कुछ मामलों में, एक महिला को भ्रूण को ले जाने की प्रक्रिया में उसके विकास में असामान्यताओं के बारे में पता चलता है। डॉक्टर निदान करते हैंएक आश्चर्य बन जाता है, खासकर अगर गर्भवती महिला के परिजनों को कभी भी ऑटोइम्यून या अन्य गंभीर बीमारियां नहीं हुई हों।

ऐसे चिकित्सा निष्कर्षों को बाहर करने के लिए, विशेषज्ञ विशेष पास करने की सलाह देते हैं आनुवंशिक परीक्षण।

आनुवंशिकीविद् परामर्श

आनुवंशिकी परीक्षण एक विशेष परीक्षा प्रक्रिया है, जिसकी बदौलत आप कर सकते हैं पहले से नकारात्मक कारकों की पहचान करेंगर्भवती माँ के स्वास्थ्य में, जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकता है। विज्ञान उन जीनों के प्रकारों को जानता है जो उत्परिवर्तन की ओर ले जाते हैं, इसलिए प्रयोगशाला कर्मियों के लिए उनकी पहचान करना मुश्किल नहीं है।

संदर्भ!एक महिला अपनी मर्जी से जेनेटिक टेस्ट ले सकती है। यदि आपके पास कुछ स्वास्थ्य कारक हैं, तो विशेषज्ञ दृढ़ता से परीक्षण करने की सलाह दे सकते हैं।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ मुलाकात के लिए, आमतौर पर ऐसे जोड़ों को भेजा जाता है जिन्हें का संदेह होता है असामान्यताओं के विकास का जोखिमअजन्मा बच्चा।

डॉक्टर का कार्य न केवल संभावित माता-पिता के स्वास्थ्य के बारे में, बल्कि उनके तत्काल रिश्तेदारों के बारे में भी अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करना है। विशेषज्ञ एक प्रकार की वंशावली तैयार करता है, जहाँ अध्ययन के लिए आवश्यक महत्वपूर्ण डेटा दर्ज किया जाता है विशिष्ट स्थिति।

निम्नलिखित डेटा वंशावली में दर्ज किया गया है:

• गर्भपात और गर्भपात के बारे में जानकारी;
• उपलब्ध गर्भाधान के साथ समस्या(यदि कोई);
• रिश्तेदारों के रोगों पर डेटा;
• हानिकारक कारकों की उपस्थिति जो भविष्य के माता-पिता को रोजमर्रा की जिंदगी में सामना करना पड़ता है;
• शोध का परिणाम गुणसूत्र सेटभविष्य के माता-पिता।

एक नोट पर!ज्यादातर मामलों में, गर्भवती मां कई पीढ़ियों से परे रिश्तेदारों के स्वास्थ्य के बारे में जानकारी के साथ आनुवंशिकी प्रदान नहीं कर सकती है। डॉक्टर, उसके गुणसूत्र सेट के अध्ययन के आधार पर, सबसे सटीक निष्कर्ष निकालने और संभावित समस्याओं की पहचान करने में सक्षम है।

एक आनुवंशिकीविद् क्या जाँच करता है?

आनुवंशिक विश्लेषणप्रक्रियाओं के लिए कई विकल्प शामिल करें। भविष्य के माता-पिता के स्वास्थ्य की स्थिति की सबसे विस्तृत नैदानिक ​​​​तस्वीर तैयार करने के लिए परीक्षाएं आवश्यक हैं। भले ही यह ज्ञात न हो कि परिवार में मामले थे ऑटोइम्यून असामान्यताएंविश्लेषण के आधार पर डॉक्टर इस तथ्य को मान सकते हैं।


आनुवंशिक परीक्षण में निम्नलिखित चरण होते हैं:

• आणविक आनुवंशिक तरीके(अध्ययन वंशानुगत बीमारियों की पहचान कर सकते हैं);
• नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण (आपको स्वास्थ्य की स्थिति की एक सामान्य नैदानिक ​​​​तस्वीर तैयार करने की अनुमति देता है);
• जैव रसायन के लिए एक रक्त परीक्षण (रक्त परीक्षण संभावित माता-पिता दोनों की रक्त संरचना का एक प्रयोगशाला अध्ययन है);
• विशेष विशेषज्ञों के साथ परामर्श (यदि आवश्यक हो);
• कोगुलोग्राम(रक्त की संरचना में असामान्यताओं का पता लगाता है, इसकी जमावट के विकार);
• सामान्य मूत्र विश्लेषण (शरीर में भड़काऊ प्रक्रियाओं के विकास को दर्शाता है);
• रक्त शर्करा परीक्षण (मधुमेह मेलिटस को छोड़कर या पुष्टि करता है);
• पृष्ठभूमि अध्ययन (यदि ऐसे कारक हैं जिनमें जोखिम वाले माता-पिता शामिल हैं तो असाइन किया गया);
• कैरियोटाइप विश्लेषण(प्रक्रिया आपको गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने की अनुमति देती है)।

अगर किसी महिला के पास पहले से ही एक बच्चा है असामान्य विकास , फिर गर्भाधान की योजना बनाते समय, उसे अतिरिक्त प्रक्रियाएँ सौंपी जाती हैं। उदाहरण के लिए, यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो उसके होने के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए इस रोग के कारण का पता लगाया जाता है जब बार-बार गर्भावस्था... कुछ मामलों में, बीमारी विरासत में नहीं मिलती है, और दूसरा बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ पैदा हो सकता है।

संदर्भ!गर्भावस्था की योजना बनाते समय और गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में आनुवंशिक परीक्षण अलग होते हैं। इन दो प्रक्रियाओं को भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए।

कैसे जांच कराएं?

