгэг нь ураг төрөх чадваргүй эсвэл бүрэн үргүйдэлд хүргэдэг. Үүнээс гадна, гэмтсэн генүүд нь төрөөгүй хүүхдэд янз бүрийн ноцтой өвчин үүсгэх шалтгаан болдог.

Кариотипийг дараахь тохиолдолд тогтооно.

• ирээдүйн эцэг эхийн аль нэгний бэлгийн хөгжлийн хоцрогдол;
• 15-аас дээш насны охидод сарын тэмдэггүй болох;
• цэвэршилтийн эрт эхлэх;
• аяндаа үр хөндөлтийн түүх эрт огноо;
• давтагдсан амжилтгүй оролдлогоЭКО;
• эхнэр, нөхөр хоёрын хооронд хамаатан садан байгаа эсэх;
• эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгэнд үргүйдлийн оношлогоо;
• эрэгтэй хүний ​​олигооосперми эсвэл азоосперми.

Кариотипийн хувьд цусыг венийн судсаар авч, шинжилгээг бүрэн ходоодонд хийдэг.

Эдгээр дүн шинжилгээ нь үүнийг харуулж байна өргөн хамрах хүрээудамшлын өвчин. Молекул генетикийн оношлогооны явцад ДНХ-ийн бүтцийн онцлогийг судалдаг.

Энэ бол амин хүчлийн дараалал хэлбэрээр удамшлын материалын салангид хэсгийн бүтцэд эмгэгийг илрүүлэхэд зориулагдсан өргөн хүрээтэй, олон төрлийн аргуудын бүлэг юм. Ийм шинжилгээний ачаар генетикч гемофили, цистик фиброз, сонсголын алдагдал болон бусад олон аюултай өвчнийг оношлох боломжтой.

Молекулын генетикийн бүх аргуудын дунд хамгийн алдартай нь ПГУ-ын оношлогоо (полидиметрийн гинжин урвал) юм. Энэ нь шинжилгээний үр дүнгийн өндөр нарийвчлал, богино хугацаатай холбоотой юм. Судалгааны явцад ДНХ-ийн тодорхой хэсгийг сонгож, тусгай бэлдмэлийн тусламжтайгаар дахин дахин хуулбарладаг.

Молекул генетикийн оношлогооны аргууд нь тодорхойлоход хамгийн зөв байдаг удамшлын өвчин, тэдгээрийн үр дүн нь хамгийн мэдээлэл сайтай гэж хүлээн зөвшөөрөгдсөн.

Энэ арга нь аливаа хүний ​​ДНХ-ийн бүтэц амьдралынхаа туршид өөрчлөгддөггүй, харин биеийн аль ч эсэд ижил молекул агуулагддагт үндэслэдэг. Энэ нь биеийн аль ч хэсгээс авсан эсийг шинжилгээнд ашиглах боломжтой болгодог: цус, амны хөндийн хучуур эд, үс, эпидермисийн тоосонцор зэргийг судалгаанд авч болно.

ДНХ-ийн шинжилгээний давуу тал нь гэмтэлтэй генийг өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг илрэхээс өмнө, мөн генийн мутацийг тээгч эрүүл хүмүүст ч илрүүлдэг.

Судалгааны сул тал нь нэлээд өндөр өртөгтэй байдаг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө генетикчтэй зөвлөлдөх тухай видеог үзээрэй.

Цитогенетик шинжилгээ

Энэ төрлийн судалгаа нь цуснаас тусгаарлагдсан лимфоцитын ДНХ-ийн бичил схемд хэрэглэдэг тусгай бичил массив ашиглан хромосомын бүтцийг шинжлэхэд үндэслэсэн болно. Цитогенетик шинжилгээг маш ховор хэрэглэдэг, учир нь энэ нь удаан хугацаа шаарддаг - үр дүн нь зөвхөн сарын дотор л мэдэгддэг.

Гэхдээ эмэгтэй хүний ​​түүхэнд олон удаа зулбах тохиолдол гарсан эсвэл үргүйдэл оношлогдсон тохиолдолд энэ төрлийн судалгаа нь хамгийн мэдээлэл сайтай байдаг. Үүнээс гадна энэ нь удамшлын өвчний сэжигтэй тохиолдолд хүүхдэд оношийг тодруулахад тусалдаг.

Цитогенетик судалгаа нь дараахь эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг.

• Хромосомын шилжүүлэлт, i.e. тэдгээрийн бүтцэд гарсан өөрчлөлт. Заримдаа энэ нь удамшлын эмгэг юм, гэхдээ энэ нь бордооны үед эсвэл эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцсэн үед тохиолддог.
• Бэлгийн хромосомын мозайкизм, өөрөөр хэлбэл. янз бүрийн генетикийн материалын эмгэгийн холбоо. Ийм гажиг нь Klinefelter's syndrome, Turner's syndrome болон бусад өвчний шинж тэмдэг юм.