आनुवंशिक परीक्षण पास करने के लिए, सबसे पहले, आपको चाहिए आनुवंशिकी की ओर मुड़ें।ये विशेषज्ञ, एक नियम के रूप में, विशेष केंद्रों या निजी क्लीनिकों में नियुक्ति करते हैं।

कुछ शहरों में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श खुले हैं, जो आबादी को सेवाएं प्रदान करते हैं मुफ्त है।उन्हें राज्य द्वारा वित्तपोषित किया जाता है। संभावित माता-पिता दोनों के लिए आनुवंशिकी की यात्रा की सिफारिश की जाती है।

प्रारंभिक कार्रवाईएक आनुवंशिकीविद् के पास जाने से पहले और परीक्षण करने की योजना:

• सभी रिश्तेदारों से गंभीर बीमारियों के बारे में पूछना आवश्यक है;
• डॉक्टर से मिलने के लिए, आपको क्लिनिक से कार्ड और सभी उपलब्ध परीक्षणों के परिणाम अपने साथ ले जाने चाहिए;
• कैरियोटाइप अध्ययन(विश्लेषण के लिए जैविक सामग्री संभावित माता-पिता दोनों में एक नस से रक्त बन जाती है);
• अतिरिक्त प्रक्रियाओं का पारित होना (सूची अलग-अलग कारकों के आधार पर भिन्न हो सकती है)।

जरूरी!गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाला बच्चा बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता के यहां भी पैदा हो सकता है। विश्लेषण आपको एक गुप्त खतरे की पहचान करने की अनुमति देता है जो कई पीढ़ियों के बाद प्रकट हो सकता है।

विश्लेषण की आवश्यकता कब होती है?

आनुवंशिक विश्लेषण को एक अनिवार्य प्रक्रिया बनाने वाले मुख्य कारक रिश्तेदारों में विकासात्मक असामान्यताओं और गर्भवती मां की उम्र के स्थापित निदान हैं। यदि निम्नलिखित कारक मौजूद हैं तो आनुवंशिक विश्लेषण आवश्यक है:




यदि, किसी आनुवंशिकीविद् के परामर्श के बाद या परीक्षण के परिणामों के आधार पर, जोखिमभविष्य के भ्रूण के लिए, फिर विशेषज्ञ मौजूदा असामान्यताओं के लिए उपचार का एक कोर्स निर्धारित करते हैं।

जरूरी!कई बीमारियां न केवल विरासत से, बल्कि पीढ़ियों से भी फैल सकती हैं। गर्भाधान की उम्र एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है - विवाहित जोड़ा जितना पुराना होगा, भ्रूण में असामान्यताओं के विकास का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

अनुकूल प्रवृत्ति के अभाव में, दंपति को गर्भाधान के वैकल्पिक तरीकों की पेशकश की जाती है। विश्लेषण को उच्च स्तर की जिम्मेदारी के साथ व्यवहार किया जाना चाहिए। उसके अजन्मे बच्चे का स्वास्थ्य एक महिला के सही कार्यों पर निर्भर करता है।

परीक्षा लीजिए

क्या आपके शरीर में पर्याप्त विटामिन डी है

बचपन से ही विटामिन डी सबसे महत्वपूर्ण और आवश्यक विटामिनों में से एक है। आप एक विशेष परीक्षण का उपयोग करके प्रयोगशाला में विटामिन डी का स्तर निर्धारित कर सकते हैं। इस बीच, अपने आप पर, इस सरल परीक्षण का उपयोग करके, आप यह निर्धारित कर सकते हैं कि आपके साथ इस विटामिन के साथ चीजें कैसी हैं।

गर्भावस्था की योजना। क्या मुझे आनुवंशिकी में जाने की आवश्यकता है?

गर्भावस्था योजना- वांछित बच्चे के जन्म के लिए यह सही निर्णय और उचित तैयारी है। अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में विचार अक्सर तब आते हैं जब गर्भावस्था पहले ही शुरू हो चुकी होती है, जो गर्भावस्था के आगे के पाठ्यक्रम के बारे में बहुत सारे संदेह और चिंताएँ लाती है। कई चिकित्सीय परीक्षाओं में, एक दंपत्ति जो गर्भधारण की योजना बना रहे हैं या जो गर्भवती हैं प्रारंभिक तिथियां, विशेषज्ञ चिकित्सकीय आनुवंशिक जांच के लिए भेज सकते हैं। स्वस्थ लोगों में चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार पैथोलॉजी वाले बच्चे का जन्म केवल 5% होता है। यह पर्याप्त नहीं है, लेकिन मैं वास्तव में इन प्रतिशतों में नहीं रहना चाहता।

मानव आनुवंशिकी के बारे में

सबसे पहले, मानव आनुवंशिकी के बारे में थोड़ा। अजन्मे बच्चे को आधा आनुवंशिक पदार्थ पिता से और आधा माँ से प्राप्त होता है। कुल मिलाकर, एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं (गुणसूत्र किसी भी जीवित जीव की आनुवंशिक जानकारी के वाहक होते हैं)। प्रत्येक गुणसूत्र में बड़ी संख्या में जीन होते हैं, जो प्रत्येक जैविक प्रजाति की विशिष्टता को निर्धारित करते हैं। प्रत्येक जीन मानव शरीर में एक विशिष्ट लक्षण के निर्माण के लिए जिम्मेदार होता है। इस प्रकार, अजन्मे बच्चे को 23 गुणसूत्र माँ से, 23 आनुवंशिक पिता से प्राप्त होंगे। जीन के संयोजन और संयोजन बहुत विविध हो सकते हैं, इसलिए भाई-बहन एक-दूसरे की प्रतियां नहीं हैं, समान जुड़वा बच्चों के विपरीत (बाद वाले एक अंडे से विकसित होते हैं और विकास के प्रारंभिक चरणों में भ्रूण को विभाजित करके एक शुक्राणु कोशिका)। जब एक महिला के अंडे को शुक्राणु के साथ निषेचित किया जाता है, तो माता-पिता की आनुवंशिक सामग्री मिल जाएगी और निषेचित अंडे में पहले से ही एक पूर्ण गुणसूत्र सेट (46 गुणसूत्र) होगा। परिणामी भविष्य का बच्चा माँ या पिताजी की सटीक प्रति नहीं है, बल्कि एक नया अनूठा जीव है। बेशक, बच्चा माता-पिता में से एक जैसा होगा, लेकिन केवल कुछ हद तक। प्रकृति ने गर्भावस्था के इन प्रारंभिक चरणों में पहले से ही दोषपूर्ण भ्रूणों के प्राकृतिक चयन के लिए तंत्र विकसित किया है। आंकड़ों के अनुसार, 15% निषेचित अंडों को गर्भाशय की परत में नहीं लगाया जा सकता (प्रत्यारोपित) इन स्थितियों में एक महिला का मासिक धर्म समय पर होता है। ओह संभव गर्भावस्थापता भी नहीं चलता।

इसके अलावा, आरोपण के बाद, भ्रूण बढ़ने लगता है, आगे विकास प्राप्त करता है, गर्भावस्था आगे बढ़ती है। गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में स्थूल विसंगतियों की उपस्थिति में, दोषपूर्ण भ्रूण का अस्तित्व समाप्त हो जाता है, अगले मासिक धर्म में थोड़ी देरी के बाद गर्भावस्था समाप्त हो जाती है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं सबसे अधिक हैं सामान्य कारणप्रारंभिक गर्भावस्था के सहज गर्भपात। यह 90% से अधिक सकल गुणसूत्र असामान्यताओं और आनुवंशिक टूटने को समाप्त करता है।

जीनोम में विकार वंशानुगत हो सकते हैं, जो कि लोगों को उनके माता-पिता या पिछली पीढ़ियों से प्राप्त होते हैं। लेकिन बहुत बार क्रोमोसोमल असामान्यताएं एक महिला के एक मासिक धर्म चक्र और एक पुरुष के शुक्राणुजनन की अवधि के दौरान रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता की प्रक्रिया में सीधे उत्पन्न होती हैं। प्रतिकूल कारकों (धूम्रपान, शराब, वायरल संक्रामक रोगों, एंटीबायोटिक दवाओं और गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध अन्य दवाओं को लेने) के संपर्क में तथाकथित उत्परिवर्तन (आनुवंशिक सामग्री में अपरिवर्तनीय परिवर्तन) हो सकते हैं। रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता में जीवनसाथी की उम्र का भी बहुत महत्व होता है। यदि भविष्य के माता-पिता बच्चे के जन्म के लिए इष्टतम आयु से अधिक उम्र के हैं (35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं के लिए, पुरुषों के लिए आयु सीमा कम कठोर है), तो प्राकृतिक चयन के ये तंत्र कमजोर हो जाते हैं, इसलिए, भविष्य के माता-पिता की उम्र में वृद्धि के साथ, विकास का जोखिम एक बच्चे में असामान्यताएं भी अधिक होती हैं।

गर्भवती होने से पहले आनुवंशिकीविद् के पास किसे जाना चाहिए?

क्या सभी जोड़ों को गर्भवती होने से पहले एक आनुवंशिकीविद् को देखने की ज़रूरत है? तर्कसंगत दृष्टिकोण से, शायद नहीं। जीनोटाइप विकारों वाली महिलाओं में, सहज गर्भपात और अन्य प्रजनन संबंधी विकार 10 गुना अधिक बार होते हैं। विसंगतियाँ हमेशा घोर उल्लंघन की प्रकृति में नहीं होती हैं। तथाकथित "क्रोमोसोमल वेरिएंट" संभव हैं (किसी विशेष व्यक्ति में गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों की संरचनात्मक विशेषताओं की उपस्थिति, जिसे वह विरासत में प्राप्त कर सकता है)। "क्रोमोसोमल वेरिएंट" वाले व्यक्तियों की एक विस्तृत परीक्षा से पता चला है कि गर्भपात, मृत जन्म और उनमें विकास संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों का जन्म इन पहचाने गए असामान्यताओं के बिना लोगों की तुलना में बहुत अधिक है। जाहिरा तौर पर स्वस्थ माता-पिता से प्रेषित, ये वेरिएंट अक्सर नहीं होते हैं, लेकिन अनिवार्य रूप से भ्रूण में आनुवंशिक असंतुलन पैदा करते हैं, जिससे असामान्य संतानों का खतरा बढ़ जाता है। मानव जीनोम के अंतिम डिकोडिंग के साथ, मनुष्यों के लिए इस तरह के उल्लंघन के अधिक सटीक अर्थ के बारे में बात करना संभव होगा। "रूपांतरों" के वाहक बाहरी रूप से बिल्कुल सामान्य लोग होते हैं, लेकिन उनके प्रजनन कार्य में कमी हो सकती है (प्रकृति इन लोगों को "दोषपूर्ण आनुवंशिक सामग्री" के हस्तांतरण से बचाने की कोशिश करती है)। इसलिए, प्रजनन संबंधी विकारों के लिए विशेषज्ञों से संपर्क करते समय, ऐसे जोड़ों को परामर्श के लिए आनुवंशिकीविद् के पास जाने की सलाह दी जाती है।

इस प्रकार, निम्नलिखित स्थितियों में इस विशेषज्ञ के लिए एक दृष्टिकोण अनिवार्य हो जाना चाहिए:

जीवनसाथी के परिवारों में आनुवंशिक दोष वाले बच्चों का जन्म,

अतीत में स्टिलबर्थ (स्वयं पति-पत्नी के बीच, परिजनों के बीच स्टिलबर्थ के मामले),

अतीत में सहज गर्भपात (यहां विशेष रूप से तथाकथित एंब्रायोनिया पर ध्यान दिया जाना चाहिए

- सबसे उपजाऊ अंडे की उपस्थिति में वास्तविक भ्रूण की अनुपस्थिति),

लंबे समय तक बांझपन (गर्भावस्था के अभाव में अन्य सामान्य कारकों को छोड़कर),

पति या पत्नी के पास स्वयं आनुवंशिक विकृति होती है

महिलाओं की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, पुरुषों की आयु 40 वर्ष से अधिक है

आनुवंशिक परामर्श में किस प्रकार का शोध किया जाता है?

एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ, सबसे पहले, भविष्य के माता-पिता के साथ ध्यान से बात करता है, एक वंशावली तैयार करता है। यह तथाकथित वंशावली अनुसंधान है। एक "पारिवारिक वृक्ष" संकलित किया जाता है - माता-पिता, दादा-दादी, करीबी और दूर के रिश्तेदार कौन हैं, उन्हें कौन से रोग हुए, मृत्यु के कारण, क्या उन्हें प्रजनन संबंधी विकार थे, आदि। प्राप्त आंकड़ों की समग्रता के आधार पर, उनका विश्लेषण किया जाता है और इस विशेष के लिए जोखिम समूह स्वयं में उपस्थिति के जोड़े और कुछ आनुवंशिक विसंगतियों की उनकी भविष्य की संतानों द्वारा निर्धारित किया जाता है। स्टिलबर्थ, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मानसिक मंदता, बांझपन की उपस्थिति पर ध्यान दें। इसके बाद, पति-पत्नी और परामर्श से एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (रोगी का रक्त अध्ययन के लिए लिया जाता है) करना आवश्यक है, जिसके कार्य हैं:

1) गुणसूत्र सेट का स्पष्टीकरण। यह परीक्षण कुछ देशों में रक्त परीक्षण के रूप में भी आम है। स्वस्थ लोग क्रोमोसोमल संतुलित पुनर्व्यवस्था के वाहक हो सकते हैं, स्वाभाविक रूप से इसके बारे में जाने बिना। वे स्वस्थ हैं। लेकिन अगर किसी बच्चे को ऐसा "बहुत पूर्ण गुणसूत्र क्षेत्र नहीं" मिलता है, तो उल्लंघन संभव है, जिसकी अभिव्यक्तियां होंगी। और अगर माता-पिता दोनों समान क्षेत्रों के वाहक हैं? तब बीमारी का खतरा बहुत अधिक होगा। यही कारण है कि बंद समुदायों के भीतर पारिवारिक विवाह या संघों को प्रोत्साहित नहीं किया जाता है। यह नाटकीय रूप से अस्वस्थ शिशुओं, गर्भपात और मृत जन्म के प्रतिशत को बढ़ाता है। यदि पति-पत्नी के गुणसूत्र समूह में असामान्यताओं का समय पर पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था के दौरान विशेष परीक्षाएं स्थिति को स्पष्ट करेंगी और जल्द से जल्द संभव तिथि पर निम्न संतानों की उपस्थिति को रोकेंगी।

2) पूर्व में सहज गर्भपात या विकासात्मक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म में बाद के गर्भधारण के लिए जोखिम की डिग्री का आकलन।

3) बाद के गर्भधारण में प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता का स्पष्टीकरण (गर्भावस्था के दौरान कई अध्ययन, जिनकी चर्चा नीचे की जाएगी)

4) दाता अंडे के दान के लिए सिफारिशें संभव हैं (किसी अन्य महिला का अंडा लिया जाता है, उसके पति के शुक्राणु के साथ निषेचित किया जाता है और परिणामी भ्रूण को रोगी के गर्भाशय में स्थानांतरित किया जाता है) और दाता शुक्राणु पति या पत्नी में से एक में सकल आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति में होता है। . कुछ समय पहले तक, आनुवंशिकी में सूचनात्मक अनुसंधान विधियों में से एक को डर्माटोग्लिफ़िक्स (हथेली की त्वचा के पैटर्न के पैटर्न और संरचना का अध्ययन) माना जाता था। बिगड़ा हुआ प्रजनन कार्य और आनुवंशिक असामान्यताओं वाले लोगों में, पामर पैटर्न की कुछ विशेषताओं की पहचान की गई थी, लेकिन साइटोजेनेटिक विधियों में सुधार और आनुवंशिक समस्याओं के अधिक सटीक विश्लेषण की संभावना के उद्भव के साथ, यह विधि ऐतिहासिक रुचि के बजाय है।

गर्भावस्था के दौरान परीक्षा

और अगर गर्भावस्था (वांछित गर्भावस्था!) पहले ही आ चुकी है? क्या एक महिला या तो ऊपर वर्णित जोखिम समूहों में शामिल है, या 35 वर्ष से अधिक उम्र की है, या उसका पति खुद से बहुत बड़ा है? क्या कार्रवाई की जानी चाहिए, क्या गंभीरता से डरना चाहिए?

सबसे पहले, आपको जल्द से जल्द एक चिकित्सा संस्थान में गर्भावस्था के लिए पंजीकरण करने की आवश्यकता है। यह आपको चिकित्सा और आनुवंशिक सलाह प्राप्त करने की अनुमति देगा, जिसकी चर्चा ऊपर की गई थी। और इसके अलावा, यदि गर्भावस्था सुरक्षित रूप से विकसित होती है, तो सभी गर्भवती महिलाओं को जांच की एक श्रृंखला (जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए एक व्यापक अध्ययन) से गुजरना पड़ता है। पहली स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 11-12 सप्ताह में की जाती है: रक्त एक नस से लिया जाता है, विश्लेषण किया जाता है, और इसके समानांतर, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है। अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, आप कुछ विकृतियों और परिवर्तनों की पहचान कर सकते हैं जो भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का संकेत दे सकते हैं। अल्ट्रासाउंड तस्वीर पर कॉलर ज़ोन का मोटा होना 70% मामलों में डाउन सिंड्रोम का संकेत देता है। इस तरह के एक अल्ट्रासाउंड परिणाम प्राप्त होने पर, सभी महिलाओं को अतिरिक्त अध्ययन के लिए रेफरल के अधीन किया जाता है। हालांकि, अगर एक महिला शुरू में जोखिम में है (पिछले बच्चों में विकृतियां, माता-पिता की अनुवांशिक असामान्यताएं या 35 वर्ष के बाद उम्र, और अक्सर इन कारकों का संयोजन), तो उसे कई आक्रामक (शरीर के अंदर हस्तक्षेप की आवश्यकता) की पेशकश की जा सकती है ) तलाश पद्दतियाँ। चूंकि इन विधियों में 2-3% मामलों में जटिलताओं का खतरा होता है, इसलिए उन्हें हेरफेर करने के लिए गर्भवती महिला की लिखित सहमति के बाद ही किया जाता है।

बाद की तारीख (गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह) में, सभी गर्भवती महिलाओं को विकृतियों और जैव रासायनिक जांच (कई प्रोटीनों के लिए रक्त परीक्षण - गुणसूत्र विकृति और विकासात्मक असामान्यताओं के मार्कर) के लिए अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ता है। ऐसी स्थितियां हैं, जब पहले अध्ययन के दौरान, 12 सप्ताह तक, पैथोलॉजी पर ध्यान नहीं दिया गया था या महिला ने बाद की तारीख में गर्भावस्था के लिए पंजीकृत किया था, तो 16 सप्ताह के बाद विसंगतियों का निदान किया जा सकता है। विकृतियों की उपस्थिति या उनमें से संदेह, स्पष्टीकरण की आवश्यकता वाली स्थितियां भी आक्रामक प्रसवपूर्व निदान के संकेत हैं। विचार करें कि ये तरीके क्या हैं?