FISH арга (флюресцент эрлийзжүүлэх)

Энэ аргыг Оросын практикт маш ховор хэрэглэдэг боловч өндөр мэдрэмжтэй, нарийвчлалтай байдаг. Шинжилгээнд нэг хромосом эсвэл түүний сегментийг ашигладаг бөгөөд тэдгээр нь согогтой гентэй хэсгийг тодорхойлохын тулд тусгай гэрэлтдэг маркераар тэмдэглэгдсэн байдаг.

Генийн мутаци нь эрүүл чийрэг хүмүүст ч тохиолдож болох тул хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй бүх хосуудад генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Ихэнхдээ хүн генетикийн эмгэгийн шинж тэмдэг, шинж тэмдэггүй байдаг ч үүнтэй зэрэгцэн гажигтай генийн тээгч байж болно.

Хэрэв эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгнийх нь гэр бүлд удамшлын эмгэгийн тохиолдол байгаа бол генетикчд хандаж, иж бүрэн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Эдгээр эмгэгүүд нь үндсэндээ:

• тромбофили;
• цистик фиброз;
• сонсголын алдагдал;
• гемофили болон бусад олон.

Гэрлэсэн хосуудын молекул генетикийн судалгааны орчин үеийн аргууд нь генийн мутаци, удамшлын өвчин байгаа эсэхээс гадна генетикийн түвшинд олон хүнд эмгэгийн урьдал нөхцөл байдлыг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Эдгээр нь дараахь өвчин юм.

• болон бусад дотоод шүүрлийн эмгэг;
• тархины судасны атеросклероз;
• гуурсан хоолойн багтраа;
• онкологийн өвчин;
• ясны сийрэгжилт болон бусад олон.

Энэ нь ялангуяа өнгөрөх нь чухал юм генетикийн шинжилгээнасанд хүрсэн хойноо хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн хосууд.

Хүн төрөл төрөгсдийнхөө эрүүл мэндийн байдлын талаар тэр бүр ойлголттой байдаггүй бөгөөд өөрийгөө гэмтсэн генийн тээгч гэж сэжиглэдэггүй. Жирэмсний үед генетикчтэй зөвлөлдөж, генетикийн судалгааг эрт үед нь хийх нь эх, урагт учирч болох олон эрсдэлээс сэргийлж, жирэмслэлтээ зөв төлөвлөх боломжийг олгоно.

Өнөөдрийг хүртэл генетикийн эмгэгийн мөн чанарыг бүрэн ойлгоогүй байна. Тэдний олонх нь урьдчилан таамаглах боломжтой байдаг. Тиймээс генетикийн эмгэг, тэдгээрийн тархалтыг арилгахын тулд генетикийн шинжилгээ.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө хэнд генетикийн зөвлөгөө хэрэгтэй вэ?

Ирээдүйн жирэмслэлтийн явц, ургийн хэвийн хөгжил, төрөөгүй хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд тайван байхын тулд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зүйтэй, ялангуяа:

• эмэгтэй хүн жирэмсэлж, хүүхэд төрүүлж чадахгүй. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикчтэй зөвлөлдөж, шаардлагатай шинжилгээ хийлгэх нь энэ нөхцөл байдлын шалтгааныг ойлгоход тусална. Үүний тулд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсээс цусны шинжилгээ авч, хромосомын багцыг шалгадаг;
• хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн эмэгтэй 35-аас дээш настай, төрөөгүй хүүхдийн эцэг нь 40-өөс дээш настай (эцэг эх нь нас ахих тусам генийн мутаци үүсэх эрсдэл өндөр байдаг);
• хамаатан садантай байх;
• ирээдүйн эцэг эх нь ойрын хамаатан садан;
• анхны хүүхэд нь төрөлхийн эмгэгтэй байдаг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикч нь эхлээд гэр бүлийн удам угсаатай танилцаж, эцэг эхийнх нь өвчин, тэдний хэрэглэж буй эм, амьдралын нөхцөл, мэргэжлийн онцлогтой холбоотой төрөөгүй хүүхдэд аюул учруулж болзошгүй хүчин зүйлсийг олж тогтоодог.

Дараа нь шаардлагатай бол генетикч жирэмслэлтээс өмнө генетикийн нэмэлт шинжилгээг захиалж болно. Энэ нь ерөнхий эмнэлзүйн үзлэг байж болно, үүнд: биохимийн цусны шинжилгээ, мэдрэлийн эмч, эмчилгээний эмч, эндокринологичтой зөвлөлдөх. Эсвэл жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хромосомын чанар, тоо хэмжээг судлахтай холбоотой тусгай генетикийн шинжилгээг хийж болно. Хамаатан садангийн гэрлэлт, үргүйдэл, зулбах тохиолдолд HLA typing хийдэг.