आक्रामक तरीके

1) कोरियोनिक बायोप्सी भ्रूण के कोरियोनिक ऊतक (भविष्य के प्लेसेंटा) से कोशिकाओं का निष्कर्षण है। अध्ययन अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन में गर्भावस्था के 12 सप्ताह तक किया जाता है। विधि का लाभ यह है कि इसे प्रारंभिक अवस्था में किया जाता है और 12 सप्ताह तक गर्भावस्था के कृत्रिम समापन की संभावना होती है।

2) एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव की आकांक्षा ("लेना") (भ्रूण भ्रूण के मूत्राशय में है और आसपास के तरल पदार्थ में तैरता हुआ प्रतीत होता है)। कोशिकाओं को विशेष खेती से गुजरना पड़ता है, और प्रतिक्रिया केवल 2-3 सप्ताह के बाद ही प्राप्त की जा सकती है। लेकिन यह सबसे सुरक्षित तरीकाआक्रामक (जटिलताओं का लगभग 1%)।

3) कॉर्डोसेंटेसिस - भ्रूण की गर्भनाल पंचर (गर्भधारण के 22-25 सप्ताह में किया जाता है), उपरोक्त की सबसे उच्च जानकारीपूर्ण विधि। अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत अस्पताल में डॉक्टरों द्वारा सभी आक्रामक तरीकों का प्रदर्शन किया जाता है। प्रक्रिया के बाद, गर्भवती महिला को जटिलताओं को रोकने और गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए कई घंटों तक अस्पताल में रहना चाहिए।

आनुवंशिक विकृति के विकास के जोखिम को कैसे कम करें?

गर्भावस्था से कुछ महीने पहले शराब न पीने, धूम्रपान छोड़ने और विटामिन लेने की सिफारिशें सभी को पता हैं, लेकिन फिर भी उन्होंने अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है। विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं गर्भावस्था के पहले 12 सप्ताह, सभी अंगों और प्रणालियों के बिछाने का समय। इसके अलावा विभिन्न दवाओं (एंटीबायोटिक्स, नींद की गोलियां, और कई अन्य) के सेवन को बाहर करें।

अधिक ताजी हवा, वायरल संक्रमण से कोई संपर्क संभव नहीं है, धूप सेंकना भी बहुत अनुकूल है। आज की दुनिया में करियर बनाने के लिए, किसी महिला को प्रसव के लिए प्रकृति द्वारा दी गई जैविक उम्र के बारे में नहीं भूलना चाहिए। इस संबंध में सबसे अनुकूल आयु 20-35 वर्ष है। इस अंतराल से अधिक उम्र (विशेषकर पहली गर्भावस्था के लिए) गहन आनुवंशिक परीक्षण का एक कारण है।

विटामिन लेते समय, फोलिक एसिड पर विशेष रूप से ध्यान दिया जाना चाहिए। गर्भाधान से तीन महीने पहले और गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान रिसेप्शन भ्रूण के विकृतियों की संभावना को काफी कम कर देता है तंत्रिका प्रणालीऔर पूर्वकाल पेट की दीवार।

आईवीएफ से पहले प्रसव पूर्व निदान

हाल के वर्षों में, सहायक प्रजनन तकनीकों (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन प्रोग्राम) ने बांझपन के उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है। एक शुक्राणु कोशिका द्वारा अंडे का निषेचन महिला शरीर के बाहर होता है ("टेस्ट ट्यूब" में)। फिर भ्रूण या दो या अधिक को महिला के गर्भाशय में स्थानांतरित कर दिया जाता है। भविष्य में, गर्भावस्था का कोर्स सामान्य से अलग नहीं है। उपचार के इन तरीकों को लागू करने वाले क्लीनिकों में, हमेशा आनुवंशिकीविद् होते हैं जो पति-पत्नी को बांझपन के मुद्दों और प्रत्येक मामले में गर्भवती नहीं होने के कारणों के बारे में सलाह देते हैं। यदि एक आनुवंशिक विकृति की पहचान की जाती है, तो एक जोड़े को पेश किया जा सकता है:

एक महिला की आनुवंशिक विकृति के मामले में अंडा दान (अंडा किसी अन्य महिला से लिया जाता है, संभवतः एक रिश्तेदार, निषेचन होता है प्रयोगशाला की स्थिति, परिणामी भ्रूण को रोगी के गर्भाशय में स्थानांतरित कर दिया जाता है),

पुरुष बांझपन और पति की आनुवंशिक विकृति के लिए दाता शुक्राणु,

भ्रूण को गर्भाशय में स्थानांतरित करने से पहले प्रसवपूर्व निदान (अनुसंधान करने की क्षमता और विकास के शुरुआती चरणों में प्राप्त मानव भ्रूण की गुणवत्ता, एक स्वस्थ चुनें और इसे गर्भाशय में स्थानांतरित करें)। इस पद्धति का उपयोग न केवल पति-पत्नी में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति में किया जाता है, बल्कि उनकी अनुपस्थिति में भी किया जाता है। इस कार्यक्रम का उपयोग करने वाले जोड़े अक्सर परिपक्व उम्र के होते हैं और बीत चुके होते हैं लंबी दौड़बांझपन के उपचार में।

सोवियत काल में वापस, 1930 के दशक से 1960 के दशक के उत्तरार्ध तक, एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी पर प्रतिबंध लगा दिया गया था, और आनुवंशिकी को सताया गया था। एक समाजवादी देश में, यह तर्क दिया जाता था कि उसके नागरिकों को वंशानुगत रोग नहीं हो सकते हैं, और मानव जीन के बारे में बात करना नस्लवाद और फासीवाद का आधार माना जाता था।

आधी सदी से भी अधिक समय के बाद, एक चिकित्सा विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी की अवधारणा और मानव जीवन में इसकी भूमिका में काफी बदलाव आया है, लेकिन आनुवंशिक विश्लेषण, कैरियोटाइपिंग (भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट का पता लगाना), वंशानुगत और गुणसूत्र संबंधी रोग और अन्य अवधारणाएं अभी भी हैं। आम आदमी के लिए एक "अंधेरा जंगल"। और गर्भावस्था की योजना बनाने और आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने जैसी प्रक्रियाएं कई विवाहित जोड़ों के लिए डरावनी होती हैं जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं या पहले से ही गर्भावस्था के चरण में हैं।

वास्तव में, गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण एक अजन्मे बच्चे की हीनता से जुड़ी कई समस्याओं से बचने में मदद कर सकता है।

आनुवंशिक विश्लेषण क्या है?

आनुवंशिक विश्लेषण एक ऐसा विश्लेषण है जिसके द्वारा आप यह देख और समझ सकते हैं कि अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक और अन्य बीमारियों की प्रवृत्ति कितनी महान है, साथ ही बाहरी कारक (पारिस्थितिकी, पोषण, आदि) गर्भ में भ्रूण के विकास को कैसे प्रभावित करते हैं। .

एक व्यक्ति के पास कई दसियों हज़ार जीन होते हैं, और उनमें से प्रत्येक उसके जीवन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। आज विज्ञान के लिए सभी जीन ज्ञात नहीं हैं। यह भी स्थापित किया गया है कि उनमें से कौन से उत्परिवर्तन को जन्म देते हैं।

हम में से प्रत्येक में जीन का एक अनूठा सेट होता है जो भविष्य में हमारी विशेषताओं को निर्धारित करता है। वंशानुगत विशेषताएं 46 गुणसूत्रों का एक समूह बनाती हैं। बच्चे को आधे गुणसूत्र माता से और आधे पिता से प्राप्त होते हैं। यदि उनमें से कोई भी क्षतिग्रस्त है, तो यह फिर टुकड़ों की सामान्य स्थिति पर प्रदर्शित होता है।

गर्भावस्था और भ्रूण के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम के बारे में शांत रहने के लिए, गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने के लिए, आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए विशेषज्ञों से संपर्क करना समझ में आता है। आणविक आनुवंशिक अध्ययन भ्रूण की व्यक्तिगत आनुवंशिक विशेषताओं को निर्धारित करने में मदद करेंगे। जीन के व्यक्तित्व की जांच करके आप अपनी संतानों में वंशानुगत और अन्य बीमारियों के जोखिम का निर्धारण कर सकते हैं।

डॉक्टर गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी आनुवंशिक विश्लेषण करने की सलाह देते हैं, क्योंकि तब समस्याओं से बचने की संभावना बहुत अधिक होती है। लेकिन, एक नियम के रूप में, एक महिला एक डॉक्टर के रेफरल पर या (कम अक्सर) अपनी मर्जी से गर्भावस्था के दौरान परामर्श के अनुरोध के साथ आनुवंशिकीविदों के पास जाती है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता कब होती है?

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता है यदि:

• एक महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है, और एक पुरुष 40 से अधिक है (यह वह उम्र है जब उत्परिवर्तन और विकृति विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है);
• परिवार को वंशानुगत रोग हैं;
• अजन्मे बच्चे के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
• पहला बच्चा विकास के साथ पैदा हुआ था;
• गर्भवती महिला के गर्भपात होने से पहले, मृत बच्चे;
• गर्भाधान के दौरान या गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण हानिकारक कारकों से प्रभावित था;
• गर्भावस्था के दौरान, महिला को एक तीव्र वायरल संक्रमण (एआरवीआई, रूबेला, फ्लू) हुआ था;
• जैव रासायनिक या अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के आधार पर एक गर्भवती महिला को जोखिम होता है।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श

होने वाले माता-पिता के लिए एक महत्वपूर्ण कदम एक आनुवंशिकीविद् को देखना है। संभवतः स्वस्थ दंपत्ति एक आनुवंशिकीविद् से बात कर सकते हैं, लेकिन अक्सर इस परामर्श के अच्छे कारण होते हैं।

पहले मामले में, एक आनुवंशिकीविद् नैदानिक ​​वंशावली पद्धति का उपयोग करता है, जब वह वंशावली के बारे में जानकारी एकत्र करता है और जितना संभव हो यह निर्धारित करने की कोशिश करता है कि क्या वंशानुगत सिंड्रोम के कारण कोई स्थिति थी। वंशावली में गर्भपात, गर्भपात, निःसंतान विवाह आदि के बारे में जानकारी शामिल है। सभी डेटा एकत्र करने के बाद, वंशावली का एक चित्रमय प्रतिनिधित्व किया जाता है, और फिर आनुवंशिकीविद् विश्लेषण करता है।

इस तरह के शोध की प्रभावशीलता के साथ समस्या यह है कि हम, एक नियम के रूप में, अपने रिश्तेदारों को दूसरी या तीसरी पीढ़ी से परे नहीं जानते हैं। कभी-कभी लोग इस बात से अनजान होते हैं कि परिवार में किसी दूर के रिश्तेदार या नवजात शिशु की मौत किस वजह से हुई। डॉक्टर की आगे की रणनीति इस बात पर निर्भर करती है कि नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण कितना पूर्ण होगा। एक मामले में, केवल इस तरह का विश्लेषण संतान के लिए एक रोग का निदान करने के लिए पर्याप्त होगा, दूसरे में, भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट और अन्य आनुवंशिक अध्ययनों के अध्ययन की आवश्यकता होगी।

आनुवंशिक अनुसंधान करने के तरीके:

- गैर-आक्रामक अनुसंधान विधि

गैर-आक्रामक (पारंपरिक) परीक्षा के तरीके - अल्ट्रासाउंड परीक्षा और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा 10-14 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। परीक्षा के दौरान, अल्ट्रासाउंड स्कैन बच्चे में जन्मजात विकृति दिखा सकता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण भी लिया जाता है। इस तरह के विश्लेषण की मदद से कोई वंशानुगत या गुणसूत्र विकृति मान सकता है। 20-24 सप्ताह की अवधि के लिए एक बार-बार अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाना चाहिए, यदि परीक्षण किए जाने के बाद, भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का संदेह है। इस तरह, छोटी-मोटी विकृतियों का पता लगाया जा सकता है।

- आक्रामक अनुसंधान के तरीके

आक्रामक परीक्षा के तरीके - एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस।

यदि भ्रूण विकृति का संदेह है, तो आक्रामक तरीके निर्धारित किए जाते हैं। इस तरह की परीक्षाओं से 5000 आनुवंशिक विकृति में से 300-400 की पहचान करना संभव हो जाता है।

उल्ववेधन- पढाई । एक गर्भवती महिला को एमनियोटिक द्रव इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय में एक पतली विशेष सुई से पंचर किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस 15 से 18 सप्ताह के लिए निर्धारित है।

कोरियोनिक बायोप्सी- उन कोशिकाओं का अध्ययन जिनसे अपरा बनेगी। इस तरह के विश्लेषण को करते समय, डॉक्टर उदर गुहा में एक पंचर बनाता है या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से सामग्री लेता है।