Удам угсаа, бусад хүчин зүйлсийг үнэлэх, шинжилгээний үр дүнгийн дараа генетикч нь төрөөгүй хүүхдэд удамшлын өвчний эрсдэлийг тодорхойлдог. Эрсдлийн түвшин 10% -иас бага байвал эрүүл хүүхэд төрөх магадлалыг илтгэнэ. Эрсдлийн түвшин 10-20% - эрүүл, өвчтэй хүүхэд төрөх боломжтой. Энэ тохиолдолд дараа нь жирэмсэн эмэгтэйд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай болно. өндөр эрсдэлудамшлын гажиг нь хосууд жирэмслэхгүй байх, донорын эр бэлгийн эс, өндөг хэрэглэх шалтгаан болдог. Гэхдээ өндөр, дунд эрсдэлтэй байсан ч хүүхэд эрүүл саруул төрөх магадлал бий.

Зарим тохиолдолд эмэгтэй хүн ураг тээж байх явцад ургийн хөгжилд гажиг байгааг мэддэг. Эмч нарын оношЯлангуяа жирэмсэн эмэгтэйн ойр дотны хүмүүс аутоиммун болон бусад ноцтой өвчнөөр өвдөж байгаагүй бол гайхах болно.

Эмнэлгийн ийм дүгнэлтийг хасахын тулд мэргэжилтнүүд жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд ч гэсэн тусгайлан нэвтрүүлэхийг зөвлөж байна генетикийн шинжилгээ.

генетикийн зөвлөгөө

Генетикийн шинжилгээ нь тусгай шалгалтын журам бөгөөд үүний ачаар та боломжтой сөрөг хүчин зүйлсийг урьдчилан тодорхойлохургийн хөгжилд нөлөөлж болзошгүй жирэмсэн эхийн эрүүл мэндэд. Шинжлэх ухаан нь мутацид хүргэдэг генийн сортуудыг мэддэг тул лабораторийн ажилчид тэдгээрийн байгааг илрүүлэхэд хэцүү биш юм.

ЛАВЛАГАА!Эмэгтэй хүн өөрийн хүсэлтээр генетикийн шинжилгээ өгч болно. Эрүүл мэндийн тодорхой хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд мэргэжилтнүүд үзлэг хийхийг зөвлөж болно.

Сэжигтэй байгаа хосууд хазайлт үүсэх эрсдэлтөрөөгүй хүүхдэд.

Эмчийн үүрэг бол боломжит эцэг эхийн эрүүл мэндийн талаар төдийгүй тэдний ойр дотны хүмүүсийн талаар аль болох их мэдээлэл цуглуулах явдал юм. Мэргэжилтэн нь судалгаанд шаардлагатай чухал мэдээллийг оруулсан удамшлын бичиг гаргадаг. тодорхой нөхцөл байдал.

Удам угсаатны бичигт дараахь өгөгдлийг оруулсан болно.

• зулбалт, үр хөндөлтийн талаархи мэдээлэл;
• боломжтой жирэмслэлттэй холбоотой асуудлууд(хэрэв байгаа бол);
• хамаатан садны өвчний талаархи мэдээлэл;
• ирээдүйн эцэг эхийн өдөр тутмын амьдралд тулгардаг хортой хүчин зүйлүүд байгаа эсэх;
• судалгааны үр дүн хромосомын багцирээдүйн эцэг эх.

ТАЙЛБАР ДЭЭР!Ихэнх тохиолдолд ирээдүйн ээжГенетик нь хэд хэдэн үе дамжсан хамаатан садныхаа эрүүл мэндийн талаархи мэдээллийг өгч чадахгүй. Эмч түүний хромосомын багцыг судалсны үндсэн дээр хамгийн зөв дүгнэлтийг гаргаж, болзошгүй асуудлуудыг тодорхойлох боломжтой.

Генетикч юу шалгадаг вэ?

Генетикийн шинжилгээ нь процедурын хэд хэдэн сонголтыг агуулдаг. Ирээдүйн эцэг эхийн эрүүл мэндийн талаархи хамгийн нарийвчилсан эмнэлзүйн зургийг гаргахын тулд үзлэг хийх шаардлагатай. Гэр бүлд хэрэг гарсан нь мэдэгдэхгүй ч гэсэн аутоиммун эмгэг, шинжилгээний үндсэн дээр эмч энэ баримтыг таамаглаж болно.


Генетикийн шинжилгээ нь дараах үе шатуудаас бүрдэнэ.