प्लेसेंटोसेंटेसिस- नाल से कोशिकाओं के नमूने जिनमें भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। यदि गर्भावस्था के दौरान किसी महिला को कोई संक्रामक रोग हुआ हो, तो गर्भावस्था के अंत में (दूसरी तिमाही में) प्लेसेंटोकेनोसिस निर्धारित किया जाता है। प्रक्रिया के दौरान, सामान्य संज्ञाहरण दिया जाता है।

कॉर्डोसेंटेसिस- भ्रूण के गर्भनाल रक्त का पंचर, जो गर्भाशय गुहा के माध्यम से लिया जाता है। गर्भनाल को 18 सप्ताह की गर्भावस्था के बाद निर्धारित किया जाता है।

इस प्रकार की जांच के कारण, यह संभावना है कि एक महिला को जटिलताओं का अनुभव हो सकता है। इसलिए, अल्ट्रासाउंड नियंत्रण और विशेषज्ञों की देखरेख में एक दिन के अस्पताल में गर्भवती महिला और भ्रूण का आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए, डॉक्टर दवा लिख ​​​​सकते हैं।

खास तौर परप्यार सरल है

वस्तुतः तुरंत, एक महिला को अपनी गर्भावस्था के बारे में पता चलने के पहले ही मिनटों में, वह एक नए तरीके से जीना शुरू कर देती है, इस विश्वास का उपयोग करते हुए कि अगर यह उसके लिए अच्छा है, तो यह उसके बच्चे के लिए अच्छा होगा। अब वह अपना ख्याल रखेगी, हर दो हफ्ते में डॉक्टर के पास आएगी (और अगर गर्भावस्था मुश्किल है, तो हर हफ्ते), सभी आवश्यक परीक्षण एकत्र करें। अगर कोई महिला परिवार नियोजन की जिम्मेदारी लेती है तो वह गर्भवती होने से पहले ही यह सब सोच लेगी। और वह इस स्थिति में आवश्यक परीक्षण पहले से ही लेंगे। इनमें से एक गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकी का विश्लेषण है। आइए जानने की कोशिश करें कि यह क्या है, इसके लिए क्या है।

आनुवंशिक क्या है विश्लेषण: गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकीविद्

आनुवंशिकीविद् उन जीनों का अध्ययन करते हैं जो इस बात के लिए जिम्मेदार हैं कि मानव डीएनए में वंशानुगत जानकारी कैसे स्थानांतरित और सन्निहित होगी।

वे पहले से बता सकते हैं कि अंडे और शुक्राणु के निषेचन के बाद क्या परिणाम होगा, भविष्य के व्यक्ति में कौन से लक्षण प्रमुख होंगे। और सबसे महत्वपूर्ण बात, आप यह पता लगा सकते हैं कि इस तरह के निषेचन के बाद कौन से विचलन और रोग प्रकट हो सकते हैं। इसलिए, यदि संभव हो तो, गर्भवती होने से पहले ही यह विश्लेषण करना बेहतर है, ताकि कोई अनावश्यक परिणाम न हो। और यदि आवश्यक हो, तो अपेक्षित माता-पिता को छिपे हुए संक्रमणों का इलाज कराना होगा।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय यह क्या है?

एक महिला यह सुनिश्चित करना चाहती है कि उसका भविष्य की गर्भावस्थासामान्य रूप से गुजरेगा। वह पहले से समझना चाहती है और जानना चाहती है कि भ्रूण के विकास के साथ-साथ उसके जन्म के बाद बच्चे के स्वास्थ्य के साथ-साथ सब कुछ क्रम में होगा। इसलिए, गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना उसके लिए बहुत उपयोगी होगा। और यह प्रयास, समय और धन की बर्बादी नहीं होगी।

आनुवंशिकी के लिए परीक्षण एक विशेष परीक्षा प्रक्रिया है जो मां बनने की इच्छुक महिला के स्वास्थ्य में पहले से नकारात्मक कारकों को निर्धारित कर सकती है, और जो एक अजन्मे बच्चे के विकास को प्रभावित कर सकती है। विज्ञान कई प्रकार के जीनों को जानता है जो उत्परिवर्तन की ओर ले जाते हैं, इसलिए प्रयोगशाला कर्मचारी आसानी से उनकी उपस्थिति की पहचान कर सकते हैं।

वैसे तो एक महिला अपनी मर्जी से ही जेनेटिक टेस्ट पास कर सकती है। यदि कुछ स्वास्थ्य कारक हैं, तो विशेषज्ञ इस तरह के विश्लेषण से गुजरने की जोरदार सलाह देंगे और परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर सुनिश्चित करेंगे कि सब कुछ क्रम में है। एक नियम के रूप में, जोड़े आनुवंशिकी में आते हैं जिन्हें संदेह है कि उनके अजन्मे बच्चे को विकासशील जटिलताओं का खतरा हो सकता है।

एक महिला को इस बात का ध्यान रखना चाहिए कि योजना के अनुसार गर्भावस्था की शुरुआत के साथ भी एक आनुवंशिकीविद् की आवश्यकता होती है। आखिरकार, जब एक छोटा जीवन पहले ही शुरू हो चुका होता है, तो यह जानने के लिए आवश्यक परीक्षण पास करने में देर नहीं होती है कि क्या परिणाम वह नहीं है जो हम प्राप्त करना चाहते हैं, बच्चे के जन्म के बाद क्या सामना करना पड़ेगा।

जब आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकी का विश्लेषण विशेष रूप से आवश्यक है यदि:

• एक महिला जिसने एक बच्चे को जन्म देने का फैसला किया है, वह पहले ही अपना 35 वां जन्मदिन मना चुकी है, और उसके भावी पिता की उम्र 40 वर्ष से अधिक है (यह माना जाता है कि माता-पिता जितने बड़े होंगे, संभावित जीन उत्परिवर्तन का जोखिम उतना ही अधिक होगा);
• यदि संभावित माँ और पिताजी करीबी रिश्तेदार हैं;
• अगर कोई महिला गर्भ धारण या बच्चे को सहन नहीं कर सकती है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श बहुत उपयोगी होगा, जिससे वर्तमान स्थिति को समझने में मदद मिलेगी। सब कुछ समझने के लिए, संभावित माता-पिता दोनों से रक्त परीक्षण करना और उनके गुणसूत्रों के सेट की जांच करना आवश्यक है;
• यदि किसी दंपत्ति के पहले बच्चे में जन्मजात असामान्यताएं हैं।

यदि आपके पास इनमें से कम से कम एक विकल्प है, तो विश्लेषण आवश्यक है।

आनुवंशिक अनुसंधान कैसे किया जाता है?

तो, इस लेख से यह स्पष्ट हो जाता है कि आनुवंशिक अनुसंधान किया जा सकता है और किया जाना चाहिए। इसमे शामिल है:

1. इतिहास लेना डॉक्टर न केवल उन महिलाओं और पुरुषों के स्वास्थ्य के बारे में यथासंभव सटीक जानकारी एकत्र करने के लिए बाध्य है जो माता-पिता बनने की तैयारी कर रहे हैं, बल्कि उनके तत्काल रिश्तेदार भी हैं। वह किसी प्रकार की वंशावली की रचना करेगा, जिसमें इस स्थिति का अध्ययन करने के लिए डेटा होगा। इस वंशावली में, डॉक्टर गर्भाधान (यदि कोई हो) के साथ समस्याओं में प्रवेश करेगा; गर्भपात और गर्भपात पर डेटा; रिश्तेदारों के रोगों के बारे में; महिलाओं और पुरुषों के गुणसूत्र सेट के परिणाम; हानिकारक कारक जिनका संभावित माता-पिता अपने सामान्य जीवन में सामना कर सकते हैं;
2. गुणसूत्र विश्लेषण, अक्सर भावी माँकई पीढ़ियों से परे रिश्तेदारों के स्वास्थ्य पर सभी डेटा के साथ आनुवंशिकी प्रदान करने में असमर्थ। इसलिए आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है, क्योंकि रक्त लेकर और उसके गुणसूत्र सेट की जांच करके, आप सबसे सटीक निष्कर्ष निकाल सकते हैं और एक संभावित समस्या की पहचान कर सकते हैं। बेशक, यह बेहतर है कि माता-पिता दोनों में एक गुणसूत्र विश्लेषण किया गया था;
3. आनुवंशिक असंगति का विश्लेषण गर्भपात होने का एक मुख्य कारण पति-पत्नी की आनुवंशिक असंगति है। और ऐसा तब होता है जब पति में मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन - एचएलए - काफी हद तक उसकी पत्नी में ऐसे एंटीजन के साथ मेल खाता है। जब यह संयोजन होता है, तो महिला शरीर भ्रूण को एक प्रकार के विदेशी शरीर के रूप में मानती है और इसे अपनी पूरी ताकत से खारिज कर देती है। इसलिए, जब सवाल उठता है कि क्या गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिकीविद् होना आवश्यक है, ऐसा क्यों करें, यह होना चाहिए याद किया कि अनुकूलता संभावित माता-पिता के लिए आनुवंशिक अनुसंधान में एक महत्वपूर्ण कार्य उनके गुणसूत्रों में बेमेल की पहचान करना है। इसके अलावा, इस तरह की विसंगतियां जितनी अधिक होंगी, एक महिला के लिए एक स्वस्थ बच्चे को सहने और जन्म देने की संभावना उतनी ही अधिक होगी;
4. कुछ बीमारियों की उपस्थिति का डीएनए निदान। डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड या डीएनए न्यूक्लियोटाइड का एक जटिल सेट है जो जंजीरों, यानी जीन में बदल जाता है। यह उनमें है कि वंशानुगत जानकारी स्थित है, जो माता-पिता से प्राप्त होती है और भविष्य के बच्चे को प्रेषित होती है। जब एक भ्रूण बनता है, तो कोशिका विभाजन बहुत तेजी से होता है। और यहां कुछ खराबी हो सकती है - जीन उत्परिवर्तन जो किसी व्यक्ति के व्यक्तित्व को निर्धारित करते हैं। तुम्हें यह जानने की आवश्यकता क्यों है? और फिर, ऐसे उत्परिवर्तन सकारात्मक और नकारात्मक दोनों हो सकते हैं। इसलिए, गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकी के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, क्योंकि यह वह है जो डॉक्टरों को दिखाएगा कि रोगी का इलाज कैसे किया जाए, उसकी सभी प्रवृत्तियों को ध्यान में रखते हुए।

महत्वपूर्ण सूचना! कई बीमारियां विरासत में मिल सकती हैं और यहां तक ​​कि पीढ़ियों से भी। गर्भाधान की उम्र भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है: विवाहित जोड़े जितने बड़े होंगे, भ्रूण में असामान्यताओं के विकास का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

आनुवंशिक परीक्षा के तरीके

इसलिए, हमने पहले ही पता लगा लिया है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिकी के लिए रक्तदान करना आवश्यक है। परीक्षा में ही कई चरण शामिल हैं:

• आणविक आनुवंशिक तरीके वंशानुगत बीमारियों को खोजने में मदद करेंगे;
• जैव रसायन के लिए रक्त की जांच करते समय, माता-पिता बनने की तैयारी करने वाली महिला और पुरुष के रक्त की संरचना का अध्ययन किया जाएगा;
• मूत्र का एक सामान्य विश्लेषण यह निर्धारित करेगा कि क्या शरीर में भड़काऊ प्रक्रियाएं विकसित हो रही हैं;
• रक्त का नैदानिक ​​अध्ययन स्वास्थ्य की स्थिति की एक सामान्य नैदानिक ​​तस्वीर तैयार करेगा;
• जैव रसायन के लिए रक्त की जांच करते समय, वे एक महिला और एक पुरुष के रक्त की संरचना का अध्ययन करेंगे;
• चीनी के लिए रक्त परीक्षण में, मधुमेह मेलिटस को बाहर रखा जा सकता है या पुष्टि की जा सकती है;
• एक कोगुलोग्राम दिखाएगा कि क्या रक्त की संरचना में कोई विचलन है, क्या इसकी जमावट बिगड़ा हुआ है;
• कैरियोटाइप का विश्लेषण करते समय, गुणसूत्र सेट का अध्ययन किया जाएगा;
• यदि आवश्यक हो, तो आपको विशेष विशेषज्ञों से परामर्श करना चाहिए;
• यदि कुछ कारक पाए जाते हैं, जिसके लिए माता-पिता को जोखिम समूह में शामिल किया जाता है, तो हार्मोनल पृष्ठभूमि का अध्ययन करना आवश्यक होगा।