• молекул генетикийн аргууд(судалгаа нь удамшлын өвчнийг илрүүлдэг);
• цусны эмнэлзүйн шинжилгээ (эрүүл мэндийн байдлын ерөнхий эмнэлзүйн дүр зургийг гаргах боломжийг танд олгоно);
• биохимийн цусны шинжилгээ (цусны шинжилгээ нь боломжит эцэг эхийн цусны найрлагын лабораторийн судалгаа юм);
• мэргэшсэн мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх (шаардлагатай бол);
• коагулограмм(цусны найрлага дахь хазайлт, түүний коагуляцийн зөрчлийг илрүүлдэг);
• шээсний ерөнхий шинжилгээ (бие махбод дахь үрэвсэлт үйл явцын хөгжлийг харуулдаг);
• цусан дахь сахарын шинжилгээ (чихрийн шижин өвчнийг оруулахгүй эсвэл батлах);
• суурь судалгаа (эрсдэлтэй эцэг эхчүүдийг багтаасан хүчин зүйлүүд байгаа бол томилно);
• кариотипийн шинжилгээ(процедур нь хромосомын багцыг судлах боломжийг олгодог).

Хэрэв эмэгтэй хүн аль хэдийн хүүхэдтэй бол хэвийн бус хөгжил , дараа нь үзэл баримтлалыг төлөвлөхдөө түүнд нэмэлт журмыг томилдог. Жишээлбэл, хэрэв хүүхэд Даун синдромтой бол түүний үүсэх эрсдлийн түвшинг тодорхойлохын тулд энэ өвчний шалтгааныг олж тогтоодог. давтан жирэмслэлт. Зарим тохиолдолд өвчин нь удамшдаггүй, хоёр дахь хүүхэд нь бүрэн эрүүл төрөх боломжтой.

ЛАВЛАГАА!Жирэмслэлтийг төлөвлөх, жирэмсний эхний үе шатанд генетикийн шинжилгээ хийх нь өөр өөр байдаг. Эдгээр хоёр журмыг андуурч болохгүй.

Хэрхэн шинжилгээ өгөх вэ?

Генетикийн шинжилгээнд хамрагдахын тулд юуны түрүүнд зайлшгүй шаардлагатай генетикт хандах.Эдгээр мэргэжилтнүүд дүрмээр бол тусгай төв эсвэл хувийн эмнэлгүүдэд хүлээн авалт хийдэг.

Зарим хотод эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнүүд нээлттэй бөгөөд хүн амд үйлчилгээ үзүүлдэг үнэ төлбөргүй байдаг.Тэдний санхүүжилтийг төрөөс олгодог. Боломжит эцэг эх хоёуланд нь генетикийн талаар очиж үзэхийг зөвлөж байна.

бэлтгэл үйлдлүүдгенетик болон туршилтын схемд зочлохын өмнө:

• бүх хамаатан саднаас ноцтой өвчний талаар асуух шаардлагатай;
• эмчтэй уулзахын тулд та эмнэлгээс авсан карт, боломжтой бүх шинжилгээний үр дүнг авч явах ёстой;
• кариотипийн судалгаа(шинжилгээнд зориулсан биологийн материал нь эцэг эхийн аль алиных нь венийн цус юм);
• нэмэлт журам (жагсаалт нь хувь хүний ​​хүчин зүйлээс хамаарч өөр өөр байж болно).

ЧУХАЛ!Хромосомын гажигтай хүүхэд бүрэн эрүүл эцэг эхээс ч төрөх боломжтой. Шинжилгээ нь хэд хэдэн үе дамжин илэрч болох далд аюулыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.

Шинжилгээ хэзээ шаардлагатай вэ?

Генетикийн шинжилгээг заавал хийх журам болгодог гол хүчин зүйлүүд нь хамаатан садан, жирэмсэн эхийн нас, хөгжлийн гажигтай холбоотой оношийг тогтоодог. Дараах хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.




Хэрэв генетикчтэй зөвлөлдсөний дараа эсвэл шинжилгээний үр дүнд эрсдэлт хүчин зүйлсирээдүйн ургийн хувьд, дараа нь мэргэжилтнүүд одоо байгаа эмгэгийн эмчилгээний курс зааж өгдөг.

ЧУХАЛ!Олон өвчин зөвхөн удамшлын замаар дамжихаас гадна үе дамждаг. Жирэмсний нас нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг - хосууд нас ахих тусам урагт гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

Тааламжтай хандлага байхгүй тохиолдолд хосуудад жирэмслэх өөр аргыг санал болгодог. Шинжилгээнд өндөр хариуцлагатай хандах хэрэгтэй. Төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэнд нь эмэгтэй хүний ​​зөв үйлдлээс хамаарна.